1/80. Hyperammonemia efter hög DOS kemoterapi och stem cell transplantation. Vi rapporterar en patient med myelom som drabbats av hyperammonemia efter en andra stamceller autograft. Syndromet är inte känd men är associerad med en hög dödlighet. Överväger möjligheten att denna diagnos hos patienter som utvecklar förvirring och neurologiska nedbrytning med respiratorisk alkalos efter intensiva kemoterapi, möjliggör tidigare behandling och kanske bättre överlevnad. Möjliga mekanismer och potentiella terapier diskuteras. Med snabba erkännande och behandlingen av syndromet, patienten helt har återhämtat sig. Ett och ett halvt år senare, är hon fortfarande levande och väl på interferon för ihållande myelom. ( info) |
2/80. Intravenös ribavirin och hyperammonemia i en immunkomprometterade patient smittats med adenovirus. ribavirin är en syntetisk guanosin analog med verksamhet mot dna och rna-virus. det var studerade i människors försök, och någon märkbar negativ effekt rapporterades utöver risken för teratogenicitet och vändbar mild anemi. En 8-årig flicka fick multivisceral transplantation och utvecklat adenoviral lunginflammation. Hon behandlades med intravenös ribavirin och blev hyperammonemic. Nedläggning av ribavirin lett till en minskning av ammoniak nivåer. Detta mönster upprepades när drogen var startas om och avvecklade. T ställa vi hypotesen som i en giftig miljö samverkan mellan ribavirin och indikerar mitokondriellt enzymer kan leda till hyperammonemia. ( info) |
3/80. Kontinuerlig arteriovenous hemodiafiltration för akut behandling av hyperammonaemia beror på ornitin transcarbamylase brister. BAKGRUND: Akut hyperammonemia orsakas av karbamid cykeln störning är en medicinsk nödsituation som omedelbar ledningarna bör vidtas för att minimera permanenta hjärnskador. Bland annat enzym defekter är ornitin transcarbamylase brist (OTC) en av de vanligaste enzym defekten karbamid cykeln störningar. Vi utnyttjas fortlöpande njurlymfknutor ersättnings terapi tekniker för akut behandling av hyperammonemia beror på ornitin transcarbamylase brister. patienter och metoder: Tre manliga nyfödda med förhöjda serum ammoniak nivåer visades, baserat på urin organiska syror analys och serum aminosyra studier, att ha OTC brist. Förvaltning av natriumbensoat och natrium phenylacetate för att aktivera alternativa kväve avfall utbildningsavsnitt användes associeras med protein begränsning. Andra former, inklusive utbyte blodtransfusion, peritonealdialys, kontinuerlig njurlymfknutor ersättnings terapi var används i ett försök att sänka serum ammoniak koncentration. RESULTS: Vi rapportera framgångsrik användning av kontinuerlig arteriovenous hemofiltration (CAVH), kontinuerlig arteriovenous hämodialys (CAVHD), kontinuerlig arteriovenous hemodiafiltration (CAVHDF) i akut förvaltningen av hyperammonemia beror på OTC brist. Vi jämförde också ammoniak avslutande mellan peritonealdialys, utbyta transfusion, CAVH, CAVHD och CAVHDF. det visas det bevis för att CAVHDF ger bästa ammoniak avslut. SLUTSATS: Löpande njurlymfknutor ersättnings terapi inklusive CAVH, CAVHD och CAVHDF kanske de alternativa teknikerna för akut hanteringen av hyperammonemia i inborn fel av metabolism när dialys maskinen inte är tillgänglig. Våra data antyder CAVHDF ger bästa ammoniak avslut. ( info) |
