1/271. Síndrome Nevoid da carcinoma da pilha básica. Um relatório do caso de uma rapariga com síndrome nevoid da carcinoma da pilha básica é apresentado. O paciente mostrou os resultados cutaneous e esqueletais característicos da síndrome. As carcinomas da pilha básica, as anomalias múltiplas do reforço, junto com a evidência clínica do hypertelorism frontal da direcção e da ocular eram as características preliminares da síndrome neste paciente. Sugere-se que outras características da síndrome, tais como quistos da maxila, picada palmar e relativa à planta do pé e calcificação do cerebri do falx se tornem como o paciente cresce mais idoso. A observação cuidadosa, particular para o medulloblastoma e degeneração maligno e invasiveness de carcinomas da pilha básica, será uma parte integrante deste patient' novo; cuidado de s. ( info) |
2/271. Aplasia do vértice sem defeito do escalpe. Nós relatamos um exemplo de uma condição craniofacial extremamente rara, que, a nosso conhecimento, seja relatada previamente uma vez somente. Um infante masculino apresentou com um defeito congenital gigante do osso do crânio, na região do vértice (10 x 20 cm) e sem deficiência do escalpe. Mínimo turricephaly e o hypertelorism orbital moderado foi associado com as anomalias ligeiras do membro, mas as avaliações psychometrical pareceram normais. O tratamento Nonsurgical foi decidido inicialmente em cima, mas o reossification espontâneo era tão moderado que a reconstrução do crânio estêve realizada em 28 meses da idade por causa do risco de traumatismo. Uma reconstrução esqueletal cefálica da resina sem redução foi obtida de acordo com o tomography computado tridimensional usando técnicas stereolithographic. Uma placa titanium foi personalizada no modelo da resina para a adaptação ideal ao defeito convexo do crânio (8 x 16 cm). A cirurgia foi executada simplesmente, consistindo em minar preliminar entre o mater do dura e o escalpe e no parafusamento da placa titanium feita sob encomenda. A continuação inicial era uneventful. ( info) |
3/271. Correção Craniofacial do encephalomeningocele frontoethmoidal gigante. O tratamento cirúrgico de um encephalocele anterior muito grande em um infante é apresentado. Por causa do grande tamanho do encephalocele, uma aproximação transfacial-transcranial combinada foi usada para a correção do osso intracranial, cranioorbitonasal associado, e das deformidades faciais da pele. ( info) |
4/271. A síndrome de XLMR caracterizada por infecções respiratórias múltiplas, por hypertelorism, pela deterioração severa do CNS e pela morte adiantada localiza a Xq28 longe do ponto de origem. Nós relatamos em uma família com atraso mental X-lig severo (XLMR) e no progressista, deterioração severa do sistema nervoso central. Três dos cinco machos afetados morreram de complicações secundárias antes da idade de 10 anos e nenhuns sobreviveram após a idade de 10. Estas complicações incluíram a absorção da deficiência orgânica e do reflux gastroesophageal com infecções respiratórias periódicas secundárias. Além, a hipotonia e um myopathy suave estavam igualmente atuais. Todos tiveram uma facies característica, incluindo fissura palpebral downslanting, hypertelorism, e um nariz curto com uma baixa ponte nasal. Os dois meninos mais idosos mostraram a atrofia cerebral pelo CT. Nenhuma anomalia metabólica foi identificada. Três obrigam portadores tiveram um IQ menos de 80. O gene causal foi longe do ponto de origem localizado a DXS8103 em Xq28, uma região que mede 5cM. Nenhuma outra desordem de XLMR com estas manifestações foi localizada a esta região e esta parece ser uma desordem nova. ( info) |
