Casos registrados "hipotiroidismo congénito"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/184. Síndrome Joven-Simpson: delineación adicional de un síndrome distinto con hipotiroidismo congénito, defectos congénitos del corazón, dismorfismo facial, y el retraso mental.

    El síndrome Joven-Simpson es un desorden congénito raro, caracterizado por hipotiroidismo congénito, defectos congénitos del corazón, dismorfismo facial, cryptorchidism en varones, hipotonía, el retraso mental, y el retraso de crecimiento postnatal. Describimos los casos de un muchacho de 5 años y de una muchacha de 7 años con una constelación similar de síntomas y comparada les con los pacientes previamente divulgados. ( info)

2/184. Ocurrencia familiar del hipotiroidismo congénito debido a la glándula de tiroides lingual.

    Dos hermanas que presentaron con las masas del cuello del midline demostraron ser bioquímico hipotiroideas. La escintigrafía de la tiroides complementada con la prueba de la descarga del perclorato demostró las glándulas de tiroides linguales y eliminó el defecto recesivo de un autosoma previsto del organification. Se repasa la literatura relacionada. ( info)

3/184. hipotiroidismo congénito severo debido a una mutación homocigótica del gene del betaTSH.

    La deficiencia aislada de TSH que lleva al hipotiroidismo parece ser una condición rara, escapando la diagnosis por los programas de cribado neonatales, que se basan en la determinación primaria de TSH. Éste es el primer informe de un caso con un defecto recesivo de un autosoma de TSH causado por una mutación homocigótica del gene del betaTSH que fue diagnosticado en el período neonatal temprano. El hipotiroidismo en el primer niño de padres al parecer sin relación fue sospechado debido a los síntomas clásicos del hipotiroidismo congénito, que fueron expresados completamente ya en el 11mo día de vida. La TSH-investigación neonatal rutinaria en el 4to día de vida había sido normal, pero la determinación subsecuente de los niveles de hormona de tiroides del suero reveló niveles casi imperceptibles y la substitución de la hormona de tiroides fue comenzada inmediatamente. Porque no había indicación para otras deficiencias pituitarias de la hormona, el análisis de la secuencia del gene del betaTSH fue iniciado. Una canceladura homocigótica de T en el codón 105 fue encontrada dando por resultado un cambio de una cisteína altamente conservada a la valina seguida por ocho aminoácidos alterados y de un codón de parada prematuro debido al mutágeno 'frameshift'. Este betaTSH alterado es un péptido biológico inactivo. Debido a el desarrollo temprano de síntomas severos, es posible que este TSH alterado suprime la actividad constitutiva fisiológica del receptor unliganded de TSH. La diagnosis molecular rápida en este paciente aclaró la diagnosis sin la endocrina adicional y la proyección de imagen estudia y se concluye, ese los síntomas del hipotiroidismo en el período neonatal debe dar lugar siempre a un work-up comprensivo inmediato de la función de la tiroides incluyendo estudios genéticos moleculares con independencia del resultado del cribado. ( info)

4/184. hipotiroidismo congénito con los quistes ováricos múltiples.

    Una caja de tiroides ectópica con el hipotiroidismo congénito que presenta con los ovarios multicystic bilaterales sin pubertad precoz marcada se divulga. Los ovarios enquistados desaparecieron dramáticamente después de terapia de la hormona de tiroides. CONCLUSIÓN: Cuando los quistes ováricos se encuentran en hembras prepubescent, la posibilidad del hipotiroidismo asociado debe ser considerada. ( info)

5/184. Una mutación nueva en el gene del symporter del sodio/del yoduro en la familia más grande con defecto del transporte del yoduro.

