1/130. Dödlig hemorragisk infarct i ett spädbarn med homocystinuria. Thrombotic och thromboembolic komplikationer är de främsta orsakerna till sjuklighet och dödlighet hos patienter med homocystinuria. det är dock ovanligt för blodpropp och hjärtinfarkt ska funktionen röntgentecken leder till undersökningen för homocystinuria och cerebrovaskulära skador under det första året av liv. Vi beskriver en tidigare friska 6 månader gammal spädbarn som presenteras med en stor mitten-cerebrala-gatan territorium hjärtinfarkt och dog av massiva hjärnan svullnad. Homocystinuria på grund av att cystathionine beta-syntas (CBS) brist var diagnostiseras genom metaboliten analys och bekräftades genom enzymatiska aktiviteten mätning i en postmortem lever biopsi. Homocystinuria bör beaktas i differentialdiagnos av venous eller kranskärlens tromboembolism, oberoende av ålder, även i avsaknad av andra gemensamma funktioner av sjukdomen. Vi rekommenderar systematisk metabolisk screening för hyperhomocysteinemia i barn lägga fram med Vaskulär organskador eller tidigt ansvarar. ( info) |
2/130. Genetisk analys av cystathionine beta--genen: en splicing mutation, två missense mutationer och en insättning hos patienter med homocystinuria. Mutationer i korthet nr 120. Online. RT-PCR och direkt sekvens analyser användes för att definiera mutationer i cystathionine beta--(CBS) genen i två icke-närstående manliga patienter med vitamin b6 inte svarar homocystinuria. Båda patienter var sammansatta heterozygotes för CBS alleler som innehåller punktmutationer. En patient hade en maternally härledda G-> en övergång i skarv-givaren platsen för intron 1, vilket resulterar i aberrant splitsar av CBS mRNA. Den andra allelen innehöll en missense mutation som resulterar i det tidigare rapporterade E144K mutanta CBS proteinet. Andra patienten hade en maternally härledda 4 bp insättningspunkten i exon 17, förutspådde för att orsaka en CBS peptid ändrade aminosyra sekvens. En 494 G-> en övergång hittades i exon 4 av andra allelen, förutsäga C165Y ersättning. Uttryck för rekombinanta CBS protein, som innehåller C165Y mutation, hade inga påvisbara katalytisk aktivitet. Varje mutation bekräftades i arvsmassans dna. ( info) |
3/130. Homocystinuria och psykisk sjukdom: en fallbeskrivning. Brist på cystathionine beta-syntas (CBS) är den vanligaste orsaken till primära homocystinuria. homocystein metabolism är intimt förknippad med metabolismen av folat, vitamin b12 (kobalamin) och pyridoxin. det är spekulerat som patogenesen vid neuropsykiatriska manifestationer i homocystinuria, folat och kobalamin brister är relaterade till obalans signalsubstanserna i CNS genom störningar i banorna länka metabolismen av homocystein och dessa vitaminer. Även om neuropsykiatriska störningar är relativt vanligt bland patienter med homocystinuria, är det inte väl erkänt som den orsakande faktorn bland patienter som presenterar med neuropsykiatriska störningar. En 31-årig kvinna som presenteras med en tre veckan historia av delirium och olämpligt och labila påverkar. det fanns ingen historik suggestiva av droger eller alkohol missbruk, näringsmässiga brist eller organiska sjukdomar. EEG, cerebrala CT, MRI och mikrobiologiska undersökningar påvisade inte några ekologiska orsaker. Grund av en diagnos av vitamerer-lyhörda homocystinuria sju år tidigare var möjligheten till homocystinuria ansåg och undersökas. Laboratorietester visade macrocytosis och en hög koncentration av skattade totala homocystine. Påbörjandet av vitamerer till 400 mg/dag resulterade i försvinnandet av homocystine i urin inom fyra dagar med anmärkningsvärd klinisk förbättring. Homocystinuria bör betraktas i differentialdiagnos av oförklarliga neuropsykiatriska störningar hos patienter som har tidigare eller familjens historia av homocystinuria, mental retardation, thromboembolic episoder, kärlsjukdomar eller kliniska och laboratorium har mest folat och/eller vitamin b12 brister. Homocystinuria-associerade neuropsykiatriska störningar kan enkelt behandlas med vitamerer i 50% av fallen. ( info) |
