1/275. Tumor bilateral de Wilms en un muchacho con hypospadias severos y cryptochidism debido a una mutación heterozigótica en el gene WT1. Las mutaciones en el gene WT1 que causaba los tumores de Wilms primero fueron divulgadas en el síndrome de WAGR (tumor de wilms, aniridia, malformación genitourinaria, retraso mental) y el síndrome de Denys Drash (pseudohermaphroditism, tumor de wilms, nefropatía), pero solamente en algunos pacientes con hypospadias y el cryptorchidism sin otras muestras de Denys Drash (DDS) o de las mutaciones del síndrome WT1 de WAGR fue identificado. Divulgamos a un muchacho, que nació en 1989 con hypospadias y cryptorchidism bilateral. Los estudios anteriores el karyotyping y de la endocrina habían eliminado cualquier causa sabida del pseudohermaphroditism masculino. Posteriormente, él desarrolló un tumor bilateral de Wilms, que fue detectado por la palpación en la edad de 15 meses durante una visita rutinaria del pediatra general. Debido a su tamaño extenso, la cirugía y la quimioterapia eran necesarias para el tratamiento. El análisis del gene WT1 fue realizado 5 y después de diagnosis y reveló el A.C. a la transición de T en un alelo que generaba un codón de parada en el codón 362 y que llevaba posteriormente a una proteína truncada con pérdida de su capacidad de atar a la DNA. No hay muestras del síndrome del DDS o de WAGR presentes en el muchacho. La elaboración de este paciente y hasta ahora sabidos pocos casos comparables de la literatura llevan a la conclusión que en recién nacidos con las malformaciones urogenitales severas no debido a la investigación mutacional sabida de los desordenes cromosómicos o endocrinos del gene WT1 debe ser realizado, para evaluar el de riesgo elevado de desarrollar un tumor de wilms. Favorecemos la investigación mutacional en estos pacientes como herramienta fácil para la investigación, porque en el futuro disminuirá probablemente la necesidad de las visitas de control frecuentes en pacientes sin una mutación WT1. ( info) |
2/275. El hermafroditismo verdadero se asoció a microphthalmia. Admitieron a un muchacho de 4 años con un testículo izquierdo undescending, un hypospadia penoscrotal y un microphthalmia bilateral a nuestro hospital. El análisis del cromosoma reveló un karyotype de 46, XX del (x) (p2 2.31) y la región de sexo-determinación del cromosoma de Y (SRY) era negativa. El testículo derecho fue situado en el escroto y una izquierda enquistada ovario-como la gónada, una trompa y un útero del unicornio fue encontrada en el canal inguinal izquierdo. Histológico la gónada era los ovotestis en los cuales los folículos primordiales cubrieron los túbulos seminíferos infantiles. Microphthalmia se observa en algunos síndromes congénitos causados por la canceladura intersticial del cromosoma de X. Este caso sugirió que el brazo corto del cromosoma de X estuviera implicado en la diferenciación de la gónada. Los folículos muy de cerca localizados y los túbulos seminíferos infantiles indicaron que la inducción de la meiosis en el feto fue controlada por el microambiente local en folículos y túbulos seminíferos, y no por la condición hormonal sistémica. ( info) |
3/275. Alfa-talasemia y hypospadias homocigóticos--¿etiología común o asociación fortuita? supervivencia de largo plazo de la Hb Bart' el síndrome de los hydrops de s lleva a los nuevos aspectos para aconsejar de los rasgos de la alfa-thalassaemic. Los fetos con alfa-talasemia homocigótica desarrollan la Hb Bart' síndrome de los fetalis de los hydrops de s, que lleva generalmente al aborto o a la muerte fetal/neonatal. Divulgamos diagnosis, terapia intrauterina de la transfusión, la gerencia neonatal de los cuidados intensivos y la carta recordativa de largo plazo de un niño vietnamita que sobrevivió la Hb Bart' síndrome de los fetalis de los hydrops de s. Durante los primeros 2 años el niño tenía desarrollo normal. Además, el paciente exhibió hypospadias penoscrotales. A pesar de un work-up endocrinológico cuidadoso la etiología de la ambigüedad genital no podía ser aclarada. Una revisión de la literatura demostró una asociación de la alfa-talasemia y de los hypospadias homocigóticos en todos los niños masculinos supervivientes, sugiriendo una etiología común para ambas entidades. CONCLUSIÓN: En base de nuestros resultados, especulamos que un gene desconocido en el cromosoma 16 responsable de la formación genital está alterado en alfa-talasemia homocigótica. ( info) |
4/275. La alfa-talasemia homocigótica se asoció a hypospadias en tres sobrevivientes. Divulgamos tres casos de alfa-talasemia homocigótica (alphaTH) que sobrevivieron más allá del período neonatal, todos con hypospadias. Una revisión de la literatura identificó dos casos masculinos adicionales de alphaTH homocigótico que sobrevivieron, y ambos tenían hypospadias. La ocurrencia simultánea de las dos condiciones parece más allá de coincidencia y puede ser causal relacionada. La patogenesia posible para la asociación puede ser 1) homocigótica alphaTH-inducida en el útero y/o edema secundario a los fetalis de los hydrops, ambos el llevar a la falta de la fusión apropiada de los dobleces urogenitales, o 2) defecto de otro gene situado en una región del cromosoma 16p13.3. Así, los padres que piden la terapia intrauterina para un feto masculino con el alphaTH homocigótico deben ser informados sobre esta asociación y su pronóstico. ( info) |
