11/275. Hypospadiac o injerto intacto del foreskin para syndactyly la reparación. BACKGROUND/PURPOSE: Syndactyly es una de las malformaciones mas comunes de las manos y de los pies. La reparación puede hacer necesario el uso de un injerto de piel del lleno-grueso. El prepucio es una opción excelente para injertar debido a su carencia del pelo, de la elasticidad, y del grado de grueso. Los autores divulgan 4 casos syndactyly de reparación usando el foreskin para injertar. MÉTODOS: Los autores repasaron 4 casos syndactyly de reparado en Children' hospital de s, en donde el foreskin fue utilizado para injertar. Había un síndrome congénito de la venda y 3 casos de simple syndactyly. Tres pacientes tenían un prepucio normal y experimentaron la circuncisión simultánea. Un paciente presentado con hypospadias coronales y experimentó el adelanto meatal simultáneo y glanuloplasty. RESULTADOS: Todos los pacientes experimentaron un resultado satisfactorio sin pérdida del injerto y ningunas complicaciones. Ningunos injertos demostraron el pelo, y 3 injertos demostraron el hyperpigmentation relativo leve. Exceso del foreskin estaba disponible en todos los casos de simple syndactyly. La reparación de los hypospadias de Concominant no aumentó la morbosidad de la cirugía. CONCLUSIÓN: El foreskin intacto o del hypospadiac es una opción excelente para un injerto libre en syndactyly la reparación cuando está disponible. ( info) |
12/275. Obliterans del xerotica de la balanitis con la restricción uretral después de la reparación de los hypospadias. Tres casos de restricción uretral debido a los obliterans del xerotica de la balanitis (BXO) después de la reparación de los hypospadias se divulgan. El primer paciente demostró el blanco, el marcar con una cicatriz denso en el prepucio antes de la reparación de los hypospadias y desarrolló una restricción de la uretra después de la operación. El segundo y el tercero eran sin nada especial que destacar por 6 y 2 años, respectivamente, después de la reparación de los hypospadias, y de restricciones uretrales entonces desarrolladas. La diagnosis patológica de la lesión estenótica es esencial. La supresión completa de la uretra afectada con el ungüento esteroide tópico o la inyección sublesional de la triamcinolona se recomienda para esta condición. Aunque la complicación de BXO después de que la reparación de los hypospadias sea rara (3 fuera de 796 casos con hypospadias en nuestras series), cirujanos necesite ser consciente de esta condición como causa para el último inicio de problemas uretrales. ( info) |
13/275. Discordancia prenatal del karyotype y del ultrasonido en condiciones del intersex. Un niño llevado en 38 weeks' la gestación con los órganos genitales ambiguos tenía un karyotype prenatal 45X pero un falo agrandado en una exploración del ultrasonido en 31 weeks' gestación. La examinación recién nacida demostró hypospadias penoscrotales con el chordee y dos gónadas palpables en el escroto con un hydrocele correcto. El ultrasonido demostró una estructura sacular que contenía la ruina detrás de la vejiga. El karyotype postnatal fue revelado para ser 45X/46XY, con un cromosoma de Y pseudodicentric. La cistoscopia/el genitography identificó un útero y un tubo de falopio derecho, que fueron quitados junto con una gónada derecha dysgenetic. La biopsia de la gónada izquierda descendida reveló las células de germen raras. La diagnosis final era el pseudohermaphroditism masculino 45X/46XY con disgenesia testicular. Uno debe ser consciente de mosaicism cromosómico posible y combinar el karyotype prenatal con los resultados genitales del ultrasonido para formular una diagnosis del diferencial del intersex. ( info) |
14/275. Hypospadias y coarctation penoscrotales de la aorta con disgenesia gonadal mezclada. 45, X/46, Xidic (Y) (q11.2) el mosaicism fue encontrado en un muchacho de 4 años. El aspecto clínico fue caracterizado por cryptorchidism bilateral, hypospadias penoscrotales, el pene corto, y el coarctation de la aorta. Este último es la única anormalidad también considerada en el síndrome de Turner. Una biopsia de las gónadas reveló el tejido testicular prepubertal normal. Un análisis del cromosoma en todos los muchachos con hypospadias penoscrotales, escrotales, o perineales y una examinación cuidadosa del corazón en niños con 45, X/46, mosaicism XY se recomienda. ( info) |