    Divulgamos previamente a nueve niños con una forma autosomally recesiva de hipotiroidismo congénito debido a un defecto del transporte del yoduro en una familia grande de Hutterite con consanguinidad extensa que vivía en Canadá central. Desde el informe original, hemos diagnosticado hipotiroidismo congénito por la investigación recién nacida de TSH en 9 niños adicionales de la familia. Realizamos la secuencia directa de los productos de la polimerización en cadena de cada exón del gene del NIS (symporter del sodio/del yoduro) con los intrones que flanqueaban amplificados de la DNA genomic extraída de los glóbulos periféricos de los pacientes. Identificamos una mutación de gene del NIS de la novela, G395R (Gly395--> Arg; GGA--> AGA), en 10 pacientes examinados en el actual estudio. Todos los padres probados eran heterozigóticos para la mutación, sugiriendo que los pacientes eran homocigóticos. La mutación fue situada en la 10ma hélice de la transmembrana. Los experimentos de la expresión por la transfección de la DNA elogiosa del NIS del mutante en las células COS-7 no demostraron ninguna absorción perclorato-sensible del yoduro, confirmando que la mutación es la causa directa del defecto del transporte del yoduro en estos pacientes. Un paciente que demostró un cociente intermedio de la saliva/tecnetio del suero (14.0; normal, > o = 20) y eran considerados tener un parcial o el defecto menos severo en el informe anterior (IX-24) no tenía una mutación de gene del NIS. Es posible ahora utilizar diagnósticos del gene de esta mutación única del NIS para identificar a pacientes con el hipotiroidismo congénito debido a un defecto del transporte del yoduro en esta familia y para determinar el estado del portador de los padres potenciales para el asesoramiento genético y arreglar de la diagnosis rápida y temprana de sus niños. ( info)

6/184. Hipomanía en un paciente con hipotiroidismo familiar congénito y el retraso mental suave.

    Éste es un caso de una señora de 25 años con hipotiroidismo familiar congénito y el retraso mental suave que presentan con una psicosis afectiva. La ocurrencia de síntomas hypomanic en un estado hipotiroideo severo es inusual y se ha divulgado solamente un otro caso. El papel etiológico posible de una caída aguda en niveles de circulación de la tiroxina y de sus efectos sobre las catecolaminas cerebrales se propone. ( info)

7/184. Estenosis de una válvula prostética mitral mecánica en un paciente con eritematoso de lupus sistémico.

    Una mujer joven con paro cardíaco progresivo desarrollado eritematoso de lupus sistémico (SLE) varios años después del reemplazo de la válvula mitral con una prótesis de Bjork-Shiley para tratar la estenosis mitral debido a la endocarditis de los Libman-Sacos. La admitieron al hospital con el edema pulmonar. La ecocardiografía de Transoesophageal reveló la estenosis de la prótesis mitral, que fue cubierta por el tejido fibroso. El reemplazo de la prótesis fue hecho pero el paciente murió de hemorragia cerebral tres días más adelante. Aunque tres casos de disfunción prostética de la válvula en SLE se hayan documentado hasta ahora, éste es a nuestro conocimiento el primer informe de una repetición de SLE en una válvula mecánica de inclinación del disco. ( info)

8/184. hipotiroidismo congénito con respuesta deteriorada de la tiroides a la tirotropina (TSH) y a la tiroglobulina de circulación ausente: evidencia de una nueva mutación que hace inactivo del gene del receptor de TSH.

    El hipotiroidismo congénito debido a la respuesta deteriorada de la tiroides a TSH fue descrito originalmente por Stanbury. Una diagnosis del hipotiroidismo congénito con insensibilidad de la tiroides a TSH se acepta si el paciente tiene hipotiroidismo congénito, la glándula de tiroides está en la posición normal en el cuello, el tamaño de la tiroides es normal o atrófico, se aumenta el nivel del suero TSH, la bioactividad de TSH está intacta, y la respuesta de la glándula de tiroides al estímulo de TSH se disminuye. En todos los casos originalmente descritos la tiroglobulina del suero era imperceptible. Describimos a un paciente femenino de 22 años que era seriamente hipotiroideo y mentalmente - retardado. Las concentraciones T4 y T3 del suero estaban debajo de la sensibilidad de los métodos, con los niveles elevados del suero TSH. La tiroglobulina del suero era imperceptible. Una glándula hipoplástica normalmente formada situada en la posición anatómica apropiada en el cuello fue encontrada en scintiscan. La glándula no respondió después de la administración de TSH bovino en términos de absorción 131I, hormonas de tiroides del suero, y secreción de la tiroglobulina. Una diagnosis del hipotiroidismo congénito debido a la insensibilidad de TSH fue formulada. El análisis genético en el propositus demostró una mutación que hacía inactivo homocigótica del receptor de TSH que no había sido descrito previamente. La mutación consistió en la substitución de una isoleucina en lugar de una treonina altamente conservada en la posición 477 en el primer lazo extracelular del receptor (T477I). El hermano, una hermana del padre (cuya DNA no estaba disponible), la madre del propositus, una hermana, y el hermano eran heterozigóticos para T477I. Todas las personas heterozigóticas eran inafectadas. Después de la transfección en las células COS-7, el receptor del mutante exhibió extremadamente - una expresión baja en la superficie de la célula. En desacuerdo con las células transfected con el salvaje-tipo receptor de TSH, las células transfected con el mutante T477I no demostraron la actividad constitutiva para el camino de la ciclasa del adenylyl. Una reducción dramática en la cantidad de acumulación del campo después de que el desafío bovino de TSH fuera observado en las células transfected con el receptor del mutante T477I. Un defecto estructural en la proteína de receptor del mutante TSH era probablemente responsable de la encaminamiento pobre del receptor a la membrana celular. Éste es la primera vez que una pérdida de mutación de la función del receptor de TSH está descrita en un paciente con hipotiroidismo congénito severo y la tiroglobulina de circulación ausente debido a la insensibilidad de TSH y la primera vez que una mutación que hace inactivo del receptor de TSH está descrita en el primer lazo extracelular. ( info)

