71/200. Síndrome 13 pseudo-trisomy com shortness superior do membro e a hipoplasia radial. Nós relatamos um feto com holoprosencephaly, postaxial polydactyly, em anomalias viscerais múltiplas, no shortness superior do membro, e na hipoplasia radial com cromossomas normais. Nós fornecemos uma breve revisão do " recentemente delineado; 13 syndrome." pseudo-trisomy; O shortness severo do membro da hipoplasia radial não tem sido descrito previamente nesta síndrome. O caso atual pode expandir o espectro da síndrome 13 pseudo-trisomy, ou pode representar uma entidade distinta. ( info) |
72/200. Diagnóstico pré-natal de holoprosencephaly pela ecografia transvaginal no primeiro trimester. Uma gravidez diamniotic-monochorionic dos gêmeos foi revelada pela ecografia transvaginal: um feto com holoprosencephaly foi diagnosticado em 11 semanas da gestação. Este é o primeiro exemplo do diagnosticado holoprosencephaly no primeiro trimester. O diagnóstico pré-natal desta anomalia no primeiro trimester é agora possível pela ecografia transvaginal. ( info) |
73/200. Síndrome central maxillary mediana solitário do incisor: caso clínico com uma mutação nova do hedgehog sónico. O incisor central maxillary mediano solitário (SMMCI) é uma anomalia dental rara. Considera-se geralmente como uma manifestação menor de holoprosencephaly (HPE). Algumas famílias relatadas tiveram casos severos de HPE em alguns membros e de SMMCI em outro. As mutações do Hedgehog sónico (SHH) foram documentadas nestas famílias. SMMCI foi encontrado igualmente como encontrar isolado ou junto com outras anomalias tais como a microcefalia, a estatura curta, a patologia da glândula endócrina, e a atresia do choanal. Nós descrevemos um paciente com SMMCI e uma mutação da novela SHH: Val332Ala. ( info) |
74/200. Variabilidade fenotípica larga nas famílias com holoprosencephaly e em uma mutação sónico do hedgehog. As mutações no gene sónico humano do hedgehog (SHH) são a causa a mais freqüente de dominante autosomal herdado holoprosencephaly (HPE), uma malformação complexa do cérebro resultando da segmentação incompleta do forebrain tornando-se em dois hemisférios separados e ventrículos. Aqui nós relatamos os resultados clínicos e moleculars em cinco pacientes não relacionados com HPE e em seus parentes com uma mutação identificada de SHH. Três novas e mutações de um previamente relatadas SHH foram identificadas, um quinto proband foram encontradas para carreg um rearranjo subtelomeric recíproco que envolve o locus de SHH em 7q36. Uma variabilidade fenotípica intrafamilial extremamente larga foi observada, variando do phenotype clássico com o HPE alobar acompanhado das anomalias craniofacial severas típicas aos sinais clínicos muito suaves do stenosis do choanal ou do incisor central maxillary mediano solitário (SMMCI) somente. Duas famílias foram verificadas inicialmente por causa da microcefalia em combinação com o atraso desenvolvente e/ou atraso mental e o SMMCI, os últimos que são encontrar freqüente nos pacientes com uma mutação identificada de SHH. Em outros membros da família afetados um atraso em inabilidades da aquisição e de aprendizagem do discurso era os sinais clínicos principais. CONCLUSÃO: a análise mutational do gene sónico do hedgehog não deve somente ser considerada nos pacientes que apresentam com holoprosencephaly o phenotype clássico mas igualmente naqueles com sinais dois ou mais clínicos do espectro fenotípico largo de anomalias associadas, especial em combinação com uns antecedentes familiares positivos. ( info) |
75/200. SR. pré-natal resultados da variação interhemispheric média de holoprosencephaly. Nós relatamos um exemplo da variação interhemispheric média de holoprosencephaly (MIH) com o noncleavage da parcela do posterior dos lóbulos frontais e as regiões parietal em um feto em 22 weeks' gestação. A nosso conhecimento, este é o primeiro exemplo da variação rara de MIH a ser - utero dentro diagnosticado por meio do SR. ultrafast imagem latente e um de poucos tais relatórios para documentar resultados patológicos brutos e microscópicos. Os resultados de Neuroimaging correlacionaram com os aqueles dos espécimes patológicos brutos e microscópicos obtidos da criança natimorta. Nós concluímos que o SR. ultrafast imagem latente pode exatamente distinguir holoprosencephaly subtypes dentro - o utero, que pode afetar a assistência dos pais. ( info) |