5/275. Ablación del laser del pelo uretral. FONDO Y OBJETIVO: Dos casos separados que implican la ablación del laser de los folículos de pelo en el neourethra se describen. ESTUDIO DESIGN/MATERIALS Y MÉTODOS: El pelo uretral desarrolló secundario la libre-aleta urethroplasty para los defectos uretrales congénitos. En ambos casos, la depilación cystoscopic con el fulguration de la electrocauterización fue intentada en ocasiones múltiples. RESULTADOS: No se consideró ninguna mejora; por lo tanto, la ablación del laser fue empleada. Ambos pacientes siguen siendo libres de nuevo crecimiento en mayor de un año de carta recordativa. ( info) |
6/275. Obliterans del xerotica de la balanitis que complican la reparación de los hypospadias. Repasamos la literatura y divulgamos una serie de ocho cajas de los obliterans del xerotica de la balanitis (BXO) que se convierten en los pacientes que siguen la reparación primaria de los hypospadias. Las edades de estos pacientes se extendieron a partir del 8 a 25 años con BXO que desarrollaba a partir 1 a 16 años postoperatoriamente. La supresión del tejido de BXO y de los urethroplasties de dos etapas trataron a seis pacientes con los injertos del lleno-grueso. Tres de estos pacientes tenían repetición adicional de BXO y la tenían hacer de nuevo urethroplasty usando una combinación de vejiga y de mucosa bucal. Los dos pacientes pasados en esta serie tenían hacer de nuevo urethroplasty usando la mucosa de la vejiga solamente y la técnica vejiga-bucal de la mucosa, respectivamente, como primero opción para BXO que complicaba su reparación de los hypospadias. ( info) |
7/275. Tres casos de deficiencia congénita de la hormona de crecimiento con micropenis y hypospadias: ¿qué la hormona de crecimiento tiene que hacer con ella? Este papel divulga 3 casos de deficiencia congénita del GH con el pseudohermaphroditism masculino. Los 3 demostraron un karyotype masculino normal, hypospadias de diversos grados, y, para 2 de ellos, micropenis. No se individualizó ninguna estructura mullerian puesto que el ultrasonido y el genitography pélvicos eran normales. El paciente 1 nació con anomalías múltiples y el paciente 3 demostró el agenesia parcial del callosum de la recopilación. Solamente 1 paciente demostró deficiencia completa del pituitary anterior. Los defectos de la gonadotropina no fueron investigados. Postulamos que el GH pudo desempeñar un papel en el estímulo temprano de la testosterona, y así en la diferenciación sexual masculina. ( info) |
8/275. El síndrome contiguo nuevo del gene del hypogenitalism myotubular y de la canceladura myopathy (MTM1), masculinos en Xq28: informe del primer caso familiar. HU y otros (1996) y Laporte y otros (1997) propusieron recientemente un síndrome contiguo nuevo del gene del desarrollo myotubular y de la canceladura genitales masculinos myopathy, anormales en Xq28. Estudiamos a una familia donde dos niños masculinos, difuntos, tenían órganos genitales myopathy e intersexuales myotubular. Usando PESCADOS detectamos en la madre una canceladura hemizygous incluyendo el gene MTM1 y F18 (un gene de con todo función desconocida) del myotubularin. Los estudios de la DNA con los STR-marcadores (repeticiones en tándem cortas) dentro y flanqueando el segmento suprimido confirmaron la canceladura en la familia y fueron utilizados para la diagnosis prenatal. Nuestros resultados confirman la existencia de este síndrome contiguo nuevo del gene y la apoyan que la canceladura del gene F18, o un gene vecino, puede causar los órganos genitales ambiguos o los hypospadias severos en varones. La madre tenía la energía baja del músculo e irregularidades menstruales marcadas que pueden indicar que ella es un portador de manifestación y que la canceladura puede incluir un gene (F18 u otro) para la función gonadal en hembras. ( info) |
9/275. Nueva mutación en el tipo 5alpha-reductase - del mutágeno 'frameshift' gene 2 en un paciente brasileño con la deficiencia 5alpha-reductase. El pseudohermaphroditism masculino causado por la deficiencia esteroide 5alpha-reductase es un desorden recesivo de un autosoma. El esteroide 5alpha-reductase 2 de la enzima (codificado por el gene SRD5A2) cataliza la conversión de la testosterona al dihydrotestosterone, que se requiere para la diferenciación normal de los órganos genitales masculinos externos. Este informe describe el análisis molecular 5alpha-reductase del tipo - 2 que el gene en un paciente brasileño que fue criado como hembra, experimentó una revocación del comportamiento del papel del género, y ahora es un hombre casado. Este paciente es un heterocigoto compuesto que lleva una A--> Mutación de G dentro del exón 2, codón cambiante 126 de Glu a Arg en un alelo y una sola canceladura baja nueva (418delT) que causa una mutación del mutágeno 'frameshift' en el codón 140 en el mismo exón, en el otro alelo. Esta última mutación lleva probablemente a la síntesis de una proteína truncada, porque una señal prematura de la terminación se crea en el codón 159. ( info) |
10/275. Pseudolithiasis biliar en niñez: un informe del caso. La colelitiasis es infrecuente en niñez y se asocia generalmente a cualquier factor de la predisposición tal como anormalidades congénitas de la zona biliar, de enfermedades hemolíticas, de la administración de TPN y de enfermedades del íleo terminal. Los estudios recientes demostraron el ceftriaxone que inducía precipitations reversibles en la vesícula biliar que colelitiasis mímica. Esta complicación se llama " pseudolithiasis" biliar; o " cholelithiasis" reversible;. En este papel describimos a un paciente que desarrolló pseudolithiasis biliar después de seis días de terapia del ceftriaxone que resolvieron totalmente once días después del final del tratamiento, y discuta la indicación para la colecistectomía. ( info) |