1/550. Hjärtinfarkt hos patienter med systemisk lupus erythematosus med normala resultaten från hjärt arteriography och utan hjärt vaskuliter--fallet rapporterar. Författarna presenterar fall av två unga patienter, en man och en kvinna, som presenteras med hjärtinfarkt, i avsaknad av skandinaviska hjärtsjukdomar eller pylorusstenos av födans artärer. Kvinnan var känd för att ha systemisk lupus erythematosus (SLE) under senaste 3 åren (immunoglobulin M [IgM] anticardiolipins antikroppar var positiva), utan en historia av hjärt riskfaktorer. Plötsligt lade hon fram med akuta bröstsmärtor på resten som varade i 4 timmar och kulminerade i främre vägg hjärtinfarkt. Hon upptogs till födans vård enheten, där ingen trombolysbehandling meddelades. Hon hade inte echocardiographic bevis på Libman-säckar endokardit, men hjärtinfarkt var tydligt vid electrocardiogram (ECG). Den unge mannen hade SLE (IgM anticardiolipins var frånvarande, men han var positiva för lupus anticoagulant antikroppar), han var hyperlipidemic, var en måttlig rökare och måttligt överviktiga, och hade ingen historik över skandinaviska hjärtsjukdomar. Han presenterade plötsligt med en akut hjärtinfarkt exporttillfällena ECG, enzymer och gammagraphy. I båda patienter, koronar angiografi avgöranden är normala och skador biopsi visade inte bevis av arteritis. Dessa fall är sällsynta associering av skandinaviska hjärtsjukdomar i SLE, med normala födans artärer och utan bevis på arteritis eller verrucous endokardit. ( info) |
2/550. En man med ett svullet ben och onormal globuliner. En 72-årig man fram med en två veckors historia längd Dyspné och nonclaudicatory smärta och svullnad i höger nedre benet. Upphöja benet under korta perioder hade inte hjälpt. Symptomen hade börjat strax efter att han tog ett nonsteroidal antiinflammatoriska läkemedel för högra bogen smärta men kvarstod efter han slutat med drogen. Hans historia ingår två-kudde orthopnea, men som inte hade försämrats under det senaste året. Han hade inte upplevt bröstet obehag. ( info) |
3/550. Analys av hornhinnans kristallin insättningar i myelom. En 46 - årig kvinna och en 59-årig man hade hornhinnans kristaller, myelom och IgG kappa hypergammaglobulinemia. I det ena fallet fanns det också i linsen kristallin insättningar. I båda patienter fanns det en markant minskning av mängden kristaller under kemoterapi. Kristaller i hornhinnan i ett fall identifierades av ljus- och elektronmikroskopi i material som har erhållits under en lamellar keratoplasty. Kristallin inlåning är belägna endast i hornhinnans epitel och deras regelbundna upprepande internt arrangemanget bekräftades av monokromatiska optiska diffraktion av elektron micrographs av sektioner genom dem. Genom immunofluorescens och immunoperoxidase tekniker, kristallerna reagerat positivt för immunglobulin och särskilt IgG kappa kedjor. ( info) |
4/550. Enteroviral meningoencephalitis som en komplikation av X-linked hyper IgM-syndromet. Vi beskriver 5 barn från 2 familjer med mutationer i den CD40 ligand (CD40L) genen leder till frånvarande uttryck för CD40L på aktiverade CD4 cellerna. Alla ämnen visas med varvad lunginflammation med låga serum IgG och normalt serum IgM. Ett barn hade normal och ett barn hade förhöjda serum IgA. Fyra hade bekräftat pneumocystis carinii lunginflammation. I trots av intravenöst immunglobulin behandling framställning terapeutiska serum immunoglobulin nivåer, hade 3 barn enteroviral encefalit. Vid bedömningen av flow cytometry påverkas av 3 överlevande manliga barn hade frånvarande CD40L uttryck på aktiverade CD4( ) T-celler. De drabbade barn från båda familjer har visat sig ha samma single nucleotide insättningspunkten (kodon 131) vilket resulterar i frameshift och förtida uppsägning inom exon 4 (Extracellulär domän). Denna iakttagelse visar att långlivade enteroviral infektion följs inte bara i X-linked agammaglobulinemia utan kan också uppstå hos patienter med X-linked hyper IgM-syndromet. ( info) |
