1/46. Variabel presentation av Rothmund-Thomson syndrom. De senaste konstaterandet har att en delmängd av patienter med Rothmund-Thomson syndrom (RTS) har mutationer i en helicase-gen fått ny granskning gjordes av fenotyper individer diagnostiseras med denna störning. Vi rapportera om två patienter med varierande presentationer av RTS. Inledande visas symtom ingår tillväxt brist och frånvarande tummen i en patient och osteogenic sarkom och poikiloderma med andra patienten. Tillväxt-saknas patienten har diagnostiserats med tillväxthormon brist och hade ett subnormal svar på tillväxthormon supplementation. Varken missbildningar eller tillväxt brist var närvarande i patienten med osteogenic sarkom, och henne bara andra uttryck för RTS var poikiloderma. diagnos av RTS bör övervägas hos alla patienter med osteogenic sarkom, särskilt om den som huden ändringar. ( info) |
2/46. Erythrokeratolysis hiemalis (keratolytic vintern hudrodnad): en fallbeskrivning från danmark. Erythrokeratolysis hiemalis beskrivs som en sällsynt autosomala dominerande genodermatosis som först rapporterade från Oudtshoorn distriktet Kap Provence i sydafrika, bland Europeiska invandrade familjer. Sporadiska fall har sedan dess identifierat i andra länder, ofta med en familjär länk till Oudtshoorn klustret. Vi beskriver det första fallet i danmark, förmodligen ett resultat av en spontan mutation. ( info) |
3/46. Rollen av genetisk testning och effekt på patientvården. det första förslaget till the Human Genome Project hyllad rapport belyser den roll som genetik spelar i nästan alla medicinska discipliner, inklusive dermatologi. Många ärvda störningar har dermatologisk funktioner och Dermatologisk pathologic villkor ofta kan spåras till en genetisk orsak. Misstanke om en genetisk sjukdom föreslås ofta först av en läkare som ett DERMATOLOG, som sannolikt kommer att vara de första att identifiera sjukdomen som kännetecknar. Denna översyn belyser förhållandet mellan kliniker och genetik yrkesutövare i genetisk testning med ett mål exempel av en familjär cancer syndrom, Cowden syndrom, som förebild. ( info) |
4/46. Uteslutning av COL7A1 mutation i Kindler syndrom. Vi beskriver en patient med Kindler syndrom med en 18-års uppföljning som var ursprungligen misdiagnosed som lider av dystrofa epidermolysis bullosa. Patientens hud visade bred reticulate märkning för kollagen VII och dubblering av lamina densa. Screening av denna patientens DNA inte alla patogena COL7A1 mutationer. ( info) |
5/46. genotyp-fenotyp korrelation i skalet svaghet-ectodermal dysplasi syndrom följd av mutationer i plakophilin 1. Vi rapporterar en 42-årig japanska man med en ovanlig autosomala recessivbrokig genodermatosis. De kliniska dragen bestod av normala huden vid födseln, förlust av hårbotten hår på 3-månaders ålder efter en febrile sjukdom, progressiv spik dystrofi under Linda, palmoplantar keratoderma börjar runt ålder 18 år och trauma-induced huden bräcklighet och blåsor noteras från 20 års ålder. Huden Biopsi av rubbed icke-lesional huden visade breddning av blanksteg mellan intilliggande keratinocyter från det suprabasal lagret uppåt. elektronmikroskopi visat ett minskat antal Hypoplastiskt desmosomes. Immunohistochemical märkning visade en minskning i intercellular färgning för desmosome komponent plakophilin 1. mutation analysen visade en homozygous intron 11 givaren skarv webbplats mutation i plakophilin 1 genen, 2021 1 G > A (GenBank ingen. Z34974). RT-PCR, med hjälp av rna som extraherats från huden biopsi, styrkt för resterande låga nivåer av fullängds vilda avskriften (ca 8%) samt flera andra nära fullängds avskrifter, varav en var i ram leder till radering av 17 aminosyror från den nionde enheten som arm-repeat domänen plakophilin 1 svans. Således hjälpa de molekylära undersökningsresultaten förklara de kliniska funktionerna med patienten, som har en liknande men lindrigare fenotyp tidigare rapporterat patienter med skalet svaghet-ectodermal dysplasi syndrom som förknippas med fullständig ablation av plakophilin 1 (OMIM 604536). Detta nya "mitis" fenotyp ger ytterligare clinicopathological bevis för rollen som plakophilin 1 i keratinocyte celler friktion och ectodermal utveckling. ( info) |
6/46. Dowling-Degos sjukdom är associerade med squamous cell carcinom på den spräckligt pigmentering. Vi rapportera det första fallet av Dowling-Degos sjukdom är associerade med squamous cell carcinom (SCCs) i området pigmenterad i Dowling-Degos sjukdom. En 64-årig japanska man manifesteras spräckligt pigmentering ovanligt lokaliserade till skinkorna, och två pigmenterad adenoid SCCs hade utvecklat på hans vänstra pigmenterad skinkan. De andra resultat från Dowling-Degos sjukdom var comedone-liknande skador på ansiktet och baksidan, en finger-liknande fibroma i den rätt Poplietallymfknutor fossa, dystrofa finger och ett stort antal seborrhoeic keratosis-liknande skador främst på områdena som slitstyrka. En annan unik klinisk funktion var avsaknaden av vellus hår på ytan med hela kroppen. Utöver tunna anborrning och töjning av rete några upphöjningar med basala hyperpigmentation observerades omogna hår hårsäckarna omgiven av fibros och spetsar-liknande mönster med hårsäckar epithelia histologiskt. Funktionerna epitelial hamartomatous var förenlig med Dowling-Degos sjukdom. Vi spekulerar att SCCs utvecklas i förhållande till en underliggande naevoid anomali i pilosebaceous epithelia Dowling-Degos sjukdom. ( info) |
