1/200. defecto Heterotaxy-de los nervios del tubo y holoprosencephaly ocurrencia independientemente en dos fetos del sib. Divulgamos sobre dos fetos del sib, productos de una unión consanguínea, que tenía múltiplo y malformaciones al parecer sin relación. El primer feto, hembra, tenía pulmones trilobed, un solo ventrículo cardiaco, asplenia, el ambiguus del situs del hígado, y un meningomyelocele sacrolumbar. El cerebro de este feto era normal. El segundo feto, varón, tenía pulmones bilobed, un solo ventrículo cardiaco, el solitus del situs de los órganos y del bazo abdominales, y un semilobar holoprosencephaly. La ocurrencia de estas malformaciones en los sibs de diversos sexos y la consanguinidad parental sugieren una mutación recesiva en un gene responsable de defectos heterotaxy y del midline, incluyendo holoprosencephaly. ( info) |
2/200. Las mutaciones en el homeodomain del gene humano SIX3 causan holoprosencephaly. Holoprosencephaly (HPE) es una malformación común, severa del cerebro que implica la separación del sistema nervioso central en mitades izquierdas y derechas. HPE suave puede consistir en muestras tales como una sola incisivo central, hypotelorism, microcefalia, u otros resultados craneofaciales con los cuales pueda estar presente o sin las malformaciones asociadas del cerebro. La etiología de HPE es extremadamente heterogénea, con la participación propuesta de un mínimo de 12 lugares geométricos genéticos HPE-asociados así como la implicación causal de los teratógenos específicos que actúan en los primeros tiempos del neurulation. El lugar geométrico HPE2 fue caracterizado recientemente como intervalo 1-Mb en el cromosoma humano 2p21 que contuvo un gene asociado a HPE. Una región crítica mínima fue definida por un sistema de seis canceladuras traslapadas y tres arracimaron desplazamientos en pacientes de HPE. Describimos aquí el aislamiento y la caracterización del gene caja homeo-que contiene humano SIX3 de la región crítica mínima HPE2 (MCR). Demostramos que por lo menos 2 de los puntos de desempate HPE-asociados del desplazamiento en 2p21 son menos de el kb 200 del 5' final de SIX3. El análisis mutacional ha identificado cuatro diversas mutaciones en el homeodomain de SIX3 que se predicen para interferir con la activación transcriptiva y se asocian a HPE. Proponemos que SIX3 sea el gene HPE2, esencial para el desarrollo de la placa y del ojo de los nervios anteriores en seres humanos. ( info) |
3/200. Syntelencephaly se asoció a la hendidura transhemispheric conectada de la displasia cortical focal. Los autores divulgan a una hembra con syntelencephaly asociado con una hendidura transhemispheric conectada de la displasia cortical focal. Syntelencephaly es una anomalía rara caracterizada por la fusión de los hemisferios en las regiones frontales y parietales posteriores y se considera una nueva variante de holoprosencephaly. La proyección de imagen de resonancia magnética craneal del paciente reveló syntelencephaly asociado con las hendiduras fundidas bilaterales de la displasia cortical focal sin la costura pial-ependimaria, que fue mirada como tipo incompleto de schizencephaly. Se discute el mecanismo subyacente. ( info) |
4/200. diagnosis del ultrasonido del Primero-trimestre de holoprosencephaly: tres informes del caso. Presentamos tres casos de fetal holoprosencephaly diagnosticados por transabdominal y las examinaciones transvaginales del ultrasonido en 10 y 13 weeks' gestación. La diagnosis fue basada en dos criterios sonográficos: primero, el encontrar intracraneal de un solo ventrículo con una capa cerebral y ningunas estructuras visibles del midline pero fusión de los tálamos y del striatum de la recopilación; y, segundo, anormalidades faciales, incluyendo hypotelorism. Los resultados del ultrasonido fueron confirmados por embryoscopy antes del aborto en un caso y por la examinación patológica después del aborto en dos casos. El estudio del cromosoma de los tres fetos demostró duplicaciones trisomy 18, canceladuras triploidy y del mosaico 18p y. ( info) |
5/200. Diagnosis prenatal de alobar holoprosencephaly en 10 semanas de gestación. Alobar holoprosencephaly es una anormalidad intracraneal caracterizada por la falta de la hendidura apropiada del prosencephalon, acompañada por el desarrollo midfacial incompleto. La diagnosis sonográfica prenatal de alobar holoprosencephaly primero fue descrita en 1984; sin embargo, ha habido solamente dos informes de alobar holoprosencephaly diagnosticada en el primer trimestre. Divulgamos un caso de alobar holoprosencephaly diagnosticado en 10 semanas de gestación. ( info) |
