1/512. Två nya fall av Cumming syndrom bekräftar autosomal Recessiv arv. Vi rapportera om två dödfödd systrar med generaliserade hydrops, campomelia, massundersökning lymphocele och polycystiskt dysplasi njure, levern och bukspottkörteln. Detta syndrom överensstämmer med att först beskrivs av Cumming et al. [Am. J. Med. Genet. 25:783-790, 1986]. Denna iakttagelse ger ytterligare stöd för uppfattningen att detta syndrom har en autosomal Recessiv mönster av arv. ( info) |
2/512. Sporadisk medfödda Infantil när hyperostosis (Caffeys sjukdom). prognos av medfödda Infantil när hyperostosis (Caffeys sjukdom) är fattiga särskilt i tidigt födda. Två fall presenteras av medfödda Caffey sjukdom i tidigt födda. Första barnet var hydropic vid födseln och hade när hyperostosis innefattar näbbhalvan och långa ben rätt armar och både ben och fötter. Andra barnet hade när hyperostosis av nasala ben orsakar allvarliga nasala nonchoanal pylorusstenos som behövs för kirurgi, utöver deltagande av långa ben av de fyra extremiteterna. Båda spädbarn återhämtat sig från sjukdomen och var färdigbehandlat hem väl. Dessa fall tyder på att det förbättrade resultatet av medfödda av Infantil när hyperostosis får återspeglar förbättring av neonatal mekanisk ventilation och tillgänglighet av neonatal total parenteral nutrition. ( info) |
3/512. Kliniska spektrum av Infantil fri sialic syra lagring sjukdom. Infantil fri sialic syra lagring sjukdom (ISSD) är en sällsynt autosomal Recessiv metabolisk störning orsakad av ett lysosomal membran transport fel, som leder till ansamling av fri sialic syra inom lysosomes. Bara några få fall har beskrivits. Vi rapporterar om tre nya fall av ISSD med olika lägen för presentation: spädbarn med nefrotiskt syndrom, ett fall av fetala och neonatal ascites med hjärtsvikt och ett fall av fetala ascites med esofagusatresi typ III. Från dessa patienter och en genomgång av litteratur (27 fall totala) dra vi följande slutsatser. 1) "Grova facies," rättvis prägel, Hepatosplenomegali och allvarliga Psykomotorisk retardation är konstant undersökningsresultaten i denna rubbning. 2) nefrotiskt syndrom uppstod i de flesta fall (fyra i sju) där renal lät göra utvärderingen. ISSD är därför en viktig orsak till nephrosis i spädbarn med en lagring oordning fenotyp. 3) Fetala/neonatal ascites eller hydrops var läge för presentation i 13 (60%) i 21 fall. Således automatiskt ISSD i differentialdiagnos av hydrops fetalis med en lagring sjukdom fenotyp. 4) Cardiomegaly var tydligt i nio fall. 5) Corneae var alltid tydliga och albinoid fundi rapporterades i fem fall. 6) Dysostosis multiplex var inte framträdande. 7) Benmärg strävan skulle kunna vara negativt. 8) Död följde i tidig barndom med en genomsnittlig ålder på 13,1 månader. Alla rapporterade dödsfall orsakades av luftvägsinfektioner. ( info) |
4/512. Prenatala påvisande av en 1 p 36 borttagning i en fostret med flera missbildningar och en genomgång av litteraturen. fosterdiagnostik en 1 p 36 borttagning rapporteras. Graviditeten var konstaterats vid 24 veckor av dräktigheten på grund av upptäckten av flera missbildningar vid ultraljud inklusive hypotelorism, måttlig cerebrala Ventrikulärt dilatation och Ebstein anomali med sekundära hjärt misslyckande. Efter cytogenetiska studier och rådgivning, graviditeten avbröts och en fetala obduktion utförs. fenotyp av ärendets antenatally diagnostiserats jämförs med de kliniska funktionerna i 44 tidigare rapporterade fall med en identisk strykningen av den korta armen av kromosom 1 p 36. ( info) |
5/512. Homozygous alpha-thalassaemia och hypospadi--gemensamma etiologi eller tillfällig förening? Långsiktiga överlevnad Hb Bart hydrops syndrom leder till nya aspekter för rådgivning om alpha-thalassaemic egenskaper. Foster med homozygous alpha-thalassaemia utveckla Hb Bart's hydrops fetalis syndrom, vilket vanligtvis leder antingen abort eller fetala/neonatal ihjäl. Vi rapportera diagnos, intrauterin transfusion terapi, neonatal intensivvård styrning och långsiktig uppföljning av en vietnamesiska spädbarn som överlevde Hb Bart's hydrops fetalis syndrom. Under de första 2 åren hade barnets normala utveckling. Patienten uppvisade dessutom penoscrotal hypospadi. Trots en grundlig endokrinologisk arbete-up kan du inte förklaras etiologi könsstympning tvetydighet. En genomgång av litteraturen visade en sammanslutning av homozygous alpha-thalassaemia och hypospadi i alla överlevande manliga barn, vilket tyder på en gemensam etiologi för båda enheterna. SLUTSATS: på grundval av våra resultat, vi spekulerar att en okänd gen på kromosom 16 ansvarar för könsstympning bildandet ändras i homozygous alpha-thalassaemia. ( info) |
