1/178. kyste dermoïde ovarien de Virilizing avec les cellules stéroïdes périphériques. Une étude de cas avec l'étude immunohistochemical du steroidogenesis. Un cas de virilizing le kyste dermoïde ovarien avec les cellules et le virilization stéroïdes périphériques est rapporté dans un femme de 62 ans. Le niveau de la testostérone a chuté à la normale après oophorectomy. Le mur de kyste a été encadré par une bande discontinue des cellules stéroïdes focalement accompagnées des cellules de muscle lisse. Immunohistochemically, les cellules stéroïdes étaient enzymatiquement en activité et ont montré un profil semblable aux cellules internes de theca des follicules ovariennes. Ces cellules stéroïdes étaient les cellules stromal modifiées le plus probablement liées au metaplasia de muscle lisse du stroma ovarien. ( info) |
2/178. La transmission dominante Autosomal de Coiffeur-Disent le syndrome. Nous rendons compte d'un mère-à-fils que la transmission du Coiffeur-Disent le syndrome, une constatation que soutient fortement la transmission dominante de ce désordre rare. Les changements caractéristiques de massage facial, les petites oreilles, le hirsutism, et la peau superflue de nos patients sont compatibles aux résultats de cinq cas rapportés. La mère a également eu le palais de fissure et la perte d'audition conductrice douce. Son fils a eu un scrotum de châle, des hypospadias primaires, et une perte d'audition douce par rapport. La transmission de ce désordre rare n'a pas été établie. La transmission de parent-à-enfant dans ce famille suggère la transmission dominante X-liée ou autosomal. Les parents du patient rapporté par Santana et autres [1993 : AM. Med de J. Genet. 47:20 - 23] étaient consanguins, suggérant la transmission récessive autosomal dans d'autres cas. ( info) |
3/178. Hyperplasia adrénal macronodular unilatéral comme cause peu commune de Cushing' ; syndrome de s--une étude de cas. Pour évaluer des cliniciens des problèmes qui peuvent être produits dans le diagnostic et la gestion de Cushing' ; syndrome de s, nous présentons un rapport de cas d'une femelle âgée de 20 ans, qui a été admise avec une obésité centrale développée récemment, un hirsuitism d'ammenorrhea, un myopathy proximal et une dépression. Elle s'est avérée pour avoir les striae multiples, la peau mince, la glycosurie élevée de tension artérielle et le hyperglycaemia. Les concentrations en cortisol de plasma de matin et de minuit indiquées ont élevé des niveaux, avec une perte de variation journalière. Il y avait un échec du suppressibility normal de la sécrétion de cortisol par de basses doses de dexamethasone, alors qu'on observait une suppression significative de concentration en cortisol de plasma avec les doses élevées du dexamethasone. Il n'y avait aucune anomalie significative observée dans la tombe pituitaire sur la radiographie de crâne et sur le balayage tomographique automatisé crânien. Après une période de stabilisation, elle a fait faire une adrénalectomie bilatérale, avec une conclusion histopathologique d'un hyperplasia macronodular adrénal gauche, alors que la glande surrénale droite était petite et friable. Il y avait une période postopératoire calme, avec un retour progressif à la normalité de la plupart des plaintes de présentation. Le hyperglycaemia et l'hypertension sont devenus commandé sans médicaments, alors que ses cycles menstruels reprenaient dans les trois mois d'adrénalectomie bilatérale. Ce rapport de cas illustre qu'un Cushing' adrénal-dépendant ; le syndrome de s peut imiter pituitaire-dépendant, particulièrement en ce qui concerne le suppressibility de la sécrétion de cortisol de plasma par les doses élevées du dexamethasone. ( info) |
4/178. syndrome de Brachmann-De Lange : une cause de retard de croissance foetal symétrique tôt. le syndrome de Brachmann-De Lange est caractérisé par retardement de croissance pre-- et postnatal, microbrachycephaly, hirsutism, diverses anomalies viscérales et de membre et un visage typique. Un diagnostic prénatal échographique au mi-trimestre est rapporté dans un cas de retard de croissance foetal grave et symétrique à la gestation de 20 semaines, avec une peau épaissie sur le front, un petit nez et un pont nasal déprimé marqué, un long philtrum, micrognathia et un avant-bras droit constamment fléchi, avec un os simple associé à oligodactyly. En raison de l'affaiblissement mental grave avec un quotien intellectuel généralement prévu au-dessous de 60, la grossesse a été terminée après consentement parental. ( info) |
