1/176. Síndrome epidérmico del nevo y raquitismo hypophosphataemic: descripción de un paciente con anomalías del sistema nervioso central y revisión de la literatura. El síndrome epidérmico del nevo (ENS) es una condición dermatológica rara que consiste en los nevos epidérmicos congénitos asociados a las anomalías en el sistema nervioso central, huesos, ojos, oye o sistema genitourinario. Divulgamos un nuevo caso de ENS asociado a raquitismo hypophosphataemic. La muchacha nació con un nevo epidérmico de tipo mixto y anomalías esqueléticas. El raquitismo de Hypophosphataemic fue diagnosticado en la edad de 2.5 años. En 14 años de edad. MRI de la cabeza demostró hipotrofia del cerebro derecho, un quiste aracnoide temporal izquierdo y ventrículos laterales asimétricos. Repasamos la literatura y encontramos 13 casos divulgados de ENS asociados a raquitismo hypophosphataemic. Conclusión divulgamos a otro paciente con síndrome epidérmico del nevo y el raquitismo hypophosphataemic, seguidos de nacimiento a la edad de 15 años, que tenían anomalías estructurales del sistema nervioso central con el funcionamiento intelectual normal. Un trabajo neurológico comprensivo para arriba se recomienda en pacientes con síndrome epidérmico del nevo. ( info) |
2/176. Implante la colocación y la regeneración dirigida del tejido en un paciente con raquitismo D-resistente de la vitamina congénita. Continúa siendo extensión creciente de los servicios del implante que corresponden al public' s aumentó el conocimiento de prótesis implantar-llevadas como parte regular del planeamiento de tratamiento. Esta subida de la conciencia pública como médicos amplía sus habilidades llevará a la consideración de una opción del implante para los grupos cada vez mayor de pacientes cuyos historiales médicos pudieron haber contraindicado previamente implantology. Esta presentación es un tal caso. ( info) |
3/176. Utilidad de diagnóstico de la encuesta sobre esquelética la proyección de imagen de resonancia magnética en un paciente con osteomalacia oncogénica. La osteomalacia oncogénica es un síndrome paraneoplastic raro caracterizado por la osteomalacia hypophosphatemic debido a perder renal del fosfato. Las mismas características bioquímicas se encuentran en pacientes con el raquitismo hypophosphatemic X-ligado/osteomalacia y osteomalacia hypophosphatemic esporádica con etiología desconocida. La osteomalacia oncogénica es curada por la resección del tumor responsable. En cambio, los pacientes con otros tipos de raquitismo hypophosphatemic/osteomalacia necesitan el tratamiento de largo plazo con las dosis grandes de la vitamina activa D3. Por lo tanto, la detección del tumor responsable para la osteomalacia oncogénica tiene gran importancia clínica. Sin embargo, no hay método estándar para detectar el tumor para la osteomalacia oncogénica, y el tumor responsable es a menudo muy difícil ser encontrado. Describimos a un paciente con la osteomalacia del adulto-inicio debido a perder renal del fosfato. Aunque sea oncogénico la osteomalacia fuera sospechada, craneal, pecho, y exploración abdominal de la tomografía computada, las examinaciones urológicas y otolaryngological, y palpación detallada para la masa de tejido suave no podida para detectar el tumor responsable. Sin embargo, la encuesta sobre esquelética la proyección de imagen de resonancia magnética reveló un tumor en el hueso femoral derecho. La resección del tumor dio lugar a la normalización del fosfato del suero y de la dirección renal del fosfato. Porque las causas más frecuentes para la osteomalacia oncogénica son tumores en hueso o tejido suave, la encuesta sobre esquelética la proyección de imagen de resonancia magnética es un método muy de gran alcance para detectar el tumor responsable. La búsqueda vigorosa para los tumores con este método en pacientes con osteomalacia hypophosphatemic sería provechosa no sólo para la gerencia apropiada de pacientes, pero también para aclarar la identidad de la osteomalacia hypophosphatemic esporádica. ( info) |
4/176. raquitismo tumor-inducido mesenquimal fosfatúrico. Describimos a dos muchachas prepubertal con raquitismo oncogénico. El primer paciente, 9 años de edad, presentados con dolor de la bajo-extremidad del reciente-inicio. La segunda muchacha, presentada en 4 años de edad que siguen un período de ocho meses de debilidad de músculo, de dolor óseo, y de crecimiento linear pobre. Los análisis del laboratorio en ambos pacientes revelaron hypophosphatemia y hyperphosphaturia; la actividad de circulación elevada de la fosfatasa alcalina estaba presente en uno de ellos. La evidencia radiográfica de un proceso raquítico generalizado era evidente en ambos casos. La tomografía automatizada de los sinos paranasal y del hospitalizado 1 de los huesos del facial reveló una pequeña lesión que erosionaba a través de la tabla interna del ramus de la mandíbula izquierdo. La examinación microscópica de esta masa reveló un neoplasma de la célula del huso con el material condroide, calcificación distrófica, y osteoclasta-como y fibroblasto-como las células. El vascularity prominente y el atypia marcado estaban presentes. Estas características son constantes con un tumor mesenquimal fosfatúrico de la variante mezclada del tejido conectivo. En el segundo paciente, la tomografía automatizada reveló una lesión lítica situada en la tibia próxima derecha, con las características histologic constantes con un tumor mesenquimal fosfatúrico del nonossifying fibroma-como variante. La resección de cada tumor dio lugar a la corrección rápida del phosphaturia y de la cura de las anormalidades raquíticas. Una búsqueda cuidadosa para los tumores pequeños u ocultos se debe realizar en los casos del raquitismo fosfatúrico adquirido. ( info) |