4/130. C.C.A. syndrom (medfödda contractural arachnodactyly): en ny differentiell syndrom för Marfanss syndrom och homocystinuria. det första fallet i den dentala litteraturen av medfödda contractural arachnodactyly (C.C.A. syndrom) presenteras. Detta nyligen avgränsade syndrom är en dominant dominerande ärftliga syndrom av bindväv. Dess likheter med Marfanss syndrom och homocystinuria, samt andra syndrom, diskuteras. Avsaknaden av hjärt-kärlsjukdom, särskilda okulär anomalier och utvecklingsstörning presenteras i differentialdiagnos av C.C.A syndrom med Marfanss syndrom och homocystinuria. ( info) |
5/130. Vitrectomy för phacolytic glaukom hos en patient med homocystinuria. SYFTE: Att fastställa en framgångsrik behandling av ensidiga phacolytic glaukom vitrectomy och trabeculectomy hos en patient med homocystinuria vars lins hade dislocated till glasaktiga minst 15 år tidigare. metoder: I en 32-årig kvinna med homocystinuria, bilaterala luxerad lins i glasaktiga och phacolytic glaukom i hennes vänstra öga en tre-port pars plana vitrectomy utfördes med patienten under generell anestesi. Linsen har tagits bort och en trabeculectomy gammalmodiga. Särskilda försiktighetsmått vid generell anestesi med preoperative aspirin och komprimering strumpor för thromboembolic profylax och intraoperativ dextros infusion, 5%, att upprätthålla intravaskulära volym och förhindra hypoglykemi. RESULTAT: Intraokulära trycket och Druvhinneinflammation löst postoperatively med förbättring av synskärpa och intraokulära trycket, som återvände till normala utan ytterligare behandling. SLUTSATSER: Phacolytic glaukom löses bäst genom avlägsnande av spännande lins materialet. Pars plana vitrectomy med patienten under generell anestesi kan utföras på ett säkert sätt trots de risker som traditionellt förknippas med homocystinuria. ( info) |
6/130. Molekylär genetisk analys av vitamerer inte svarar homocystinuric syskon med olika metionin nivåer under perioden neonatal. Två mutationer i genen beta-syntas (CBS) cystathionine hittades i två japanska syskon med pyridoxin-icke-mottagliga homocystinuria som hade olika metionin nivåer i sitt blod under perioden neonatal. Båda patienter var sammansatta heterozygotes av två mutanta alleler: en hade en A-G-övergången i nukleotid 194 (A194 G) som orsakade en histidin till arginin ersättning vid position 65 av protein (H65R), medan den andra hade en G-till-A övergång vid nukleotid 346 (G346A) vilket resulterade i en glycin-till-arginin utbyte på plats 116 av protein (G116R). De två mutanta proteinerna gjordes separat i escherichia coli, och de saknade helt katalytisk aktivitet. Trots deras identiska genotyper och nästan lika protein intag visade dessa syskon olika nivåer av blod metionin under perioden neonatal tyder på att nivån av metionin i blod avgörs inte bara av defekt i CBS-genen och protein intag, utan också andra enzymer som är inblandade i metionin och homocystein metabolism, särskilt under perioden neonatal verksamhet. Högriskmaterial nyfödda som har syskon med homocystinuria, även om nivån på metionin i sitt blod är normalt en neonatal massa screening, bör därför följas upp och diagnostiseras genom en bestämning av enzym aktiviteten eller en gen analys så att behandlingen kan vara börjat så snart som möjligt hindra utvecklingen av kliniska symtom. Dessutom bör en ny, mer känslig metod för massa screening av CBS brist i nyfödda utarbetas. ( info) |