5/178. Trois cas de macroprolactinaemia. Un femme avec le hirsutism mais autrement un sans symptômes s'est avéré pour avoir une prolactine augmentée de sérum et un microadenoma pituitaire. Le hyperprolactinaemia a persisté en dépit de la thérapie de bromocriptine et de la chirurgie pituitaire suivante, qui ont rapporté un adénome non-functioning. Après des 15 années plus encore avec le hyperprolactinaemia persistant mais aucuns symptômes, le macroprolactinaemia a été diagnostiqué. De tels cas pourraient expliquer une partie du taux d'échec de microchirurgie pituitaire pour le prolactinoma. Déterminer le macroprolactinaemia est recommandé dans une femme avec le hyperprolactinaemia, particulièrement si son cycle ovulatory est normal. On rapporte deux autres cas dans lesquels le macroprolactinaemia a été associé aux perturbations menstruelles et à d'autres effets hormonaux : dans ces derniers, le traitement avec des agonistes de dopamine a supprimé le hyperprolactinaemia et a reconstitué les cycles menstruels normaux. ( info) |
6/178. Comparaison de spironolactone, de flutamide, et d'efficacité de finasteride dans le traitement du hirsutism : une épreuve randomisée, à double anonymat, placebo-commandée. Pour comparer objectivement les efficacies du spironolactone (100 mg/jour), le flutamide (250 mg/jour), et le finasteride (5 mg/jour) dans le traitement du hirsutism, 40 femmes velues ont été aléatoirement assignés aux traitements à double anonymat avec 1 de ces 3 drogues ou de placebo pendant 6 mois. Avant et à la fin du traitement, le hirsutism a été quantitativement mesuré dans chaque sujet par détermination, par photomicroscopie assistée par ordinateur, du plus grand diamètre de 5 poils plumés du linea alba. Ces mesures ont été ramenées à une moyenne pour produire un diamètre moyen d'axe de cheveux. Pour chaque sujet, la ligne de base et les évaluations après traitement ont été effectuées en même temps par un investigateur aveugle à la période et au type de thérapie. En outre, une évaluation clinique semi-quantitative a été effectuée par une modification de la méthode de marquage de Ferriman-Gallwey (F-G), exécutée par un investigateur simple. À la ligne de base les 4 groupes de femmes ont eu les diamètres semblables de cheveux et les points de F-G. Après 6 mois de thérapie tous les groupes de sujets indiqués les drogues actives ont révélé des diminutions de leurs diamètres de cheveux, sans différences statistiquement significatives parmi les groupes (changement /- PSEM moyens, -11.7 /-5.6%, -18.0 /-6.1%, et -12.6 /-6.7%, respectivement, dans le spironolactone, le flutamide, et les groupes de finasteride). Des points de F-G ont été également sensiblement réduits chez les femmes recevant des drogues d'antiandrogen, encore sans différences parmi les groupes (changement moyen, -41.0 /-5.5%, -38.9 /-7.2%, et -31.6 /-3.7%, respectivement). Aucun changement crucial des valeurs de ligne de base n'a été enregistré par évaluation de diamètre de cheveux (- 1.4 /-5.2%) ou de points de F-G ( 5.4 /-3.7%) du groupe de placebo. En conclusion, le spironolactone, le flutamide, et le finasteride sont tous efficaces dans le traitement du hirsutism. Après un cours de six mois de thérapie, les efficacies cliniques de ces drogues, au moins aux doses utilisées, sont semblables. ( info) |
