1/707. mutaciones del C-terminal HERG: el papel del hypokalemia y una mutación de KCNQ1-associated en ocurrencia cardiaca del acontecimiento. FONDO: El síndrome largo-CUARTO DE GALÓN (LQTS) es una enfermedad genético heterogénea en la cual 4 genes que codificaban subunidades del ion-canal se han identificado. La mayor parte de las mutaciones se han determinado en los dominios de la transmembrana de los genes cardiacos KCNQ1 y HERG del canal del potasio. En este estudio, investigamos el 3' parte de HERG para las mutaciones. MÉTODOS Y RESULTADOS: Las nuevas cartillas específicas permitieron la amplificación del 3' parte de HERG, la identificación de 2 mutaciones sin sentido, S818L y V822 M, en el dominio obligatorio del nucleótido cíclico supuesto, y una 1 inserción del punto de ebullición, 3108 1G. Hypokalemia era un factor que accionaba para torsade de pointes en 2 de los probands de estas familias. Pasado, en una familia grande, una transición maternal heredada de G a de A fue encontrada en el sitio dispensador de aceite del consenso que empalmaba de HERG, 2592 1G-A, y una mutación paternal heredada, A341E, fue identificada en KCNQ1. Las 2 hermanas más seriamente afectadas agujerean ambas mutaciones. CONCLUSIONES: El descubrimiento de mutaciones en la pieza del C-terminal de HERG acentúa que esta región desempeña un papel significativo en la repolarización cardiaca. Los datos clínicos sugieren que estas mutaciones puedan ser menos malas que las mutaciones que ocurren en la región del poro, pero pueden llegar a ser clínico significativas en casos del hypokalemia. La primera descripción de 2 pacientes con el heterocigoto doble asociado a un fenotipo malo dramático implica que el análisis genético de pacientes jovenes seriamente afectados debe incluir una investigación para el > 1 mutación en los genes de LQT. ( info) |
2/707. acidosis tubular renal, parálisis hypokalemic, rhabdomyolysis, y falta renal aguda--una presentación rara de la nefropatía herbaria china. Encontramos a un hombre chino de 66 años presentado con parálisis hypokalemic, rhabdomyolysis y falta renal aguda después de la administración de hierbas chinas mezcladas. La acidosis tubular renal próxima y el glucosuria selectivo eran las disfunciones tubulares principales. La falta renal se recuperó suavemente y rápidamente después de la resucitación y de la función tubular las anormalidades recuperaron espontáneamente después de retiro de la medicina. Debe ser reconocido que la acidosis tubular renal con parálisis hypokalemic, rhabdomyolysis y falta renal aguda subsecuente puede convertirse después de tomar la medicina herbaria mezclada china. ( info) |
3/707. taquicardia ventricular peligrosa para la vida debido a la hipocaliemia regaliz-inducida. Divulgamos sobre un paciente con hipocaliemia y la taquicardia ventricular severa del tipo de torsades de pointes que resultó ser causada por exceso de un síndrome del mineralocorticoide evidente asociado a la consumición del regaliz. El paciente, mujer de 44 años, atendió al hospital debido a ritmo irregular del corazón y ella exhibió episodios repetidos de la taquicardia ventricular peligrosa para la vida de torsades de pointes. El potasio inicial del suero era bajo: 2.3 mmol L-1. Trataron al paciente con infusiones del potasio y del magnesio, y los dysrhythmias fueron cesados eventual. Las investigaciones endocrinológicas no demostraron ninguna indicación de Cushing' síndrome o hiperaldosteronismo de s. Después de que una cierta hora se pusiera de manifiesto que el paciente había injerido moderado las granes cantidades de regaliz diarias por 4 meses. Después de que el paciente parara este hábito la hipocaliemia y no se repitieron los dysrhythmias y después de que más de 1 año allí no es ninguna muestra de la enfermedad cardiaca. ( info) |
| Divulgamos a una mujer de 76 años que desarrolló la taquicardia ventricular de TdP inducida por el uso combinado del clarithromycin y del disopyramide. Ella tenía una historia del infarto del miocardio 5 años de anterior y ha tomado el disopyramide para las arritmias supraventriculares. Además, ella había tomado el clarithromycin para la infección superior de las vías respiratorias. En la admisión, un ECG demostró que ocurrió la prolongación del intervalo de QTc a 0.71 segundos y de TdP el uno mismo-terminar varias veces. Disopyramide fue metabolizado por la enzima CYP3A4 del citocromo y el clarithromycin competitivo inhibe esta enzima, probablemente dando por resultado un aumento en la concentración del plasma de disopyramide. Debemos considerar esta posibilidad al prescribir clarithromycin conjuntamente con disopyramide antiarrítmico del agente. ( info) |
5/707. Hypokalemia con el síncope causado por la consumición habitual del té del oolong. Un hypokalemia desarrollado mujer de 61 años, un bloque auriculoventricular y una taquicardia ventricular con síncope después de 2 a 3 litros de consumición habituales de té del oolong por día. Ella había estado sufriendo de artritis reumatoide y de Sjogren' el síndrome de s y su albúmina de suero fueron disminuidos (2.9 g/dl). El té de Oolong contiene el cafeína en aproximadamente 20 mg/dl. Las grandes cantidades de cafeína pueden inducir hypokalemia. El cafeína obligatorio de la proteína de suero es albúmina. Por consiguiente, en pacientes con hypoalbuminemia, el cafeína es conveniente inducir hypokalemia. Este caso sugirió que las grandes cantidades del té del oolong, uno del " supuesto; healthy" las bebidas, dan lugar a los síntomas serios para los pacientes con hypoalbuminemia. ( info) |
