Casos registrados "hipogonadismo"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

Filtrar por palabras clave:



Obteniendo documentos. Espere, por favor...

1/581. Los mismos defectos moleculares del receptor de gonadotropina-liberación de la hormona determinan un grado variable de hipogonadismo en kindred afectados.

    Los estudios endocrinológicos detallados fueron realizados en los tres kindred afectados de las mutaciones que llevaban de una familia del gene del receptor de GnRH. Los tres eran heterocigotos compuestos que continuaban un alelo la mutación de Arg262Gln y en las otras mutaciones del alelo dos (Gln106Arg y Ser217Arg). Cuando estaban expresadas en células heterólogas, las mutaciones de Gln106Arg y de Ser217Arg alteraron el atascamiento de la hormona, mientras que la mutación de Arg262Gln alteró la activación de la fosfolipasa C. El propositus, un hombre de 30 años, hipogonadismo hypogonadotropic idiopático completo exhibido con extremadamente - los niveles bajos del plasma de gonadotropinas, ausencia de pulsatility de la LH y de la alfa-subunidad endógenas, ausencia de respuesta al agonista de GnRH y de GnRH (triptorelin), y ausencia de efecto de la administración pulsátil de GnRH. Los dos 24 y 18 años de las hermanas, del propositus exhibido, en el hipogonadismo hypogonadotropic idiopático contrario, solamente parcial. Ambos tenían amenorrea primaria, y la hermana más joven exhibió la maduración del hueso y el desarrollo retardados del útero, pero ambas hermanas tenían desarrollo normal del pecho. Las concentraciones de la gonadotropina eran normales o bajas, pero en ambos casos fueron restaurados a los niveles normales por una sola inyección de GnRH. En las dos hermanas, no había pulsos espontáneos de la LH, pero la administración pulsátil de GnRH provocó una secreción pulsátil de la LH en la hermana más joven. Las mismas mutaciones del gene del receptor de GnRH pueden determinar así diversos grados de alteración de la función de la gonadotropina en kindred afectados de la misma familia. ( info)

2/581. Efecto del venesection sobre densidad mineral del hueso en una mujer eugonadal con haemochromatosis.

    FONDO: Encontraron a una mujer premenopausal de 41 años con haemochromatosis nuevamente diagnosticado para tener osteopenia en densitometría del mineral del hueso de la investigación. MÉTODOS Y RESULTADOS: La biopsia del hígado demostró que haemochromatosis del grado 3 con un índice de hierro hepático de la investigación 4. para los factores secundarios para el osteopenia no reveló ninguna causa. El paciente era clínico y bioquímico eugonadal. Después del venesection de 8 L sangre (hierro de 4 g) sobre 17 meses y la suplementación del calcio, su densidad del hueso se levantó perceptiblemente. El cuello de la densidad del hueso del fémur aumentó en 6.0% sobre 13 meses y la densidad vertebral lumbar del hueso crecientes en 7.2%. No hay informes anteriores de la respuesta de la densidad del hueso al venesection en pacientes eugonadal o en mujeres con haemochromatosis. ( info)

3/581. Deficiencia y carencia pituitarias de gónadas en un pseudohermaphrodite XY con 39/lepore beta haemoglobinopathy.

    Describimos la ocurrencia del hipotiroidismo y del hipogonadismo hypogonadotropic en un tema pseudohermaphrodite XY afectado por la beta-talasemia. El paciente, tan alzada hembra, diagnosticada en 14 meses de la edad como teniendo un 39/Lepore beta hemoglobinopathy, trató con terapia múltiple de la transfusión, fue referido en la edad de 15 años debido a pubertad retrasada. La evaluación endocrina completa demostró los niveles bajos, básicos y después de estímulos combinados de LHRH-TRH y del hCG, de FSH, LH, TSH, el estradiol (E2), la testosterona (t), la progesterona (p), la androstenediona (a), y los niveles FT4, y el normal PRL, cortisol, 17OHP y los niveles de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS. Los estudios de la proyección de imagen (ultrasonido, exploración de resonancia magnética, del radioisótopo y phlebography gonadal de los recipientes) no demostraron los órganos genitales y las gónadas internos. Karyotype resultó 46, XY. La amplificación de la polimerización en cadena del gene de SRY confirmó la presencia del cromosoma de Y. Los órganos genitales femeninos sin el útero en un tema con el gene del cromosoma de Y SRY, y ningunos testículos perceptibles indican una condición del pseudohermaphroditism masculino asociada a la regresión testicular. Los niveles esteroides bajos de la gonadotropina y del sexo son sugestivos de la debilitación hipotalámico-pituitaria y gonadal adquirida combinada, debido a la deposición del hierro en ambos órganos. No podemos excluir la falta congénita de la síntesis y de la acción de la testosterona en este caso, porque la carencia de gónadas es el encontrar inusual en temas hypogonadic thalassemic. ( info)

4/581. Un síndrome de la ictiosis congénita, del hipogonadismo, de la pequeña estatura, del dismorfismo facial, de la escoliosis y de la distrofia miógena.

