Cas Rapportés "Hyperhomocystéinémie"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/80. La réductase thermolabile de methyltetrahydrofolate s'est associée aux thromboses veineuses et artérielles peu communes.

    Nous rapportons un patient présentant des thromboses veineuses et artérielles peu communes en association avec la variante thermolabile commune du methyltetrahydrofolate (MTHFR). Le patient a répondu directement à la supplémentation folique. À notre connaissance, c'est le premier rapport décrivant le hyperhomocysteinemia en association avec ce type de thrombose. ( info)

2/80. Hyperhomocysteinaemia et thrombose veineuse profonde d'extrémité supérieure : un rapport de cas.

    Un cas est présenté des 24 demandeurs militaires d'équipage aérien d'an qui a développé une bonne thrombose veineuse profonde subclavian axillaire suivant l'effort physique. Les investigations ont indiqué des dommages au bon système veineux subclavian axillaire et la limitation à l'écoulement. Les études de coagulation ont également montré un niveau élevé d'homocystéine de plasma. Hyperhomocysteinemia a été récemment identifié comme facteur de risque pour la maladie thromboembolic veineuse. Les dommages provoqués par la thrombose, le hyperhomocysteinemia et des facteurs environnementaux produits en vol, peuvent le prédisposer aux épisodes récurrents de la thrombose. Ce cas complexe implique les aspects de la hématologie et de la nature de la coagulation qui seulement juste sont élucidés et sont jusqu'ici mal compris, et accentue quelques implications sanitaires par air sérieuses pour des pilotes affligés dans ces conditions. ( info)

3/80. Hyperhomocysteinemia, thrombus aortique, et emboles artériels périphériques--un rapport de cas.

    Une jeune femme de Natif américain s'est présentée avec l'ischémie du membre inférieur gauche résultant de l'occlusion embolic de l'artère iliaque commune gauche et a laissé l'artère fémorale. La source de ses emboles était thrombus aortique. La seule anomalie fondamentale responsable de son hypercoagulability a semblé être hyperhomocysteinemia. ( info)

4/80. Insuffisance héritée de la protéine C, insuffisance de la protéine S et hyperhomocysteinaemia dans un patient avec le spherocytosis héréditaire.

    Nous rapportons un famille avec le spherocytosis héréditaire dans qui il y a, en outre, un faisceau des prédispositions génétiques à la thrombose. Bien que les anomalies prothrombotic héritées soient répandues dans la population globale, la probabilité de cette combinaison des anomalies étant trouvées dans un unifamilial est extrêmement - basse. La gestion de tels individus à haut risque est discutée. ( info)

5/80. Hyperhomocysteinemia comme cause de syndrome de veine cave supérieure.

    On présente un cas dans lequel le syndrome de la veine cave supérieure (SVC) a été provoqué par une sténose du SVC dû à la thrombose. Hyperhomocysteinemia a été diagnostiqué comme mécanisme fondamental possible. Le rôle du hyperhomocysteinemia comme facteur de risque pour le développement de la thrombose veineuse récurrente, son diagnostic, et traitement sont discutés. ( info)

6/80. Le thrombophilia familial s'est associé à l'homozygotie pour le bêta-synthase 833T de cystathionine--> ; mutation de C.

    Le hyperhomocysteinemia grave dû à l'insuffisance du bêta-synthase de cystathionine (CBS) est un facteur de risque fort pour la maladie cardio-vasculaire prématurée. Parmi les patients non traités, approximativement 50% ont souffert un événement thromboembolic par 30 ans. Nous rendons compte de 3 soeurs avec le hyperhomocysteinemia grave dû à l'homozygotie pour le CBS 833T--> ; mutation de C. Ces patients, qui n'ont montré aucune autre prédisposition thrombophilic connue, avaient souffert la thrombose veineuse simple ou multiple avant que l'insuffisance de CBS ait été diagnostiquée relativement tard dans la vie. Dans cette famille, homozygotie pour le 833T--> ; La mutation de C a été associée à un phénotype doux en ce qui concerne d'autres conséquences d'insuffisance de CBS. En conséquence, nos résultats indiquent que la plupart des cas avec ce génotype peuvent rester undiagnosed. membres de la famille étudiés hétérozygotes pour le 833T--> ; La mutation de C a montré l'homocystéine totale normale dans des niveaux de plasma (tHcy), même lorsqu'ils étaient homozygotes pour la réductase 677C de methylenetetrahydrofolate--> ; Polymorphisme de T. La prédominance de l'homozygotie pour le 833T--> ; La mutation de C a été précédemment estimée à l'aucun moins que le 1:20 500 dans notre population. Puisqu'une réduction des niveaux sévèrement élevés du tHcy d'insuffisance de CBS réduit cardio-vasculaire risquez et parce qu'homozygotie pour le 833T--> ; La mutation de C est plus répandue qu'a précédemment pensé, nos résultats soulignent l'importance de mesurer le tHcy par habitude dans le criblage de thrombophilia. ( info)

7/80. Héparine de faible poids moléculaire dans le traitement réussi d'une thrombose aortique spontanée dans un nouveau-né.

