21/172. La hipertricosis del párpado asociada al latanoprost es reversible. Una mujer de 56 años con glaucoma de ángulo abierto primario en un único ojo presentó con hipertricosis después de usar Latanoprost para bajar el IOP. Después de trabeculectomy con Mitomycin adjunctive C, el IOP fue controlado bien y las medicaciones del antiglaucoma podrían ser continuadas. En la carta recordativa de ocho meses las pestañas anormales habían desaparecido. ( info) |
22/172. hipertricosis nevoide gigante en una muchacha iraní. Una muchacha iraní de 12 años y su padre tenían un nevo congénito extenso el consistir en del pelo terminal largo, negro que implicaba la superficie trasera y posterior entera de los brazos sin cambios pigmentarios de la piel subyacente. Una examinación física no reveló ninguna otra anormalidad. En este estudio la posibilidad de una etiología genético resuelta se considera. ( info) |
| La hipertricosis terminal generalizada congénita es una enfermedad rara, especialmente cuando está asociada a hiperplasia gingival. La hipertricosis congénita puede ser una característica clínica de varios síndromes, así que estos pacientes deben ser estudiados por un equipo multidisciplinario que deba incluir un dermatólogo, el genetista, el psicólogo, el odontólogo, y a un endocrinólogo. Divulgamos a una muchacha de 7 años con hipertricosis generalizada congénita e hiperplasia gingival, y analizamos el acercamiento clínico, la diagnosis diferenciada, y el tratamiento. ( info) |
24/172. hipertricosis infrapatelar: una manifestación cutánea inusual del dermatomyositis juvenil. El dermatomyositis juvenil (JDM) es un myopathy inflamatorio infrecuente con manifestaciones cutáneas características. Ciertas características clínicas tales como calcificación cutánea, lipoatrofia, e hipertricosis generalizada pueden ocurrir en JDM pero son infrecuentes en la forma adulta de la enfermedad. Divulgamos a una chica joven que presentó con hipertricosis infrapatelar dramática junto con muestras clínicas más clásicas de JDM, incluyendo la erupción periorbitaria del heliótropo, la fotosensibilidad, y la debilidad de músculo próxima profunda. El curso clínico era favorable, con la mejora de anormalidades cutáneas y musculares después del tratamiento del corticoesteroide. ( info) |
25/172. Caso adicional del síndrome de Cantu: exclusión de las aberraciones de cromosoma subtelomeric secretas. El síndrome de Cantu consiste en hipertricosis, osteochondrodysplasia, y cardiomegalia, y se ha divulgado en 18 pacientes hasta la fecha. Divulgamos a un niño con el síndrome de Cantu. Además de resultados típicos, él tenía manifestaciones radiológicas y cardiológicas relativamente suaves. Los resultados sines descripción previa incluyeron estenosis pilórica y elevaron niveles de la fosfatasa alcalina. Las exploraciones del cerebro demostraron la calcificación bilateral de los thalamostriatae de las arterias y ensanchar de los espacios externos del licor y de los ventrículos laterales. Porque el propositus es el paciente más joven divulgado hasta la fecha, nuestros resultados refinan el espectro clínico del síndrome de Cantu en recién nacidos y niños jovenes. La etiología y el modo de herencia del síndrome de Cantu son desconocidos. La mayoría de los casos son esporádicos. Microdeletions se ha discutido como causa posible del síndrome de Cantu. Recientemente, varios síndromes con anomalías congénitas múltiples y el retraso mental se han demostrado para ser causados por aberraciones de cromosoma subtelomeric. Excluimos la presencia de una anomalía subtelomeric secreta del cromosoma en nuestro paciente por la investigación in situ del hibridación de la fluorescencia (PESCADO) con las puntas de prueba lugar-específicas. ( info) |
