31/257. Lumbosacral medfödda dermal sinus presenterar i en 52-årig man. Fallbeskrivning. Spinal medfödda dermal sinus är en sällsynt enhet som blir resultatet av neuroectoderm underlåtenhet att separera från testning ektoderm under processen för neurulation. Denna epitel-fodrade och tarminnehåll utgör en potentiell kommunikation mellan huden yta i mittlinjen längs ryggen och djupare vävnader. Vi beskriver ett fall av en medfödd dermal sinus asymtomatiska lumbosacral i en 52-årig man. Microsurgical excision av huden och tarminnehåll utfördes med ingen postoperativa komplikationer och med en tillfredsställande kosmetiska resultatet. Författarna betonar vikten av ett tidigt neuroradiological och Neurokirurgiska förvaltning av skada. Embryogenesis av detta sjukdomstillstånd och de möjliga komplikationerna diskuteras också. ( info) |
32/257. Gerodermia osteodysplastica och wrinkly hud syndrom: är de samma? Gerodermia osteodysplastica (GO) är en bindväv störning karakteriseras av för tidigt åldrande, Skrynklig och slapp hud med nedsatt elasticitet som är tydligare på tungryggen i händer och fötter som är associerade med hyperextensible fogar och benskörhet. Wrinkly huden syndrom (WSS) kännetecknas av Skrynklig hud över tungryggen av händer, fötter och buk. hyperextensible lederna, särskilt av händerna. intrauterin tillväxt försening. postnatala underlåtenhet att frodas. och psykiska och utvecklingsmässiga dröjsmål. Vi rapportera fem barn från två consanguineous arabiska familjer med funktioner överlappande både gå och WSS. Alla fem barn hade liknande dysmorphic facial funktioner som består av bred och framstående pannan, hypotelorism med epicanthal veck, framträdande bred näsa, platt malar region och stora utskjutande öron. Hade alla skrynkling i huden mer märkt på tungryggen av händer, fötter och buk. hyperextensibility av lederna, särskilt av händerna. och åldern utseende. Intrauterin tillväxt försening, efterföljande underlåtenhet att blomstra, utvecklingsmässiga dröjsmål och varierande grad av osteoporos fanns också i dem alla. De äldre tre barn utvecklat progressiva prognathism. Vi föreslår att gå och WSS kunde representera rörlig manifestation av den samma oordningen. ( info) |
33/257. Restriktiva dermopathy: betänkande av ett ärende och genomgång av litteraturen. BAKGRUND: Kartell dermopathy är en sällsynt autosomala Recessiv huden störning som är dödlig för neonatal perioden. Kliniska och pathologic undersökningsresultat är särskiljande och möjliggöra en specifik diagnos i de flesta fall. metoder: Vi presentera ett fall av en påverkas spädbarn och en översyn av de tidigare rapporterade fall i litteraturen. RESULTS: The spädbarn hade tjock glänsande skal med nedsatt överensstämmelse och flera spontana linjär delningar. Ytterligare resultat ingår en onormal facies med en särskiljande små, runda och öppen mun, låg anger öron, små näsa, brett fördelade suturer, böjning och sträckning contractures av extremiteterna och dåligt expanderat lungor. Barnet passerat 65 h efter födseln. Histologic resultaten av huden vid obduktionen ingår en relativt utmärker epidermis, platt dermal-epidermal knutpunkt (frånvarande rete några upphöjningar), en övergripande thinned Läderhuden med Hypoplastiskt bihang strukturer, en tät fibrotic reticular Läderhuden med kollagen parallellt epidermis, en kraftig subkutan marginal och ett onormalt tjockt lager av subkutan fettvävnad. Elektron mikroskopisk resultaten med täta dermal korrigeringar av kollagen och fibroblaster med riklig endoplasmic nätmagen och ovanligt små tonofilaments. Översyn av tidigare rapporterade fall visar påfallande konsekventa resultat. SLUTSATSER: Denna sällsynta villkor visar att onormala testning utveckling kan producera fetala hypokinesia, leder till djupgående konsekvenser för intrauterin tillväxt och utveckling. det autosomala Recessiv mönstret av arv och morphologic ändringar huden och skelettsystemet system i denna oordning tyder på att ett protein eller enzym konstruktionsfel, kanske av kollagen metabolism, får fartygstyp patogenes. ( info) |
34/257. Gemensamma och hud släpphänthet med Dandy-Walker missbildning och contractures: en avgränsad Recessiv syndrom? Vi rapportera fallet med en flicka som har gemensamma och hud släpphänthet med bestod scarring, och har diagnostiserats vid födseln med en Dandy-Walker missbildning. Hon utvecklade därefter gemensamma contractures, vattenskalle och syringomyelia. Detta fall visar vissa likheter med ehlers-danlos syndrom typ VI, men med några bevis för lysyl hydroxylase brist eller okulär bräcklighet. det är troligt att hon utgör en avgränsad och känna igen syndrom. Uppstod när föräldrarnas Blodsförvantskap och en efterföljande graviditeten resulterade i en på samma sätt påverkas fostret, tyder autosomala Recessiv arv. ( info) |
