61/200. Diagnóstico pré-natal de 18p trisomy e do apagamento 21q22.3 longe do ponto de origem. OBJETIVOS: Para apresentar os resultados perinatais e a análise citogénica molecular de 18p trisomy concomitante (18p11.2--> pter) e apagamento 21q22.3 longe do ponto de origem. CASO E MÉTODOS: Uma mulher dos anos de idade 29, grávida 2 para 1, submeteu-se à amniocentese em 17 weeks' gestação porque era um portador de um translocation recíproco equilibrado, 46, XX, t (18; 21) (p11.2; q22.3). A análise citogénica dos amniocytes cultivados revelou um karyotype de 46, XX, der (21) t (18; 21) (p11.2; q22.3). O feto teve um cromossoma derivado 21 com um braço curto extra do cromossoma 18 unido à região terminal do braço longo do cromossoma 21. Os sonograms do nível II não encontraram anomalias estruturais proeminentes. A gravidez foi terminada subseqüentemente. Na autópsia, o proband indicou um phenotype suave do hypertelorism, uma boca pequena, micrognathia, um palato estreita arqueado, orelhas low-set, e clinodactyly. O cérebro e outros órgãos eram normais. A análise do sinal genético mostrou um apagamento longe do ponto de origem em 21q22.3 e um limite de faturamento entre D21S53 (presente) e D21S212 (ausente), centromeric (HPE) à região crítica mínima holoprosencephaly conhecida D21S113-21qter. CONCLUSÃO: A análise do sinal genético ajuda em delinear a região de apagamento no translocation enigmático desequilibrado prenatally detectado. Os feto com o 18p trisomy concomitante e apagamento 21q22.3 longe do ponto de origem podem manifestar o utero fenotípico inapparent das anomalias dentro -. Haploinsufficiency da região crítica de HPE em 21q22.3 não pode causar um phenotype de HPE. ( info) |
62/200. Síndrome 13 pseudo-trisomy: relatório de um caso. Uma síndrome nova associada com holoprosencephaly, os defeitos do midline e postaxial faciais polydactyly mas cromossomas normais foram descritos. O " do termo; syndrome" 13 pseudo-trisomy; foi usado por causa da semelhança a 13 trisomy. Somente alguns casos apareceram na literatura, e este é o primeiro caso chinês. ( info) |
63/200. Agnathia-holoprosencephaly com tetramelia. Agnathia é uma malformação rara que possa ocorrer na isolação ou com holoprosencephaly, inversus do situs ou anomalias viscerais. Um feto é descrito com o complexo letal da malformação de agnathia-holoprosencephaly dentro quem o tetramelia estava igualmente atual. ( info) |
64/200. Que cérebro defects acompanha o cyclopia? Nós relatamos um feto com uma associação do cyclopia sem proboscis, aprosencephaly e agnathia. Analisar casos da literatura e o caso apresentou-nos aqui pode sugerir isso: 1) não somente alobar holoprosencephaly mas igualmente umas anomalias mais severas do forebrain pode ser um equivalente do cérebro do cyclopia; 2) aprosencephaly podem ser vistos como a variação conhecida a mais adiantada da série prosencephalic; e) " 3; agnathia-holoprosencephaly" a associação é etiologically heterogênea. ( info) |
65/200. Retroflexion de holoprosencephaly: relatório de dois casos. Dois casos de retroflexed são apresentados holoprosencephaly. Os relatórios de nove casos do retroflexion estavam disponíveis na literatura. A análise de caso indica que o retroflexion resulta da coleção fluida subdural. A incidência do retroflexion dentro era holoprosencephaly aparentemente mais elevada do que aquela de hygromas subdurais ordinários. As explanações possíveis para esta incidência elevada são dadas. O significado e a gerência clínicos do retroflexion são tocados em cima. ( info) |
66/200. Holoprosencephaly e anomalias faciais do midline: redefinindo a classificação e a gerência. Holoprosencephaly abrange uma série de defeitos do midline do cérebro e da cara. A maioria de casos são associados com as malformações severas do cérebro que são incompatíveis com vida. No extremo oposto do espectro, entretanto, são os pacientes com defeitos faciais do midline e desenvolvimento normal ou quase normal do cérebro. Embora alguns sejam mentalmente - retardado, outro têm o potencial para conseguir a mentalidade quase normal e uma esperança de vida cheia. Os últimos pacientes não cabem claramente no sistema de classificação previamente definido. É propor uma classificação nova que focaliza naqueles pacientes com morfologia normal ou lobar do cérebro mas com uma escala larga de anomalias faciais. Os dae (dispositivo automático de entrada) da classificação no tratamento do planeamento. Acoplado com resultados da varredura do CT do cérebro e um período de observação, os pacientes pouco susceptíveis de prosperar podem ser distintos daqueles que tirarão proveito da intervenção cirúrgica. O reparo e do palato medianos falsos de fissura congénita do lábio superior pode bastar nos pacientes com atraso mental moderado. Os pacientes que exibem a mentalidade normal ou quase normal com hypotelorbitism e a hipoplasia nasomaxillary podem ser tratados com um avanço simultâneo do midface, uma expansão facial do bipartition, e uma reconstrução nasal. ( info) |
67/200. Ethmocephaly causou pelo translocation 18 de de novo; 21--diagnóstico pré-natal. Ethmocephaly é uma anomalia rara associada com a falha parcial da segmentação do prosencéfalo. Morfològica, é estreitamente relacionado ao cyclopia. Nós apresentamos um exemplo extremamente raro do diagnosticado ethmocephaly dentro - utero e do causado por um translocation desequilibrado 18 de de novo; 21. ( info) |
68/200. Holoprosencephaly, de fissura congénita do lábio superior bilateral e palato e ectrodactyly: um outro caso e continuação. Nós descrevemos um paciente masculino com lobar holoprosencephaly, ectrodactyly, e de fissura congénita do lábio superior/palato, uma síndrome que seja considerada previamente em somente seis pacientes. Além, nosso hypernatraemia desenvolvido paciente, que tem sido descrito em três pacientes antes. ( info) |
69/200. Holoprosencephaly com cyclopia--relatório de um estudo patológico. Um exemplo raro de um lobar holoprosencephaly com cyclopia, associado com as anomalias não-nervosas do sistema está sendo relatado. ( info) |
70/200. Alobar holoprosencephaly: relatório de dois casos com resultados incomuns. Holoprosencephaly, uma desordem resultando da falha da segmentação ou da diferenciação incompleta das estruturas do forebrain a vários níveis ou aos vários graus, é relacionado aos fatores hereditários, às anomalias cromossomáticas, às anomalias citogénicas, e aos fatores teratogenic ambientais. Nós relatamos em 2 casos de alobar holoprosencephaly, com os resultados físicos similares, incluindo a microcefalia, o microphthalmia, o cebocephalus, a atresia do choanal, de fissura congénita do céu da boca pseudo, o abdômen dilatado, e o acrocyanosis. O echogram do cérebro destes 2 pacientes demonstrou os thalami fundidos e uma única grande cavidade ventricular em forma de u. Os estudos do cromossoma destes 2 pacientes eram normais. Os resultados das autópsias confirmaram as apresentações clínicas. Uma de nossos casos teve um retrato clínico similar àquele holoprosencephaly-polydactyly da síndrome. O outro teve encontrar anatômico raro de um spleen polylobuated. Por causa do prognóstico pobre de alobar holoprosencephaly, o diagnóstico pré-natal adiantado é recomendado. ( info) |