1/66. Hipertonía, hiperreflexia, y respuesta de susto excesiva en un recién nacido. Después de una gestación sin nada especial que destacar, de una muchacha recién nacida presentada con hipertonía, de hiperreflexia, de temblor, y de respuesta de susto excesiva. El golpecito de la nariz sacó un retroceso principal dramático. Su madre tenía síntomas similares el comenzar como niño que mejorado pero persistido en edad adulta. Además, varios miembros de mother' la familia de s murió inesperado en infancia. La hipertonía en el período recién nacido indica la disfunción del sistema nervioso central de varias causas posibles, más cuyo se asocian a déficits cognoscitivos severos y al desarrollo neurológico limitado. ( info) |
2/66. Hipoplasia pontocerebelar fatal temprana en hermanas del gemelo prematuro. Divulgamos resultados clínicos, neuroradiological y neuropathological de las hermanas del gemelo monozigótico nacidas en 30 weeks' gestación, con la hipoplasia pontocerebelar (PCH) similar pero no idéntica al tipo - 2 PCH. Presentaron con hipertonía, jitteriness, los tirones mioclónicos espontáneos y provocados (hyperekplexia), los episodios apnoeic, y microcefalia progresiva. Murieron en 7 semanas de la edad de la falta respiratoria. ( info) |
3/66. fenotipo anormal de Down Syndrome con retardo, hipertonía, y asimientos de desarrollo severos en un niño con el desplazamiento 21 trisomy. Divulgan un niño quién presentó con un de novo 21; 21 desplazamiento 21 trisomy y un fenotipo anormal para Down Syndrome (DS). Los resultados incluyeron microcefalia, pequeña estatura, grietas palpebrales downslanting, los puntos ausentes de Brushfield, micrognathia moderado, ptosis izquierda, tortícolis izquierda, retardo de desarrollo severo, asimientos, e hipertonía. La evaluación clínica adicional usando los criterios de diagnóstico para el DS y la lista de comprobación de Jackson de 25 muestras era contraria con la diagnosis para el DS. Karyotype de la sangre revelador: 46, XX, 21, dic (21; 21) (p11.2; p11.2). El análisis in situ del hibridación de la fluorescencia (PESCADO) confirmó el desplazamiento trisomy 21. Ambos padres tenían karyotypes normales. Los análisis del cromosoma y de los PESCADOS fueron realizados en fibroblastos de la piel. Estos estudios revelaron el mosaicism para una variedad de células trisomy 21 del desplazamiento como wel como segunda variedad de células que consistía en un cromosoma normal 21 y un cromosoma 21 del anillo derivado del desplazamiento 21q21q que aparecía tener una canceladura de la región crítica para el DS que implicaba la porción distal del brazo del thelong del cromosoma 21. Los resultados del cromosoma ilustran un fenotipo anormal en el espectro del mosaico DS y sugieren los mecanismos posibles para la variabilidad del fenotipo. También acentúa la importancia de evaluar otros tejidos para el mosaicism cuando está presentado con resultados clínicos anormales. ( info) |
4/66. La naturaleza y consolida en deficiencia de la vitamina B12. Divulgamos sobre un niño en quien la deficiencia alimenticia severa de la vitamina B12 fue exacerbada por una debilitación genética del ciclo del folato, causando concentraciones reducidas de la CFS del methyltetrahydrofolate del donante 5 del grupo metílico. Algunos pacientes con deficiencia de la vitamina B12 pueden beneficiarse de la suplementación del ácido fólico de la alta dosis, incluso si las concentraciones del plasma son altas. ( info) |
5/66. Contracciones uterinas hipertónicas prolongadas espontáneas (hypertonus uterino esencial) y una etiología contagiosa posible. Describen a la gerencia de una mujer embarazada que presenta con las contracciones uterinas hipertónicas prolongadas (hypertonus uterino esencial) y temperatura suavemente elevada en el término. La histología de la placenta, de la cuerda y de las membranas, después de la entrega, reveló la evidencia del chorioamnionitis, del funisitis y del deciduitis. Nuestros resultados mencionan la posibilidad que el hypertonus uterino esencial puede tener un componente contagioso o inflamatorio a su etiología. ( info) |
6/66. Defecto del mannosyltransferase ALG12 en el desorden congénito del tipo lg del glycosylation. En el retículo endoplásmico (ER) de eucariotas, los glycans N-ligados primero están montados en el pirofosfato del dolichyl del portador del lípido. Las 2) 9) CGL del hombre de GlcNAc (((3) el oligosacárido se transfiere a los residuos seleccionados de la asparragina de polipéptidos nacientes. Los defectos a lo largo del camino biosintético de N-glycans se asocian a los síndromes multisystemic severos llamados los desordenes congénitos del glycosylation. Aquí, describimos una deficiencia en el ALG12 ER alpha1,6-mannosyltransferase dando por resultado un tipo nuevo de desorden del glycosylation. La enfermedad severa fue identificada en un niño que presentaba con el retraso psicomotor, la hipotonía, el retraso de crecimiento, las características dysmorphic y la anorexia. En el patient' fibroblastos de s, los 2) hombres intermedio biosintético de