4/80. En 6-årig pojke med hyperammonaemia: delvis N-acetylglutamate-syntas brist eller portosystemic encefalopati? Vi beskriver en 6-årig pojke upptagna med dvala och somnolence. Laboratoriet tester visade hyperammonaemia (kranskärlens nivå 186 micromol/l) och något förhöjda prothrombin tid. Patienterna behandlades med natriumbensoat, lactulose och en protein-begränsat kost. Detta resulterade i en tillräcklig minskning i ammoniak i blodet. Metabola undersökningar unrevealing förutom en något förhöjd skattade glutamin koncentration. Levervävnad visade steatosis och milt minskade aktiviteten av N-acetylglutamate-syntas tyder på partiell brist. Behandling med N-carbamyl glutamat påverkade inte serum ammoniak nivåer. Färg Doppler sonography och MR angiografi visat ett patent ductus venosus. Efter kirurgiska ligatur av ductus venosus serum ammoniak nivåer tillbaka till normala och mentala och motorfordon prestanda förbättrats påtagligt. SLUTSATS: I sent sjukdomsutbrott hyperammonaemia, partiell N-acetylglutamate-syntas brist och portocaval shunt bör uteslutas. ( info) |
5/80. Reversibel parkinsonism och hyperammonemia som är associerade med portal vein blodpropp. Portal-systemisk encefalopati kan ses med hyperammonemia som komplicerar kroniska leversjukdomar. Vi rapporterar ett ovanligt fall av reversibelt parkinsonism associeras med hyperammonemia och portal vein blodpropp. En aktiv 90-årig man utvecklat motorfordon saktar och vila handen tremor över 6 månader. Undersökning visade asterixis, bradykinesia, kugghjul stelhet, resten tremor och en parkinsonian gång. serum venous ammoniak upphöjdes på 145 microM. Nästa dag, patienten blev comatose och serum ammoniak var 178 microM. Med lactulose terapi, serum ammoniak nivå normaliserade och undersökning visade endast minimal parkinsonism efter 1 vecka. En buk CT scan identifieras portal vein blodpropp med porto-systemisk växling som återförts efter 7 månaders behandling. Undersökning 2 år senare visade inga tecken på parkinsonism. parkinsonism kan dominera den kliniska bilden av patienter med hyperammonemia före uppkomsten av encefalopati. ( info) |
| MÅL: Eftersom hyperinsulinism/hyperammonemia (HI/HA) syndrom är associerad med vinst av funktionen mutationer i leucin-stimuleras insulin sekretion utbildningsavsnitt, vi granskat om protein utfodring eller fasta var ansvarig för hypoglykemi hos drabbade patienter. STUDIE DESIGN: patienter med HI/HA (8 barn och 6 vuxna) studeras. Alla hade frövitor uttryckt mutationer av glutamat dehydrogenas och plasma koncentrationer av ammoniumnitrat som var 2 till 5 gånger normal. Svaren på ett 24-timmars fastevärden test fastställdes i 7 patienter. Svar på en 1,5 gm/kg muntliga protein tolerans prov i 12 patienter jämfördes med svaren från 5 kontroll ämnen. RESULTS: The median åldern vid uppkomsten av hypoglykemi i de 14 patienterna var 9 månader. diagnos försenades efter 2 år i 6 patienter, och 4 fick inte en diagnos till vuxen ålder. Fastevärden tester visade otvetydigt bevis på hyperinsulinism i bara 1 av 7 patienter. Tre utvecklades inte hypoglykemi förrän 12-24 timmar för fasta. dock visat alla 7 olämpligt glycemic svar på glukagonet som var kännetecknande för hyperinsulinism. Svar på muntliga protein visade alla 12 patienter med HI/HA en nedgång i blod glukos jämfört med ingen av 5 kontroll ämnen. Insulin responses to protein lastning liknade hos patienter med HI/HA och kontroll frågor. SLUTSATS: Postprandial blod glukos svaret till en protein måltid är mer känsliga än långvarig fasta för att påvisa hypoglykemi i HI/HA syndrom. ( info) |