9/184. Retraso de crecimiento intrauterino severo, aspecto facial envejecido, y enfermedad cardíaca congénita en un recién nacido con síndrome de la Johanson-Ventisca.

    Divulgamos a una hembra recién nacida con el síndrome de la Johanson-Ventisca asociado al retraso de crecimiento intrauterino extremo, al aspecto facial envejecido, y al defecto septal atrial. Otras características son microcefalia, venas prominentes sobre el cuero cabelludo, alopecia sobre la cima, fontanela abierta de par en par, alta frente, inclinación del antimongoloid, párpados edematosos, la ausencia de cejas y de pestañas, nariz beaked con nasi de los alae, oídos low-set, labios finos, y micrognathia. Las investigaciones revelaron sordera e hipotiroidismo congénito. Creemos que esta asociación del retraso de crecimiento intrauterino severo y de la enfermedad cardíaca congénita representa los componentes de este síndrome. ( info)

10/184. hipotiroidismo aislado central congénito causado por una mutación homocigótica en el gene TSH-beta de la subunidad.

    Divulgamos a una muchacha belga nacida en 1983 con deficiencia aislada de la tirotropina (TSH). El hipotiroidismo sin bocio fue diagnosticado en la edad de 2 meses, con extremadamente - la tiroxina total baja (T4) en 0.3 microg/dL (4 nmol/L; N [normal]: 5.6-11.4 microg/dL). TSH básico, elevado solamente moderado en 14.8 mU/L (N: 0-5.3; el radioinmunoanálisis competitivo, RIA), aumentó a 18.2 mU/L después del estímulo de tirotropina-liberación de la hormona (TRH), mientras que la prolactina aumentó normalmente. En la edad 15 años, después del retiro de la terapia del levothyroxine (LT4) por 6 semanas, el estímulo de TRH aumentó levemente el suero TSH usando dos análisis immunometric, de menos de 0.03 a 0.07 y a partir la 0.2 a 0.3 (un anticuerpo monoclonal y policlonal), y a partir 1.9 a 4.1 mU/L usando un anticuerpo policlonal de TSH y TSH recombinante yodado. La secuencia del gene TSH-beta de la subunidad reveló una sola canceladura homocigótica del nucleótido en el codón 105 produciendo un cambio del marco que da lugar a un TSH-beta truncada con 9 aminoácidos carboxitrminales nonhomologous y una pérdida de los 5 residuos terminales. Esta mutación fue divulgada previamente en una familias brasileñas y dos alemanas. El anormal, y probablemente el biológico inactivo, TSH se pueden detectar en suero usando los anticuerpos apropiados. Su pequeña cantidad en suero es relativamente debido a la secreción reducida o a la degradación rápida. La ocurrencia de la misma mutación en tres familias de diverso origen étnico sugiere que esta mutación pueda ser frecuente en la población. La ascendencia o las mutaciones común de de novo en un punto caliente no puede ser excluida. Finalmente, debemos ser conscientes que la investigación neonatal del hipotiroidismo congénito basada en la medida del punto de sangre TSH no detectará este defecto genético raro sino severo. ( info)
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