11/569. Mielopatía progresiva causada por la fístula arteriovenosa dural en la ensambladura craniocervical--informe del caso. Un varón de 68 años presentó una fístula arteriovenosa dural inusual (AVF) situada en la ensambladura craniocervical. La proyección de imagen de resonancia magnética reveló las venas perimedulares dilatadas alrededor de la médula espinal en los niveles C-1 y C-2, así como las señales de intensidad alta en la médula espinal en imágenes de T2-weighted. La angiografía vertebral identificó un AVF en el punto donde la arteria vertebral derecha penetra el dura. La fístula era una comunicación sola y directa entre la arteria vertebral y la vena espinal. La interrupción quirúrgica de la fístula en su lado venoso dio lugar a la mejora pronto del motor y las muestras y los síntomas sensoriales. ( info) |
12/569. Un fenotipo previamente desconocido caracterizado por la obesidad, la hipotonía muscular, y la capacidad de hablar en pacientes con el síndrome de Angelman causado por un defecto de impresión. Las características clínicas del síndrome de Angelman (COMO) abarcan el retraso mental severo, microcefalia postnatal, macrostomia y prognathia, ausencia de discurso, ataxia, y una disposición feliz. Divulgamos sobre siete pacientes que carezcan la mayor parte de estas características, pero presentado con obesidad, hipotonía muscular y el retraso mental suave. De acuerdo con los últimos resultados, sospecharon a los pacientes inicialmente de tener síndrome de Prader-Willi. El análisis de la metilación de la DNA de SNRPN y de D15S63, sin embargo, reveló COMO patrón, el IE la venda maternal era débil o ausente. Los estudios y el análisis citogenéticos del microsatellite demostraron los cromosomas al parecer normales 15 de la herencia biparental. Concluimos que estos pacientes tienen un defecto de impresión y una forma previamente desconocida de COMO. El fenotipo suave se puede explicar por un defecto de impresión incompleto o por mosaicism celular. ( info) |
13/569. Tipo congénito desproporción de la fibra: forma severa con la mejora marcada. Un varón mes-viejo 30 exhibió hipotonía marcada en el nacimiento acompañado por la señal de socorro respiratoria que hacía necesario la ayuda del ventilador. Él demostró posteriormente la mejora marcada en energía del músculo. Él hizo independiente del respirador en 21 días de edad y podía sentarse sin la ayuda en 11 meses y caminada solamente en 24 meses. El análisis histopatológico del músculo femoral de cuadriceps confirmó la diagnosis del tipo congénito de la fibra de desproporción en 11 meses de la edad. Ningunos otros estudios han descrito a un paciente con una forma neonatal severa de tipo congénito de la fibra de desproporción que demostró tal mejora clara. Los médicos deben ser conscientes de esta posibilidad cuando obran recíprocamente con tales pacientes y sus familias. ( info) |
14/569. La utilidad de la determinación de la longitud de la repetición del trinucleotide de CTG en niños hipotónicos. Un niño masculino mes-viejo 9 era flojo de nacimiento con la debilidad facial y distal nonprogressive del miembro y la madre al parecer normal y el padre. Las características y la distribución faciales de la implicación sugirieron distrofia myotonic congénita y al niño, pero no la madre, tenía myotonia del insertional en uno de cuatro músculos probados. El número de repeticiones del trinucleotide de CTG había sido probado cuando la presencia de un myotonic congénito distrofia-como cuadro clínico primero fue apreciada, la diagnosis apropiada se habría podido hacer varios meses anterior. El uso de nuevas técnicas genéticas moleculares está cambiando la secuencia generalmente de estudios realizados en la evaluación del niño hipotónico. ( info) |