GlcNAc ((7) el oligosacárido fue detectado en el pirofosfato del dolichyl del portador del lípido y en las glicoproteínas nuevamente sintetizadas, así señalando a un defecto en mannosyltransferase dependientes del hombre del pirofosfato-GlcNAc del dolichyl los 2) ((7) - ALG12 alpha1,6. El análisis del cDNA ALG12 en el paciente de CDG reveló el heterocigoto compuesto para dos mutaciones de punto que dieron lugar a las substituciones T67M y R146Q del aminoácido, respectivamente. El impacto de estas mutaciones en la función de la proteína ALG12 fue investigado en el mutante del glycosylation de saccharomyces cerevisiae alg12 demostrando que el gene de la levadura ALG12 que llevaba las mutaciones homólogas T61M y R161Q y los alelos humanos del cDNA del mutante ALG12 no pudo normalizar el fenotipo del defecto del crecimiento del modelo de la levadura alg12, mientras que la expresión del cDNA del normal ALG12 complementó la mutación de la levadura. El defecto del mannosyltransferase ALG12 define un nuevo tipo de desorden congénito del glycosylation, señalado CDG-Ig. ( info) |
7/66. Una laringoscopia difícil inesperada. Un caso de la laringoscopia difícil inesperada en un paciente con hidrocefalia gruesa y hypertonus generalizado se describe. La muchacha mes-vieja 30 no tenía ninguna historia antecedente de tal dificultad, teniendo dos anestésicos sin nada especial que destacar recientes. Sugerimos que la razón de nuestra inhabilidad de abrir el patient' la boca de s era un resultado de la contracción del músculo de los temporalis. Manejaron al paciente usando una vía aérea laríngea de la máscara con la ventilación controlada. ( info) |
8/66. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
9/66. Pterins y folatos del líquido cerebroespinal en el síndrome de Aicardi-Goutieres: un nuevo fenotipo. OBJETIVO: Para describir a tres niños sin relación con una variante distintiva del síndrome de Aicardi-Goutieres (AGS) caracterizada por la microcefalia, retraso mental y del motor severo, discinesia o espasticidad, y asimientos ocasionales. RESULTADOS: Neuroimaging demostró la calcificación bilateral de ganglios básicos y de la materia blanca. La glucosa de la CFS, la proteína, la cuenta de célula, y la alfa del interferón eran normales. Los resultados anormales de la CFS incluyeron nmol/L extremadamente alto del neopterin (293 a 814; nmol/L de nmol/L) del normal 12 a 30 y del biopterin (226 a 416; normal 15 a 40 nmol/L) combinado con nmol/L el methyltetrahydrofolate bajado de 5 (23 a 48; concentraciones del normal 64 a 182 nmol/L) en dos pacientes. La ausencia de pleocitosis y de alfa normal del interferón de la CFS era el encontrar característico comparado al síndrome clásico del AGS. Las pruebas genéticas y enzimáticas excluyeron desordenes del metabolismo del tetrahydrobiopterin, incluyendo el análisis de la mutación de la proteína reguladora de la regeneración del cyclohydrolase de GTP. Las investigaciones de la CFS en tres pacientes con el AGS clásico también demostraron pterins crecientes y bajaron parcialmente niveles del folato. CONCLUSIONES: La superproducción intratecal de pterins es la primera anormalidad bioquímica identificada en pacientes con variantes del AGS. La substitución de largo plazo con el ácido folínico (2-4 mg/kg/día) dio lugar a la recuperación clínica substancial con la normalización de los folatos y de los pterins de la CFS en un paciente y la mejora clínica en otro. El defecto subyacente sigue siendo desconocido. ( info) |
10/66. enfermedad del susto, o hyperekplexia: respuesta al clonazepam y a la asignación del gene (STHE) al cromosoma 5q por análisis del acoplamiento. enfermedad familiar del susto (también conocida como hyperekplexia y " congénito; tieso-man" el síndrome) es un desorden dominante de un autosoma caracterizado por una reacción de susto exagerada de estímulos auditivos o táctiles repentinos, inesperados; los recién nacidos afectados también tienen hipertonía severa y de vez en cuando fatal. Encontramos recientemente a una familia grande, de la cinco-generación con enfermedad del susto, y tratamos a 16 pacientes (1 recién nacido incluyendo) con el clonazepam; toda la mejora dramática y continua experimentada. Realizamos análisis sistemático del acoplamiento en esta familia, y encontramos el acoplamiento apretado entre el lugar geométrico de la enfermedad y un lugar geométrico polimórfico del marcador genético (receptor colonia-estimulante del factor, o CSF1R) que se ha trazado físicamente al cromosoma 5q33-q35. El cociente máximo de las probabilidades que favorece el acoplamiento sobre nonlinkage es mayor que el 10,000,000:1 (cuenta del lod, 7.10) en la recombinación del 3%. Varios genes que codificaban componentes del receptor del neurotransmisor se han trazado físicamente a la región subtelomeric del cromosoma 5q, y son así candidatos al gene de la enfermedad del susto. La disponibilidad de pedigríes grandes adicionales con enfermedad del susto debe facilitar la identificación y la caracterización del gene para este desorden. ( info) |