81/200. Stenosis pyriform nasal congenital da abertura com semilobar holoprosencephaly. Nós descrevemos uma criança que tenha o stenosis pyriform nasal congenital da abertura com o único incisor central maxillary, holoprosencephaly e o insipidus central do diabetes sem nenhuma deficiência orgânica aparente do pituitary anterior. A gerência conservadora do stenosis pyriform nasal congenital da abertura é adotada e a gerência do insipidus do diabetes é descrita. Uma revisão de literatura é empreendida. ( info) |
82/200. De novo satellited 21q associado com a disgenesia do callosum do corpus, colpocephaly, um pénis escondido, uns defeitos congenitais do coração, e um atraso desenvolvente. De novo satellited 21q associado com a disgenesia do callosum do corpus, colpocephaly, um pénis escondido, uns defeitos congenitais do coração, e um atraso desenvolvente: Nós apresentamos clínico e os dados citogénicos em um infante com de novo satellited 21 Q. Um menino 3 mês-velho foi encontrado para ter a microcefalia, o atraso desenvolvente, o hypertelorism, fissura palpebral deinclinação, as grandes orelhas low-set, um nariz proeminente, um philtrum largo, um pénis escondido, defeitos septal interventricular, disgenesia do callosum do corpus, colpocephaly, ventriculomegaly, e um karyotype de 46, XY, 21qs de de novo. Padrão AG-NEM a mancha e os estudos dos peixes confirmaram um satélite e um apagamento no braço longo de um cromossoma 21. a reacção em cadeia Quantitativo-fluorescente do polymerase que usa os marcadores pequenos polymorphic da repetição em tandem específicos para o cromossoma 21 determinou uma origem materna do apagamento e o limite de faturamento entre D21S156 (21q22.1) (presente) e D21S53 (21q22.3) (ausente), centromeric à região holoprosencephaly crítica mínima conhecida, D21S13-21qter. O caso atual fornece a evidência da correlação de uma região longe do ponto de origem do cromossoma 21 aos efeitos fenotípicos de 21 monosomy. ( info) |
83/200. Holoprosencephaly e defeitos da redução do membro: uma consideração da síndrome de Steinfeld e de circunstâncias relacionadas. Os indivíduos com holoprosencephaly (HPE) e os defeitos da redução do membro foram atribuídos historicamente a uma variedade de síndromes com sobreposição de características fenotípicas. Como tal, estes pacientes são desafios para clínicos e investigadores igualmente. Em um esforço para compreender melhor esta associação, nós revimos nossos registros da autópsia e identificamos cinco casos de HPE com defeitos da redução dos membros e de outras anomalias. Um caso parece ser o terceiro exemplo relatado da síndrome de Steinfeld, quando outro representar a seqüência da redução do microgastria-membro, a associação de VATER/VACTERL, e uma condição original adicional caracterizada por HPE, rhombencephalosynapsis, raio esquerdo ausente, primeiro metacarpal, e polegar, e doença cardíaca congenital. A heterogeneidade fenotípica inerente nestes pacientes continua a complicar o diagnóstico, que será simplificado esperançosamente continuando a delineação a morfológico e especial níveis genéticos. ( info) |
84/200. Diagnóstico pré-natal de 4p trisomy: um locus novo para holoprosencephaly? Trisomy do braço curto do cromossoma 4 é uma síndrome conhecida, e diversas observações foram feitas nos últimos 30 anos. Nisto, nós relatamos uma observação nova de 4p trisomy em um feto com um semi-lobar holoprosencephaly (HPE), características dysmorphic e malformações múltiplas. O diagnóstico de HPE foi feito, em 33 weeks' gestação, no feto de uma mulher G1P0 saudável. A amniocentese foi executada para a análise do cromossoma e o material adicional foi encontrado em um cromossoma 22. O par eleito para terminar a gravidez e a examinação fetal foi realizado. Os estudos citogénicos convencionais e moleculars foram executados no feto e os pais, que mostraram que o material adicional encontrou em um cromossoma 22 corresponderam ao braço curto do cromossoma 4 e conduziram-nos conseqüentemente estabelecer um diagnóstico de 4p trisomy herdado do malsegregation de um translocation paterno t (4; 22) (q12; q11.1). A etiologia de HPE é muito heterogênea; inclui fatores non-genetic tais como o diabetes materno e causas genéticas. Os casos de HPE foram descritos em colaboração com muitas anomalias cromossomáticas, 13 trisomy que são os mais freqüentes. Entretanto, a nosso conhecimento, HPE tem sido relatado nunca previamente em colaboração com um trisomy envolvendo unicamente o braço curto do cromossoma 4. ( info) |