6/200. Epilepsia inusualmente holoprosencephaly prolongada de la supervivencia y del niñez-inicio en un caso de alobar. Alobar holoprosencephaly es una de las malformaciones congénitas más severas del sistema nervioso central. La mayoría de los niños afectados son mortinatos o tienen una vida útil muy corta. Los sobrevivientes pueden presentar con asimientos neonatales y/o espasmos infantiles. Divulgamos sobre un paciente inusualmente duradero con alobar holoprosencephaly y el dismorfismo facial de menor importancia, que desarrollaron epilepsia generalizada durante niñez. ( info) |
7/200. Diagnosis sonográfica del primer trimestre de holoprosencephaly. OBJETIVO: Para describir nuestra experiencia con la diagnosis sonográfica de fetal holoprosencephaly en el primer trimestre. TEMAS: Un total de tres fetos con diagnosis prenatal temprana de holoprosencephaly sonographically fueron evaluados y seguidos. RESULTADOS: El estudio reveló que toda la cavidad monoventricular demostrada, tálamos fundidos, ninguÌn falx y pellucidum del septo del cavum. Todos fueron diagnosticados correctamente sonographically en el primer trimestre. Las anomalías extracraneales también habían sido identificadas en los tres fetos y todas tenían anormalidades faciales. Los estudios citogenéticos fueron realizados con éxito en solamente un caso. No se demostró ningunos polyhydramnios en todos los casos. CONCLUSIÓN: Esta pequeña serie indica que holoprosencephaly se puede diagnosticar en el primer trimestre. La pista más valiosa a la diagnosis es la demostración del solo ventrículo. ( info) |
8/200. Diagnosis prenatal de 3p trisomy parcial (3p23--> pter) y 7q monosomy (7q36--> qter) en un feto con la microcefalia alobar holoprosencephaly y el cyclopia. Divulgamos la diagnosis prenatal de 3p trisomy parcial (3p23--> pter) y 7q monosomy (7q36--> qter) en un feto con la microcefalia, alobar holoprosencephaly y el cyclopia. Refirieron a una mujer del primigravida de 26 años para el asesoramiento genético en 23 semanas gestacionales de debido a los resultados sonográficos del retraso de crecimiento intrauterino y de las anormalidades craneofaciales. Los ultrasonograms del nivel II fomentan alobar demostrada holoprosencephaly, una probóscide sobre el ojo y una sola órbita mediana constante con cyclopia. El hibridación in situ genético del análisis y de la fluorescencia en las células obtenidas de amniocentesis demostró 3p distal trisomy (3p23--> pter) y 7q36 canceladura, 46, XX, der (7) t (3; 7) (p23; q36), resultando de un t paternal (3; 7) desplazamiento recíproco. El embarazo fue terminado. La autopsia más futura confirmó la presencia de arrhinencephaly, la agenesia del callosum de la recopilación y un solo ventrículo del cerebro. El fenotipo de esta caja prenatal diagnosticada se compara con ésos observados en 10 casos previamente divulgados con ocurrencia simultánea de 3p trisomy parcial y de la canceladura terminal 7q. Todos los casos se asocian a las formas severas de holoprosencephaly y al dismorfismo facial. Esto delinea un síndrome de un autosoma del desequilibrio o un efecto de la dosificación que implica la duplicación de 3p/deficiency distal del terminal 7q y el dysmorphogenesis del forebrain y de la mediados de-cara. ( info) |
9/200. Resultados histológicos en una caja de alobar holoprosencephaly diagnosticada en 10 semanas del embarazo. Una caja de alobar holoprosencephaly diagnosticada en 10 3 weeks' la gestación por transabdominal y la examinación transvaginal del ultrasonido siguió por la confirmación histológica se presenta. La diagnosis fue basada en dos criterios sonográficos: el encontrar intracraneal de un solo ventrículo con una capa y ningunas estructuras visibles del midline pero fusión de los tálamos y del striatum de la recopilación, y anormalidades faciales, incluyendo hypotelorism y la probóscide. El karyotype fetal era triploidy. Los resultados del ultrasonido fueron confirmados por la examinación patológica. Los resultados histológicos de la probóscide, de la sola lente y del solo ventrículo con los remanente de los nervios del tejido se presentan. ( info) |
10/200. Asociación familiar de camptodactyly, retraso mental, cara que silba y secuencia del petirrojo de Pedro. Dos sibs se divulgan con el retraso de desarrollo severo combinado con la tríada clínica de camptodactyly, la cara que silba y la secuencia del petirrojo de Pedro como muestras clínicas del hypokinesia fetal. A pesar de traqueotomía, el primer niño de la familia murió 10 horas después del nacimiento. Una hermana de este niño era 1 año nato más adelante. Durante embarazo la diagnosis prenatal de hydrocephaly fue hecha por la examinación ultrasonographic. Exploración de MRI demostrada holoprosencephaly. En 15 meses de la edad el desarrollo psicomotor se deteriora seriamente, nacimiento y se retrasa la longitud. ( info) |