71/200. Pseudo-trisomy síndrome 13 con brevedad superior del miembro e hipoplasia radial. Divulgamos sobre un feto con holoprosencephaly, postaxil polydactyly, anomalías viscerales múltiples, brevedad superior del miembro, e hipoplasia radial con los cromosomas normales. Proporcionamos una breve revisión del " nuevamente delineado; pseudo-trisomy 13 syndrome." La brevedad severa del miembro de la hipoplasia radial no se ha descrito previamente en este síndrome. El presente caso puede ampliar el espectro del pseudo-trisomy síndrome 13, o puede representar una entidad distinta. ( info) |
72/200. Diagnosis prenatal de holoprosencephaly por sonografía transvaginal en el primer trimestre. Un embarazo diamniotic-monochorionic de gemelos fue revelado por sonografía transvaginal: un feto con holoprosencephaly fue diagnosticado en 11 semanas de gestación. Éste es el primer caso holoprosencephaly de diagnosticado en el primer trimestre. La diagnosis prenatal de esta anomalía en el primer trimestre es posible ahora por sonografía transvaginal. ( info) |
73/200. Síndrome central maxilar mediano solitario de la incisivo: caso clínico con una mutación nueva del erizo acústico. La incisivo central maxilar mediana solitaria (SMMCI) es una anomalía dental rara. Se considera generalmente como manifestación de menor importancia de holoprosencephaly (HPE). Algunas familias divulgadas tenían casos severos de HPE en algunos miembros y de SMMCI en otros. Las mutaciones del erizo acústico (SHH) se han documentado en estas familias. SMMCI también se ha encontrado como encontrar aislado o junto con otras anomalías tales como microcefalia, estatura corta, patología endocrina, y atresia del choanal. Describimos a un paciente con SMMCI y una mutación de la novela SHH: Val332Ala. ( info) |
74/200. Variabilidad fenotípica amplia en familias con holoprosencephaly y una mutación acústica del erizo. Las mutaciones en el gene acústico humano del erizo (SHH) son la causa más frecuente de dominante de un autosoma heredado holoprosencephaly (HPE), una malformación compleja del cerebro resultando de la hendidura incompleta del forebrain que se convierte en dos hemisferios separados y ventrículos. Aquí divulgamos los resultados clínicos y moleculares en cinco pacientes sin relación con HPE y sus parientes con una mutación identificada de SHH. Tres nuevas y mutaciones de un previamente divulgadas SHH fueron identificadas, un quinto proband fueron encontradas para llevar un cambio subtelomeric recíproco que implicaba el lugar geométrico de SHH en 7q36. Una variabilidad fenotípica intrafamilial extremadamente amplia fue observada, extendiéndose del fenotipo clásico con HPE alobar acompañado por anormalidades craneofaciales severas típicas a las muestras clínicas muy suaves de la estenosis o de la incisivo central maxilar mediana solitaria (SMMCI) del choanal solamente. Comprobaron a dos familias inicialmente debido a microcefalia conjuntamente con retardo de desarrollo y/o retraso mental y SMMCI, estes último que eran el encontrar frecuente en pacientes con una mutación identificada de SHH. En otros miembros de familia afectados un retardo en inhabilidades de la adquisición y de aprendizaje del discurso era las muestras clínicas principales. CONCLUSIÓN: el análisis mutacional del gene acústico del erizo se debe no sólo considerar en los pacientes que presentan con holoprosencephaly el fenotipo clásico pero también en ésos con muestras dos o más clínicos del espectro fenotípico amplio de anormalidades asociadas, especialmente conjuntamente con antecedentes familiares positivos. ( info) |
75/200. SR. prenatal resultados de la variante interhemispheric media de holoprosencephaly. Divulgamos un caso de la variante interhemispheric media de holoprosencephaly (MIH) con el noncleavage de la porción posterior de los lóbulos frontales y las regiones parietales en un feto en 22 weeks' gestación. A nuestro conocimiento, éste es el primer caso de la variante rara de MIH que se diagnosticará en el útero por medio de SR. ultrarrápido proyección de imagen y uno de los pocos tales informes para documentar resultados patológicos gruesos y microscópicos. Los resultados de Neuroimaging correlacionaron con los de los especímenes patológicos gruesos y microscópicos obtenidos del niño mortinato. Concluimos que SR. ultrarrápido proyección de imagen puede distinguir exactamente holoprosencephaly los subtipos en el útero, que pueden afectar al asesoramiento de padres. ( info) |
76/200. Expresión clínica mínima holoprosencephaly del espectro y del síndrome de Currarino debido a diversos cambios citogenéticos que suprimen el gene acústico del erizo y el gene HLXB9 en 7q36.3. Divulgamos estudios citogenéticos clínicos, citogenéticos, y moleculares en cuatro pacientes con las canceladuras sutiles o submicroscópicas 7q36 del origen de de novo o de resultar de un desplazamiento parental secreto. Los estudios ines situ del hibridación de la fluorescencia (PESCADO) indicaron que en los cuatro pacientes, el gene acústico del erizo (SHH) y el gene HLXB9 de la caja homeo, entre otros, se abarca en las canceladuras. Además del retraso mental y de la estatura corta, todos los pacientes demostraron que solamente las manifestaciones mínimas de holoprosencephaly el espectro (HPE) y solamente el exhibieron los