11/29. adenoma de Corticotroph del pituitary en un paciente con el congenita suprarrenal X-ligado de la hipoplasia debido a una mutación nueva del gene DAX-1. OBJETIVO: Las mutaciones en el gene DAX-1 dan lugar a hipoplasia suprarrenal congénita X-ligada. La presentación clínica clásica es escasez suprarrenal primaria en vida temprana e hipogonadismo hypogonadotropic a la hora de pubertad prevista, pero los datos recientes han ampliado el espectro fenotípico de las mutaciones DAX-1. Divulgamos la ocurrencia de un adenoma de Hormona-secreción en un paciente con hipoplasia suprarrenal congénita X-ligada. DISEÑO Y MÉTODOS: Investigación clínica, radiológica y patológica detallada del adenoma pituitario. Análisis de Genomic del gene DAX-1 en el paciente y su madre. RESULTADOS: En esta falta suprarrenal paciente, primaria había sido diagnosticado en 3 años de edad y, a pesar de terapia del reemplazo, en 30 años de edad de pigmentación progresiva desarrollada y debilitación del campo de visión seguido. La HORMONA ADRENOCORTICOTRÓFICA era 24 980 pg/ml y de resonancia magnética nuclear divulgó un adenoma pituitario enorme. Tres operaciones y radioterapias transsphenoidal eran necesarias quitar la masa de tumor y controlar la secreción de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS. Histológico, el adenoma fue compuesto de células neoplásticas chromophobic y basophilic con immunostaining positivo para las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS. Por otra parte, una mutación nueva fue encontrada en el paciente y su madre: una inserción de 4 puntos de ebullición (AGCG) en el nucleótido 259, en el exón 1 dando por resultado un cambio del marco y una terminación prematura. CONCLUSIONES: Este caso sugiere que en congenita suprarrenal de la hipoplasia el desarrollo de un adenoma pituitario sea considerado cuando una subida repentina de hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS ocurre a pesar de la substitución esteroide adecuada. ( info) |
12/29. El Nelson' el síndrome de s revisitó. La adrenalectomia es un acercamiento terapéutico radical para controlar hypercortisolism en algunos pacientes con Cushing' enfermedad de s. Sin embargo puede ser complicada por el Nelson' síndrome de s, definido por la asociación de un macroadenoma pituitario y de una alta secreción de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS después de adrenalectomia. Esta definición no ha cambiado desde el final de los años '50. Hoy el Nelson' el síndrome de s se debe revisitar con nuevo a los criterios usando herramientas de diagnóstico más sensibles, especialmente la proyección de imagen de resonancia magnética pituitaria. En este papel repasaremos los aspectos patofisiológicos del crecimiento del tumor del corticotroph, referente al impacto de la adrenalectomia. Los datos epidemiológicos principales sobre el Nelson' el síndrome de s será presentado. Más importantemente, propondremos un nuevo acercamiento patofisiológico y práctico a esta pregunta que intente evaluar la progresión del tumor de Corticotroph después de adrenalectomia, algo que diagnosticar el Nelson' síndrome de s. Discutiremos las consecuencias para la gerencia de Cushing' los pacientes de la enfermedad de s después de la adrenalectomia, y también dibujarán algunas perspectivas. ( info) |
13/29. Remisiones repetidas de Cushing' enfermedad de s debido a los infartos recurrentes de un macroadenoma pituitario Hormona-que produce. El infarto de los adenomas pituitarios de hormona-secreción de la prolactina-secreción o del crecimiento no es inusual. Sin embargo, el infarto de adenomas de Hormona-secreción se ha divulgado raramente. Curso cíclico de Cushing' el síndrome de s que alternaba con la escasez suprarrenal debido al infarto recurrente de un adenoma pituitario de Hormona-secreción no se ha divulgado. Divulgamos aquí a una señora de 20 años que presentó con las muestras floridas de Cushing' el síndrome de s pero fue encontrado para tener escasez suprarrenal en la evaluación bioquímica. La proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) de la glándula pituitaria demostró que ella tenía infarto de un macroadenoma de Hormona-secreción. Durante los 6 años próximos, su enfermedad funcionó con un curso cíclico caracterizado por los períodos de hypercortisolism que alternaban con la escasez suprarrenal debido a los episodios repetidos de infartos del macroadenoma pituitario de Hormona-secreción con los cambios correspondientes en el adenoma pituitario en MRIs serial. El caso alerta a clínicos a esta posibilidad cuando un paciente presenta con el cuadro clínico de Cushing' el síndrome de s pero tiene escasez suprarrenal en la prueba bioquímica. También sugiere que el infarto silencioso o subclínico de adenomas pituitarios no sea infrecuente y probablemente debajo esté diagnosticado. ( info) |
14/29. Cushing' caso de s primer de la cirugía transsphenoidal: el lanzamiento de la era pituitaria de la cirugía. Los acercamientos de Transsphenoidal a los tumores pituitarios han experimentado una prueba rigurosa del tiempo desde la introducción de la primera técnica por Schloffer en 1907. Harvey W. Cushing desempeñó un papel instrumental en poner en marcha la era de cirugía pituitaria popularizando la ruta transsphenoidal entre 1909 y 1929. Cushing realizó su primera operación transsphenoidal en 1909 en un paciente con acromegalia usando una forma modificada del método de Schloffer para alcanzar la glándula pituitaria. Él no encontró este acercamiento satisfactorio y en lugar de otro no favoreció una forma modificada de la ruta sublabial-transsphenoidal descrita por A.E. Halstead y Theodor Kocher. En aquel momento, el desarrollo de pasillos quirúrgicos intracraneales a la región selar estaba en su infancia. Más adelante en su carrera, en 1927, Cushing' la maestría de s de la cirugía intracraneal lo llevó en última instancia a favorecer el subfrontal o el " transfrontal" ruta para tratar tumores pituitarios. En este artículo, los autores repasan los detalles clínicos de Cushing' caso de s primer de la cirugía pituitaria transsphenoidal. ( info) |
