1/550. infarctus du myocarde dans les patients avec érythémateux de lupus systémique avec des résultats normaux d'artériographie coronaire et sans vasculitis coronaire--rapports de cas. Les auteurs présentent les cas de deux jeunes patients, d'un homme et d'un femme, qui se sont présentés avec l'infarctus du myocarde, dans l'absence de la maladie cardiaque ischémique ou la sténose des artères coronaires. La femme a été connue pour avoir érythémateux de lupus systémique (SLE) pendant les 3 dernières années (les anticorps d'anticardiolipins d'immunoglobuline m [IgM] étaient positif), sans histoire des facteurs de risque coronaires. Soudainement elle s'est présentée avec douleur de coffre aiguë sur le repos qui a duré 4 heures et a abouti à l'infarctus du myocarde de mur antérieur. Elle a été admise à l'unité de soin coronaire, où aucun thrombolysis n'a été donné. Elle n'a pas eu l'évidence échocardiographique de l'endocardite de Libman-Sacs, mais l'infarctus du myocarde était évident à l'électrocardiogramme (ECG). Le jeune homme a eu SLE (les anticardiolipins d'IgM étaient absents, mais il était positif pour des anticorps d'anticoagulant de lupus), il était hyperlipidémique, était un fumeur modéré et modérément obèse, et n'a eu aucune histoire de maladie cardiaque ischémique. Il s'est soudainement présenté avec un infarctus du myocarde aigu documenté par ECG, enzymes, et gammagraphie. Dans les deux patients, les résultats coronaires d'angiographie étaient normaux et la biopsie myocardique n'a pas mis en évidence l'arteritis. La pertinence de ces cas est l'association rare de la maladie cardiaque ischémique dans SLE, avec les artères coronaires normales et sans évidence d'arteritis ou d'endocardite verrucous. ( info) |
2/550. Un homme avec une jambe gonflée et des globulines anormales. Un homme de 72 ans s'est présenté avec une histoire de deux semaines de la dyspnée d'exertional et de la douleur nonclaudicatory et le gonflement dans la bonne jambe inférieure. L'élévation de la jambe pendant des périodes courtes n'avait pas aidé. Les symptômes avaient commencé peu après qu'il ait pris une drogue anti-inflammatoire nonsteroidal pour la douleur d'épaule droite mais ont persisté après qu'il ait cessé de prendre la drogue. Son histoire a inclus l'orthopnea de deux-oreiller, mais cela n'avait pas empiré en dernière année. Il n'avait pas éprouvé le malaise de coffre. ( info) |
3/550. analyse des dépôts cristallins cornéens dans le myélome multiple. Dame âgée de 46 ans et un homme de 59 ans hypergammaglobulinemia ont eu les cristaux cornéens, le myélome multiple, et d'IgG kappa. Dans un cas, les dépôts cristallins étaient également présents dans l'objectif. Dans les deux patients il y avait une diminution marquée de la quantité de cristaux pendant la chimiothérapie. Les cristaux dans la cornée d'un cas ont été identifiés par la lumière et la microscopie électronique en matériel obtenu pendant un keratoplasty lamellaire. Les dépôts cristallins ont été situés seulement dans l'épithélium cornéen, et leur militaire de carrière répétant l'arrangement interne a été confirmé par diffraction optique monochromatique des micrographes électroniques des sections par elles. Par des techniques immunofluorescentes et d'immunoperoxydase, les cristaux ont réagi franchement pour l'immunoglobuline et en particulier les chaînes de kappa d'IgG. ( info) |
4/550. Méningo-encéphalite d'Enteroviral comme complication de syndrome hyper X-lié d'IgM. Nous décrivons 5 enfants de 2 familles avec des mutations dans le gène du ligand CD40 (CD40L) menant à l'expression absente de CD40L sur les cellules CD4 activées. Tous les sujets ont présenté avec la pneumonie interstitielle avec le bas sérum IgG et le sérum normal IgM. Un enfant a eu la normale et un enfant avait élevé le sérum IgA. Quatre avaient confirmé la pneumonie de carinii de pneumocystis. Malgré le traitement intraveineux d'immunoglobuline rapportant les niveaux thérapeutiques d'immunoglobuline de sérum, 3 enfants ont eu l'encéphalite enteroviral. Une fois évalués par l'écoulement cytometry, les 3 enfants masculins affectés survivants ont eu l'expression absente de CD40L sur ( ) les cellules de T CD4 activées. Les enfants affectés des deux familles ont été montrés pour avoir la même insertion simple de nucléotide (codon 131) ayant pour résultat le déphasage et l'arrêt tôt dans l'exon 4 (domaine extracellulaire). Cette observation démontre qu'on observe non seulement l'infection enteroviral persistante dans l'agammaglobulinemia X-lié mais peut également se produire dans les patients présentant le syndrome hyper X-lié d'IgM. ( info) |