7/178. L'hypersécrétion des androgènes ovariens peut être personne à charge de gonadotrophin beaucoup d'années après ménopause. FOND : Dans les femmes fertiles les glandes surrénales et les ovaires contribuent à la production d'androgène, tandis qu'après la ménopause la contribution ovarienne diminue normalement. OBJECTIF : L'objectif de cette étude de cas était d'évaluer si la sécrétion ovarienne d'androgène était sensible à la stimulation diminuée de gonadotrophin et si les gonadotrophins étaient sensibles à la rétroaction négative des stéroïdes de sexe beaucoup d'années après la ménopause. MÉTHODES : Dans cette étude de cas non contrôlée une femme légèrement de poids excessif de 72 années avec mellitus de diabète noninsulin-dépendant présenté avec le hirsuitism et les concentrations élevées en testostérone de sérum. La femme était peu disposée à avoir un oophorectomy, et a reçu une préparation orale d'estradiol/progestagene. Des concentrations en testostérone et en gonadotrophin de sérum ont été mesurées avant et après la thérapie d'hormone stéroïde. RÉSULTATS : Les concentrations de gonadotrophin de sérum ont diminué et les niveaux de testostérone sont revenus à la normale pendant la thérapie. Quand la thérapie d'hormone a été arrêtée pour 1 mois les concentrations élevées en testostérone retournées, mais ont été de nouveau normalisées quand la thérapie d'hormone reinitiated. CONCLUSION : Les ovaires de cette femme étaient apparemment encore sensibles à la stimulation pituitaire et son système ovarien pituitaire hypothalamique de rétroaction semblait toujours fonctionner après 70 ans. ( info) |
8/178. Un patient avec le hypertrichosis, le hyperplasia de gomme et le macromastia congénitaux. Un syndrome de hypertrichosis, de hirsutism, de hyperplasia de gomme et de macromastia congénitaux est décrit. Le patient a été démontré pour avoir le hyperinsulinemia doux avec l'essai de tolérance de glucose oral normal. C'est le deuxième un tel patient rapporté dans la littérature. ( info) |
9/178. Utilisation d'un analogue de gonadotrophin-libération long-acting d'hormone dans un femme postmenopausal avec le hyperandrogenism dû à une tumeur de cellules de hilus. OBJECTIF : Le but de cette étude était de prouver l'utilité des analogues de GnRH pour la suppression de la sécrétion d'androgène dans un femme postmenopausal avec une tumeur ovarienne virilizing suspectée. CONCEPTION ET MÉTHODES : Nous présentons un cas d'un femme de 72 ans avec le virilization du début récent. Les études hormonales ont indiqué une augmentation quadruple des niveaux de testostérone de sérum, des concentrations normales en sulfate de dehydroepiandrosterone et des niveaux élevés des niveaux de hydroxyprogesterone du sérum 17. Le balayage axiale calculé de tomographie des ovaires était normal et les glandes surrénales ont montré un agrandissement discret. L'analogue long-acting de GnRH, triptorelin, était au commencement injecté (3.75mg i.m.) et des niveaux d'hormone de sérum ont été mesurés par semaine tout au long d'un mois. RÉSULTATS : GnRH a produit une diminution des niveaux de testostérone de sérum aux valeurs normales, parallèlement à la suppression des concentrations de main gauche et de FSH de sérum. Le patient a été soigné pendant trois mois avec le triptorelin et elle a éprouvé une amélioration des symptômes hyperandrogenic. Afin de réaliser un diagnostic, le patient a été soumis à une laparotomie qui a indiqué une petite tumeur de cellules de hilus dans l'ovaire gauche. CONCLUSION : Les analogues de GnRH peuvent offrir une bonne option thérapeutique dans quelques états de hyperandrogenism gonadotrophin-dépendant d'origine ovarienne. ( info) |
10/178. Région de candidat pour le syndrome de Cercueil-Siris à 7q32--> ; 34. Le syndrome de Cercueil-Siris est caractérisé par retardement de croissance intra-utérin, déficience mentale, visage brut, cinquièmes doigts et ongles hypoplastic, hirsutism, et difficultés initiales avec l'alimentation. L'étiologie de ce syndrome est inconnue. Nous rendons compte d'une fille de 11 ans avec le syndrome de Cercueil-Siris et d'un de novo, translocation réciproque apparent équilibrée entre les chromosomes 7 et 22 [t (7 ; 22) (q32 ; q11.2)]. Le point de rupture 7q dans notre patient est très semblable au point de rupture rapporté dans un cas précédent [McPherson et autres, 1997 : 71:430 de Med Genet d'AM J - 433] avec un t équilibré (1 ; 7) (q21.3 ; q34). Ensemble, ces patients fournissent l'évidence cette la région 7q32--> ; 34 est une région de candidat pour le gène responsable du syndrome de Cercueil-Siris. ( info) |