1/590. Ett fall av eosinofil hjärtmuskelinflammation kompliceras Kimuras sjukdom (eosinofil hyperplastic lymphogranuloma) och erythroderma. Denna rapport beskriver en patient med eosinofil hjärtmuskelinflammation kompliceras Kimuras sjukdom (eosinofil hyperplastic lymphogranuloma) och erythroderma. En 50-årig man fram med ett klagomål precordial smärta. Endast onormal fyndet på examinatioin var dock eosinofili (1617 eosinophils/microl). Tre år senare patienten utvecklat kroniska eksem och diagnostiserades med erythroderma posteczematosa. Ett år senare, en tumör upptäcktes i rätt auricule och en diagnos av Kimuras sjukdom gjordes, baseras på biopsi resultaten. Patienten utvecklat progressiva Dyspné 6 månader senare och konstaterades för att ha cardiomegaly och en deprimerad vänstra Ventrikulärt utmatning bråkdel (17%). En diagnos av eosinofil hjärtmuskelinflammation gjordes på grundval av resultaten från en rätt Ventrikulärt endomyocardial biopsi. Eosinofil hjärtmuskelinflammation och erythrodrema behandlades med steroider med förbättring av både eosinofili och vänster Ventrikulärt funktion. ( info) |
2/590. Prenatala diagnos av Bart's hydrops fetalis [korrigering av homozygous alfa talassemi]. En fallbeskrivning. SYFTE: diagnos av Bart's hydrops fetalis [rättad]. METOD: Bart's hydrops fetalis [rättad] upptäcktes av en slump fostret en kvinnlig kinesisk patients. Stora intrauterin tillväxt utvecklingsstörning, oligohydramnios, en orörliga fostret och cardiomegaly var de huvudsakliga echographic tecken. Cordocentesis visade fetala anemi och elektrofores av fetalt hemoglobin avslöjade närvaron av Barts hemoglobin. RESULTAT: det finns inga kända effektiv behandling, avbrytande av havandeskap föreslogs till patienten. SLUTSATSER: Bart's hydrops fetallis [rättad] är ett dödligt villkor. Tidiga echographic tecken (cardiothoracic index > 0,50, tar förtjockning) kan kontrolleras under veckorna 17-18 eller ens under veckorna 13-14 i graviditet. Dessa tecken skulle möjliggöra en minskning av invasiva undersökningar i par i riskzonen. ( info) |
3/590. Rätt laterala transthoracic tillvägagångssätt förmaningar standard transesophageal echocardiographic åsikter hos en patient som giant vänstra atrium. Vi beskriver med en patient med långvariga allvarliga mitral periprosthetic uppstötning och en giant vänstra atrium. Patienten remitterades för kirurgi. Den tredje postoperativa dagen efter resuture av dehiscence av ring sömnad ventil klagade patienten av Dyspné. Transthoracic ultraljudsundersökning framfördes för att eliminera pleura-effusion. Den allvarliga rätt laterala förskjutningen av en aneurysmatic vänstra density hålighet kontakta med bröst väggen tillät oss att få utmärkta bilder av bakre hjärtats anatomi genom en rätt laterala bröst vy. Den nya transthoracic metoden gjort det möjligt att säkert bedöma den density sidan mitral protes, eliminera mitral uppstötning efter kirurgi utan transesophageal echocardiographic undersökning. ( info) |
4/590. Kliniska manifestation och överlevnaden för patienter med idiopatisk bilaterala density dilatation. Vi studerade historia åtta patienter som saknade tydliga bevis på hjärtats abnormaliteter märkta annat än bilaterala density dilatation och förmaksflimmer, som sällan har diskuterats i litteraturen. Från tiden för sitt första besök på våra sjukhus, patienternas bröstet röntgenundersökningar och elektrokardiogram visade markant utvidgade hjärt silhuetter och förmaksflimmer, respektive. Varje patient echocardiogram visade en