85/200. Uma comparação da idade materna, da relação de sexo e de anomalias associadas entre numericamente aneuploid, estrutural aneuploid e o euploid holoprosencephaly. Durante o período janeiro 1987-July 2003, 59 casos de perinatally detectado holoprosencephaly (HPE) com resultados citogénicos foram identificados entre 97.306 entregas no hospital do memorial de Mackay. Entre estes 59 casos com HPE, 25 tiveram o euploidy, 27 tiveram o aneuploidy numérico, e 7 tiveram o aneuploidy estrutural. Nas caixas do euploid, o macho: a relação de sexo fêmea era 0.39:1, visto que nos casos aneuploid, a relação era 1: 1. ( /-SD) as idades maternas médias para o aneuploidy numérico, o aneuploidy estrutural, e o euploidy eram 33.0 /- 5.1 anos, 27.9 /- 2.1 anos, e 27.8 /- 5.0 anos, respectivamente. As freqüências de anomalias estruturais principais associadas diferentes dos defeitos craniofacial nos casos com aneuploidy numérico, aneuploidy estrutural, e euploidy eram 85.7%, 0%, e 16%, respectivamente. O estudo atual de HPE sugere que um excesso fêmea apareça somente nas caixas do euploid, e as anomalias maternas avançadas do idade e as estruturais são associadas mais geralmente com os casos numericamente aneuploid do que os exemplos do estrutural aneuploid e euploid. ( info) |
86/200. Lobar holoprosencephaly: SR. pré-natal diagnóstico com SR. postnatal correlação. Holoprosencephaly é uma anomalia congenital caracterizada pela falta da segmentação do prosencéfalo. Embora, relativamente raro, seja a anomalia a mais comum que envolve o cérebro e a cara. O diagnóstico pré-natal desta anomalia usando a ecografia, particular dos formulários menos severos, é difícil. A imagem latente de ressonância magnética tem-se transformado recentemente um complemento importante aos E.U. no diagnóstico pré-natal de anomalias do CNS. Nós relatamos nisto um paciente em quem, em 23 semanas da gestação, os E.U. sugeriram a agenesia do callosum do corpus e em quem, em 24 semanas da gestação, MRI diagnosticou corretamente lobar holoprosencephaly, que foi confirmado por um MRI postnatal em 3 semanas da idade. ( info) |
87/200. O diagnóstico ecográfico pré-natal do arteriosus do truncus associou com holoprosencephaly. Nós apresentamos o exemplo de um arteriosus do truncus associado com detectado holoprosencephaly em um feto no primeiro trimester e nos resultados ecográficos que estabeleceram este diagnóstico. Um exame físico foi executado em uma mulher gravida dos anos de idade 35, grávida 2, para 1. Em 20 semanas, a ecografia mostrou a grande-para-data o tamanho uterine. A biometria Fetal era consistente com a idade menstrual. O volume do líquido Amniotic era elevado a 25 AFI cm. A ecocardiografia Fetal revelou uma única artéria comum que levanta-se do coração, de um defeito septal ventricular, e de outros defeitos cardíacos. As anomalias do cérebro e da cara fetal foram mostradas igualmente através da ecografia, incluindo a presença de um ventrículo lateral comum sem cerebri do falx. Alobar holoprosencephaly, o formulário o mais severo de holoprosencephaly, foi diagnosticado. A análise cromossomática pré-natal foi oferecida e o paciente foi elegido ter o cordocentesis. O estudo do cromossoma era normal. O sucesso no reparo cirúrgico do arteriosus do truncus é estabelecido, mas alobar é associado holoprosencephaly com a morte neonatal. A continuação da gravidez carreg riscos para a mãe. Após a assistência apropriada, os pais deste feto foram oferecidos e aceitaram a terminação da gravidez. Um aborto masculino que pesa 320 gramas foi entregado. Os resultados e a autópsia Postnatal confirmaram o diagnóstico. ( info) |
88/200. Obstrução nasal Neonatal e um único incisor central maxillary. Nós apresentamos dois neonates com obstrução nasal por causa do stenosis anterior do choanal (stenosis pyriform nasal congenital da abertura). Um único incisor central maxillary associado foi mostrado igualmente na imagem latente do tomography computado no período neonatal. Estas anomalias do midline são manifestações mínimas reconhecidas (microforma) de holoprosencephaly. Nós descrevemos seus investigação neonatal, gerência multidisciplinar e curso clínico. ( info) |
89/200. Um exemplo associado de holoprosencephaly e cebocephaly para torch a infecção. Cebocephaly é uma anomalia congenital muito rara que combina uma malformação facial do midline severo e holoprosencephaly. Aqui nós relatamos no primeiro caso de cebocephaly com semilobar holoprosencephaly, o hypotelorism, e uma única narina devido à infecção intrauterine da TOCHA (Toxoplasmosis, outro [sífilis, varicella-zoster, parvovirus B19], infecções do Rubella, do Cytomegalovirus [CMV], e da herpes) na literatura da língua inglesa. Análise cromossomática mostrada karyotyping normal. ( info) |
90/200. Deficiência do Vasopressin e da gonadotropina em um menino com a síndrome ectrodactyly-ectodérmica da displasia-clefting. Um menino apresentou com ectrodactyly (deformidade da garra da lagosta), e palato de fissura congénita do lábio superior bilateral, semilobar holoprosencephaly e microcefalia, associada com o hipogonadismo hypogonadotropic congenital e o insipidus central do diabetes. Outros aspectos da função pituitária eram normais. Nós sugerimos que a síndrome ectrodactyly-ectodérmica da displasia-clefting possa ser associada com uma variedade de deficiências orgânicas hypothalamo-pituitárias, além do que a deficiência isolada já descrita da hormona de crescimento. ( info) |