1/130. infarctus hémorragique mortel dans un enfant en bas âge avec le homocystinuria. Les complications Thrombotic et thromboembolic sont les causes principales de la morbidité et de la mortalité dans les patients avec le homocystinuria. Cependant, il est peu commun pour que la thrombose et l'infarctus soit le dispositif de présentation menant à la recherche pour le homocystinuria et les lésions cérébrovasculaires par la première année de la vie. Nous décrivons 6 précédemment sains un mois-vieil enfant en bas âge qui s'est présenté avec un grand infarctus de territoire de moyen-cérébral-artère et mort du gonflement massif de cerveau. Homocystinuria dû à l'insuffisance du bêta-synthase de cystathionine (CBS) a été diagnostiqué par analyse de métabolite et confirmé par la mesure enzymatique d'activité dans une biopsie post mortem de foie. Homocystinuria devrait être considéré dans le diagnostic différentiel de la thrombose veineuse ou artérielle, indépendamment de l'âge, même en l'absence d'autres dispositifs communs de la maladie. Nous recommandons le criblage métabolique systématique pour le hyperhomocysteinemia dans n'importe quel enfant se présentant avec les lésions vasculaires ou le thromboembolism prématuré. ( info) |
2/130. analyse Mutational du gène de bêta-synthase de cystathionine : une mutation de épissure, deux mutations faux-sens et une insertion dans les patients avec le homocystinuria. Numéro 120 de mutations en bref. En ligne. RT-PCR et analyses d'ordre direct ont été employés pour définir des mutations dans le gène du bêta-synthase de cystathionine (CBS) dans deux patients masculins indépendants avec le homocystinuria nonsensible de la vitamine b6. Les deux patients étaient les heterozygotes composés pour des allèles de CBS contenant des mutations ponctuelles. Un patient a eu un G-> maternellement dérivé ; Une transition dans l'emplacement d'épisser-donateur de l'intron 1, ayant pour résultat l'épissure anormale de CBS adn messagère. L'autre allèle a contenu une mutation faux-sens ayant pour résultat la protéine précédemment rapportée de CBS de mutant d'E144K. Le deuxième patient a eu une insertion maternellement dérivée de 4 points d'ébullition dans l'exon 17, prévu pour causer un peptide de CBS de l'ordre d'acide aminé changé. Un 494G-> ; Une transition a été trouvée dans l'exon 4 de l'autre allèle, prévoyant la substitution de C.A. 165Y. L'expression de la protéine de recombinaison de CBS, contenant la mutation de C165Y, n'a eu aucune activité catalytique discernable. Chaque mutation a été confirmée en adn genomic. ( info) |
3/130. Homocystinuria et désordre psychiatrique : un rapport de cas. L'insuffisance du bêta-synthase de cystathionine (CBS) est la cause la plus commune du homocystinuria primaire. Le métabolisme d'homocystéine est intimement lié avec le métabolisme du folate, de la vitamine B12 (cobalamine) et de la pyridoxine. On le présume que la pathogénie des manifestations neuropsychiatriques dans des insuffisances de homocystinuria, de folate et de cobalamine sont liées aux neurotransmetteurs de déséquilibre dans le CNS par des perturbations dans les voies liant le métabolisme de l'homocystéine et de ces vitamines. Bien que les désordres neuropsychiatriques soient relativement communs parmi des patients avec le homocystinuria, il n'est pas bon identifié comme facteur causatif parmi des patients présent avec des désordres neuropsychiatriques. Une femme de 31 ans s'est présentée avec une histoire de trois semaines de démence et d'affect inadéquat et labile. Il n'y avait aucune histoire suggestive de l'abus de drogue ou d'alcool, de l'insuffisance alimentaire ou des désordres organiques. EEG, CT cérébral, MRI et investigations microbiologiques n'ont indiqué aucune cause organique. En raison d'un diagnostic de homocystinuria pyridoxine-sensible sept ans avant, la possibilité de homocystinuria a été considérée et étudiée. Les essais en laboratoire ont indiqué le macrocytosis et une concentration élevée de homocystine total urinaire. Le commencement de la pyridoxine à 400 mg/jour a eu comme conséquence la disparition du homocystine en urine dans les quatre jours avec l'amélioration clinique remarquable. Homocystinuria devrait être considéré dans le diagnostic différentiel des désordres neuropsychiatriques non expliqués dans les patients qui ont des antécédents familiaux passés ou de homocystinuria, de retardement mental, d'épisodes thromboembolic, de maladies vasculaires ou de dispositifs cliniques et de laboratoire ressemblant à des insuffisances de folate et/ou de vitamine B12. des perturbations neuropsychiatriques Homocystinuria-associées peuvent facilement être traitées avec de la pyridoxine dans 50% de cas. ( info) |