markant bilaterala density dilatation med nästan normala väggen rörelse i båda håligheter. I en patient visades inflammatoriska förändringar av hjärt catheterization och endomyocardial biopsi från rätt Ventrikel. Sju av våra åtta fall var äldre kvinnor. Under en lång period efter diagnos av cardiomegaly eller arytmier erbjuds diuretics eller digitalis goda resultat vid behandling av ödem och överbelastning hos dessa patienter. Med tanke på de kliniska kurser som ingår i den nuvarande undersökningen, vi dra slutsatsen att denna rubbning har en god prognos. ( info) |
5/590. Plötsliga dödsfall till följd av Ventrikulärt septal defekt. Ventrikulärt septal defekter (VSD) betraktas vanligen icke-livshotande, oftast stänga spontant eller orsakar symptom på congestive hjärtsvikt, som kan behandlas genom ett kirurgiskt ingrepp i tid för att rädda patientens liv. Trots vanligen godartade klinisk kurs av VSD uppstå allvarliga arytmi i 16-31% av patienterna. Plötslig död stod för en tredjedel av alla dödsfall i en serie av medicinskt lyckades patienter och inträffade i 4,2% av patienterna i en studie av VSD och arytmi. Hjärt hypertrofi är den gemensamma nämnaren i alla fall som rapporteras i detalj av VSD-associerade plötslig död. Vi har stött på fyra fall av plötslig oväntad död från VSD spädbarn i ålder från 1 vecka till 3 och 1/2 månader. I varje fall var cardiomegaly och i ett fall var pulmonell arteriolar medial förtjockning, med utvidgning av mjuka muskel i små intralobular fartyg. I hälften av våra fall var överläkare stämde för felbehandling. Vi anser att VSD i spädbarn och småbarn är potentiellt livshotande missbildningar som motiverar noggrann klinisk uppföljning. ( info) |
6/590. Hjärt variant av fabrys sjukdom förmaningar hypertrophic kardiomyopati. Ett fall av hjärt variant av fabrys sjukdom förmaningar hypertrophic kardiomyopati rapporteras. Diagnosen erhölls genom biventricular endomyocardial biopsi visar hårt hypertrophied myocardiocytes med stora Periodisk syra-Schiff och sudan svart positiva perinuclear vacuoles, visas i electromicroscopy består av lamellated cytoplasmiska siffrorna mycket suggestiv fabrys sjukdom, och bekräftades av diagnostiska låg aktivitet av alpha-galactosidase a i de perifera lymfocyterna. Invasiva tillvägagångssätt föreslogs till förekomsten av en långvarig förmaksflimmer som det gick inte att avgöra försämring av hjärtats funktion. Differentialdiagnos mellan hypertrophic kardiomyopati och den hjärt varianten av fabrys sjukdom är betydelse för prognostiska och terapeutiska konsekvenser bland annat perspektiv av ett enzym ersätter terapi. ( info) |
7/590. Medfödda hypertrichosis, osteochondrodysplasia och cardiomegaly: Cantu syndrom. Cantu syndrom (hypertrichosis, osteochondrodysplasia, cardiomegaly) är ett sällsynt tillstånd, tidigare rapporterats i 13 patienter. Vi rapportera om två ytterligare patienter med denna störning. En av patienterna hade pulmonell hypertoni av okänd orsak som var lyhörd för steroid terapi. Hon hade även ovanliga, djupa Babinskis rynkor, inte tidigare rapporterats i Cantu syndrom. Autosomal Recessiv arv har föreslagits tidigare på sib återkommer i en familj och ingifte i ett annat. Vi har utfört en segregering analys utifrån alla rapporterade familjer dagen. enligt de uppgifter autosomal Recessiv arv är osannolikt. En ny dominerande mutation eller microdeletion syndrom är troligare möjligheter, sib återkommer eventuellt som representerar gonadal mosaicism. ( info) |