7/80. Carbamyl fosfat synthetase 1 brist: en destruktiv encefalopati. Carbamyl fosfat synthetase jag är ett karbamid cykeln enzym. Allvarlig brist i carbamyl fosfat synthetase jag presenterar under perioden neonatal som hyperammonemic encefalopati med förändrat medvetande och tillfällig beslag efter utfodring börjar. Episoder av förändrat medvetande med eller utan beslag och viktiga neurologiska underskott är sett senare med patienter av partiell carbamyl fosfat synthetase jag brister. Dödlig cerebral ödem med hjärnan herniation kan utveckla ibland. Tre patienter presenterar med carbamyl fosfat synthetase jag brister rapporteras med neuroimaging och pathologic fynd som visar den destruktiva encefalopati med akut cerebral ödem, följt av diffusa cerebral atrofi och tillfällig cystic encephalomalacia. Försämrade carbamyl fosfat synthetase jag brister uppstår under kriserna som hyperammonemic. Denna brist kan vara svårt att behandla trots de aktuella framsteg i behandling strategier, särskilt i neonatal-debuten patienter med låga carbamyl fosfat synthetase I verksamheten. ( info) |
8/80. Hyperammonemia i karbamid cykeln störningar: roll i nephrologist. Hyperammonemia i samband med ärvda besvär i aminosyra och organiska syror metabolism är vanligtvis manifesteras genom irritabilitet, somnolence, kräkningar, beslag och koma. Även om majoriteten av dessa patienter i perioden nyfödda, de kan också innebära i barndom, uppväxt och vuxenlivet med underlåtenhet att blomstra, långlivade kräkningar, utvecklingsmässiga dröjsmål eller beteendeprofiler ändringar. Beständiga hyperammonemia, kan om inte behandlas snabbt, orsaka irreversibla neuronal skador. Efter diagnos av hyperammonemia är etablerad i en akut sjuk patient, bör vissa diagnostiska tester utföras för att skilja mellan karbamid cykeln defekter och andra orsaker till hyperammonemic encefalopati. Hos en patient med en förmodade ärvda metabolisk störning bör av terapi syfta till att normalisera ammoniak i blodet. Den senaste tidens erfarenheter har gett behandlingsriktlinjer som inkluderar minimerar endogen ammoniak produktion och protein Katabolism, begränsa kväve intag, administrera substrat för karbamid cykel, administrera föreningar som underlättar avlägsnandet av ammoniak genom alternativa spridningsvägar, och i allvarliga fall, dialys terapi. Inledande av dialys med encephalopathic patienten med hyperammonemia anges om den ammoniak i blodet är större än tre till fyra gånger den övre gränsen för normala. Hämodialys är den mest effektiva behandlingen för att snabbt minska ammoniak i blodet. Kontinuerlig hemofiltration och peritonealdialys är också effektiva metoder för att minska ammoniak i blodet. En bättre förståelse för metabolismen av ammoniak och neurologiska konsekvenserna av hyperammonemia kommer att bidra till nephrologist optimal omsorg om denna högriskmaterial patientgruppen. ( info) |
| Vi rapporterar om Alstom syndrom med bevis på omfattande portallymfknutor sjukdomen diagnostiserats vid fem års ålder, som senare utvecklades akut leversvikt och dog vid åtta års ålder. Sådant fall har med patienten dör före ålder tio, inte beskrivits innan. Biokemiska resultaten under våra patientens leversvikt tog upp frågan om syndromet möjligt mitokondriefunktion defekt. det behövs ytterligare utredning av denna möjlighet. ( info) |
10/80. Kort rapport: Hyperammonaemia i kritiskt sjuka septisk spädbarn. Tre spädbarn med subphrenic varböld, pyonephrosis och hindrande ureterocoele hade respektive grovt ökade koncentrationer av plasma ammoniak. Detta ansågs vara en följd av infektioner med karbamid dela organismer. Alla dog i trots av intensivvård stöd, inbegripet särskilda åtgärder för att minska plasma ammoniak. ( info) |