26/172. Angioma copetudo: un informe de cinco casos. El angioma copetudo es un tumor raro, benigno, vascular, caracterizado histológico por los penachos de recipientes tubo-clasificados en el dermis. Diagnosticaron a cinco pacientes durante un período de diez años. Todos desarrollaron las lesiones dentro del primer año de vida. Cuatro eran chinos y uno era indio. No había predilección del sexo. Todas las lesiones ocurrieron en los miembros, principalmente proximally, con el 40% afectando a la parte superior y el 60% los miembros más bajos. El aspecto se extendió de nódulos erythematous, endurecidos, anulares a las placas. En dos pacientes las lesiones tenían pápulas rojas que cubrían, y la hipertricosis estaba presente en tres casos. Las lesiones eran blandas en todos los pacientes. Ningunas complicaciones tales como ulceración, sangría, o síndrome de Kasabach-Merritt ocurrieron. Todos fueron tratados conservador, con la mejora en dulzura en tres de cuatro pacientes después de un período de 5 meses a 4 años. La disminución de tamaño ocurrió en uno de cuatro pacientes después de 2 años. Nuestra serie diferencia las anteriores en que todos los pacientes desarrollaron las lesiones antes de la edad de 1 año, todas las lesiones ocurrió en los miembros, y toda era blanda. La dulzura y la hipertricosis, además de la induración, pueden ser útiles en la diferenciación clínica del hemangioma común. ( info) |
27/172. hipertricosis difusa en el curso del tratamiento de la hepatitis c por la IFN-alfa y el ribavirín. Un hombre de 32 años sufrió de hemofilia y el tratamiento de la hepatitis c. por la interferón-alfa (IFN-alfa) y el ribavirín fue prescrito. Después de 6 meses, el paciente observó un crecimiento difuso del pelo, mientras que él era imberbe antes del tratamiento. Esta hipertricosis fue tratada por terapia del laser. No se sabe ninguna hipertricosis en pacientes con hemofilia o hepatitis viral. El ribavirín no se ha descrito como inductor del crecimiento del pelo. la IFN-alfa se sabe para inducir el efluvio del telogen, pero algunos casos de la hipertricosis de las pestañas o de las cejas se han divulgado. En este paciente, la hipertricosis es causada probablemente por IFN. ( info) |
28/172. Malformación partida de la cuerda en dos hermanas. Las malformaciones partidas de la cuerda (SCMs) son anomalías espinales congénitas infrecuentes y se ven sobre todo en hembras. El SCMs en hermanos es extremadamente raro. Divulgamos a dos hermanas con SCM. Este 10 - y las muchachas de 8 años eran los primeros y segundos niños, respectivamente, de padres nonconsanguineous. Ambas hermanas tenían una deformidad del cavus de la hipertricosis y del pes. El primer niño tenía un tipo I SCM y el segundo un tipo II SCM. Tenían lesiones espinales adicionales, con atar de la médula espinal. Fueron funcionados encendido y demostraron un curso postoperatorio sin nada especial que destacar. Todos los hermanos divulgados con SCM han sido femeninos. Los actuales datos no son suficientes explicar la predilección del sexo. Por lo tanto, datos y el conocimiento adicionales son necesarios. ( info) |
29/172. exostosis múltiples, retraso mental, hipertricosis, y anormalidades del cerebro en un muchacho con una canceladura intersticial submicroscópica de de novo 8q24. Las exostosis múltiples representan un desorden genético heterogéneo que pueda ocurrir aislado o como parte de un síndrome contiguo complejo del gene tal como síndrome de Langer-Giedion en el cromosoma 8 y el síndrome próximo de la canceladura 11p en el cromosoma 11. Aquí describimos a un muchacho con las exostosis múltiples, hipertricosis, el retraso mental, y la epilepsia debido a una canceladura de de novo en el cromosoma 8q24. El análisis molecular reveló que el intervalo de la canceladura se traslapa con el síndrome de Langer-Giedion e implica el gene EXT1 y los genes adicionales localizaron distal a EXT1, pero probablemente el abarcamiento del gene TRPS1 localizó próximo a EXT1. ( info) |
30/172. hipertricosis y hypomelanosis nevoides. Una muchacha con las lesiones múltiples de la hipertricosis nevoide y del hypopigmentation linear después de Blaschko' se presentan las líneas de s. Ella no tenía ninguna anomalía extracutaneous. Presumimos que esta coexistencia inusual de las lesiones de piel puede representar otro ejemplo del " spotting" gemelo;. ( info) |