1/257. Ofullständig Sjogren-Larsson syndrom i två japanska syskon. Sjogren-Larsson syndrome (SLS) är en sällsynt, autosomal Recessiv störning karakteriseras av Iktyos, spastic diplegia och mental retardation. Biokemiska studier har identifierat patogenes vilket resulterar i brist på komponenten fet aldehyd dehydrogenas (FALDH) av fettsyror alkohol NAD oxidoreduktaser komplexa. Histochemical analysen visade en minskning av alkohol dehydrogenas (AD) verksamhet i huden. SLS patienter har kategoriserats biokemiskt i två grupper: fullständiga och ofullständiga kapacitetsminskning i graden av FALDH brister. Våra patienter visade ofullständiga kliniska funktioner, inklusive en minskning av 1/3 i FALDH verksamhet, och minskade AD verksamhet i ichthyotic lesion. De phenotypical skillnaderna mellan våra fall och klassiska SLS beror troligen på partiell FALDH om bristen. ( info) |
2/257. Bilaterala epidural hematom i ett pyknodysostotic barn. Pyknodysostosis är en sällan påträffades sjukdom. det kännetecknas av onormal facial utveckling, bräckligheten i benen med relativt mild trauma, hjärnskålen abnormaliteter inklusive allmänt öppnas suturer och fontanels främre bossing, skrynkligt skal, finger och spik avvikelser. I litteraturen rapporterades pyknodysostosis endast Ärenderapporter. Vi beskriver ett pyknodysostotic barn med en bilaterala övre epidural hematom, här, på grund av en relativt mild head trauma. Han var i drift på, och hematom evakuerades genom två olika övre craniotomies. Vi rapporterade detta fall, eftersom pyknodysostosis är en sällsynt sjukdom, och vårt fall är den första som hade ett kirurgiskt ingrepp som är först med en epidural hematom i pyknodysostosis. ( info) |
3/257. Elattoproteus syndrom: avgränsning av en inverterad form av proteus syndrom. En 7-årig pojke hade partiell lipohypoplasia och ojämn dermal hypoplasi omfattar stora delar av sin kropp. Dessa områden av bristfälliga tillväxt var liknande dem som beskrivs i många fall av proteus syndrom. Paradoxalt nog hade han dock endast några och ganska mild organskador av oproportionerliga överväxt. Detta ovanliga fall tas som en ledtråd till postulatet Elattoproteus syndrom, en inverterad form av proteus syndrom. Den paradoxala samexistensen mellan hyperplastic och Hypoplastiskt organskador kan avspegla ett twin dekor fenomen. Patienten skulle genomföra i Proteus locus en allel ger upphov till överväxt av vävnader (Pleioproteus allel--från grekiska pleion, enligt plus), medan den andra allelen skulle orsaka bristfälliga tillväxt av vävnader (Elattoproteus allel--från grekiska elatton, vilket innebär). I ett tidigt skede av embryogenesis, skulle somatiska rekombination ge upphov till två olika populationer av celler homozygous för antingen allel. Från en heuristisk synvinkel kan en postulatet förekomsten av Elattoproteus syndrom, en rent inverterad form av proteus syndrom som skulle utveckla i avsaknad av Pleioproteus-allel. ( info) |
4/257. Dödliga neonatal Hutchinson-Gilford progeri syndrom. Vi rapportera om en 35-veckan dräktighet kvinnliga fostret med Hutchinson-Gilford progeri (HGP). Denna patient, som är först rapporteras med neonatal HGP i den engelska litteraturen men är den fjärde, räknar tre tidigare franska fall stöder förekomsten av en strängare prenatala formen av progeri. Hon dog sju timmar efter födseln och presenteras med intrauterin tillväxt utvecklingsstörning, för tidigt åldrande, avsaknad av underhudsfett, brachydactyly, frånvarande bröstvårtor, Hypoplastiskt yttre könsdelar och onormal örat lober. Barnets kombination av kliniska och skelettet manifestationer som skiljer denna form av HGP från andra progeroid syndrom med neonatal presentation. Vi rapporterar också tidigare obeskriven obduktionen resultaten inklusive tidigt förlust av hår hårsäckarna, tidigt regression av renal nephrogenic lagret och tidig stängning av tillväxt plattorna i de distala falangisterna som kan relateras till åldrande processer i detta villkor. Vi kunde inte hitta någon histologiska uppgifter till stöd för acro-osteolys, vilket är the radiografi tecken på brachydactyly. Terminal falangisterna i HGP verkar vara underutvecklad snarare än osteolytic. ( info) |
5/257. Moderplantor som Babinskis lesion sekundära möjligt dorsala till ventral testning införlivandet. Vi beskriver en 3-årig manlig patient med en ovanlig medfödd skada på den vänstra fot som hade varit asymtomatiska fram till strax före presentationen Babinskis yta. Histologic granskning av plaketten visat ett tunnare keratin lager, ökad Pigmentet och en pilosebaceous enhet med en synlig vellus hår. Vi t ställa preliminärt hypotesen från detta enskilda fall som ett avbrott i den normala sekvensen av händelser av morfogenes, och särskilt i dorsala till ventral orientering, kan ha inträffat i denna patient. ( info) |
