| Los borrones de transferencia bucales de 5 pacientes femeninos con el hipotiroidismo (3 con hipotiroidismo o cretinismo congénito y 2 con el tipo adquirido) fueron estudiados para la X-cromatina. La incidencia muy baja de las células positivas de la X-cromatina (1.33%, 1.59% y 2.06%) fue encontrada en todos los tres casos con cretinismo mientras que la incidencia estaba igual (15.0% y 15.61%) que en las hembras del control (15.5%), en 2 casos con hipotiroidismo adquirido. Los estudios del cromosoma fueron realizados en dos casos de cretinismo. Tenían un karyotype normal, 46 XX. ( info) |
132/184. Dos niños con gigantism cerebral e hipotiroidismo primario congénito. Describen a dos niños en quién el hipotiroidismo primario congénito fue asociado a crecimiento excesivo durante niñez temprana y quién tenía características morfológicas típicas del gigantism cerebral. Un niño era totalmente athyreotic. Esta asociación se ha descrito previamente en solamente un otro niño. ( info) |
133/184. hipotiroidismo congénito transitorio y tiroiditis maternal. Los antecedentes de dos hermanas con hipotiroidismo congénito se describen. Su madre había tenido altos títulos de los anticuerpos de circulación de la tiroides durante cada embarazo. En la más vieja hermana, los anticuerpos fueron detectados en 4 semanas pero no 6 meses de la edad. Esta muchacha demostró un hipotiroidismo parcial, de que terapia requerida del reemplazo. Sin embargo, en la hermana más joven, el hipotiroidismo era reversible y la terapia del reemplazo fue continuada después de 2 años. ( info) |
134/184. bocio congénito debido al " defect" de la peroxidasa-iodinase de la tiroides;. Un cretino masculino de 16 años con hipotiroidismo y descarga con bocio congénitos del 95% en la prueba del perclorato experimentó tiroidectomía. Los estudios de la tiroides divulgaron la actividad insignificante en el análisis del iodinase de la tirosina, 6 nmoles de la peroxidasa (TPO) I inc./g (normals: 220-410). Usando las mismas preparaciones de partículas, una alta actividad fue obtenida en el análisis del guaiacol, 485 U/mg contra 176 U/mg de una glándula del control. El bocio TPO fue solubilizado tratando las pelotillas de la tiroides con el desoxicolato, la tripsina y la acetona. El bocio soluble TPO fue purificado más a fondo en Sephadex G-200. Por este procedimiento obtuvimos un solo pico de la actividad enzimática para el guaiacol oxidante, aunque no se encontrara ninguna actividad para la tirosina iodinating. La formación I2, según lo medido por el análisis del triiodide, era el solamente 28% de eso esperada para el normal TPO cuando estaba comparada para la oxidación del guaiacol. Se concluye que este TPO anormal era la causa del hipotiroidismo congénito del paciente. Sugerimos el " del término; defect" de la peroxidasa-iodinase de la tiroides; para definir esto encontró nuevamente error innato. ( info) |
135/184. Líquido amniótico 3,3' , 5' - triiodothyronine en la detección de hipotiroidismo congénito. Los niveles del líquido amniótico rT3 fueron medidos durante embarazo en dos mujeres que dieron a luz previamente a los niños que sufrían de hipotiroidismo neonatal. En el primer caso, el hipotiroidismo fue sospechado fuertemente debido a niveles bajos repetidos de rT3 en el líquido amniótico (20-64 ng/dl) en 16 y 31 semanas de gestación. Entregaron un niño normal. Él ahora es 10 meses y no tomar ninguÌn tratamiento; él no tiene ninguna muestra clínica o del laboratorio del hipotiroidismo. En el segundo caso, los niveles amnióticos rT3 (140-180 ng/dl) estaban en conformidad con la gama normal por 15-19 semanas del embarazo, pero un niño hipotiroideo afectado nacieron. Estos datos sugieren que los niveles del líquido amniótico rT3 puedan no ser una herramienta confiable en el diagnóstico de hipotiroidismo intrauterino. ( info) |