6/707. daño tubular renal myopathy y hypokalemic hypokalemic Regaliz-inducido en nervosa de la anorexia. Un paciente con una historia del nervosa de la anorexia desarrolló myopathy hypokalemic regaliz-inducida. Con el reemplazo del potasio, el alto nivel de sangre de CPK y las muestras myopathic volvieron al normal. Sin embargo, el hypokalemia persistente manifestado paciente y la función renal deteriorada para concentrar y para acidificar la orina. Degeneración y vacuolation intensos demostrados biopsia renal de túbulos con un glomerus normal que era constante con nefropatía hypokalemic. El hypokalemia prolongado en nervosa de la anorexia se atribuye a veces a la diurética purgadora o que toma subrepticia, pero es necesario comprobar la orina pH, la gravedad orina-específica, y el nivel del potasio de la orina para encontrar daño renal subyacente incluso después myopathy hypokalemic se trata con éxito. ( info) |
7/707. Debilidad de músculo severa debido al hypokalemia como manifestación del carcinoma de la pequeño-célula. Describimos el caso de un hombre de 56 años con la debilidad de músculo severa debido al hypokalemia pesado (el potasio del suero 1.44 mmol/l) se asoció a kaliuria y a alkalemia inadecuados. La investigación subsecuente reveló la presencia de hipersecreción ectópica de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS debido a un carcinoma del pulmón de la pequeño-célula. Una mejora clínica/del laboratorio significativa fue alcanzada después de la regresión quimioterapia-inducida del tumor primario. El hypokalemia profundo era probablemente el resultado de la hipersecreción del cortisol, que en concierto con la actividad disminuida Hormona-inducida de la deshidrogenasa 11beta-hydroxysteroid puede exhibir una actividad creciente del mineralocorticoide. Además, otros mineralocorticoides Hormona-dependientes pueden desempeñar un papel contributario en el desarrollo del hypokalemia severo. ( info) |
8/707. Parálisis de Hypokalaemic que revela el síndrome de Sjogren en un hombre mayor. Un hombre blanco de 73 años presentó con la parálisis hypokalaemic peligrosa para la vida que requería la admisión a una Unidad de cuidados intensivos. Las investigaciones bioquímicas demostraron hipocaliemia severa con acidosis metabólica hyperchloraemic, una orina pH del punto de 6.5, y un boquete urinario positivo del anión, estableciendo la diagnosis de la acidosis tubular renal distal. Las pruebas autoinmunes revelaron el síndrome de Sjogren como la causa subyacente de la acidosis tubular renal distal. La recuperación completa siguió el reemplazo del potasio y del álcali. Esta presentación dramática del síndrome de Sjogren no se ha divulgado previamente en un hombre mayor. ( info) |
9/707. Hypokalaemic, acidosis metabólica hyperchloraemic que requiere la ventilación. Un paciente de 16 años requirió la ventilación de presión positiva intermitente para la debilidad de músculo hypokalaemic resultando de complicaciones metabólicas del aumento colónico combinado de la vejiga y de anular incompleto vía una esfinge prostética. El reestablecimiento del catéter del reemplazo urinario del flujo y del electrólito produjo la mejora metabólica y clínica dramática permitiendo la vuelta de la respiración espontánea adecuada. ( info) |
10/707. El relowering terapéutico del sodio del suero en un paciente después de la corrección excesiva del hyponatremia. FONDO: La corrección inadecuada del hyponatremia crónico podía llevar para major secuelas neuropathological. En hombre, el riesgo de myelinolysis del cerebro aumenta llamativo cuando la corrección del sodio del suero excede 10-15 mEq/l/24 H. No hay tratamiento realmente disponible para esta lesión de cerebro yatrogénica. Sin embargo, los datos experimentales recientes demostraron que el reinduction rápido del hyponatremia reduce grandemente la incidencia del daño de cerebro y de la muerte en caso de llegar más allá del sodio del suero. TEMAS Y MÉTODOS: Probamos esta maniobra del rescate en una mujer de 71 años con náusea, la confusión y severo (hyponatremia crónico de la SNA 106 mEq/l) se relacionaron con los thiazides. Fue asociado al hypokalemia (SK: 3.2 mEq/l). RESULTADOS: Tratamiento con el nivel inadecuado alto producido salino isotónico de la corrección de la SNA de 21 mEq/l después de los primer 24 H. Después de la mejora inicial, el estado neurológico deteriorado después de que el reinduction rápido de 72 H. del hyponatremia entonces fuera pedido. La administración de los líquidos hipotónicos (por la ruta oral y de i.v.) combinados con el dDAVP indujo una declinación pronto en la SNA (- 16 mEq/l/14 h) con un gradiente final de la corrección del deltaSNa 9 mEq/l. Esta maniobra fue tolerada bien sin efectos inconvenientes. El natremia entonces normalizado progresivamente y el paciente se recuperaron totalmente sin secuelas neurológicas. CONCLUSIÓN: Los líquidos hipotónicos se pueden administrar con seguridad para disminuir el natremia después de la corrección excesiva del hyponatremia para la prevención potencial del myelinolysis. ( info) |