    El síndrome de Rud era considerado antes como entidad clínica genético heterogénea pero distinta con las manifestaciones del pigmentosa del ichtyosis, del hipogonadismo, de la pequeña estatura, del retraso mental, de la epilepsia y, infrecuentemente, de la retinitis. La existencia de tal síndrome se ha despedido recientemente basó en una nueva comprensión de las ictiosis. Divulgamos sobre la historia clínica de un muchacho de 14 años con ictiosis congénita, pequeña estatura, hipogonadismo, dismorfismo facial, nistagma, kypho-escoliosis y distrofia miógena. Lo diagnosticaron como síndrome de Rud pero desarrolló ni asimientos ni el retraso mental. Sin embargo un primo estaba mentalmente - retardado. La ictiosis era familiar como cinco parientes tenía ictiosis pero ningunas otras características del síndrome de Rud. El paciente tenía una canceladura del gene del esteroide-sulfatase. Él tenía ni punctata del chondrodysplasia, ni síndrome de Kallmann, dos condiciones que son parte del síndrome contiguo del gene de la región Xp22.3. La mayoría de los informes del caso divulgaron previamente como el síndrome de Rud se puede ahora reasignar bajo clasificación contemporánea de la ictiosis que no incluya el síndrome de Rud como entidad distinta. Este caso era claramente distinto de la enfermedad de refsum, del síndrome de Sjogren-Larsson y de un de los otros desordenes de la ictiosis que se han sugerido como reemplazo para el síndrome de Rud. Así el caso divulgado aquí aparece distinto de cualesquiera descritos previamente, síndrome actualmente reconocido. ( info)

5/581. Ineficacia de la terapia del anticoagulante en la regresión de la neuropatía óptica inducida por radiación en Cushing' enfermedad de s.

    La neuropatía óptica inducida por radiación es una complicación rara (predominio menos el de 1%) después de la radioterapia de la región selar. Sin embargo, el vasculopathy en Cushing' la enfermedad de s predispone a lesión inducida por radiación. Divulgamos el caso de 24 hombres de los años con Cushing' enfermedad de s puesto que él era 16. El estudio hormonal incluyendo la cateterización petrosa inferior bilateral del sino diagnosticó una lesión derecha pituitaria, pero el imagiology era siempre negativo. Él experimentó un microadenomectomy transsphenoidal y el estudio patológico demostró la presencia de hiperplasia corticotrófica pero de ningún adenoma. El hipotiroidismo y el hipogonadismo secundarios así como insipidus permanente de la diabetes fueron diagnosticados y porque no curaron al paciente él experimentó una segunda hipofisectomia total transsphenoidal. Después eso y porque él era todavía hypercortisolemic, irradiación externa del pituitary fue dada en una dosis total de 6000 rad. Seis meses más adelante él desarrolló pérdida visual bilateral progresiva. SR. cerebral reveló el realce focal de los nervios ópticos y del quiasma agrandados, asociado a áreas del demyelination de los caminos visuales posteriores. El tratamiento fue intentado primero con las altas dosis de corticoesteroides y más adelante con la anticoagulante-heparina EV. 1000 U/h durante 7 días siguieron por el warfarin, pero sin éxito, probablemente porque el paciente era ya amaurótico al principio del tratamiento pasado. ( info)

6/581. Un microdeletion dentro de DAX-1 en congenita suprarrenal X-ligado de la hipoplasia e hipogonadismo hypogonadotrophic.

    FONDO: el congenita suprarrenal X-ligado de la hipoplasia (AHC) es un desorden de desarrollo caracterizado por la falta primaria de la glándula suprarrenal, que produce extremo y deficiencias endocrinas potencialmente fatales. El hipogonadismo de Hypogonadotrophic (HHG) también se puede asociar a AHC. AHC se ha demostrado para resultar de una variedad de mutaciones en el gene DAX-1, que codifica a un miembro de la superfamilia nuclear del receptor de la hormona. MÉTODOS: El proband, uno del world' diagnosticaron a los más viejos pacientes vivos de s con AHC y HHG, en 1955. Él estaba en terapia del reemplazo del corticoesteroide desde entonces y terapia del reemplazo del andrógeno desde pubertad. Ordenamos su gene DAX-1. RESULTADOS: Encontramos 4 una canceladura del punto de ebullición ACTC entre los nucleótidos 1464 y 1467 en el segundo exón de la secuencia del normal DAX-1. Esta mutación causó un cambio en el marco de lectura y predijo un codón de parada prematuro en la posición 416 del aminoácido. La mutación suprimió un sitio de reconocimiento para DdeI, teniendo en cuenta la confirmación por análisis de la restricción. CONCLUSIONES: La posición de la mutación confirma la importancia funcional del COOH-terminal el 10% de la secuencia DAX-1. La historia clínica también refuerza la importancia de la diagnosis temprana en AHC, que se puede asociar a longevidad y a ninguna morbosidad obvia después de más de 40 años de terapia de reemplazo de hormona. ( info)