136/184. Cretinismo pituitario en dos hermanas. Divulgan dos hermanas con cretinismo. Cada uno demostró niveles bajos del triiodothyronine del suero, de la tiroxina, y de la hormona tiroides-estimulante (TSH). En la más vieja hermana, el suero TSH no aumentó después de la administración de la hormona de tirotropina-liberación. Concluimos que el cretinismo en estas 2 hermanas era debido a la deficiencia de TSH. Éste es el segundo informe de ' familial' cretinismo pituitario (hipotiroidismo congénito TSH-deficiente). ( info) |
137/184. hipotiroidismo congénito transitorio después del amniofetography. Describen a un niño recién nacido que presentó con hipotiroidismo congénito giotrous. La disfunción de la tiroides era debido al amniofetography realizó 4 días antes de la entrega, durante la cual un total de 5.22 g de yodo como medio de contraste water- y lípido-soluble fueron inyectados. Después del tratamiento oral de la L-tiroxina el hipotiroidismo desapareció rápidamente. La función de la tiroides seguía siendo normal cuando el tratamiento fue retirado después de 28 días, subrayando el carácter transitorio del hipotiroidismo. ( info) |
138/184. Sonografía de la tiroides en deficiencia estimulante aislada congénita de la hormona de la tiroides. Los efectos de la deficiencia estimulante de la hormona de la tiroides (TSH) sobre el desarrollo de la tiroides fueron examinados usando sonografía en un niño con deficiencia aislada congénita de TSH. El ultrasonido reveló la glándula de tiroides era una sexta parte volumen normal, sugerir que TSH juega a partes importantes en crecimiento de la tiroides, pero no un papel crítico en la diferenciación. ( info) |
139/184. Resultado en tres hermanos con hipotiroidismo congénito transitorio anticuerpo-mediado. Una mujer que recibía la terapia de la substitución de la tiroxina para el hipotiroidismo adquirido causado por tiroiditis autoinmune dio a luz a tres bebés que tenían hipotiroidismo primario transitorio. Los tres bebés habían elevado niveles de la tirotropina en la investigación neonatal, pero una tenía valores normales de la tiroxina. Los anticuerpos de receptor-bloqueo de la tirotropina estaban presentes en suero maternal y en los tres recién nacidos. Cada bebé también tenía una diversa malformación congénita. El resultado neurodevelopmental de los niños aparecía relacionado en la parte a los niveles maternales de la tiroxina, que sugiere que la transferencia transplacental de la tiroxina pueda proteger el cerebro fetal. ( info) |
140/184. Características y correlativos clínicos de un autoanticuerpo tiroides-estimulante nuevo. Divulgamos a un paciente que dio a luz a 3 niños con hipotiroidismo neonatal transitorio. Ella tenía 3 diversos anticuerpos (Ab) al receptor de la tirotropina (TSHR) en su suero, viz, TSH atar-que inhibía (TBIAb), tiroides-estimulante (TSAb) y un Ab estimulante adicional (SAb). El SAb diferenció de TSAb en que su efecto estimulante in vitro en tiroides y las células humanas FRTL5 no fue inhibido por TBIAb [datos similares ahora obtenidos con las células chinas del ovario del hámster (CHO) transfected con TSHR humano reproducido]. Debido a la ampliación sintomática del bocio el paciente experimentó tiroidectomía del subtotal. El cerca de 50% de la glándula fueron infiltrados con los linfocitos; los folículos de la tiroides tenían epitelio acolumnado, a pesar de la supresión de TSH al lado de la tiroxina y la presencia del TBIAb potente. Quince meses más adelante, cuando los 3 Ab demostraron una declinación del doblez aproximadamente 3, ella dio a luz a los gemelos hipotiroideos. Estos datos apoyan las conclusiones siguientes: 1) la tiroidectomía y la immunosupresión del embarazo no previenen enfermedad de tiroides neonatal si TSHR Ab (TRAb) están de alto título; 2) la tiroides no es un sitio importante de la producción de TRAb; 3) el SAb es un estimulador de la tiroides, distinto de TSAb en que no comparte epitopos obligatorios en el TSHR con TSH o TBIAb; 4) el SAb era la causa probable del crecimiento de la tiroides en este paciente. ( info) |