6/257. Autosomal dominerande arv av Frisör-Say syndrom. Vi rapportera om en mor-son-överföring av Frisör-Say syndrom, ett konstaterande som stöder starkt dominerande arv av denna sällsynta sjukdom. Karakteristiska facial förändringar, små öron, hirsutism och överflödig hud av våra patienter överensstämmer med slutsatserna från fem rapporterade fall. Mor hade även klyka gommen och milda Konduktiv hörselnedsättning. Hennes son hade en Sjal pungen, primära hypospadi och milda hörselnedsättning av rapporten. Arv av denna sällsynta sjukdom har inte fastställts. Överordnade och underordnade överföring i denna familj föreslår X-linked eller autosomala dominerande arv. Föräldrar till patienten rapporteras av Santana et al. [1993: Am. J. Med. Genet. 47:20-23] var consanguineous, vilket tyder på autosomal Recessiv arv i andra fall. ( info) |
7/257. Främre kammaren öga anomalier, överflödig hud och syndactyly--en ny syndrom som förknippas med brytpunkter vid 2q37.2 och 7q36.3. Vi rapporterar en 34-årig kvinna med en de novo balanserad ömsesidiga flyttning med 2q37.2 och 7q36.3. Hon har en unik kombination av flera medfödda missbildningar som innehåller överflödiga huden, komplett vävnad syndactyly händer och fötter, hirsutism, polycystiskt äggstockar och bilaterala främre kammaren öga anomalier. Hennes son har ärvt den obalanserade produkten (46,XY,der(2) t(2;7)(q37.2;q36.3). Han har en liknande Klinisk bild med tilläggsfunktioner inklusive komplexa medfödda hjärtsjukdomar, bokför axial polydaktyli, hypotonia och globala utvecklingsmässiga dröjsmål. Brytpunkterna får ange platsen för gene(s) som ansvarar för denna unika kombination av funktioner. ( info) |
8/257. Koraxitrachitic syndrom: en syndromatisk form av självläkande collodion barnet med resterande spräckligt atrofi av ytmaterialet. Vi rapportera om ett barn med en generaliserad huden störning som är associerade med andra mindre avvikelser. Vid födseln generaliserade barnet fram som en collodion barnet, med skiftande hudrodnad, oregelbundna dermal atrofi, alopecia, frånvarande eyelashes och ögonbryn och konjunktivit pannus. Han hade också hypertelorism, framstående nasala rot, stor mun, micrognathia, brachydactyly, syndactyly som omfattar alla visa blanksteg och camptodactyly av fingrar III-V. Hyperkeratotic membranet flytande gradvis, lämnar en fläckiga reticulated huden atrofi, med skiftande områden om gulaktiga hyperpigmentering och papyraceous områden. Hår och naglar var dystrofa. Mentala utveckling var borderline normal. Histologiska kännetecken på huden manifestationer kombinerade orthokeratotic hyperkeratosis och markerade atrofi av läderhuden. Dermal extracellulärmatrix var omogna, och faktor xiii-en positiv dendrocytes var sällsynta och globulära snarare än dendritiska. Vi Rama som en hypotes som sjukdomen beror på eller är associerade med en defekt i mognadslagring av en delmängd av dermal dendrocytes under fetala liv. Denna enhet kan utformas som koraxitrachitic syndrom (kappaomicronrhoalphaxi:grapnel-taurhoalphachiiotatauepsilonsigma: ojämnheter) Copyright 1999 Wiley-Liss, Inc. ( info) |
9/257. Rhabdomyosarcoma hos en patient cardio-facio-testning syndrom. En pojke med ansiktsigenkänning som kännetecknar, pulmonell valvular pylorusstenos, ectodermal avvikelser, tillväxt försöket och utvecklingsstörning beviljats inresetillstånd intestinala ocklusion 20 månader gamla. Kliniska resultaten motsvarade en diagnos av cardio-facio-testning syndrom (CFC-s), och en enorm buken massa var uppenbart på datortomografi skanning. En biopsi har utförts och på rhabdomyosarcoma har diagnostiserats. Molekylär analys utfördes av omvänd transkription (RT) Polymeras-kedjereaktion (PCR) på tumör rna att inhämta chimerical avskriften av vanligaste mjukdelar sarkom flyttningar och analysera neurofibromatos 1 (NF1) genuttryck. Flyttningar med 1; 13, 2; 13 och 11, 22 hittades inte, och de specifika utskrifter av den NF1 genen var närvarande. Kemoterapi genomfördes, men barnet dog 7 månader senare av tumör progression. Några patienter med CFC-s har beskrivits, och deras uppföljning är inte känd. Associering av CFC-s med rhabdomyosarcoma har inte rapporterats tidigare, men andra lokalisationer har rapporterats hos patienter med Noonan syndrom, ett villkor som liknar CFC-s. Mer observationer behövs, men detta och andra betänkanden föreslår det skulle kunna finnas en högre risk för malignitet hos patienter med syndrom i kategorin Noonan fenotyp. ( info) |
10/257. Sträcker bukhuden defekt möjligen på grund av att navelsträngen Inringning. Vi rapportera om en nyfödd svarta manliga twin med en särskiljande sträcker bukhuden defekt som identifierades genom det aktiva missbildning övervakning programmet vid Brigham och Women's Hospital. det fanns inga andra missbildningar och fosterhinnan störningar var inte närvarande. Även om det inte kan bevisas, anser vi att felet huden kan bero på in utero Inringning av buken genom en navelsträngen. ( info) |