1/283. Electroencephalographic resultat i ornitin transcarbamylase brister. En 3-dagsgamla spädbarn visas med anorexi, irritabilitet, hypotonia och beslag. blod ammoniak var 2115 micromol/L och amino och organiska syror analyserna var förenligt med ornitin transcarbamylase brister. lever biopsi bekräftade bara 1% enzym verksamhet. Patienten behandlades med hämodialys. Ett måste (EEG) visade multifokal oberoende våg för insamling-sharp utsläpp. Efter inledande stabilisering placerades han på en låg-protein kost med citrullin och phenylbutyrate. Conjugating ombud (arginin, natriumbensoat och natrium phenylacetate) har lagts till under perioder av metaboliska decompensation. Även om bananflugan försenas, patienten har visat tecken på klinisk förbättring och EEG verksamhet har också förbättrats med enbart milda bakgrund saktar och belägg för epileptogenic verksamhet vid 4 års ålder. En andra spädbarn som presenteras på 3 dagar med en liknande historia, blod ammoniak 1382 micromol/L och metaboliska studier indikerar ornitin transcarbamylase brister. EEG visade multifokal oberoende ictal och interictal utsläpp. Electrographic avvikelser kvarstod trots att sänka blod ammoniak med hemodialys och conjugating ombud. Patienten fortsatte att minska kliniskt och dog den sjunde sjukhuset dagen. EEG ändringar parallellt kliniska kursen av ornitin transcarbamylase brister och kan tjäna som en objektiv märkning av effektiviteten av terapeutiska interventioner. ( info) |
2/283. hyponatremi-inducerad metabolisk encefalopati orsakas av Rathke's cleft potatiscystnematod: en fallbeskrivning. Rathke's cleft cystor förknippas ibland med aseptisk hjärnhinneinflammation eller metabolisk encefalopati beror på hyponatremi. Vi behandlade ett sådant mål manifest av slöhet, feber och electroencephalographic avvikelser. En 68-årig man togs upp till våra ward efter att ha upplevt allmänna missnöje, illamående och kräkningar och sedan hög feber och slöhet. Vid införsel, han var trötta och hade nuchal stelhet och Kernigs logga. Han var fysiskt, blek med torr, förtjockad hud. Han hade förlorat 5.0 kg kroppsvikt under den senaste månaden. Hans serum natrium var 115 mEq/l. Han hade en låg serum osmotic tryck (235 mOsmol/l) och en hög urin osmotic tryck (520 mOsmol/l). Hans urin volym var 1200-1900 ml/24 h med en specifik vikt av 1008-1015. urin natrium var 210 mEq/l. Han hade en förhöjd nivå av antidiuretic hormon. Elektroencefalogram visade periodiska delta vågor över theta vågor i bakgrunden. Patienten blir varning och symptomkoder gratis med natrium ersätter, och hans electroencephalographic resultat normaliserade. Dock serum natrium nivå inte stabilisera, ibland som omfattas av en återupptagen symptom. Magnetic resonance imaging tydligt avgränsad en Hantel-formade intrasellar och suprasellar potatiscystnematod. Komponenten suprasellar krympt därefter spontant och slutligen försvann. En endocrinologic utvärdering visade panhypopituitarism. Patienten fick glukokortikoider och tyroxin ersätter terapi, som stabiliseras sin serum natrium nivå och permanent fråntas sina symptom. En transsphenoidal strategi utfördes. En grönaktig potatiscystnematod var punkteras och en gul vätska var insug. Potatiscystnematod visat sig vara enkel eller cubic skiktad epitel och en diagnos av Rathke's cleft potatiscystnematod gjordes. Patienten var färdigbehandlat i gott skick med en fortsättning av hormonell terapi. Rathke's cleft potatiscystnematod kan orsaka aseptiska hjärnhinneinflammation om de brott som uppstår till potatiscystnematod och dess innehåll spiller i subarachnoid utrymme. Metabolisk encefalopati framkallas genom hyponatremi på slöseri med salt kan också uppstå om skada som skadar hypotalamus och hypofysen. ( info) |
| SYFTE: för att beskriva olika etiologies och eventuella korrelerar anatomoclinical av choreic rörelser i en serie av aids-patienter. metoder: Vi analyserat de kliniska poster och neuroimaging data 5 på varandra följande aids patienter som utvecklat choreic rörelser på våra center från januari 1994 till December 1996. RESULTAT: det fanns 2 fall av focal choreic dyskinesi, 1 i rätt hemichorea och 2 i generaliserade korea. Insjuknandet var akut febrile i 1 fall och subakuta i de andra 4. I 1 patient var av korea aids insjuknandet symptomet, i en annan choreic rörelser var det första neurologiska symtomet efter aids diagnos, 2 patienter hade aids en neurologiska insjuknandet än korea; och i den femte patient buccofacial dyskinesi dök upp efter utvecklingen av bakteriell encefalit. SLUTSATS: korea var förknippad med cerebral toxoplasmos i 2 patienter, progressiv multifokal leukoencephalopathy i 1, subakuta hiv encefalopati i en annan, och var troligen iatrogen i sist. korea är inte ovanliga i aids, men orsakerna är variabel och noggrann neuroradiological och klinisk utvärdering krävs för att identifiera dem. aids-relaterade sjukdomar bör beaktas i unga patienter som presenterar med korea utan en familjehistoria av rörlighet besvär. ( info) |
