1/36. Sûreté de paclitaxel dans un patient présentant le cancer ovarien et le hyperbilirubinemia dus à Rotor' ; syndrome de s. FOND : Rotor' ; le syndrome de s est un désordre congénital rare caractérisé par hyperbilirubinemia fonctionnel. La décision de traitement peut être provocante dans un malade du cancer avec Rotor' ; syndrome de s, puisque la majorité des agents antinéoplastiques sont métabolisées dans le foie et excrétées par l'intermédiaire du système biliaire. Nous rapportons le premier cas de l'administration de paclitaxel dans un patient présentant le cancer ovarien et les niveaux élevés de bilirubine dus à Rotor' ; syndrome de s. CAS : Une femme de 50 ans avec Rotor' ; le syndrome de s a eu une laparotomie exploratoire et a été diagnostiqué pour avoir le cancer ovarien épithélial de l'étape IIIC. Le teneur en bilirubine de sérum de ligne de base était de 15.3 mg/dl. Elle a été commencée sur une dose de 50% de 87.5 mg/m (2) paclitaxel par infusion de 3 h plus carboplatin AUC-6. La dose de paclitaxel a été augmentée de 25% aux cycles consécutifs jusqu'à ce que la dose standard de 175 mg/m (2)/3 h a été réalisé. Six cycles ont été administrés sans n'importe quel dérangement métabolique. Le patient était la maladie rendue libre avec ce traitement. CONCLUSION : Il semble être sûr administrer Paclitaxel aux malades du cancer avec le hyperbilirubinemia fonctionnel. ( info) |
2/36. Résultats cholescintigraphic acides de Di-isopropyle-iminodiacetic de Tc-99m dans Rotor' ; syndrome de s. Une fille de 10 ans avec Rotor' ; le syndrome de s a été étudié utilisant le cholescintigraphy d'acide de Di-isopropyle-iminodiacetic de Tc-99m. Les résultats ont montré la prise hépatique lente, la radioactivité cardiaque persistante d'amas sanguin, et l'excrétion rénale en avant. La contribution du cholescintigraphy et de la pathophysiologie sera discutée par l'intermédiaire d'une revue de littérature. ( info) |
| dispositifs caractéristiques du syndrome de crigler-najjar (le type II) sont décrits dans un garçon adolescent avec le hyperbilirubinemia non-conjugué congénital grave. L'encéphalopathie de bilirubine s'est développée seulement en puberté tôt après la chirurgie et le jeûne, coïncidents avec une élévation dramatique en bilirubine de sérum, qui a répondu à la thérapie intensive. Le jeûne était plus tardif montré pour augmenter nettement les niveaux de bilirubine de sérum et était probablement un facteur important en précipitant l'événement aigu initial. Un an après, alors que le patient était dans un équilibré métabolique, le taux de sécrétion de bilirubine a été mesuré par technique de marqueur-perfusion d'aduodenal, et la nature des conjugés sécrétés de bilirubine a été caractérisée. Les taux totaux de sécrétion de bilirubine étaient bas, mg 4.39 mg par heure et 4.44 par heure sur deux études séparées. Le colorant principal détecté en bile était monoglucuronide de bilirubine. Le diglucuronide de bilirubine a comporté seulement une fraction mineure des colorants, et d'autres conjugés n'ont pas été détectés. La présente étude documente une sécrétion biliaire réduite de bilirubine et suggère que l'addition de la deuxième partie acide glucuronique à la molécule de bilirubine puisse être défectueuse dans le syndrome de crigler-najjar (type II). ( info) |
4/36. L'effet du phlebotomy répété sur le chiffre d'affaires de bilirubine, le dégagement de bilirubine et le hyperbilirubinaemia non-conjugué dans le syndrome de crigler-najjar et le rat aigri de Gunn : application des ordinateurs au plan d'expérience. 1. Un modèle multicompartmental de production d'erythrokinetics et de bilirubine a été développé pour prévoir les conséquences du phlebotomy chronique sur le chiffre d'affaires quotidien de bilirubine. 