    Une caisse avec succès traitée d'une thrombose aortique spontanée dans un nouveau-né est décrite comme illustration des avantages d'employer l'héparine de faible poids moléculaire (LMWH) au-dessus de l'héparine non fractionnée (UFH) pour la thérapie d'anti-coagulation. Un nouveau-né 5 d'un jour s'est présenté avec une thrombose aortique abdominale détectée par l'échocardiographie. UFH intraveineux a été débuté après thrombectomy. L'accès veineux pauvre a rendu surveillant la thérapie d'anti-coagulation problématique. LMWH sous-cutané a été substitué à UFH. Il n'exige sensiblement moins de surveillance et aucun accès intraveineux, a peu d'effets secondaires, et tient compte d'une décharge beaucoup plus tôt de l'hôpital. La recherche étendue pour un état hypercoagulable n'a indiqué aucune cause définie pour le thrombus. Les résultats de l'homozygotie pour une mutation de la réductase de tetrahydrofolate de méthylène (MTHFR) et un niveau modérément élevé d'homocystéine sont intéressants mais peu susceptibles pour expliquer l'événement thrombotic dans ce cas-ci. L'anti-coagulation avec LMWH a prouvé efficace et plus commode qu'utilisant UFH. ( info)

8/80. Thrombose mortelle d'artère pulmonaire dans un patient avec Behcet' ; la maladie de s, résistance activée de la protéine C et hyperhomocystinemia.

    Behcet' ; la maladie de s (BD) est connue pour sa tendance pour le thromboembolism, qui est vraisemblablement dû aux dommages vasculaires. Le rôle important des thrombophilias hérités devient maintenant de plus en plus clair. Cependant, les données contradictoires existent en termes de contribution de ces facteurs au risque thrombotic au BD. Rapportez dans ce cas-ci, nous décrivons un patient avec le BD qui s'est présenté avec le pulmonale grave de cor dû à la thrombose de thromboembolism veineux chronique récurrent et d'artère pulmonaire. L'évaluation biochimique a indiqué que le patient était homozygotic pour la mutation du facteur V Leyde (R506Q) et avait augmenté des niveaux d'homocystéine. Son état a détérioré en dépit de à traitement proportionné d'anti-coagulation, et il est mort soudainement après 7 mois de suivi. Nous supposons que la présence des facteurs de risque thrombophilic augmente et synergise avec l'état hypercoagulable existant déjà au BD, menant à la thrombose mortelle dans ce patient. ( info)

9/80. Aneurysms coronaires géants avec des aneurysms vasculaires multiples : une manifestation rare de hyperhomocysteinemia.

    Hyperhomocysteinemia est associé à l'athérosclérose accélérée, qui mène à une plus grande incidence de la maladie vasculaire prématurée. Bien que des aneurysms vasculaires multiples aient été liés au hyperhomocysteinemia, les aneurysms d'artère coronaire n'ont pas. Nous rapportons un cas de l'aneurysm géant d'artère coronaire lié aux aneurysms vasculaires périphériques multiples dans un patient avec le hyperhomocysteinemia. ( info)

10/80. Thrombose aiguë de veine rénale, utilisation de contraceptif oral, et hyperhomocysteinemia.

    Le hyperhomocysteinemia d'utiliser-et de contraceptif oral sont considérés des facteurs de risque relativement faibles pour le thromboembolism veineux. Nous rapportons un cas de la thrombose aiguë de veine rénale, une forme rare et agressive de thromboembolism, qui s'est produite dans une femme de 21 ans prenant les contraceptifs oraux, qui s'est plus tard avérée pour avoir le hyperhomocysteinemia marqué. Ce cas suggère que le contraceptif oral et le hyperhomocysteinemia puissent agir l'un sur l'autre d'une façon synergique dans la pathogénie de la thrombose. Dans les utilisateurs de contraceptif oral qui développent la thrombose veineuse en l'absence d'autres facteurs de risque, les cliniciens devraient considérer des investigations pour un désordre biochimique prothrombotic fondamental. ( info)
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