15/569. La caracterización de un pequeño marcador supernumerario del anillo derivó del cromosoma 2 por la pintura delantera y reversa del cromosoma. Un pequeño cromosoma supernumerario de forma anular del marcador (SMC) fue detectado en el 50% de células de la metafase en un muchacho mes-viejo 18 con el retraso mental y anomalías congénitas múltiples. Los métodos citogenéticos convencionales no habían podido identificar el origen del marcador. Cuando el paciente era edad 11.5 años, definimos el origen del SMC por el hibridación in situ de la fluorescencia usando una batería de puntas de prueba centrómero-específicas de la DNA. El marcador era positivo con la punta de prueba para el lugar geométrico D2Z. Una caracterización más detallada fue alcanzada usando el cromosoma las bibliotecas brazo-específicas y marcador-específicas de 2 de la DNA, que fueron construidas por el microdissection del cromosoma 2 y SMC de dos brazos con la amplificación subsecuente del material cromosómico por una reacción en cadena oligonucleótido-preparada degenerada de polimerasa (DOP-PCR). El marcador fue identificado como r (2) (p11.2--> q14.1). El propositus tenía dolichocephaly, pelo grueso, los oídos low-set, exoftalmía, los dobleces epicanthal, estrabismo, puente nasal deprimido, paladar alto-arqueado, exceso de piel en el cuello, los dedos afilados con suave clinodactyly, varus de los talipes en la hernia correcta, inguinal, el hypogenitalism, la hipotonía muscular, y el retraso mental. Éste es el primer caso de SMC derivado del cromosoma 2 que fue caracterizado por la pintura delantera y reversa del cromosoma. ( info) |
16/569. Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann en una mujer con la inactivación sesgada del X-cromosoma. El síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (BFL) es un desorden recesivo X-ligado caracterizado por anomalías faciales de menor importancia, obesidad, epilepsia, y el retraso mental severo. El fenotipo de los pacientes masculinos es generalmente severo, mientras que el de portadores es menos severo, sugiriendo herencia incompleto recesiva X-ligada. Un estudio reciente del acoplamiento trazó el gene del síndrome de BFL a Xq26-q27. La etiología de la condición en pacientes femeninos con manifestaciones completas no se sabe, aunque se haya considerado la inactivación nonrandom del X-cromosoma. Nosotros recientemente desarrollados un análisis para los estudios de la X-inactivación basados en la técnica metilación-específica de la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena). Usando el análisis metilación-específico de la polimerización en cadena, demostraron una mujer con resultados típicos de este síndrome para tener un patrón extremadamente sesgado de la X-inactivación. Esto que encuentra sugiere que las manifestaciones completas del síndrome de BFL en portadores se pueden causar por la inactivación sesgada de X con una parte elevada de las células en las cuales el cromosoma de X con un gene normal se haga inactivo, dejando el cromosoma de X con un active del gene de mutante. ( info) |
17/569. 46, XY, del (3) (pter--> ) síndrome p25: delineación adicional del fenotipo clínico. Describen a un muchacho con monosomy para la pieza distal del brazo corto del cromosoma 3. Las características clínicas que este paciente tiene en común con los casos previamente divulgados incluyen retardo de crecimiento pre- y postnatal, microcefalia, dismorfismo craneofacial y el retraso mental. Además, las anormalidades de menor importancia divulgadas no previamente fueron observadas, por ejemplo los pulgares de rotura, dorsiflected los dedos gordos, conectando las fontanelas anteriores y posteriores en el nacimiento, estenosis nasolacrimal del conducto y el meatus uretral doble. Conclusión que estos cinco nuevos resultados clínicos pueden ayudar en la delineación adicional del síndrome y permitir su reconocimiento temprano. Una revisión completa de los resultados clínicos publicados en literatura se divulga. ( info) |