| Hyperimmunoglobulinemia d syndrom (HIDS) är en väl definierad enhet liknar familjär medelhavet feber. HIDS är en systemisk inflammatorisk sjukdom som är associerade med stimulans av T-cell-medierad immunitet. Dessa patienter låg risk för amyloidos och inte är kända att utveckla Nefropati. Vi rapporterar en pojke av Medelhavsområdet härkomst som uppvisade typiska HIDS och slutet-steg njursvikt. njure biopsi avslöjade pauci-immun crescentic glomerulonefrit (cGN). Vi antagit att glomerular medverkan var sekundära cytokiner nätverk aktivering i HIDS. Därför cGN bör betraktas som en del av syndromet och njure biopsi bör göras tidigt under den njurmedicinska sjukdomen hos patienter med HIDS. ( info) |
6/550. Immunologiska rekonstituering av allogena bone marrow transplantation i ett barn med X-linked hyper-IgM-syndromet. En lyckad transplantation av syskon marrow hos en patient med X-linked hyper-IgM-syndromet är rapporterade. Engraftment av HLA-identiskt marrow cells erhölls, även om kompliceras lönegrad jag akut graft - versus - host disease. Uttryck för cd40-ligand (CD40L, CD154) av aktiverade T-celler från mottagaren förblev låga till 10 månader efter transplantation, men sedan normaliserade. Patienten är nu fullt behöriga i immun-funktion utan några avsnitt av allvarlig infektion 24 månader senare. SLUTSATS: Allogena bone marrow transplantation är en rimlig terapeutiska alternativ för X-linked hyper-IgM-syndromet om HLA-matchade familjen givare är tillgängliga. Om grad. CD40L yttrandefrihet orsakar post-transplant immunologiska avvikelser förblir klargöras. ( info) |
7/550. Posterior hornhinnans kristallin insättningar i godartade monoklonala gammopathy: en clinicopathologic mål rapport. En 74-årig kvinna hade bilaterala, djupa stromal, ojämn kristallin hornhinnans insättningar med den största tätheten i midperiphery. Synskärpa var 6/120 i högra öga och finger räknar på 1 m på det vänstra ögat. Histologisk undersökning av knappen hornhinnans visade stora, oregelbundna amorft massorna i den bakre stroma. Inlåning färgas röd med Masson's trichrome och var positiva för protein med Danielli fläck. Fläckar för amyloid, koppar och fettinnehållet var negativa. Immunoperoxidase fläck var positiva för polyvalent IgG och kappa lätta kedjor. transmissionselektronmikroskopi lämnas elektron-tät insättningar med linjär och bikakestruktur profiler. Laboratorieundersökningar lämnas förhöjda serum och urininkontinens IgG kappa lätta kedjan (Bence Jones protein) nivåer. urininkontinens aminosyror var normala. Serumet koppar nivå upphöjdes. Antinuclear antikroppar var positiva vid en titer av 1:80. En benmärg aspirate var normalt, som var roentgenograms i skallen. ( info) |
8/550. En aggressiv form av polyarticular artrit i en man med CD154 mutation (X-linked hyper-IgM-syndromet). Hyper-IgM-syndromet (HIM) är en sällsynt immunbrist som har associerats med utvecklingen av symtom och klinisk funktioner karakteristiska av reumatoid artrit (RA). Vi beskriver en patient med honom och allvarliga erosive artrit med framstående härdarna i avsaknad av påvisbara serum reumatoid faktor. Eftersom honom resultat från defekter i T-cell CD154 (CD40 ligand) uttryck eller onormal CD40 signalering, analyserades den molekylära basen för patientens sjukdom. Aktiverade CD4 T-celler lyckats inte uttrycka ytan CD154 protein och molekylär analysen av CD154 kompletterande dna visade en nukleotid transversion vilket resulterar i att ersätta G-D nonconservative aminosyra vid aminosyra 257. Detta fall visar att defekta CD154-beroende CD40 signalering kan associeras med känslighet för en allvarliga inflammatoriska artrit som har både likheter och skillnader från idiopatisk RA. ( info) |
