131/184. Baixa incidência da X-cromatina no hipotiroidismo congenital. As manchas orais de 5 pacientes fêmeas com hipotiroidismo (3 com hipotiroidismo ou cretinismo congenital e 2 com tipo adquirido) foram estudadas para a X-cromatina. A incidência muito baixa das pilhas positivas da X-cromatina (1.33%, 1.59% e 2.06%) foi encontrada em todos os três casos com cretinismo quando a incidência estava a mesma (15.0% e 15.61%) que nas fêmeas do controle (15.5%), em 2 casos com hipotiroidismo adquirido. Os estudos do cromossoma foram realizados em dois casos do cretinismo. Tiveram um karyotype normal, 46 XX. ( info) |
132/184. Duas crianças com gigantism cerebral e hipotiroidismo preliminar congenital. Duas crianças são descritas em quem o hipotiroidismo preliminar congenital foi associado com o crescimento excessivo durante a infância adiantada e quem teve características morfológicas típicas do gigantism cerebral. Uma criança era completamente athyreotic. Esta associação tem sido descrita previamente em somente outra uma criança. ( info) |
133/184. Hipotiroidismo congenital transitório e thyroiditis materno. As anamneses de duas irmãs com hipotiroidismo congenital são descritas. Sua mãe tinha tido titers elevados de anticorpos de circulação do tiróide durante cada gravidez. Na irmã mais idosa, os anticorpos foram detectados em 4 semanas mas não em uns 6 meses da idade. Esta menina mostrou um hipotiroidismo parcial, de que terapia exigida da recolocação. Entretanto, na irmã mais nova, o hipotiroidismo era reversível e a terapia da recolocação foi interrompida após 2 anos. ( info) |
134/184. Bócio congenital devido ao " defect" da peroxidase-iodinase do tiróide;. Um cretin masculino dos anos de idade 16 com hipotiroidismo e descarga goitrous congenitais de 95% no teste do perclorato submeteu-se ao thyroidectomy. Os estudos do tiróide divulgaram a atividade insignificante no ensaio do iodinase do tyrosine, 6 nmoles da peroxidase (TPO) mim Inc. /g (normals: 220-410). Usando as mesmas preparações ínfimas, uma atividade elevada foi obtida no ensaio do guaiacol, 485 U/mg contra 176 U/mg de uma glândula do controle. O bócio TPO solubilized tratando as pelotas do tiróide com o deoxycholate, o trypsin e a acetona. O bócio solúvel TPO purified mais em Sephadex G-200. Por este procedimento nós obtivemos um único pico da atividade de enzima para o guaiacol de oxidação, embora nenhuma atividade fosse encontrada para o tyrosine iodinating. A formação I2, como medida pelo ensaio do triiodide, era somente 28% daquela esperada para TPO normal quando comparada para a oxidação do guaiacol. Conclui-se que este TPO anormal era a causa do hipotiroidismo congenital do paciente. Nós sugerimos o " do termo; defect" da peroxidase-iodinase do tiróide; para definir isto encontrou recentemente o erro inborn. ( info) |
135/184. Líquido Amniotic 3,3' , 5' - triiodothyronine na deteção do hipotiroidismo congenital. Os níveis do líquido Amniotic rT3 foram medidos durante a gravidez em duas mulheres que deram previamente o nascimento aos infantes que sofrem do hipotiroidismo neonatal. No primeiro caso, o hipotiroidismo foi suspeitado fortemente por causa dos baixos níveis repetidos de rT3 no líquido amniotic (20-64 ng/dl) em 16 e 31 semanas da gestação. Um infante normal foi entregado. É agora 10 meses velhos e que não tomam nenhum tratamento; não tem nenhum sinal clínico ou do laboratório do hipotiroidismo. No segundo caso, os níveis rT3 amniotic (140-180 ng/dl) estavam bem dentro da escala normal por 15-19 semanas da gravidez, mas de um infante hypothyroid afetado eram nascidos. Estes dados sugerem que os níveis do líquido amniotic rT3 não possam ser uma ferramenta de confiança em diagnosticar o hipotiroidismo intrauterine. ( info) |