2. Des valeurs de commande pour quatre variables physiologiques comprenant le chiffre d'affaires de bilirubine ont été déterminées dans une femme de 20 ans avec le type ictère non hémolytique congénital d'I (syndrome de crigler-najjar). Avec ces données de ligne de base, le modèle a prévu les changements suivants pendant le phlebotomy : une chute de 34% dans le chiffre d'affaires de bilirubine ; une augmentation de 240% de la teneur en hémoglobine des précurseurs érythroïdes de moelle osseuse ; une chute de 25% dans la demi vie des érythrocytes 51Cr-labelled ; un changement caractéristique de la courbe de survie d'érythrocyte après étiquetage avec de la glycine [2-14C]. 3. Sur la prétention, précédemment validée dans des sujets et des patients de volontaire de normale avec Gilbert' ; le syndrome de s, ce dégagement hépatique de bilirubine était indépendant de chiffre d'affaires et demeurerait donc sans changement, une chute dans le plasma la concentration que non-conjuguée en bilirubine pendant le phlebotomy de 436 à 282 mumol/1 a été prévue. 4. En conséquence, le patient a subi le phlebotomy 350 ml/week pendant 2 mois, et 500 ml/week pendant des 3 mois additionnels. Les études appropriées pendant le phlebotomy ont confirmé chacune des prévisions dans le paragraphe 2 ci-dessus. En particulier, le chiffre d'affaires est tombé de 31%. Inopinément, la bilirubine non-conjuguée de plasma est restée essentiellement inchangée. On a observé des résultats analogues chez les rats aigris phlebotomized de Gunn. 5. Les études cinétiques dans le patient et les rats ont démontré que le manque de la bilirubine non-conjuguée de plasma de tomber parallèlement au chiffre d'affaires de bilirubine a résulté d'une prolongation de la demi vie terminale de la bilirubine radioactivement marquée et d'une chute dans le dégagement de bilirubine dans chaque exemple. 6. Ces études indiquent que (a) dans l'ictère non hémolytique congénital, dégagement de bilirubine est uniquement influencé par chiffre d'affaires de bilirubine et (b) la modélisation compartimentée et les études cinétiques sont utiles pour prévoir et interpréter les résultats des expériences physiologiques et des régimes thérapeutiques expérimentaux. ( info) |
5/36. Rotor' ; syndrome de s : rapport d'un cas. Rotor' ; le syndrome de s est un hyperbilirubinemia non hémolytique héréditaire rare. Ce rapport concerne un garçon de 11 ans qui s'est présenté avec l'ictère instable depuis la naissance. Les examens fonctionnels hépatiques ont montré le hyperbilirubinemia conjugué avec le niveau normal d'aminotransferase et de globuline de sérum. Le diagnostic a été confirmé par la manoeuvre de laboratoire qui a inclus l'histologie normale de foie et la courbe de cholécystographie et typique orale de sulfobromophthaléine d'excrétion. ( info) |
6/36. Ictère héréditaire duel : occurrence simultanée des mutations causant Gilbert' ; s et syndrome de Dubin-Johnson. & de FOND ; objectifs : Le syndrome de Dubin-Johnson est recessively hérité, hyperbilirubinemia conjugué induit par des mutations dans le gène ABCC2/MRP2 codant le transporteur canalicular pour la bilirubine conjuguée. Gilbert' ; le syndrome de s est recessively hérité, hyperbilirubinemia non-conjugué provoqué par le taux diminué de conjugaison de bilirubine associé la plupart du temps à A homozygote (TA) variante de 7 TAA de la TATAA-boîte dans l'instigateur du gène UGT1A1. Notre but était d'établir le diagnostic moléculaire dans un mâle de 3 ans avec atypique, intermittent, principalement non-conjugué, hyperbilirubinemia. MÉTHODES : le cholescintigraphy Comité technique-HIDA de 99m a été employé pour la formation image l'arbre biliaire. L'expression de la protéine ABCC2/MRP2 dans les hepatocytes a été étudiée immunohistochemically. Les gènes UGT1A1 et ABCC2/MRP2 ont été ordonnancés de l'adn genomic, et les mutations ont été vérifiées par analyse de fragment, ordonnançant les exons copiés, et le polymorphisme de longueur de fragment de restriction. RÉSULTATS : Cholescintigraphy a indiqué la visualisation retardée de la vésicule biliaire. Un lipopigment granulaire brun différant de mélanine-comme le colorant rapporté dans le syndrome de Dubin-Johnson était présent dans les hepatocytes, mais, autrement, l'histologie de foie était