6/512. Transplacental flecainide terapi för fetala supraventricular takykardi i en twin graviditet. Vi lägga fram fallet med en twin graviditet i vilka 1 fostret utvecklades hydrops sekundärt till supraventricular takykardi vid 30 veckors graviditet. Transplacental flecainide administration behandlas framgångsrikt villkoret utan bevis på moderns eller fetala sidoeffekter. Fallet tar upp etiska och eventuellt juridiska frågor som när 1 fostret i en twin graviditet utvecklar ett villkor som förvaltningen av som skulle kunna orsaka komplikationer till de andra två och/eller mor. ( info) |
7/512. Homozygous alpha-talassemi är associerad med hypospadi i tre överlevande. Vi rapportera tre fall av homozygous alpha-talassemi (alphaTH) som överlevde en perioden bortom den nyfödda, alla med hypospadi. En genomgång av litteratur identifieras två ytterligare manliga fall av homozygous alphaTH som överlevde, och båda fick hypospadi. Samtidig förekomst av de två villkor som verkar utanför tillfällighet och kan vara kausalt samband. Möjligt patogenes för föreningen kanske 1) homozygous alphaTH-inducerad i utero och/eller ödem sekundärt till hydrops fetalis, båda ledde till misslyckandet med korrekt fusion av infertilitet veck eller 2) defekt hos en annan gen som finns på en kromosom 16p13.3 region. Föräldrar som begär intrauterin terapi för en manlig fostret med homozygous alphaTH bör därför informeras om denna associering och sin prognos. ( info) |
8/512. Allvarliga nonimmune hydrops fetalis och medfödda hornhinnans ett sekundärt till människors parvovirus B19 infektion. En fallbeskrivning. BAKGRUND: I parvovirus infektioner hos djur, kongenitala anomalier ses, men den teratogena potentialen hos människor verkar ganska låga. FALL: En fostret med hydrops, ascites och pleura-effusion sågs vid en prenatala ultraljudsundersökning. Fetala cordocentesis uppfördes och fetala blod var positivt för parvovirus antikroppar. Intravaskulära fetala blodtransfusion fick 21 och 23 veckor av dräktigheten. arbete igång spontant 39 veckor och en 2,960-g, kvinnliga spädbarn levererades. Nyfödda hade bilaterala ett för av hornhinnan. SLUTSATS: I detta fall en kombination av fetala parvovirus B19 infektion och medfödda hornhinnans ett sågs. Detta fall visar också att blodtransfusioner i hydropic Foster kan vända hydrops och förhindra intrauterin dödsfall. ( info) |
9/512. In utero behandling av fetala komplett hjärta block med terbutaline. En fallbeskrivning. BAKGRUND: Isolerade fetala komplett hjärta block är en ovanligt resultat, med en dödlighet på 20-30%. Olika behandling formerna har rapporterats med någon konsekvent framgång. FALL: Fetala komplett hjärta bock diagnostiserades i en 30-årig kvinna vid 29 veckor dräktighet. Hon hade en förhöjd antinuclear antikroppar och anti-SSA antikroppar titer. Fetala hjärt decompensation upptäcktes 32 veckor. Efter en rättegång av intravenösa isoproterenol utan betydande biverkningar behandlades hon med muntliga terbutaline. En ökning av fetala Ventrikulärt ränta och fullständig upplösning av hydrops fetalis uppstod. En manlig spädbarn avgav cesarean avsnitt, på sikt, och genomgick hjärt pacemakern implantation på 4 dagar. SLUTSATS: Behandling av fetala komplett hjärta block är kontroversiell. Tidig leverans med utrustning snabbt ska associeras med hög sjuklighet och dödlighet. Vi rapportera prenatala behandling med muntliga sympathomimetic mediciner, som får leverans till få lov att sikt, med ett framgångsrikt resultat. ( info) |
10/512. Kongenital toxoplasmos: fosterdiagnostik, behandling och postnatala resultatet. Vi rapporterar en kvinnlig patient med kongenital toxoplasmos som visas med hydrops fetalis och cerebrala avvikelser, upptäckts på fetala ultraljud. Efter prenatala behandling, hydrops fetalis löst och vid fyra månaders ålder har hon normal tillväxt och utveckling. Detta fall framhäver den potentiella god prognosen i fall med kongenital toxoplasmos upptäcks och behandlas kan. ( info) |