5/550. Glomérulonéphrite en croissant dans le syndrome hyper d'IgD. Le syndrome du hyperimmunoglobulinemia D (HIDS) est une fièvre méditerranéenne familiale de ressemblance d'entité bien définie. HIDS est une maladie inflammatoire systémique liée à la stimulation de l'immunité T-cellule-négociée. Ces patients sont à à faible risque pour l'amyloidosis et ne sont pas connus pour développer la nephropathie. Nous rapportons un garçon de l'ascendance méditerranéenne qui a exhibé l'échec rénal typique de HIDS et de phase finale. La biopsie de rein a indiqué la glomérulonéphrite en croissant pauci-immunisée (cGN). Nous avons présumé que la participation glomérulaire était secondaire à l'activation de réseau de cytokine observée dans HIDS. Ainsi, le cGN devrait être considéré en tant qu'élément du syndrome, et la biopsie de rein devrait être exécutée tôt au cours de la maladie rénale dans les patients avec HIDS. ( info) |
6/550. Reconstitution immunologique par la transplantation allogeneic de moelle dans un enfant avec le syndrome hyper-IgM X-lié. Une transplantation réussie de moelle /courgette d'enfant de mêmes parents dans un patient présentant le syndrome hyper-IgM X-lié est rapportée. Engraftment des cellules HLA-identiques de moelle /courgette a été obtenu, bien que compliqué par la maladie aiguë de greffe-contre-centre serveur de la catégorie I. L'expression du ligand CD40 (CD40L, CD154) par les T-cells activés du destinataire est demeurée aux niveaux bas jusqu'à 10 mois après la transplantation, mais a d'autre part normalisé. Le patient est maintenant entièrement compétent dans la fonction immunisée sans aucun épisode de l'infection grave pendant 24 mois plus tard. CONCLUSION : La transplantation de moelle d'Allogeneic est une option thérapeutique raisonnable pour le syndrome hyper-IgM X-lié si les donateurs HLA-assortis de famille sont disponibles. Si le dysregulation des causes d'expression de CD40L poteau-transplantent des anomalies immunologiques reste à clarifier. ( info) |
7/550. Dépôts cristallins cornéens postérieurs dans gammopathy monoclonal bénin : un rapport clinicopathologic de cas. Une femme de 74 ans a eu les dépôts cornéens cristallins stromal et inégaux bilatéraux et profonds avec la plus grande densité dans le midperiphery. L'acuité visuelle était 6/120 dans l'oeil et le doigt droits comptant à 1 m dans l'oeil gauche. L'examen histologique du bouton cornéen a montré les grandes, irrégulières masses amorphes dans le stroma postérieur. Les dépôts souillés rouges avec Masson' ; s trichrome et étaient positif pour la protéine avec la tache de Danielli. Les taches pour l'amyloïde, le cuivre, et le lipide étaient négatives. La tache d'immunoperoxydase était positive pour les chaînes légères polyvalentes d'IgG et de kappa. La microscopie électronique de transmission a révélé les dépôts électron-denses avec des profils linéaires et de nid d'abeilles. Les investigations de laboratoire ont révélé le sérum élevé et les niveaux urinaires de chaîne légère de kappa d'IgG (protéine de Bence Jones). Les acides aminés urinaires étaient normaux. Le niveau d'en cuivre de sérum a été élevé. L'anticorps antinucléaire était positif à un titre de 1:80. Une moelle aspirée était normale, de même que des radiographies du crâne. ( info) |
8/550. Une forme agressive d'arthrite polyarticular chez un homme avec la mutation CD154 (syndrome hyper-IgM X-lié). Le syndrome Hyper-IgM (IL) est un désordre rare d'immunodéficit qui a été associé au développement des symptômes et des dispositifs cliniques caractéristiques du rhumatisme articulaire (RA). Nous décrivons un patient avec LUI et l'arthrite érosive grave avec les nodules en avant en l'absence du facteur rhumatoïde de sérum discernable. Puisqu'IL résultats des défauts dans l'expression du T cell CD154 (ligand CD40) ou CD40 la signalisation anormale, la base moléculaire du patient' ; la maladie de s a été analysée. Les cellules de T activées de CD4 n'ont pas exprimé la protéine CD154 extérieure, et l'analyse moléculaire d'adn CD154 complémentaire a indiqué une transversion de nucléotide ayant pour résultat la substitution nonconservative G-D d'acide aminé à l'acide aminé 257. Ce cas indique que la signalisation défectueuse de CD154-dependent CD40 peut être associée à la susceptibilité à une arthrite inflammatoire grave à la laquelle a des similitudes et des différences de RA idiopathique. ( info) |