7/130. Vasospasmus: en ovanlig manifestation av homocystinuria. Vi rapporterar om en patient som lider av flera spastic stenoses av varierande grad av båda iliaca artärer och ocklusion av den vänstra tibiofibular avkorta. Laboratorieundersökningar visade förhöjda halter av homocystein och diagnos av homocystinuria bekräftades av fibroblast cellodling. Spasms svarade väl vasodilative terapi med nitroglycerin, molsidomine (cGMP medierad) och prostaglandine E1 men inte med nifedipine (Ca tillströmning blocker). Vår granskning av litteraturen visade att denna kranskärlens spastic onormala tillstånd är en mycket ovanlig komplikation i patienter som lider av homocystinuria. ( info) |
8/130. Differentialdiagnos av homocystinuria av ureas behandling, Isotoputspädning och gaskromatografi-mass spectrometry. Homocystinuria typ I, II och III kännetecknas av olika etiologies, biokemiska abnormiteter och terapeutiskt åtgärder. Därför är differentialdiagnos avgörande för effektiv behandling. Vi beskriver här en snabb och enkel procedur för att fastställa en differentialdiagnos av de tre typerna av homocystinuria genom att analysera urinen hos patienter. Detta förfarande, som består av ureas behandling, stabil Isotoputspädning och GC-MS, kan en samtidig kvantifiering av metionin, homocystine, cystin, methylmalonate, orotate, uracil och kreatinin. Analys med proceduren visade att ett fall av homocystinuria typ I, som utvecklats i transienta megaloplastisk anemi, i andra hand utsöndrade en ökad koncentration av orotate, som normaliserade efter behandling med folat och vitamin b12. Därför det nuvarande diagnostiska förfarandet inte bara möjliggör snabb differentialdiagnos av homocystinuria, men också bör vara till nytta för uppföljning sjukdom och förstå näringsmässiga villkor och terapeutiska delstaten patienter, som i sin tur kan användas för att utvärdera effekten av behandling. ( info) |
9/130. Methylenetetrahydrofolate-reduktas brist: betydelsen av tidig diagnos. Methylenetetrahydrofolate-reduktas brist är det vanligaste sträfvan felet av folat metabolism och bör kunna misstänkas när homocystinuria slås ihop med hypomethioninemia. De viktigaste kliniska resultaten är neurologiska tecken såsom allvarliga utvecklingsmässiga dröjsmål, märkt hypotonia, beslag, mikrocefali, apnea och koma. De flesta patienter presentera i uppväxt. Infantil form är allvarlig, med snabb försämring som leder till döden oftast inom 1 år. Behandling med betain har visat sig vara effektiv i sänka homocystein koncentrationer och återvänder metionin till normala, men det kliniska svaret är variabel. Vi rapporterar två bröder med methylenetetrahydrofolate-reduktas brist: först var äldre och dog vid 8 månaders ålder från neurologiska försämring och apnea, medan hans bror, som behandlades med betain från 4 månaders ålder, är nu 3 år gammal och har utvecklingsmässiga dröjsmål. ( info) |
10/130. Fiberoptisk atrofi i samband med cobalamin C (cblC) sjukdom. SYFTE: att betänkandet associering av fiberoptisk atrofi med cobalamin C (cblC) sjukdom. metoder: Beskrivande fall rapporter om tre patienter, av vilka två var syskon. RESULTS: Alla tre patienter med cblC sjukdom uppvisade bilaterala fiberoptisk atrofi med minskade synskärpa. Av de två syskon, den yngre systern hade fått cobalamin kosttillskott från födseln och mamma hade fått cobalamin kosttillskott kan. SLUTSATS: Dessa tre fall bekräfta associering av fiberoptisk atrofi med cblC sjukdom. Tidig behandling med cobalamin kosttillskott verkar inte hindra utvecklingen av fiberoptisk atrofi. ( info) |