4/130. Le syndrome de C.C.A. (contractural congénital arachnodactyly) : un nouveau syndrome différentiel pour Marfan' ; syndrome et homocystinuria de s. Le premier cas dans la littérature dentaire de contractural congénital arachnodactyly (syndrome de C.C.A.) est présenté. Ce syndrome nouvellement tracé est un désordre héritable dominant autosomal de tissu conjonctif. Ses similitudes à Marfan' ; le syndrome et le homocystinuria de s, aussi bien que d'autres syndromes, sont discutés. Le manque de la maladie cardio-vasculaire, des anomalies oculaires spécifiques, et le retardement mental sont présentés dans le diagnostic différentiel du syndrome de C.C.A avec Marfan' ; syndrome et homocystinuria de s. ( info) |
5/130. Vitrectomy pour le glaucome phacolytic dans un patient avec le homocystinuria. BUT : Pour déterminer le traitement réussi du glaucome phacolytic unilatéral par vitrectomy et trabeculectomy dans un patient avec le homocystinuria dont l'objectif avait disloqué dans au moins les 15 années vitreuses plus tôt. MÉTHODES : Dans un femme de 32 ans avec le homocystinuria, la dislocation bilatérale de l'objectif dans le glaucome vitreux et et phacolytic dans son oeil gauche qu'un trois-port pars le plana vitrectomy a été exécutée avec le patient sous l'anesthésie générale. L'objectif a été enlevé et un trabeculectomy façonné. Précautions spéciales pour l'anesthésie générale aspirin préopératoire inclus et bas de compression pour la prophylaxie thromboembolic et l'infusion peropératoire de dextrose, 5%, pour maintenir le volume intravasculaire et empêcher la hypoglycémie. RÉSULTATS : La pression et l'uveitis intraoculaires résolus postopératoirement avec l'amélioration de l'acuité visuelle et de la pression intraoculaire, qui sont revenues à la normale sans davantage de traitement. CONCLUSIONS : Le glaucome de Phacolytic mieux est résolu par le déplacement du matériel passionnant d'objectif. Le plana de pairs vitrectomy avec le patient sous l'anesthésie générale peut être effectué sans risque en dépit des risques traditionnellement liés au homocystinuria. ( info) |
6/130. L'analyse génétique moléculaire des enfants de mêmes parents homocystinuric pyridoxine-nonsensibles avec de la méthionine différente de sang nivelle au cours de la période néonatale. Deux mutations dans le gène du bêta-synthase de cystathionine (CBS) ont été trouvées dans deux enfants de mêmes parents japonais avec le homocystinuria nonsensible de pyridoxine qui a eu différents niveaux de méthionine dans leur sang au cours de la période néonatale. Les deux patients étaient les heterozygotes composés de deux allèles de mutant : on a eu Un--g à la transition au nucléotide 194 (A194 G) qui a causé une substitution de histidine-à-arginine à la position 65 de la protéine (H65R), alors que l'autre avait a G--Un à la transition au nucléotide 346 (G346A) qui a eu comme conséquence une substitution de glycine-à-arginine à la position 116 de la protéine (G116R). Les deux protéines de mutant ont été séparément exprimées en escherichia coli, et elles ont complètement manqué de l'activité catalytique. En dépit de leurs génotypes identiques et prise presque égale de protéine, ces enfants de mêmes parents ont montré différents niveaux de la méthionine de sang au cours de la période néonatale, proposant que le niveau de la méthionine dans le sang soit déterminé non seulement par le défaut dans la prise de gène et de protéine de CBS, mais également par l'activité d'autres enzymes impliquées dans le métabolisme de méthionine et d'homocystéine, particulièrement au cours de la période néonatale. Par conséquent, des nouveaux-nés à haut risque qui ont des enfants de mêmes parents avec le homocystinuria, même si le niveau de la méthionine dans leur sang est normal dans un criblage de masse néonatal, devraient être continués et diagnostiqués par une analyse de l'activité enzymatique ou d'une analyse de gène de sorte que le traitement puisse être commencé aussitôt que possible pour empêcher le développement des symptômes cliniques. En outre, une nouvelle, plus sensible méthode pour le criblage de masse de l'insuffisance de CBS dans les nouveau-nés devrait être développée. ( info) |