9/550. transplantation réussie de moelle dans un enfant avec le syndrome hyper-IgM X-lié. Nous rapportons un cas d'un garçon de 11 ans qui a subi la transplantation réussie de moelle pour le syndrome hyper-IgM X-lié (XHIM). Le donateur était un frère HLA-assorti. Le patient a été conditionné avec busulfan, le cyclophosphamide et l'anti-thymocyte globuline. Il a reçu 4.7 x 10 (8) des cellules de moelle /courgette par kilogramme du donateur. La prophylaxie contre la maladie de greffe-contre-centre serveur s'est composée du cyclosporine et du methotrexate à court terme. Le cours clinique après que la transplantation de moelle ait été calme, et 12 mois après que transplantation que le patient faisait bien sans le besoin de thérapie. Nous avons examiné l'expression du ligand CD40 (CD40L) sur le patient' ; s a activé des lymphocytes de T et la production in vitro des immunoglobulines par ses lymphocytes. Bien que l'expression de CD40L ait été totalement absente avant que la greffe de moelle, expression inférieure à la normale soit apparue après la transplantation. La production in vitro d'IgG et d'IgA également a été améliorée par la greffe. Basée sur notre transplantation de moelle d'expérience semble être une option thérapeutique raisonnable pour des patients avec XHIM si les donateurs HLA-assortis de famille sont disponibles. ( info) |
10/550. Sjogren' primaire ; syndrome de s chez les enfants et des adolescents : proposition pour des critères diagnostiques. OBJECTIF : Sjogren' primaire ; le syndrome de s (pSS) dans l'enfance est une maladie rare. Les critères diagnostiques sont disponibles pour les patients adultes seulement. Afin d'établir des critères diagnostiques pour le pSS juvénile une analyse de 7 filles et d'un garçon souffrant du pSS avec le début tôt est rapportée. En raison de la rarité de la maladie, données sur des patients présentant le pSS rapporté dans la littérature sont inclus dans la proposition pour des critères diagnostiques modifiés. MÉTHODES : Le diagnostic du pSS a été établi selon les critères pour le pSS d'âge adulte, dûment modifiés, qui incluent des symptômes cliniques et l'évaluation immunologique de laboratoire. RÉSULTATS : L'âge moyen de nos patients au début clinique était de 13.5 ans (gamme : 10-17 années.). Les signes cliniques ont inclus systémique (fièvre, fatigue) aussi bien que (parotite, vulvovaginitis, conjonctivite) des symptômes locaux. La paralysie due au hypokalemia a lié à l'acidose tubulaire rénale et la participation du système nerveux central (CNS) a été vue dans un patient. L'acidose tubulaire rénale asymptomatique a été diagnostiquée dans encore 2 patients. L'hépatite autoimmune était présente dans 2 patients. Tous les patients ont eu des anomalies de laboratoire : hyperimmunoglobulinemia IgG, titres élevés des anticorps antinucléaires (anti-SOLIDES SOLUBLES-Un et/ou anti-SOLIDES SOLUBLES-b) et des amylases élevées de sérum. Le syndrome de Sicca n'a été jamais vu pendant l'enfance, bien qu'il se soit développé plus tard dans 3 patients, après 7 à 10 ans de suivi. CONCLUSIONS : On a noté que les critères diagnostiques classiques pour l'adulte Sjogren' ; le syndrome de s, particulièrement syndrome de sicca, ne s'appliquent pas à un début pédiatrique de la maladie. D'une part, la présence des anomalies typiques de laboratoire peut permettre le diagnostic de ces patients aux parties. Le laboratoire et les symptômes cliniques typiques pour l'enfance sont inclus dans notre proposition pour des critères diagnostiques applicables au pSS juvénile. Les conditions représentant un danger pour la vie telles que la paralysie hypokalemic, la participation de CNS et l'hépatite peuvent également se produire chez les enfants. Le syndrome de Sicca tend à se développer beaucoup plus tard dans les patients pédiatriques. ( info) |