síntomas del síndrome de Currarino. El paciente 1 tenía una canceladura y una microcefalia demostrada, ptosis, agenesia sacra, cuerda atada, pero ninguna anomalía estructural de de novo 7q36.1-qter del cerebro. El paciente 2 tenía una canceladura submicroscópica de de novo 7q36 detectada por FISH, y microsigns faciales y cerebrales demostrados del espectro de HPE. El paciente 3 hizo una canceladura 7q36 encontrar por la prueba de subtelomere FISH que era el producto desequilibrado de un 7q maternal sutil; desplazamiento 10q. Ella presentó microsigns faciales y oculares, pero ninguna anormalidad estructural del cerebro. El paciente 4 no demostró ninguÌn patrón syndromal específico y fue encontrado para tener un desplazamiento desequilibrado secreto de de novo de las partes terminales de los cromosomas 7q y 9p por subtelomere FISH. Los pacientes 2, 3, y 4 representan el primer informe de una canceladura submicroscópica 7q36 de de novo, el segundo informe de un desplazamiento sutil familiar de 7q36, y el primer informe de un desplazamiento submicroscópico desequilibrado de de novo de 7q36, respectivamente. Nuestros resultados tensionan la importancia de los estudios de la canceladura 7q36 de FISH en pacientes con los microsigns del espectro de HPE. ( info) |
77/200. Consideraciones de la cirugía plástica para holoprosencephaly los pacientes. Holoprosencephaly (HPE) se considera la anormalidad principal del cerebro y de la cara en seres humanos y se asocia con frecuencia a una amplia gama de anomalías craneofaciales específicas incluyendo hendiduras faciales del mid-line, cyclopia e irregularidades nasales. Un curso del tratamiento estándar no se ha desarrollado y la gerencia es sintomática y de apoyo. En este trabajo, los autores discuten el vasto espectro de HPE y proponen pautas quirúrgicas para proporcionar más cuidado uniforme y apropiado a los pacientes que sufren de holoprosencephaly. Gravamen del patient' la anormalidad del cerebro de s es esencial en la determinación del grado y de la ventaja de la intervención quirúrgica. Los autores discuten una reparación rectilínea mediana del labio y la reparación del paladar anterior en una vieja hembra anual y repasan los riesgos y las ventajas de la cirugía. Constante con el acercamiento ético de la beneficencia quirúrgica, los autores recomiendan la intervención cuanto antes. ( info) |
78/200. Tercer quiste ventricular del dorsal: una entidad distinta de holoprosencephaly. El tratamiento y el progreso de desarrollo subsecuente de seis niños con los quistes ventriculares del dorsal tercero se describen. Esta malformación enquistada tiene un aspecto radiológico que sea superficial similar a el del quiste dorsal de alobar holoprosencephaly, especialmente cuando el tercer quiste ventricular es grande. De hecho, los informes anteriores han identificado esta anormalidad como forma de holoprosencephaly. Sin embargo, el estudio cuidadoso revela que el tercer quiste ventricular dorsal es una entidad distinta de desarrollo y clínico. Trataron a los seis pacientes en esta serie con eficacia con las desviaciones, y su progreso de desarrollo subsecuente fue determinado por medio del de desarrollo del Prescreening Cuestionario-Revisado tan bien como las escalas de Bayley del desarrollo infantil. La nomenclatura y las diferencias entre esta entidad y los holoprosencephalies se repasan. Los autores concluyen que los terceros quistes ventriculares del dorsal tienen un curso de desarrollo y clínico más similar a el de quistes aracnoides que a el de los holoprosencephalies. ( info) |
79/200. Vasculatura fetal persistente bilateral asociada a holoprosencephaly. Un recién nacido de 3.26 kilogramos con una edad gestacional de 40 semanas presentó con hipotermia y asimientos episódicos, pero muestras vitales estables. Semilobar holoprosencephaly fue visto en proyección de imagen de resonancia magnética. La examinación ocular reveló vasculatura fetal persistente bilateral. Pues las pruebas genéticas no eran contributarias, la insulina ambiental intrauterina tóxica que causaba el maldevelopment neurológico era la etiología presumida. ( info) |
80/200. Holoprosencephaly que presenta como insipidus membranoso del cutis y de la diabetes del aplasia: informe de un caso. El cutis membranoso del aplasia es caracterizado por la presencia de a enquistado-como el nódulo situado en el midline del cuero cabelludo, que es rodeado por un anillo del pelo largo, oscuro, llamó un ' pelo collar' muestra; contribuye siempre a la malformación nerviosa central subyacente. Adjunto, divulgamos a 2 el niño masculino mes-viejo que fue admitido a nuestra sala debido al insipidus de la diabetes complicado con hypernatremia. La examinación física reveló el ' único; pelo collar' firme, que es una presentación rara del cutis congénito del aplasia. El estudio de la proyección de imagen reveló holoprosencephaly. Así, la puntería de este informe es recordar al pediatra que en un recién nacido que tiene " cutis" membranoso del aplasia; con la muestra del collar del pelo, los estudios de la proyección de imagen, incluyendo sonografía del cerebro, tomografía computada o proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro, se deben realizar debido a la gran posibilidad de ser la base de la malformación del sistema nervioso central. ( info) |