5/271. A disgenesia da artéria carotídea interna associou com o encephalocele transsphenoidal: uma síndrome neural da crista? Nós descrevemos dois casos originais da disgenesia interna da artéria carotídea associada com um espectro malformative, que inclua o encephalocele transsphenoidal, o coloboma do nervo ótico, o hypopituitarism, e o hypertelorism. As pilhas neural cefálicas da crista migram às várias regiões na cabeça e na garganta onde contribuem ao desenvolvimento das estruturas tão diversas quanto a base anterior do crânio, as paredes das artérias craniofacial, o forebrain, e a cara. Os dados sugerem que a ligação entre estas malformações raras seja desenvolvimento neural anormal da crista. ( info) |
6/271. Uma síndrome do microdeletion devido a um apagamento 3-Mb em 19q13.2--A anemia do diamante-Blackfan associou com o macrocephaly, a hipotonia, e o atraso psychomotor. Nós relatamos em um menino com aplasia vermelho puro congenital do glóbulo [anemia de Blackfan do diamante (o DBA)] e hipotonia congenital severa, macrocephaly, hypertelorism, uma testa larga e alta, epicanto medial, e hipotonia facial com boca-respiração e drooling, uma personalidade pafável e que parte, e um atraso psychomotor geral. Estas características mostram a similaridade ao phenotype da síndrome X-lig de FG. O DBA foi diagnosticado na idade de 4 meses, e o menino submeteu-se ao tratamento com transfusão e com prednisolone. Teve uns 46 normais, karyotype XY, mas a análise in situ da hibridação da fluorescência (PEIXE) aos cromossomas da metafase revelou um apagamento 3-Mb em 19q13.2. Esta região cromossomática tem sido lig previamente ao phenotype do DBA e um microdeletion 19q13 foi em um paciente com DBA. Este apagamento coincidido com o apagamento relatado aqui. Nós sugerimos que o phenotype complexo do nosso paciente, incluindo o DBA e as características associadas, represente uma síndrome do microdeletion. ( info) |
7/271. Dois sibs com síndrome de Malpuech. Nós relatamos em dois irmãos italianos com clefting facial, o hypertelorism, as anomalias urogenital que incluem micropenis, o scrotum do xaile, a perda da audição, o anexo caudal, e a hérnia de cordão umbilical. Nós avaliamos os dois casos como a síndrome de Malpuech. Esta é uma síndrome recessive autosomal extremamente rara. ( info) |
8/271. Teratogenicity de Diphenylhydantoin: manifestações da ocular e deformidades relacionadas. Este paciente ilustra um exemplo clássico do que muitos pediatras chamam o diphenylhydantoin síndrome teratogenic. Sugere a possibilidade de encontrar adicional da ocular das anomalias do retinoschisis e do nervo ótico que poderiam concebìvel ter uma base teratogenic. Os efeitos da epilepsia e do diphenylhydantoin nestas formações são discutidos. ( info) |
9/271. Síndrome do leopardo. Uma menina dos anos de idade 18 com síndrome do leopardo é descrita. As manifestações clínicas incluem lentigines, hypertelorism da ocular, atraso mental e de crescimento, deafmuteness, e diversos remendos da perda de cabelo em seu escalpe. Nenhum antecedente familiar do lentiginosis da pele ou de toda a outra condição herdada foi encontrado. ( info) |
10/271. Dysostosis Frontonasal em duas gerações sucessivas. Dysostosis Frontonasal (igualmente chamado " frontonasal; dysplasia") compreende o hypertelorism da ocular, cleft facial mediano que afetam o nariz e/ou bordo superior, cleft unilateral ou bilateral do nasi dos alae, occultum anterior do bifidum do crânio, ou um widow' pico de s. Geralmente é uma desordem esporádica, embora alguns casos familial sejam relatados. Nós descrevemos uma menina dos anos de idade 2 com o occultum anterior do bifidum do crânio, o lipoma do joelho e da parte anterior do callosum do corpus, e o hypertelorism. Sua mãe teve uma história de um gotejamento nasal no nascimento causado por um defeito na placa cribriform e fenotìpica, um widow' pico de s. Esta observação sugere uma ou outra herança dominante dominante ou X-lig autosomal. A família ilustra a importância de identificar a expressão suave do dysostosis frontonasal antes de aconselhar genética. ( info) |