normale. La protéine ABCC2/MRP2 n'a pas été détectée sur la membrane canalicular des hepatocytes, et 2 mutations originales ont été trouvées dans le gène ABCC2/MRP2 : une mutation hétérozygote 1256insCT/delAAACAGTGAACCTGATG d'insertion-suppression de dans-armature dans l'exon 10 a hérité du père et d'une suppression hétérozygote 4292delCA dans l'exon 30 hérité de la mère. En outre, le patient était homozygote pour -3279T> ; G et A (TA) 7 mutations de TAA dans l'instigateur du gène UGT1A1. CONCLUSIONS : Notre patient représente un cas de type distinct de hyperbilirubinemia-un mélangé digenic d'ictère constitutif résultant des défauts coinherited dans les gènes ABCC2/MRP2 et UGT1A1. ( info) |
7/36. Aspect de Scintigraphic de Rotor' ; la maladie de s avec technetium-99m-mebrofenin. Un mâle de 28 ans avec Rotor' ; la maladie de s a été étudiée avec 99mTc-mebrofenin. Le modèle scintigraphic était celui d'une prise lente de foie avec l'excrétion intacte et de la visualisation persistante de l'amas sanguin cardiaque, des reins et de l'appareil urinaire jusqu'à 6 heures. La vésicule biliaire a été visualisée au postinjection de 55 minutes. ( info) |
8/36. Hyperbilirubinaemia primaire de shunt dans une grande famille de quatre-génération confirmant le désordre génétique dominant autosomal. BUT : Pour décrire le modèle de la transmission et confirmer les critères diagnostiques du hyperbilirubinaemia primaire de shunt (PSH). MÉTHODES : Quarante membres d'un pedigree de famille à travers quatre générations ont été inclus dans cette étude. Tous les membres de la famille ont été interviewés et étudié par l'examen physique, la hématologie et l'examen fonctionnel hépatique et le modèle de la transmission ont été analysés. RÉSULTATS : Neuf des quarante membres de la famille ont souffert le hyperbilirubinaemia primaire de shunt. Les érythrocytes mûrs du propositus étaient irréguliers dans la forme et la taille. La transmission montrée de pure race du trait par quatre générations avec la distribution égale dans le mâle et la femelle. Aucun individu avec un hyperbilirubinaemia primaire de shunt n'était né aux parents inchangés. Le penetrance était complet dans l'adulte. CONCLUSION : Le modèle de la transmission est dominant autosomal. L'anomalie des érythrocytes et de la diminution en globule sanguin blanc a pu être complétée dans le diagnostic de PSH. Le PSH est un désordre génétique et pourrait par retitré en tant que hyperbilirubinaemia héréditaire de shunt. ( info) |
9/36. Hyperbilirubinaemia primaire de shunt : une variante des anaemias dyserythropoietic congénitaux. Un mâle mauricien de 19 ans s'est présenté avec la nausée épisodique, le malaise abdominal et l'ictère. Le hyperbilirubinaemia non-conjugué et le hyperplasia érythroïde sans dyserythropoiesis ont mené au diagnostic du hyperbilirubinaemia primaire de shunt. La similitude entre l'anémie dyserythropoietic congénitale et cette entité suggère que des patients avec ces lésions puissent être considérés dans un éventail simple des désordres, caractérisé en tant qu'érythropoïèse inefficace congénitale. ( info) |
10/36. Phosphatase alkaline intestinale accrue familiale de sérum : une nouvelle variante s'est associée à Gilbert' ; syndrome de s. La recherche sur l'activité accrue douce et héritée de phosphatase alkaline de sérum a partiellement combiné avec Gilbert' ; le syndrome de s dans un famille a montré, indépendamment d'une fraction normale de foie, d'un modèle intestinal d'isoenzyme et d'une bande supplémentaire dans l'électrophorèse d'agar. L'analyse par l'électrophorèse d'agarose avant et après l'incubation de la neuraminidase a prouvé que la fraction supplémentaire était une isoenzyme variable intestinale. Le fond génétique précis des deux désordres dans ce famille n'a pas pu être déterminé des données disponibles. Les activités anormales (militaire de carrière) de l'isoenzyme intestinale de phosphatase alkaline ont causé l'augmentation en phosphatase alkaline de sérum en l'absence de la maladie. ( info) |