7/46. Nya syndrom hypotrichosis, striate palmoplantar keratoderma, acro-osteolys och periodontitis inte på mutationer i cathepsin c. Vi rapporterar en mor och dotter med ett syndrom hypotrichosis, striate palmoplantar keratoderma, onychogryphosis, periodontitis, acro-osteolys och psoriasis-liknande huden organskador. Syndromet liknar Papillon-Lefevre syndrom (PLS), karakteriserad av palmoplantar keratoderma, periodontitis och psoriasis-liknande huden organskador, och särskilt Haim-Munk syndrom, en allelic variant av PLS med acro-osteolys. Både orsakas av mutationer i cathepsin c genen (CTSC). Våra patienter har olika unika karaktär palmar keratoderma och hypotrichosis. Vi har sekvenserade CTSC i modern utan att hitta mutationer i kodning eller icke-kodande delar av genen. Vi föreslår att våra patienter lider av ett nytt syndrom som eventuellt orsakas av mutationer i en gen som har en funktionell eller strukturell förbindelse med CTSC. ( info) |
| En stor stamtavla med erythrokeratodermia variabilis (EKV) och Erytem gyratum repens-liknande skador beskrivs. Kliniska, laboratorium, och histologic resultaten av denna familj presenteras. De differentiella diagnoserna av de följande dermatoses med en erythematous och en hyperkeratotic komponent diskuteras: erythrokeratodermia variabilis (Mendes da Costa), progressiv symmetrisk erythrokeratoderma (Gottron), loricrin keratoderma, erythrokeratoderma sv cocardes (Degos), Netherton syndrom, keratitis-Iktyos-dövhet (KID) syndrom, erythrokeratolysis hiemalis (Oudtshoorn sjukdom) och nonbullous medfödda ichthyosiform erythroderma. ( info) |
9/46. Cole sjukdom: hypopigmentation med punctate keratosis av palmer och sulor. Cole sjukdom är ett ovanligt störning karakteriseras av särskiljande testning hypopigmentation och punctate keratosis av palmer och sulor. det är en medfödd huden sjukdom med ett mönster som autosomala dominerande arv. Vi rapporterar två patienter från en familj med 15 medlemmar, 5 varav drabbades. En av patienterna hade båda typerna av sjukliga förändringar sedan födseln, medan den andra de uppstod under de första månaderna i livet. Vi studerade stamtavlor, histopatologisk undersökning, immunohistokemi och elektronmikroskopi resultaten av hypopigmented macules med patienternas normal hud används som en kontroll. stamtavla visade deltagande av båda könen, med en Mendelian autosomala dominerande arv mönster med fenotypisk variation i familjen. Immunohistokemi visade en minskning i melaniner Pigmentet i keratinocyter och normala pigmentering i melanocytes. Ultrastructural studier visade en stark kontrast mellan det stora antalet melanosomes i kroppen och dendrites av melanocytes, i motsats till det ringa antalet dessa organelles i den intilliggande keratinocyter. Dessa resultat tyder på att denna sjukdom är en primär missbildning av mekanismer för överföring av melanosomes från melanocytes till keratinocyter i hypopigmented skador, associeras med onormala epidermopoiesis i den punctate hyperkeratosis. ( info) |
10/46. Angiokeratoma corporis diffusum i en spansk patient med aspartylglucosaminuria. Angiokeratoma corporis diffusum (ACD), ursprungligen anses vara synonymt med fabrys sjukdom, representerar välkända testning markör om vissa andra lysosomal enzym. Aspartylglucosaminuria (AGU) är en sällsynt ärftlig störning mestadels som påverkar den finska befolkningen, med endast några sporadiska patienter av icke finska ursprung. Hittills har endast tre patienter med AGU rapporterats med testning organskador av ACD. En 19-årig spansk kvinna presenteras med en 10-årig historia av progressiv ACD som påverkar lemmar, skinkor och bålen. Efter 6 års ålder hade hon utvecklat progressiva psykisk försämring, grova facies och macroglossia med ett scrotal utseende. Perifert blod utstryk visade många vacuolated lymfocyter. Enzym analys i odlade fibroblaster visade en minskad verksamhet av aspartylglucosaminidase. Av 31 års ålder hade patienten utvecklat en bipolär psykos, polycystiskt äggstockscancer sjukdom och allvarlig försämring av kognitiva färdigheter. Detta är det första fallet av AGU upptäcktes i en spansk patient presenterar med testning organskador av ACD. Till vår kunskap, har macroglossia med ett scrotal utseende och polycystiskt äggstockscancer sjukdom inte rapporterats i tidigare fall av AGU. ( info) |