1/80. Hyperammonemia après la chimiothérapie de haut-dose et la transplantation de cellules de tige. Nous rapportons un patient avec le myélome multiple qui a souffert du hyperammonemia après une deuxième autogreffe de cellules de tige. Ce syndrome n'est pas bien connu mais est associé à un taux de mortalité élevé. Vu la possibilité de ce diagnostic dans les patients développant la confusion et la dégradation neurologique avec l'alcalose respiratoire après la chimiothérapie intensive, a pu permettre un traitement plus tôt et peut-être une survie améliorée. Des mécanismes possibles et les thérapies potentielles sont discutés. Avec l'identification et le traitement rapides du syndrome, le patient entièrement récupéré. 1 1/2 ans après, elle est encore vivante et bien, sur l'interféron pour le myélome de persistance. ( info) |
2/80. ribavirine et hyperammonemia intraveineux dans un patient immunocompromised atteint de l'adénovirus. La ribavirine est un analogue synthétique de guanosine avec l'activité contre des virus d'adn et d'arn. Elle a été étudiée dans des épreuves humaines, et aucun effet nuisible marqué n'a été rapporté au delà du potentiel pour la tératogénéité et l'anémie douce réversible. Une fille de 8 ans a reçu une greffe multivisceral et a développé la pneumonie adenoviral. Elle a été traitée avec de la ribavirine intraveineuse et est devenue hyperammonemic. La discontinuation de la ribavirine a mené à une diminution des niveaux d'ammoniaque. Ce modèle a été répété quand la drogue a été remise en marche et discontinuée. Nous présumons que dans un environnement toxique l'interaction de la ribavirine avec des enzymes mitochondriques hepatocellular peut mener au hyperammonemia. ( info) |
3/80. Hemodiafiltration artérioveineux continu dans le traitement aigu du hyperammonaemia dû à l'insuffisance de transcarbamylase d'ornithine. FOND : Le hyperammonemia aigu provoqué par désordre de cycle d'urée est une urgence médicale pour laquelle des gestions immédiates devraient être prises pour réduire au minimum des dommages de cerveau permanents. Parmi différents défauts d'enzymes, l'insuffisance de transcarbamylase d'ornithine (OTC) est une du défaut le plus commun d'enzymes dans des désordres de cycle d'urée. Nous avons utilisé des techniques rénales continues de thérapie de remplacement dans le traitement aigu du hyperammonemia dû à l'insuffisance de transcarbamylase d'ornithine. PATIENTS ET MÉTHODES : Trois nouveau-nés masculins avec les niveaux élevés d'ammoniaque de sérum ont été montrés, basé sur des études d'acide aminé d'analyse et de sérum d'acide organique d'urine, pour avoir l'insuffisance d'OTC. L'administration du phenylacetate de benzoate de sodium et de sodium pour activer la voie alternative de perte d'azote ont été employées associée à la restriction de protéine. D'autres modalités, y compris la transfusion d'échange de sang, dialyse péritonéale, thérapie rénale continue de remplacement ont été utilisées afin d'essayer d'abaisser la concentration en ammoniaque de sérum. RÉSULTATS : Nous rapportons l'utilisation réussie du hemofiltration artérioveineux continu (CAVH), la hémodialyse artérioveineuse continue (CAVHD), le hemodiafiltration artérioveineux continu (CAVHDF) dans la gestion aiguë du hyperammonemia due à l'insuffisance d'OTC. Nous avons également comparé le dégagement d'ammoniaque entre la dialyse, la transfusion d'échange, le CAVH, le CAVHD et le CAVHDF péritonéaux. Il a démontré l'évidence que CAVHDF fournit le meilleur dégagement d'ammoniaque. CONCLUSION : La thérapie rénale continue de remplacement comprenant CAVH, CAVHD, et CAVHDF peut être les techniques alternatives pour la gestion aiguë du hyperammonemia dans l'erreur innée du métabolisme quand la machine de dialyse n'est pas disponible. Nos données suggèrent que CAVHDF fournisse le meilleur dégagement d'ammoniaque. ( info) |