9/550. Framgångsrika bone marrow transplantation i ett barn med X-linked hyper-IgM-syndromet. Vi rapporterar om en 11-årig pojke som genomgick framgångsrika bone marrow transplantation för X-linked hyper-IgM-syndromet (XHIM). Givaren var en HLA-matchade bror. Patienten konditionerades med busulfan, cyklofosfamid och anti-thymocyte globulin. Han fick 4,7 x 10.8 marrow celler per kg från givare. Profylax mot graft - versus - host disease bestod av cyclosporine och kortsiktiga metotrexat. Kliniska kursen efter bone marrow transplantation var primärdomänkontrollant och 12 månader efter transplantation patienten gjorde bra med något behov av terapi. Vi har granskat uttryck för cd40-ligand (CD40L) på patientens aktiverade t-lymfocyter och in vitro-produktion av immunglobulin av hans lymfocyter. Även om uttryck för CD40L var helt frånvarande före bone marrow transplantation, publicerades subnormal uttryck efter transplantation. in vitro-produktion av IgG och IgA förbättrades också genom transplantation. Baserat på vår erfarenhet bone marrow transplantation verkar vara ett rimligt terapeutiska alternativ för patienter med XHIM om HLA-matchade familjen givare är tillgängliga. ( info) |
10/550. Primära Sjogren syndrom hos barn och tonåringar: förslag till diagnostiska kriterier. SYFTE: Primära Sjogren syndrom (pSS) i barndomen är en sällsynt sjukdom. Diagnostiska kriterier är tillgängliga för vuxna patienter endast. För att fastställa diagnostiska kriterier för ung pSS en analys av 7 flickor och en pojke som lider av pSS med tidiga utbrott rapporteras. Sällsynthet av sjukdomen, är uppgifter om patienter med pSS rapporteras i litteraturen inkluderat i förslaget till ändrade diagnostiska kriterier. metoder: diagnos av pSS fastställdes enligt kriterierna för vuxen ålder pSS, vederbörligen modifierad, som omfattar kliniska symtom och laboratorium immunologiska utvärdering. RESULTAT: Den genomsnittliga åldern för våra patienter vid kliniska utbrott var 13,5 år (intervall: 10-17 år.). Kliniska tecken med systematiska (feber, trötthet) samt lokal (parotitis, vulvovaginit, bindhinneinflammation) symptom. Förlamning på hypokalemi i samband med renal tubulär acidos och centrala nervsystemet (CNS) deltagande sågs i en patient. Asymtomatiska renal tubulär acidos diagnostiserades i en annan 2 patienter. Autoimmun hepatit var närvarande i 2 patienter. Alla patienter hade laboratoriesvar: hyperimmunoglobulinemia IgG, hög titers antinuclear antikroppar (anti-SS-A och/eller anti-SS-B) och förhöjda serum amylases. Sicca syndromet sågs aldrig under barndomen, även om den utvecklades senare i 3 patienter, efter 7-10 års uppföljning. SLUTSATSER: det har betonats att de klassiska diagnostiska kriterierna för vuxna Sjogren syndrom, särskilt sicca syndrom, inte är tillämpliga på en pediatrisk utbrott av sjukdomen. Å andra sidan kan förekomsten av typiska laboratoriesvar diagnos av dessa patienter i de tidiga skedena. Både laboratorium och kliniska symtom som är typiska för barndom ingår i vårt förslag till diagnostiska kriterier som gäller för ung pSS. Livshotande tillstånd såsom hypokalemic förlamning, CNS engagemang och hepatit kan också uppstå hos barn. Sicca syndrom tenderar att utveckla långt senare i pediatrisk patienter. ( info) |