8/590. Extrauterine bäckenhålorna arteriovenous missbildning förmaningar klinisk presentation av strukturella hjärtsjukdomar. Ett fall rapporteras av en extrauterine bäckenhålorna arteriovenous missbildning som innebär grenar av de interna iliaca artärer. Cardiomegaly och en grov hjärt murmur var de kliniska presentationer härma en strukturell hjärtsjukdomar. En kontinuerlig bruit kunde endast ha upptäckts av membran av stetoskop tillämpas fullt och fast på den vänstra nedre buken. Flera blod provtagningar från sämre vena cava och iliaca och femorala vener för bestämning av syre mättnad kan vara nödvändigt för misstänkta fall. Selektiv arteriography är dock fortfarande den bästa metoden för att diagnostisera förekomst, grad och mångfalden av skador innan kirurgi eller genom huden kranskärlens embolization. ( info) |
9/590. Neonatal marfans syndrom: en fallbeskrivning. Ett fall av neonatal marfans syndrom presenteras. Patienten noterades för att ha cardiomegaly och tricuspid uppstötning på prenatala ultraljud skanning. Hon föddes med långa, smala fingrar och tår, åldern utseende och icke-paralytic hypotonia. Echocardiogram visade en Dilaterad rätt atrium, rätt Ventrikel, dysplastic tricuspid ventil och allvarliga tricuspid uppstötning. Hon avled senare av svår hjärtsvikt. Postmortal undersökning visade de patologiska funktionerna i lobar emfysem och cystic medial nekros av stora kroppspulsådern. Dessa funktioner stöds diagnos av neonatal marfans syndrom. Nukleotidsekvensering visade substitution av g a vid kodon 1032 i exon 25 i den långa armen på kromosom 15. Detta resulterade i att ersätta en cystein genom en tyrosin. De novo mutation föreslås genom avsaknad av drabbade familjemedlemmar. ( info) |
10/590. En roman brist i mitokondriell ATPase av nukleära ursprung. Vi rapporterar en ny typ av dödlig mitokondriell sjukdom orsakad av selektiv brist i mitokondriell ATP-syntas (ATPase). En hypotrophic nyfödda från ett consanguineous äktenskap fram allvarliga mjölksyra acidos, cardiomegaly och hepatomegali och dog av hjärtsvikt efter 2 dagar. oligomycin-känsliga ATPase verksamhet var endast 31-34% i kontrollen, både i muskel och hjärtat, men av cytokrom c oxidasnegativ, citrat-syntas verksamhet och pyruvat dehydrogenas var normala. Elektroforesisk och western blot analysen visade selektiv reduktion av ATPase komplex men normala nivåer av luftvägarna kedjan komplex I, III och IV. Samma selektiva bristen av ATPase hittades i odlade huden fibroblaster som visade liknande minskningar av ATPase innehåll, ATPase Hydrolytisk aktivitet och nivån på substrat-beroende ATP syntes (20-25, 18 och 29-33% i kontrollen, respektive). puls-chase märkning av patientens fibroblaster visade låga införlivandet av [(35) S] metionin till sammansatta ATPase komplex, men ökad införlivande i immunoprecipitated ATPase underavdelning beta, som hade en mycket kort halveringstid. Däremot ingen skillnad hittades i storlek och underavdelning sammansättning av den hopsatta och nyligen producerade ATPase komplex. Transmitochondrial cybrids beredd från enucleated fibroblaster cellområde grader patienten och rho härrör från 143B. TK (-) människors osteosarcoma celler återställs helt ATPase verksamhet, ATP syntes och ATPase innehåll, jämfört med kontroll cybrids. På samma sätt mönstret av [(35) S] metionin märkning av ATPase konstaterades vara normalt i patientens cybrids. Vi dra slutsatsen att den generaliserade bristen i mitokondriell ATPase som beskrivs är av nukleära ursprung och orsakas av förändrad biosyntes av detta enzym. ( info) |