71/200. Pseudo-trisomy syndrome 13 avec la brièveté supérieure de membre et le hypoplasia radial. Nous rendons compte un foetus avec holoprosencephaly, postaxial polydactyly, des anomalies viscérales multiples, de la brièveté supérieure de membre, et du hypoplasia radial avec les chromosomes normaux. Nous fournissons un bref examen du " nouvellement tracé ; pseudo-trisomy 13 syndrome." ; La brièveté grave de membre du hypoplasia radial n'a pas été décrite précédemment dans ce syndrome. Le cas actuel peut augmenter le spectre du pseudo-trisomy syndrome 13, ou peut représenter une entité distincte. ( info) |
72/200. diagnostic prénatal de holoprosencephaly par échographie transvaginal dans le premier trimestre. Une grossesse diamniotic-monochorionic des jumeaux a été indiquée par échographie transvaginal : un foetus avec holoprosencephaly a été diagnostiqué à 11 semaines de gestation. C'est le premier cas holoprosencephaly de diagnostiquer dans le premier trimestre. Le diagnostic prénatal de cette anomalie dans le premier trimestre est maintenant possible par échographie transvaginal. ( info) |
73/200. syndrome central maxillaire médian solitaire d'incisive : cas clinique avec une mutation originale de hérisson sonique. L'incisive centrale maxillaire médiane solitaire (SMMCI) est une anomalie dentaire rare. On le considère habituellement comme manifestation mineure de holoprosencephaly (HPE). Quelques familles rapportées ont eu des cas graves de HPE dans quelques membres et de SMMCI dans d'autres. Des mutations du hérisson sonique (SHH) ont été documentées dans ces familles. SMMCI a été également trouvé en tant que conclusion d'isolement ou ainsi que d'autres anomalies telles que la microcéphalie, la stature courte, la pathologie endocrinienne, et l'atrésie de choanal. Nous décrivons un patient présentant SMMCI et une mutation du roman SHH : Val332Ala. ( info) |
74/200. Variabilité phénotypique large dans les familles avec holoprosencephaly et une mutation sonique de hérisson. Les mutations dans le gène sonique humain de hérisson (SHH) sont la cause la plus fréquente de dominant autosomal hérité holoprosencephaly (HPE), une malformation complexe de cerveau résultant du fendage inachevé du forebrain se développant dans deux hémisphères séparés et des ventricules. Ici nous rapportons les résultats cliniques et moléculaires dans cinq patients indépendants avec HPE et leurs parents avec une mutation identifiée de SHH. Trois nouvelles et mutations d'un précédemment rapportées SHH ont été identifiées, un cinquième proband se sont avérées porter une remise en ordre subtelomeric réciproque impliquant le lieu de SHH dans 7q36. On a observé une variabilité phénotypique intrafamilial extrêmement large, s'étendant du phénotype classique avec HPE alobar accompagné des anomalies craniofacial graves typiques aux signes cliniques très doux de la sténose de choanal ou de l'incisive centrale maxillaire médiane solitaire (SMMCI) seulement. Deux familles ont été au commencement assurés en raison de la microcéphalie en combination avec le retard développemental et/ou le retardement mental et le SMMCI, ce dernier étant une conclusion fréquente dans les patients présentant une mutation identifiée de SHH. Dans d'autres membres de la famille affectés un retard dans des incapacités d'acquisition et d'étude de la parole étaient les principaux signes cliniques. CONCLUSION : l'analyse mutational du gène sonique de hérisson devrait non seulement être considérée dans les patients présent avec holoprosencephaly le phénotype classique mais également dans ceux avec des signes deux ou plus cliniques de l'éventail phénotypique large des anomalies associées, particulièrement en combination avec des antécédents familiaux positifs. ( info) |
75/200. M. prénatal résultats de la variante interhemispheric moyenne de holoprosencephaly. Nous rapportons un cas de la variante interhemispheric moyenne de holoprosencephaly (MIH) avec le noncleavage de la partie postérieure des lobes frontaux et les régions pariétales dans un foetus à 22 weeks' ; gestation. À notre connaissance, c'est le premier cas de la variante rare de MIH à diagnostiquer dans l'utérus au moyen de M. ultra-rapide formation image et un des quelques tels rapports pour documenter des résultats pathologiques bruts et microscopiques. Résultats de neuroimaging corrélés avec ceux des spécimens pathologiques bruts et microscopiques obtenus à partir de l'enfant mort-né. Nous concluons que M. ultra-rapide formation image peut exactement distinguer holoprosencephaly les sous-types dans l'utérus, qui peuvent affecter la consultation des parents. ( info) |
76/200. Expression clinique minimale holoprosencephaly du spectre et du syndrome de Currarino dû à différentes remises en ordre cytogénétiques supprimant le gène sonique de hérisson et le gène HLXB9 à 7q36.3. Nous rapportons des études cytogénétiques cliniques, cytogénétiques, et moléculaires sur quatre patients présentant les suppressions subtiles 7q36 ou sous-microscopiques d'origine de de novo ou de résulter d'une translocation parentale énigmatique. Les études in situ d'hybridation de fluorescence (POISSON) ont indiqué que dans chacun des quatre patients, le gène sonique de hérisson (SHH) et le gène HLXB9 de boîte homéotique, notamment, sont comportés dans les suppressions. Sans compter que le retardement mental et la stature courte, tous les patients ont montré que seulement les manifestations minimales holoprosencephaly du spectre (HPE) et