76/200. Expressão clínica mínima holoprosencephaly do espectro e da síndrome de Currarino devido aos rearranjos citogénicos diferentes que suprimem do gene sónico do Hedgehog e do gene HLXB9 em 7q36.3. Nós relatamos estudos citogénicos clínicos, citogénicos, e moleculars em quatro pacientes com apagamentos 7q36 subtis ou submicroscópicos da origem de de novo ou de resultar de um translocation parental enigmático. Os estudos in situ da hibridação da fluorescência (PEIXE) indicaram que em todos os quatro pacientes, no gene sónico do Hedgehog (SHH) e o gene HLXB9 do homeobox, entre outro, é compreendido nos apagamentos. Além do atraso mental e da estatura curta, todos os pacientes mostraram que somente as manifestações mínimas holoprosencephaly do espectro (HPE) e de somente esse indicaram sintomas da síndrome de Currarino. O paciente 1 estêve com um apagamento de de novo 7q36.1-qter e uma microcefalia mostrada, ptose, agenesia sacral, cabo tethered, mas nenhuma anomalia estrutural do cérebro. O paciente 2 teve um apagamento submicroscópico de de novo 7q36 detectado por PEIXE, e microsigns faciais e cerebrais mostrados do espectro de HPE. O paciente 3 teve um apagamento 7q36 encontrado pelo teste de subtelomere PEIXE que fosse o produto desequilibrado de um 7q materno subtil; translocation 10q. Não apresentou microsigns faciais e da ocular, mas nenhuma anomalia estrutural do cérebro. O paciente 4 não mostrou nenhum teste padrão syndromal específico e foi encontrado para ter um translocation desequilibrado enigmático de de novo das partes terminais dos cromossomas 7q e 9p por subtelomere PEIXE. Os pacientes 2, 3, e 4 representam o primeiro relatório de um apagamento 7q36 submicroscópico de de novo, o segundo relatório de um translocation subtil familial de 7q36, e o primeiro relatório de um translocation submicroscópico desequilibrado de de novo de 7q36, respectivamente. Nossos resultados forçam a importância de estudos do apagamento 7q36 por PEIXE nos pacientes com microsigns do espectro de HPE. ( info) |
77/200. Considerações da cirurgia plástica para holoprosencephaly pacientes. Holoprosencephaly (HPE) é considerado a anomalia principal do cérebro e da cara nos seres humanos e associado freqüentemente com um espectro largo das anomalias craniofacial específicas que incluem clefts faciais do mid-line, cyclopia e irregularidades nasais. Um curso de tratamento padrão não foi desenvolvido e a gerência é sintomático e de suporte. Neste trabalho, os autores discutem o espectro amplo de HPE e propor directrizes cirúrgicas fornecer mais cuidado uniforme e apropriado aos pacientes que sofrem de holoprosencephaly. Avaliação do patient' a anomalia do cérebro de s é essencial em determinar a extensão e o benefício da intervenção cirúrgica. Os autores discutem um reparo em linha reta mediano do bordo e o reparo do palato anterior em uma fêmea idosa de um ano e revêem os riscos e os benefícios da cirurgia. Consistente com a aproximação ética do beneficence cirúrgico, os autores recomendam a intervenção o mais cedo possível. ( info) |
78/200. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
79/200. O vasculature fetal persistente bilateral associou com holoprosencephaly. Um neonate de 3.26 quilogramas com uma idade gestational de 40 semanas apresentou com hipotermia e apreensões episodic, mas sinais vitais estáveis. Semilobar foi visto holoprosencephaly na imagem latente de ressonância magnética. A examinação da ocular revelou o vasculature fetal persistente bilateral. Porque o teste genético não era contribuinte, o insulin ambiental intrauterine tóxico que causa o maldevelopment neurológico era a etiologia presumida. ( info) |
80/200. Holoprosencephaly que apresenta como o insipidus membranous do cútis e do diabetes do aplasia: relatório de um caso. O cútis Membranous do aplasia é caracterizado pela presença da cístico-como o nodule situado no midline do escalpe, que é cercado por um anel do cabelo longo, escuro, chamou um ' cabelo collar' sinal; contribui sempre a malformação nervosa central subjacente. Nisto, nós relatamos a uns 2 o infante masculino mês-velho que foi admitido a nossa divisão devido ao insipidus do diabetes complicado com hypernatremia. A examinação física revelou o ' original; cabelo collar' assine, que é uma apresentação rara do cútis congenital do aplasia. O estudo da imagem latente revelou holoprosencephaly. Assim, o alvo deste relatório é lembrar o pediatra que em um neonate que tenha o " cutis" membranous do aplasia; com sinal do colar do cabelo, os estudos da imagem latente, incluindo a ecografia do cérebro, tomography computado ou imagem latente de ressonância magnética do cérebro, devem ser executados por causa da grande possibilidade de ser a base da malformação do sistema nervoso central. ( info) |