7/581. Rathke' quiste de la hendidura de s como causa de la deficiencia y de los micropenis de la hormona de crecimiento.

    Rathke' el quiste de la hendidura de s se ha divulgado raramente en pacientes pediátricos, y tales quistes se encuentran generalmente por casualidad, en 2-33% de autopsias rutinarias, pues no han interferido con la función pituitaria. Son generalmente intraselares con un de una sola capa del epitelio cuboidal o acolumnado ciliated que contiene el material mucoide. La gama de edad en la cual Rathke' sintomático; los quistes de la hendidura de s ocurren son entre 30 y 60 años. Este papel divulga un muchacho de 8.1 años que presenta con deficiencia de la hormona de crecimiento y los micropenis atribuibles al hipogonadismo hypogonadotropic (HH), implicando la función pituitaria alterada desde vida intrauterina. En esta edad (antes de que pubertad) la diagnosis de HH se puede hacer por medio de la prueba del estímulo del agonista de LHRH, puesto que LHRH convencional no puede discriminar HH de un niño prepubertal normal. A nuestro conocimiento, éste es el primer caso de los micropenis causados por Rathke' s hendió el quiste que interfería con gonadotropina y la secreción de la hormona de crecimiento desde vida intrauterina. ( info)

8/581. Un síndrome de la psicosis después de la discontinuación de un contraceptivo del estrógeno-progestógeno y de la mejora después del reemplazo: Un informe del caso.

    Las formas suaves de psicosis asociadas a los niveles bajos del estrógeno durante el perimenopause son relativamente frecuentes. Hay datos escasos sobre formas severas de psicosis en estas condiciones. Divulgamos el caso de una mujer de 51 años sin la historia psiquiátrica anterior que amputó su mano en un ' psychotiform' estado después de la discontinuación de su medicación anticonceptiva. Posteriormente saltando de una ventana, ella sufrió una fractura de las guaridas con lesión central de la médula espinal y síntomas de la parálisis cruciforme. El paciente se estabilizó bajo terapia combinada con la substitución del estrógeno-progestógeno, la medicación antipsicótica y el oxcarbazepine adicionado. ( info)

9/581. Secuencia de Mobius, hypogenitalism, cerebrales, y malformaciones esqueléticas en dos hermanos.

    Dos hermanos nacidos a un par español sano, consanguíneo tienen un síndrome de la secuencia de Mobius con la implicación de nervios craneales V, VI, VII, IX, y XII, malformaciones del sistema nervioso central; cara característica con los earlobes arrugados, philthrum corto, y un cortocircuito, un labio superior arqueado, anomalías esqueléticas con el esternón corto y la maduración retrasada del hueso, un hypogenitalism, y un retraso mental profundo. Sugerimos que éste sea las nuevas anomalías congénitas múltiples condicione y síndrome del retraso mental (MCA/MR) con herencia recesiva autosomic. ( info)

10/581. Defecto hipotalámico-pituitario-gonadal combinado en un hombre hypogonadic con una mutación nueva en el gene DAX-1.

    Hemos estudiado a un paciente masculino de 20 años con el congenita suprarrenal y el hipogonadismo hypogonadotropic (HH) de la hipoplasia debido al A.C. a la transversión de A en el nucleótido 825 en el gene DAX-1, dando por resultado un codón de parada en la posición 197. La misma mutación fue detectada en la suya primer primo afectado (congenita de la hipoplasia y HH suprarrenales) y en un estado heterozigótico en sus madres del portador. El paciente había tenido escasez suprarrenal aguda en la edad de 2 años y 6 meses, el cryptorchidism bilateral corrigió quirúrgico en la edad de 12 años, y la falta de la pubertad espontánea. El testostereone del plasma (t) era imperceptible ( ( info)
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)| Siguiente ->


Deja un mensaje sobre 'Hipogonadismo'


No evaluamos ni garantizamos la precisión del contenido de esta web. Haga clic aquí para ver la delimitación de responsabilidades completa.