7/130. Vasospasmus : une manifestation rare de homocystinuria. Nous rapportons au sujet d'un patient souffrant des sténoses spastiques multiples des divers niveaux des deux artères iliaques et de l'occlusion du trunc tibiofibular gauche. Les investigations de laboratoire ont indiqué les plus grands niveaux de l'homocystéine et le diagnostic du homocystinuria a été confirmé par la culture de cellules de fibroblaste. Les spasmes ont bien répondu à la thérapie vasodilative avec de la nitroglycérine, le molsidomine (cGMP négocié) et le prostaglandine E1 mais pas avec le nifedipine (dresseur d'afflux de Ca). Notre examen de la littérature a démontré que cette anomalie spastique artérielle est une complication très rare dans les patients souffrant du homocystinuria. ( info) |
8/130. diagnostic différentiel de homocystinuria par traitement d'urease, dilution d'isotope et chromatographie gazeuse/spectrométrie de masse. Homocystinuria dactylographie I, II et III sont caractérisés par différentes étiologies, anomalies biochimiques et mesures thérapeutiques. Pour cette raison, le diagnostic différentiel est critique pour le traitement efficace. Nous décrivons ici une procédure rapide et simple pour établir un diagnostic différentiel des trois types de homocystinuria en analysant l'urine des patients. Ce procédé, qui se compose du traitement d'urease, de la dilution d'isotope stable et du GC-MS, permet une quantification simultanée de la méthionine, du homocystine, de la cystine, du methylmalonate, de l'orotate, de l'uracile et de la créatinine. L'analyse avec ce procédé a prouvé qu'un cas du type I de homocystinuria, qui a progressé dans l'anémie megaloblastic passagère, a secondairement excrété une plus grande concentration d'orotate, qui a normalisé après traitement avec du folate et la vitamine B12. Par conséquent, la procédure de diagnostic actuelle permet non seulement le diagnostic différentiel rapide du homocystinuria, mais également devrait s'avérer utile pour surveiller l'état de la maladie et comprendre l'état alimentaire et l'état thérapeutique de patients, qui alternativement peuvent être employés pour évaluer l'efficacité du traitement. ( info) |
9/130. Insuffisance de réductase de Methylenetetrahydrofolate : importance de diagnostic tôt. L'insuffisance de réductase de Methylenetetrahydrofolate est l'erreur innée la plus commune du métabolisme folique et devrait être suspectée quand le homocystinuria est combiné avec le hypomethioninemia. Les résultats cliniques principaux sont les signes neurologiques tels que le retard développemental grave, le hypotonia marqué, les saisies, la microcéphalie, l'apnea, et le coma. La plupart des patients présents dans la vie tôt. La forme infantile est grave, avec la détérioration rapide menant à la mort habituellement dans un délai de 1 an. Le traitement avec de la bétaïne s'est avéré efficace en abaissant des concentrations en homocystéine et en ramenant la méthionine l'en fonctionnement normal, mais la réponse clinique est variable. Nous rapportons deux frères avec l'insuffisance de réductase de methylenetetrahydrofolate : le premier était undiagnosed et mort à 8 mois d'âge de détérioration neurologique et d'apnea, alors que son frère, qui a été traité avec de la bétaïne de l'âge de 4 mois, est maintenant 3 années et a le retard développemental. ( info) |
| BUT : Pour rapporter l'association de l'atrophie optique avec la maladie de la cobalamine C (cblC). MÉTHODES : Rapports descriptifs de cas sur trois patients, deux de qui étaient des enfants de mêmes parents. RÉSULTATS : Chacun des trois patients présentant l'atrophie optique bilatérale exhibée par maladie de cblC avec l'acuité visuelle diminuée. Des deux enfants de mêmes parents, la soeur plus jeune avait reçu des suppléments de cobalamine de la naissance et la mère avait été donnée des suppléments de cobalamine prenatally. CONCLUSION : Ces trois cas confirment l'association de l'atrophie optique avec la maladie de cblC. Le traitement tôt avec des suppléments de cobalamine ne semble pas empêcher le développement de l'atrophie optique. ( info) |