18/569. Síndrome de la malformación de Blaschkolinear en el mosaicism complejo trisomy-7. Los resultados de los estudios periféricos repetidos del cromosoma de la sangre eran normales en un muchacho con el retraso de crecimiento intrauterino, la estatura corta, el retraso mental del moderate, y anomalías de menor importancia múltiples. En la edad 9 años fue reconocido que los remolinos de la pigmentación/del depigmentation en su tronco, de rayas lineares en sus miembros, y de la asimetría del cuerpo eran sugestivos de mosaicism cromosómico. Cuatro biopsias de la piel fueron obtenidas bajo anestesia durante un procedimiento dental. Todos demostraron el mosaicism para una variedad de células normal, una línea con un cromosoma adicional 7, y una variedad de células con un pequeño anillo adicional. En una biopsia, había una cuarta variedad de células con un cromosoma adicional 7 y el anillo. El hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) con una pintura del cromosoma 7 confirmó 7 trisomy y la derivación del cromosoma 7 del anillo. Este man' joven; el retraso intrauterino y postnatal de s de crecimiento es un efecto del aneuploide, mientras que su asimetría refleja un efecto del mosaicism que deba haber despertado la suspicacia del mosaicism tejido-limitado antes del desarrollo de la displasia pigmentaria de la piel obvia de Blaschkolinear. ( info) |
19/569. Desplazamientos subtelomeric secretos en el síndrome de la canceladura 22q13. Los cambios subtelomeric secretos se sospechan para ser la base de una porción substancial de canceladuras cromosómicas terminales. Hemos descrito previamente a dos niños, uno con un cambio subtelomeric desequilibrado dando por resultado la canceladura de 22q13--> qter y duplicación de 1qter, y un segundo con un 22q13 al parecer simple--> canceladura del qter. Hemos examinado a dos pacientes adicionales con canceladuras de 22q13--> qter. En uno de los nuevos pacientes presentados aquí, los resultados clínicos eran sugestivos del síndrome de la canceladura 22q13 y el PESCADO para 22qter fue pedido. ¿Los estudios del cromosoma sugirieron una anormalidad que implicaba el telomere de un 22q (46, XX? agregue (22) (q13. 3)). PESQUE con Oncor D22S39 y las puntas de prueba de Vysis ARSA confirmaron una canceladura terminal. Un análisis multi-telomere de los PESCADOS demostró una señal de 19qter en el cromosoma suprimido 22. Los resultados fueron confirmados con 19qtel y el específico 22qtel sonda. El paciente es por lo tanto trisómico para 19qter y monosomic para 22qter. El patient' encontraron a la madre de s para tener un desplazamiento (19; 22) (q13.42; q13.31). También reexaminamos los cromosomas a partir de dos pacientes diagnosticados previamente con las canceladuras 22q que no eran sabidas para tener un cambio usando el análisis multi-telomere. Uno de estos pacientes fue encontrado para tener un cromosoma derivado 22 (der (22) t (6; 22) (p25; q13)). No se detectó ninguna evidencia del cambio en el otro paciente. Así hemos encontrado la canceladura 22q13 que se asociará a un desplazamiento en tres de cuatro pacientes. Este informe ilustra la utilidad de pacientes de examen con hipotonía, retardo de lengua severo, y el dismorfismo facial suave para este síndrome y sugiere que la mayor parte de estas canceladuras pueden ser cambios subtelomeric desequilibrados. ( info) |
20/569. Parálisis periódica Thyrotoxic y propranolol intravenoso en el ajuste de la emergencia. Un varón de 27 años de la pendiente malasia presentó al departamento de la emergencia (ED) con la parálisis flácida rápidamente progresiva que comprometió rápidamente su esfuerzo respiratorio. Encontraron para tener un potasio del suero de 1.9 meq/L, y fueron diagnosticado al paciente como teniendo un episodio paralítico agudo secundario a la parálisis periódica thyrotoxic. El ataque paralítico fue abortado con una combinación de reemplazo del potasio y de propranolol parenteral en dosis grandes. Divulgamos el uso de una haber descrito raramente, con todo posiblemente más eficaz, terapia para un ataque agudo de la parálisis periódica thyrotoxic. ( info) |