4/80. Un garçon de 6 ans avec le hyperammonaemia : insuffisance partielle de synthase de N-acetylglutamate ou encéphalopathie portosystemic ? Nous décrivons un garçon de 6 ans admis avec la léthargie et la somnolence. Les essais en laboratoire ont montré le hyperammonaemia (le niveau artériel 186 micromol/l) et a légèrement élevé le temps de prothrombine. Le patient a été soigné avec du benzoate de sodium, la lactulose et un régime protéine-restreint. Ceci a eu comme conséquence une diminution insuffisante des niveaux d'ammoniaque de sang. Les investigations métaboliques étaient unrevealing indépendamment d'une concentration urinaire légèrement élevée en glutamine. Le tissu de foie a montré le steatosis et a modérément diminué l'activité du synthase de N-acetylglutamate suggérant l'insuffisance partielle. Le traitement avec du glutamate de N-carbamyl n'a pas affecté des niveaux d'ammoniaque de sérum. Colorez l'échographie de Doppler et M. angiographie a démontré un ductus venosus de brevet. Après la ligature chirurgicale du ductus venosus, les niveaux d'ammoniaque de sérum sont revenus à normal et l'exécution mentale et de moteur s'est améliorée nettement. CONCLUSION : Dans le hyperammonaemia en retard de début, l'insuffisance partielle de synthase de N-acetylglutamate et le shunt portocaval devraient être éliminés. ( info) |
5/80. Le parkinsonisme et le hyperammonemia réversibles se sont associés à la thrombose de veine portique. l'encéphalopathie Portique-systémique peut être vue avec le hyperammonemia qui complique l'affection hépatique chronique. Nous rapportons un cas peu commun du parkinsonisme réversible lié à la thrombose de hyperammonemia et de veine portique. Un active mâle de 90 ans a développé le tremblement de ralentissement et de repos de moteur de main plus de 6 mois. L'examen a montré les asterixis, le bradykinesia, la rigidité de roue dentée, le tremblement de repos, et une démarche parkinsonienne. L'ammoniaque veineuse de sérum a été élevée au microM 145. Le next day, le patient est devenu comateux et l'ammoniaque de sérum était le microM 178. Avec la thérapie de lactulose, le niveau d'ammoniaque de sérum normalisé et l'examen ont montré seulement le parkinsonisme minimal après 1 semaine. Un balayage abdominal de CT a identifié la thrombose de veine portique avec Porto-systémique manoeuvrant cela renversé après 7 mois de traitement. L'examen 2 ans après n'a montré aucun signe du parkinsonisme. Le parkinsonisme peut dominer la situation clinique des patients avec le hyperammonemia avant le début de l'encéphalopathie. ( info) |
6/80. hypoglycémie Protéine-sensible et jeûnante chez les enfants avec le syndrome de hyperinsulinism/hyperammonemia. OBJECTIF : Puisque le syndrome de hyperinsulinism/hyperammonemia (HI/HA) est associé au gain des mutations de fonction dans la voie leucine-stimulée de sécrétion d'insuline, nous avons examiné si la protéine alimentant ou jeûnant était responsable de la hypoglycémie dans les patients affectés. CONCEPTION D'ÉTUDE : Des patients avec HI/HA (8 enfants et 6 adultes) ont été étudiés. Tous avaient principalement exprimé des mutations des concentrations en déshydrogénase et en plasma de glutamate de l'ammonium qui étaient 2 à 5 fois normales. Les réponses à un essai de jeûne de 2$4$ heures ont été déterminées dans 7 patients. Des réponses à un essai oral de tolérance de protéine de 1.5 gm/kg dans 12 patients ont été comparées aux réponses de 5 sujets témoins. RÉSULTATS : L'âge médian au début de la hypoglycémie dans les 14 patients était de 9 mois ; le diagnostic a été retardé au delà de l'âge 2 ans dans 6 patients, et 4 n'ont pas été donnés un diagnostic jusqu'à l'âge adulte. Les essais de jeûne ont indiqué l'évidence claire du hyperinsulinism dans seulement 1 de 7 patients. Trois n'ont pas développé la hypoglycémie jusqu'à 12 à 24 heures de jeûne ; cependant, chacun des 7 a démontré les réponses glycémiques inadéquates au glucagon qui étaient caractéristiques du hyperinsulinism. En réponse à la protéine orale, chacun des 12 patients avec HI/HA a montré une chute en glucose de sang comparé à aucun de 5 sujets témoins. Les réponses d'insuline au chargement de protéine étaient semblables dans les patients avec HI/HA et commandent des sujets. CONCLUSION : La réponse postprandial de glucose de sang à un repas de protéine est plus sensible que le jeûne prolongé pour détecter la hypoglycémie dans le syndrome de HI/HA. ( info) |