136/184. Cretinismo pituitário em duas irmãs. Duas irmãs com cretinismo são relatadas. Cada um mostrou baixos níveis de triiodothyronine do soro, de thyroxine, e da hormona deestimulação (TSH). Na irmã mais idosa, o soro TSH não aumentou após a administração da hormona deliberação. Nós concluímos que o cretinismo nestas 2 irmãs era devido à deficiência de TSH. Este é o segundo relatório de ' familial' cretinismo pituitário (hipotiroidismo congenital TSH-deficiente). ( info) |
137/184. Hipotiroidismo congenital transiente após o amniofetography. Um infante recém-nascido que apresente com hipotiroidismo congenital giotrous é descrito. A deficiência orgânica do tiróide era devido ao amniofetography executou 4 dias antes da entrega, durante que um total de 5.22 g do iodo como o meio de contraste water- e lipido-solúvel foi injetado. Após o tratamento oral do L-thyroxine o hipotiroidismo desapareceu ràpida. A função do tiróide permaneceu normal quando o tratamento foi retirado após 28 dias, sublinhando o caráter transiente do hipotiroidismo. ( info) |
138/184. Ecografia do tiróide na deficiência de estimulação isolada congenital da hormona do tiróide. Os efeitos da deficiência de estimulação da hormona do tiróide (TSH) no desenvolvimento do tiróide foram examinados usando a ecografia em uma criança com deficiência isolada congenital de TSH. O ultra-som revelou a glândula de tiróide era uma - o sexto volume normal, sugestão de que TSH joga uma parte importante no crescimento do tiróide, mas não um papel crítico na diferenciação. ( info) |
139/184. Resultado em três irmãos com hipotiroidismo congenital transiente anticorpo-negociado. Uma mulher que recebe a terapia da substituição do thyroxine para o hipotiroidismo adquirido causado pelo thyroiditis auto-imune deu o nascimento a três bebês que tiveram o hipotiroidismo preliminar transiente. Todos os três bebês tiveram níveis elevados do thyrotropin na seleção neonatal, mas uma teve valores normais do thyroxine. Os anticorpos deobstrução do Thyrotropin estavam atuais no soro materno e nos três neonates. Cada bebê igualmente teve uma malformação congenital diferente. O resultado neurodevelopmental das crianças pareceu relacionado na parte aos níveis maternos do thyroxine, que sugere que transferência transplacental do thyroxine possa proteger o cérebro fetal. ( info) |
140/184. Características e correlações clínicas de um autoantibody deestimulação novo. Nós relatamos um paciente que desse o nascimento a 3 crianças com hipotiroidismo neonatal transiente. Teve 3 anticorpos diferentes (Ab) ao receptor do thyrotropin (TSHR) em seu soro, a saber, TSH queinibe (TBIAb), tiróide-estimulando (TSAb) e um Ab de estimulação adicional (SAb). O SAb diferiu de TSAb que seu in vitro efeito de estimulação no tiróide e nas pilhas FRTL5 humanos não estêve inibido por TBIAb [dados similares obtidos agora com as pilhas chinesas do ovário do hamster (CHO) transfected com o TSHR humano clonado]. Por causa da ampliação sintomático do bócio o paciente submeteu-se ao thyroidectomy do subtotal. Aproximadamente 50% da glândula foi infiltrado com linfócitos; os folículo do tiróide tiveram o epitélio columnar, apesar da supressão de TSH pelo thyroxine e da presença do TBIAb poderoso. Quinze meses mais tarde, quando todos os 3 Ab mostraram um declínio da dobra aproximadamente 3, deu o nascimento aos gêmeos hypothyroid. Estes dados suportam as seguintes conclusões: 1) thyroidectomy e immunosuppression da gravidez não impedem a doença de tiróide neonatal se TSHR Ab (TRAb) são do titer elevado; 2) o tiróide não são um local principal da produção de TRAb; 3) O SAb é um stimulator do tiróide, distinto de TSAb que não compartilha de resumos obrigatórios no TSHR com o TSH ou o TBIAb; 4) O SAb era a causa provável do crescimento do tiróide neste paciente. ( info) |