4/283. In vivo brain proton herr spektroskopi i fall av molybden kofaktorstödd post brist. En 20-dagsgamla spädbarn med molybden kofaktorstödd post brist, en sällsynt encefalopati, undersöktes med hjälp av cerebrala MRI och proton herr spektroskopi. Bilder visade omfattande white-fråga förstörelse med stora håligheter. Kort-echo-tid herr spektrumet förvärvats i området parieto-occipital präglades av globala förlust av signalen och ackumulering av laktat. Ingen ytterligare signal i förhållande till Patofysiologi sjukdomen upptäcktes. Hjärnan metaboliska avvikelser som konstaterats i denna patient kan avspegla förstörelse av white materia och förekomsten av stora håligheter. ( info) |
5/283. Vändbar hjärnan kreatin brister i två systrar med kreatin i normala blodet. Vi beskriver en ny kreatin metabolism störning i 2 unga systrar som drabbats av psykisk utvecklingsstörning och allvarliga språk dröjsmål. blod undersökning, undersökning av de vanligaste neurometabolic störningar och hjärnan magnetic resonance imaging var normala. diagnos fastställdes endast med hjälp av in vivo proton magnetiska resonans spektroskopi, som har lämnat allmänna utarmning av kreatin i hjärnan. Kreatin monohydrat oral tillförsel ledde till nästan komplett hjärnan kreatin nivå restaurering tillsammans med förbättring av patienternas funktionshinder. ( info) |
6/283. Psykisk utvecklingsstörning och beteendemässiga problem som uppvisar tecken på en kreatin syntes defekt. Nyligen, 3 patienter med kreatin syntes defekt har beskrivits. De visas med utvecklingsmässiga regression, extrapyramidala rörlighet avvikelser och svårbehandlade epilepsi, och de förbättrade med behandling av kreatin monohydrat. Vi rapporterar 2 icke-närstående pojkar med en kreatin syntes defekt och ospecificerad presenterar tecknar Psykomotorisk retardation, beteendemässiga problem, och i 1, mild epilepsi. Metabolisk urin screening avslöjade höjder i alla metaboliter, uttryckt i millimol per mol av kreatinin, vilket antyder minskade kreatinin utsöndring. Denna slutsats ledde till rätt diagnos. Vi föreslår att omfatta bedömning av den totala koncentrationen av aminosyror och organiska syror förhållande till kreatinin rutinmässiga metabolisk urin screening. ( info) |
7/283. Valproic syra-induced hyperammonemic encefalopati med triphasic vågor. SYFTE: Att undersöka en patient med valproic syra (VPA)-induced hyperammonemic encefalopati tillsammans med triphasic vågor. metoder: En 61-årig manlig patient av epilepsi erfarna störningar av medvetandet efter VPA DOS var ökade på grund av dåliga beslag kontroll. Måste (EEG) om upptagande visade triphasic vågor och hög amplitud delta-verksamhet med främre dominans. Även om serum lever enzymer, såsom AST och ALT, var normala, var serum ammoniumnitrat stor på 96 mikrog/dl (normala arbetsområde, 3-47 mikrog/dl). serum aminosyra analys visade flera mindre avvikelser. Administration av VPA upphörde omedelbart efter införsel, medan andra anticonvulsants var fortsatte. RESULTAT: Patientens tillstånd förbättrades på den fjärde dagen för införseln. En EEG, serum ammoniumnitrat nivå och aminosyra profil var normala den åttonde dagen. Baserat på VPA administration, serum ammoniumnitrat nivåer och resultaten av aminosyran analys, hade denna patient VPA-induced hyperammonemic encefalopati. SLUTSATSER: Vårt fall anger att försiktighet krävs om triphasic vågor visas i VPA-induced hyperammonemic encefalopati. ( info) |
8/283. Encefalopati hos en patient Addison sjukdom. patienter med adrenal otillräckliga uppenbart en myriad av metaboliska problem som kan orsaka neurologiska skador. Här presenterar vi en ovanlig klinisk presentation och bildframställning särdrag hos en patient med Addison sjukdom. ( info) |
9/283. Förlängt cerebral salt wasting syndrom som förknippas med intraventricular spridning av hjärntumörer. Betänkande av två fall och genomgång av litteraturen. hyponatremi är en återkommande händelse i neurokirurgi praktiken och associeras vanligen med subarachnoid blödning, head trauma, infektioner och tumörer. De två gemensamma kliniska manifestationer är den olämpliga utsöndring av antidiuretic hormon (siadh) och det cerebral salt wasting syndromet (CSWS), som vanligtvis tillskrevs till varandra på grund av identiska klinisk presentation. I motsats till den better-recognized siadh har inte en enhetlig samförstånd över de humoral och Neurala mekanismerna för CSWS och funktionella aspekter av njurlymfknutor svar. I den här artikeln rapportera vi 2 fall av ett primitivt neuroectodermal tumör med långvarig CSWS manifesteras under intraventricular spridning av primär sjukdom och den höga catabolic. ( info) |
10/283. Om Susac syndrom. Susac syndrom är en lätt erkända men ofta misdiagnosed störning som nästan uteslutande som påverkar kvinnor i åldersintervallet 20-40-års. Präglas av den kliniska triad encefalopati, filial retinal gatan occlusions och sensorineural hörselnedsättning, är patienter med Susac syndrom ofta misdiagnosed med multipel skleros (MS). Till skillnad från MS, men sjukdomsprocessen sträcker sig över en period på 1 till 2 år och sedan går till eftergift. Här beskriver utvecklingen i symptom på en patient som så småningom diagnostiseras med Susac syndrom. ( info) |