15/275. Secreción e hipogonadismo defectuosos de la hormona de crecimiento en el nuevo síndrome del hypoparathyroidism congénito, de la falta del crecimiento y de las características dysmorphic. Estudiaron a un niño con falta extrema del crecimiento, las características dysmorphic, hypoparathyroidism, y examen esquelético anormal. Él era un producto de la unión consanguínea del primer grado que tenía retraso de crecimiento intrauterino y presentado en 14 días de edad con tetany hypocalcemic con el sistema cardiovascular normal y la función inmune. Evaluación endocrina después de que la infancia revelara la secreción defectuosa de la hormona de crecimiento (GH) en 2 pruebas de la provocación y carencias de la respuesta clínica y de la testosterona a la terapia humana de la gonadotropina coriónica (HCG). ( info) |
16/275. hipopituitarismo congénito en un viejo adulto de 48 años. Curso natural, estudio hormonal y evidencia de MRI. Un caso del hipopituitarismo congénito (CH) en un año-viejo-hombre no tratado 48 se divulga. Los estudios hormonales demostraron un panhypopituitarism y SR. proyección de imagen reveló ausencia de tallo pituitario, de pequeño remanente del pituitary anterior en el piso del sella y de neurohypophysis ectópico en el cinereum del tubérculo. El patrón de la sensibilidad hormonal sugiere que el CH abarque los resultados típicos de enfermedad primaria del pituitary anterior y los de la disfunción hipotalámica. ( info) |
17/275. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
18/275. Inversión penoscrotal, hypospadias, ano imperforado, anomalías faciales, y retardo de desarrollo: definición de un nuevo síndrome clínico. Describimos a un muchacho mes-viejo 2 con la inversión penoscrotal, hypospadias, el ano imperforado, anomalías faciales, el retraso de desarrollo, y una canceladura subtelomeric del cromosoma 13q. Su fenotipo con las malformaciones anogenital y la facies característica se asemejó de cerca a dos pacientes sin relación con las canceladuras minuciosas del cromosoma 13q que divulgamos anterior. Además, él tenía agenesia renal unilateral. Proponemos que estos pacientes representen un síndrome cromosómico clínico reconocible, nuevo del microdeletion. Los resultados indican la presencia de un gene importante en el cromosoma 13q33.2qter ése Especulamos que las mutaciones de este gene de desarrollo pueden también dar lugar a malformaciones congénitas más frecuentes (hypospadias aislados, bicornis del útero, agenesia renal unilateral). Los estudios adicionales son necesarios delinear más lejos el defecto genético. ( info) |
19/275. Combinación de hypospadias y de testículo maldescended como síntomas cardinales en aberraciones de cromosoma gonosomal. Los órganos genitales intersexuales o los hypospadias distintos conjuntamente con el testículo maldescended se pueden causar por endocrinológico así como anormalidades cromosómicas. Incluso en niñez temprana tales resultados clínicos requieren procedimientos de diagnóstico específicos y el tratamiento subsecuente que es a menudo invasor pero tienen importancia especial en lo que concierne a la diagnosis temprana de tumores gonadales. Presentamos a un niño con cryptorchidism en el testículo derecho, inguinal en los hypospadias izquierdos y penoscrotales. Los análisis citogenéticos revelaron un karyotype 45, X/46, X del mosaico, idic (YP) con la distribución desigual del mosaico en diversos tejidos. En consecuencia de esta aberración cromosómica el paciente había mezclado la disgenesia gonadal que se asocia a un riesgo creciente de desarrollo del tumor en las gónadas aberrantes. Los principios de diagnósticos pediátricos, urológicos, citogenéticos y endocrinológicos y del modo de colección de datos en el actual caso se describen y se discuten. Además, un protocolo para la investigación preventiva se presenta, que combina las investigaciones urológicas y endocrinológicas en varones con las malformaciones de la zona genitourinaria para reducir al mínimo el riesgo de desarrollo del tumor en las gónadas aberrantes. ( info) |
20/275. Mutación del gene de supresor del tumor de Germline Wilms (WT1) que lleva a la malformación genital aislada sin el tumor o la nefropatía de Wilms. Las mutaciones del gene de supresor del tumor de wilms (WT1) se han descrito solamente en pacientes con los síndromes asociados a la malformación y tumor o nefropatía urogenital de Wilms. Presentamos a un paciente masculino con una malformación genital aislada causada por una mutación WT1. ( info) |