35/257. Corpus callosum agenesis, flera cystor, ytliga fel och subtila okulär avvikelser med de novo mutation [45,XX,der(5), t(5;;14) (pter, q11.2)]. Vi rapportera om en 2-årig flicka med de novo mutation [45,XX,der(5),t(5;14) (pter; q11.2)] med corpus callosum agenesis, flera cystor (cerebral och hjärt), subtila öga avvikelser och minst två olika ytliga fel som täcker, starkt som anger neuroectodermal engagemang, som en Neuromuskulära choristoma (hamartoma) och en eccrine hamartoma. Fluorescerande in situ hybridisering med olika single-locus sonder visade att kromosom 5 har en mycket liten borttagning, begränsas till en region som består av repetitiva sekvenser. Däremot lång (q) armen av kromosom 14 verkar vara mycket mer delaktiga i omorganisering, med delvis monosomi spanning från centromer till D14S72 och D14S261 loci. Omfattningen av kromosom 14 borttagna regionen är ca 16 cM. Vår kunskap är det minsta rapporterade strykningen som berör regionen kromosom 14q11.2 som ska associeras med en utvecklingsmässig störning som resulterar i variabeln, huden, och hjärnan anomalier. Vi föreslår att en ny syndrom, härma på vissa sätt MLS fenotyp, orsakas av en borttagning i regionen kromosom 14q11.2. ( info) |
36/257. Associering av arytmier och plötslig död i macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrom. macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita (M-CMTC) utgör en avgränsad enhet som kännetecknas av prenatala överväxt, macrosomia, hemihypertrophy, macrocephaly, nonobstructive hydrocephaly, främre bossing, hypotonia, utvecklingsmässiga dröjsmål, generaliserad eller facial capillary missbildning med övre philtral Naevus flammeus och cutis marmorata, gemensamma hypermobility, Lös hud, toe syndactyly, och postaxial polydaktyli. Alla utom en av de fall tidigare hade godartade kliniska kurser utan visar en ökad risk för tidig spädbarns död. Vi beskriver tre ytterligare fall med dålig kliniska resultat inklusive allvarliga postnatala tillväxt misslyckande, svårbehandlade hjärt arytmier i två fall, och plötslig spädbarns död i två fall. Arytmier har inte beskrivits tidigare som en av symptomen på M-CMCT. patienter med M-CMTC i samband med allvarliga postnatala tillväxt misslyckande och arytmier kan utgöra en avgränsad klinisk undertyp av M-CMTC med en ökad risk för livshotande episoder eller plötslig död. Erkänner denna kliniska subtyp av M-CMTC är viktigt för att förhindra dessa allvarliga potentiella komplikationer. ( info) |
37/257. Fallet med Myhre syndrom med autism och märkliga huden histologiska undersökningsresultaten. Myhre syndrom (MS) (MIM 139210) är en sällsynt sjukdom karakteriseras av kort resning, utvecklingsstörning, muskulatur build, blepharophimosis och minskade gemensamma rörlighet. Vi rapportera om en 14-årig pojke med kliniska resultat överensstämmer med en diagnos av Myhre syndrom, som förknippas med autism och märkliga huden histologiska undersökningsresultaten. ( info) |
38/257. True svans dorsala ländkotor: missbildning eller nedärvt kvar? Fallet med en friska nyfödda presenterar ett dorsala ländkotor testning bihang rapporteras. Svansen var strukits av ligatur. Detta bihang var inte associerade med dysraphism eller andra missbildningar. det var analyseras histologiskt och sedan definieras som en så kallad sant svans. Även om det var uttrycktes mycket av hypoteser, orsaker till denna slutsats är omtvistade. embryologi missbildning och dess icke identifiering mellan kända-syndrom är visade. Skillnaden mellan sant svansar och inte-true svansar diskuteras. Slutsatsen dras att för dess kliniska och histologiska aspekt här missbildningar kan ingå i sant svansar. ( info) |
39/257. Utvecklingsstörning, fetma, mandibular prognathism med ögon och hud anomalier (MOMES syndrom): en nyligen erkända autosomala Recessiv syndrom. Vi rapporterar två döttrar av en thailändsk familj påverkas med förståndshandikapp, försenad tal, fetma, Kraniofacial manifestationer och okulär anomalier. Kraniofacial manifestationer ingår macrocephaly, maxillary hypoplasi, mandibular prognathism och utträngning av tänder. Okulär anomalier bestod av blepharophimosis, blepharoptosis, minskade synskärpa, abducens pares, hyperopic astigmatism och expansiva esotropia. Kronisk atopisk dermatit, sidoriktning av de stora tår och kon-formad epifyser av tår iakttogs. Oordningen föreslås vara autosomala Recessiv. Kombinationen av resultaten i våra patienter har hittills inte beskrivits. ( info) |
40/257. Ytterligare kliniska avgränsning i trisomi 1q32 syndrom. En manlig nyfödda med flera medfödda missbildningar var studerade. Kliniskt, visade han framträdande panna, foto dysmorphism, örat missbildningar, medfödda hjärtat defekt och lem anomalier. Cytogenetiska studier visat en Karyotyp 46, XY, der(18) t(1;18) (q32; p11.3) klapp med partiell trisomi 1q32-qter och en monosomi 18 p. Patienten visas kliniska funktioner av trisomi 1q men inte av monosomi 18 p. det finns omkring 80 rapporter om trisomi 1q32. Syftet med denna uppsats är att beskriva det första fallet av en flyttning innebär 1q och 18 p kromosom brytpunkter. Ytterligare resultat i propositus tillåter oss en ytterligare avgränsning av trisomi 1q syndrom. ( info) |