5/176. raquitismo hypophosphataemic hereditario: informe de una familia del subcontinente indio. La deficiencia alimenticia continúa siendo una causa importante del raquitismo en las partes subdesarrolladas y que se convierten del mundo. En el hemisferio occidental, las formas predominante no-alimenticias de raquitismo y la osteomalacia ahora se consideran. En este informe discutimos a una familia con raquitismo hypophosphataemic X-ligado de la región de Cachemira del subcontinente indio (que es una entidad infrecuente aquí). ( info) |
6/176. Tumor de Brown como complicación del hyperparathyroidism secundario en raquitismo duradero severo de la deficiencia de la vitamina d. El tumor de Brown es una forma localizada de osteitis fibroso-enquistado asociada a hyperparathyroidism primario o secundario. A pesar de que el hyperparathyroidism secundario ocurre en raquitismo de la deficiencia de la vitamina d, no se ha descrito ningunos casos del raquitismo con el tumor marrón hasta ahora. Presentamos a una muchacha de 2.9 años que tenía tumor marrón de la mandíbula debido al raquitismo severo de la deficiencia de la vitamina d. El tratamiento con la vitamina D3 corrigió el hyperparathyroidism rápidamente que fue seguido por la regresión gradual de tamaño de tumor. CONCLUSIÓN: El tumor de Brown puede convertirse en raquitismo severo, de muchos años de la deficiencia de la vitamina d y responde al tratamiento de la vitamina d. ( info) |
7/176. La osteomalacia de Hypophosphatemic demostró por la exploración del hueso de Tc-99m MDP: un informe del caso. La osteomalacia de Hypophosphatemic, un desorden familiar o raramente adquirido, es caracterizada bioquímico por hypophosphatemia, la reabsorción tubular renal disminuida del fosfato, la absorción intestinal disminuida del calcio, y el calcio normal del suero. Este informe se refiere a un caso raro de la osteomalacia hypophosphatemic de la causa desconocida que fue demostrada en la exploración del hueso de Tc-99m MDP. ( info) |
8/176. Síndrome de McCune Albright y raquitismo hypophosphatemic. Una muchacha de 4 años tenía vara de la cadera, la inclinación tibial y macules hyperpigmented. La radiografía demostró displasia fibrosa polyostotic y la evidencia del raquitismo. Las investigaciones bioquímicas confirmaron raquitismo hypophosphatemic hyperphosphaturic. Se ha repasado la literatura. ( info) |
9/176. Hyperparathyroidism terciario en raquitismo hypophosphatemic X-ligado. Divulgamos un caso del hyperparathyroidism terciario en un paciente hypophosphatemic familiar X-ligado del raquitismo (XLH) debajo de calcitriol regular y dosis grandes autoajustadas de la sal oral del fosfato (2.4-3.6 g/day en 4-5 dosis divididas) según su nivel del fosfato del suero. El hyperparathyroidism terciario es una complicación inusual de los pacientes de XLH durante el tratamiento. Pues está creciendo evidencia que una alta dieta del fosfato puede inducir la hiperplasia de las glándulas paratiroides, es importante evitar el estímulo de las glándulas paratiroides por las altas dosis de la administración del fosfato en pacientes de XLH. El calcio del suero, el fosfato, la fosfatasa alcalina, y también la hormona paratiroides se deben medir regularmente para facilitar una diagnosis temprana del hyperparathyroidism secundario durante el tratamiento de los pacientes de XLH, puesto que esta etapa es reversible con calcitriol y las dosis reducidas de la sal del fosfato. ( info) |
10/176. Síndrome renal de Fanconi: primera muestra de la deficiencia de cadena respiratoria parcial del complejo IV. Presentan un muchacho de 2 años que desarrolló raquitismo hypophosphatemic sin muestras de la debilidad muscular o de disturbios neurológicos. Los resultados bioquímicos incluyeron hypophosphatemia, acidosis metabólica, hypouricemia, hyperphosphaturia, glucosuria severo, hyperaminoaciduria generalizado, hypercalciuria, proteinuria con la excreción elevada de IgG, la transferrina, la albúmina y niveles de alpha-1-microglobulin. La capacidad de la concentración de la orina y la separación de la creatinina eran normales. Lactaturia sin niveles elevados de lactato del plasma y una alta excreción urinaria de beta-hydroxybutyrate eran sugestivos para mitochondriopathy. La deficiencia parcial de la oxidasis del citocromo c (complejo IV de la cadena respiratoria) fue encontrada en músculo esquelético. Un espécimen renal de la biopsia demostró las mitocondrias agrandadas con el arborization y la desorientación anormales de los cristae en las células tubulares próximas. La actividad reducida de la oxidasis mitocondrial del citocromo c en células tubulares se podía demostrar por ultracytochemistry. En conclusión, el raquitismo debido al síndrome renal de Fanconi puede ser la primera muestra clínica de cytopathies mitocondriales sin síntomas adicional-renales. La excreción elevada de los cuerpos del lactato y de cetona en orina puede servir como marcador de diagnóstico. ( info) |