seulement de celui ont montré des symptômes du syndrome de Currarino. Le patient 1 a eu une suppression de de novo 7q36.1-qter et une microcéphalie montrée, ptosis, agénésie sacrée, corde attachée, mais aucune anomalie structurale de cerveau. Le patient 2 a eu une suppression sous-microscopique de de novo 7q36 détectée par FISH, et les microsigns faciaux et cérébraux montrés du spectre de HPE. Le patient 3 a fait trouver une suppression 7q36 par l'essai de subtelomere FISH qui était le produit non équilibré d'un 7q maternel subtile ; translocation 10q. Elle n'a présenté les microsigns faciaux et oculaires, mais aucune anomalie structurale du cerveau. Le patient 4 n'a montré aucun modèle syndromal spécifique et s'est avéré avoir une translocation non équilibrée énigmatique de de novo des parties terminales de chromosomes 7q et 9p par subtelomere FISH. Les patients 2, 3, et 4 représentent le premier rapport d'une suppression 7q36 sous-microscopique de de novo, le deuxième rapport d'une translocation subtile familiale de 7q36, et le premier rapport d'une translocation sous-microscopique non équilibrée de de novo de 7q36, respectivement. Nos résultats soulignent l'importance des études de la suppression 7q36 par FISH dans les patients présentant des microsigns du spectre de HPE. ( info) |
77/200. Considérations de chirurgie plastique pour holoprosencephaly des patients. Holoprosencephaly (HPE) est considéré la principale anomalie du cerveau et du visage chez l'homme et est fréquemment associé à une gamme étendue d'anomalies craniofacial spécifiques comprenant les fissures faciales de mid-line, le cyclopia et les irrégularités nasales. Un cours de traitement standard n'a pas été développé et la gestion est symptomatique et de support. Dans ce travail, les auteurs discutent l'éventail étendu de HPE et proposent les directives chirurgicales pour fournir plus de soin uniforme et approprié aux patients souffrant de holoprosencephaly. Évaluation du patient' ; l'anomalie de cerveau de s est essentielle en déterminant l'ampleur et l'avantage de l'intervention chirurgicale. Les auteurs discutent une réparation à ligne directe médiane de la lèvre et la réparation du palais antérieur dans une vieille femelle d'une année et passent en revue les risques et les avantages de la chirurgie. Compatible à l'approche morale de la bienfaisance chirurgicale, les auteurs recommandent l'intervention dès que possible. ( info) |
78/200. kyste ventriculaire de dérive dorsale troisième : une entité distincte de holoprosencephaly. Le traitement et le progrès développemental suivant de six enfants avec les kystes ventriculaires de dérive dorsale troisièmement sont décrits. Cette malformation cystique a un aspect radiologique qui est superficiellement semblable à celui du kyste dorsal d'alobar holoprosencephaly, particulièrement quand le troisième kyste ventriculaire est grand. En effet, les rapports précédents ont identifié cette anomalie comme forme de holoprosencephaly. Cependant, l'étude soigneuse indique que le troisième kyste ventriculaire dorsal est une entité distincte développemental et médicalement. Les six patients de cette série ont été effectivement soignés avec des shunts, et leur progrès développemental suivant a été évalué au moyen du développemental de préexamen questionnaire-Révisé comme les balances de Bayley du développement infantile. La nomenclature et les différences entre cette entité et les holoprosencephalies sont passées en revue. Les auteurs concluent que kystes ventriculaires de dérive dorsale les troisième ont un cours développemental et clinique plus semblable à celui des kystes arachnoïdiens qu'à celui des holoprosencephalies. ( info) |
79/200. La vascularisation foetale persistante bilatérale s'est associée à holoprosencephaly. Un nouveau-né de 3.26 kilogrammes avec un âge gestational de 40 semaines s'est présenté avec l'hypothermie et les saisies épisodiques, mais les signes essentiels stables. Semilobar holoprosencephaly a été vu sur la formation image de résonance magnétique. L'examen oculaire a indiqué la vascularisation foetale persistante bilatérale. Car le dépistage génétique n'était pas contribuant, l'insuline environnementale intra-utérine toxique causant le maldevelopment neurologique était l'étiologie présumée. ( info) |
80/200. Holoprosencephaly présentant en tant qu'insipidus membrané de cutis et de diabète d'aplasia : rapport d'un cas. Le cutis membrané d'aplasia est caractérisé par la présence d'a cystique-comme la nodule située au midline du cuir chevelu, qui est entouré par un anneau de longs, foncés cheveux, a appelé un ' ; cheveux collar' ; signe ; il contribue toujours à la malformation nerveuse centrale fondamentale. Ci-dessus, nous rapportons à des 2 le mois-vieil enfant en bas âge masculin qui a été admis à notre salle due à l'insipidus de diabète compliqué avec le hypernatremia. L'examen physique a indiqué le ' unique ; cheveux collar' ; signez, qui est une présentation rare de cutis congénital d'aplasia. L'étude de formation image a indiqué holoprosencephaly. Ainsi, le but de ce rapport est de rappeler le pédiatre qui dans un nouveau-né qui a le " ; cutis" membrané d'aplasia ; avec le signe de collier de cheveux, des études de formation image, y compris l'échographie de cerveau, tomographie calculée ou formation image de résonance magnétique du cerveau, devraient être réalisées en raison de la grande possibilité d'être à la base de la malformation de système nerveux central. ( info) |