7/80. Insuffisance de la synthétase 1 de phosphate de Carbamyl : une encéphalopathie destructive. La synthétase I de phosphate de Carbamyl est une enzyme de cycle d'urée. L'insuffisance grave de la synthétase I de phosphate de carbamyl présente dans la période néonatale pendant que l'encéphalopathie hyperammonemic avec la conscience changée et les saisies occasionnelles après alimentation commence. Des épisodes de la conscience changée avec ou sans des saisies et des déficits neurologiques focaux sont vus plus tard avec des patients d'insuffisance partielle de la synthétase I de phosphate de carbamyl. L'oedème cérébral mortel avec le herniation de cerveau peut se développer occasionnellement. Trois patients se présentant avec l'insuffisance de la synthétase I de phosphate de carbamyl sont rapportés avec des résultats neuroimaging et pathologiques illustrant l'encéphalopathie destructive avec l'oedème cérébral aigu, suivi d'atrophie cérébrale diffuse et d'encephalomalacia cystique occasionnel. La détérioration dans l'insuffisance de la synthétase I de phosphate de carbamyl se produit pendant les crises hyperammonemic. Il peut être difficile traiter cette insuffisance en dépit des avances courantes dans des stratégies de traitement, particulièrement dans des patients de néonatal-début avec la basse activité de la synthétase I de phosphate de carbamyl. ( info) |
8/80. Hyperammonemia dans des désordres de cycle d'urée : rôle du néphrologue. Hyperammonemia s'est associé aux désordres hérités de l'acide aminé et le métabolisme d'acide organique est habituellement manifesté par l'irritabilité, la somnolence, le vomissement, les saisies, et le coma. Bien que la majorité de ces patients présents dans la période nouveau-née, ils puisse également se présenter dans l'enfance, l'adolescence, et l'âge adulte avec le manque de prospérer, vomissement persistant, retard développemental, ou changements comportementaux. Le hyperammonemia persistant, sinon traité rapidement, peut endommager neuronal irréversible. Après que le diagnostic du hyperammonemia soit établi dans un patient intensément malade, certains examens de diagnostic devraient être exécutés pour différencier entre les défauts de cycle d'urée et d'autres causes de l'encéphalopathie hyperammonemic. Dans un patient présentant un désordre métabolique hérité présumé, le but de la thérapie devrait être de normaliser des niveaux d'ammoniaque de sang. Une expérience récente a fourni les directives de traitement qui incluent la production d'ammoniaque et le catabolisme endogènes de minimisation de protéine, prise limitative d'azote, administrant des substrats du cycle d'urée, administrant les composés qui facilitent le déplacement de l'ammoniaque par des voies alternatives, et, dans des cas graves, la thérapie de dialyse. Le déclenchement de la dialyse dans le patient encephalopathic avec le hyperammonemia est indiqué si le niveau de sang d'ammoniaque est plus grand que trois à quatre fois la limite supérieure de la normale. La hémodialyse est le traitement le plus efficace pour réduire rapidement des niveaux d'ammoniaque de sang. Le hemofiltration continu et la dialyse péritonéale sont également des modalités efficaces pour réduire des niveaux d'ammoniaque de sang. Un arrangement amélioré du métabolisme de l'ammoniaque et des conséquences neurologiques de hyperammonemia aidera le néphrologue en fournissant le soin optimal pour cette population patiente à haut risque. ( info) |
9/80. affection hépatique de Tôt-début compliquée avec l'échec de foie aigu dans le syndrome d'Alstrom. Nous rapportons un cas de syndrome d'Alstrom avec l'évidence de la maladie hépatique étendue diagnostiqué à cinq ans, qui ont plus tard développé l'échec de foie aigu et sont morts à huit ans. Un tel cas, avec le patient mourant avant l'âge de dix, n'a pas été décrit avant. Les résultats biochimiques pendant notre patient' ; l'échec de foie de s a soulevé la question d'un défaut mitochondrique possible de fonction dans ce syndrome. L'enquête postérieure de cette possibilité est nécessaire. ( info) |
10/80. Rapport succinct : Hyperammonaemia dans les enfants en bas âge septiques en critique malades. Trois enfants en bas âge avec l'abcès subphrenic, le pyonephrosis, et l'ureterocoele obstructif respectivement avaient excessivement augmenté des concentrations de l'ammoniaque de plasma. Ceci a été considéré un résultat des infections avec les organizations de division d'urée. Tous sont morts malgré l'appui de soins intensifs, y compris des mesures spécifiques de réduire l'ammoniaque de plasma. ( info) |