15/29. Cushing' cíclico; enfermedad de s con respuesta paradójica al dexamethasone. Cushing' cíclico; la enfermedad de s es un desorden inusual caracterizado por el aumento periódico Hormona-dependiente de los niveles del cortisol del suero, acompañado clínico por el edema periférico, anormalidades del ritmo cardiaco y hypokalemia. La condición puede ser desconocida por años, desde las características típicas de Cushing' la enfermedad de s es generalmente ausente debido a la duración intermitente y breve de la hipersecreción del cortisol. Describimos el caso de un hombre de 42 años con Cushing' cíclico; la enfermedad de s debido a un macroadenoma pituitario Hormona-que producía, que presentó dos episodios del hypercortisolism en un año-período 3, caracterizó clínico por el edema, el hypokalemia y la arritmia periféricos. La diagnosis fue sospechada debido a un aumento paradójico de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS y del cortisol del plasma después de la administración del dexamethasone durante un período asintomático y confirmada por proyección de imagen pituitaria y por la histología final después de la resección transphenoidal del adenoma pituitario. Después de cirugía, el paciente reasumió una función pituitario-suprarrenal normal con la restauración de la supresión normal de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS y del cortisol después de dexamethasone. Cushing' cíclico; la enfermedad de s se debe considerar en la diagnosis diferenciada de varias condiciones caracterizadas por episodios recurrentes del edema idiopático, del hypokalemia o de la arritmia cardiaca inexplicada. En tales pacientes, el eje pituitario-suprarrenal se debe probar posiblemente durante la fase aguda de su enfermedad o de usar la prueba de la supresión del dexamethasone durante intervalos asintomáticos. ( info) |
16/29. Repetición de Cushing' la enfermedad de s precedida por la reaparición de las respuestas de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS y del cortisol al desmopressin prueba. No se considera actualmente ninguna prueba de valor absoluto en la identificación de los pacientes funcionados con éxito para Cushing' enfermedad de s que es en peligro para la repetición. El actual informe describe a los primeros dos pacientes en quienes las respuestas anormales de ACTH/cortisol al desmopressin desaparecieron después de la curación y entonces reaparecido claramente durante carta recordativa de largo plazo varios meses antes de las características clínicas y hormonales del hypercortisolism llegaron a ser manifestos. Los antecedentes de 2 mujeres jovenes se divulgan. La diagnosis de Cushing' la enfermedad de s fue hecha en base de características clínicas y de criterios hormonales estándar. Ambos pacientes, demostrando ACTH/cortisol anormal se levantan después de prueba del desmopressin, experimentaron adenomectomy pituitario por cirugía transsphenoidal y después de plasma de la operación los niveles del cortisol de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS y del suero eran 0.2 y 0.4 pmol/l y 56 y 32 nmol/l, respectivamente. Durante la carta recordativa ambos pacientes experimentaron el desmopressin (10 microg iv), CRH ovino (1 microg/kg iv) y pruebas en 1, 6 de 1 dexamethasone del magnesio, 12, 24 meses después de la cirugía. En estos dos casos la respuesta de ACTH/cortisol al desmopressin normalizó adenomectomy pituitario de siguiente, concomitante con la normalización de el resto de parámetros clínicos y hormonales. Las subidas posteriormente anormales después de la administración análoga sintética de AVP aparecieron: los incrementos paradójicos de ACTH/cortisol después del desmopressin ocurrieron 24 y 6 meses antes de cualquier otra muestra hormonal o clínica de la repetición del hypercortisolism. Como el desmopressin puede poder estimular el lanzamiento de ACTH/cortisol en Cushing' enfermedad de s, pero no en temas normales, sugerimos que pueda tener un papel en temprano la identificación de Cushing' con éxito funcionado; pacientes de s a riesgo para la repetición. ( info) |
17/29. adenoma precedente de la hiperplasia pituitaria del corticotroph en un paciente con Nelson' síndrome de s. Divulgamos el caso de una mujer de 42 años con Cushing' enfermedad de s y Nelson' síndrome de s. Cuando ella era 17 años, la cirugía transsphenoidal fue realizada. Un estudio morfológico detallado demostró la hiperplasia nodular de las células del corticotroph pero de ninguÌn adenoma. Después de una remisión duradera (14 años), Cushing' la enfermedad de s se repitió. Después de una segunda cirugía transsphenoidal fracasada, Cushing' la enfermedad de s persistió y ambas glándulas suprarrenales fueron quitadas (en la edad de 34). El paciente desarrolló posteriormente Nelson' síndrome de s. El tumor pituitario demostró ser un adenoma del corticotroph; fue quitado por el acercamiento transsphenoidal (en la edad de 42). Aunque en la mayoría de los pacientes Cushing' la enfermedad de s es debido a un adenoma pituitario de Hormona-secreción del corticotroph que preceda la manifestación de Nelson' el síndrome de s, nuestro caso indica no sólo que la hiperplasia del corticotroph puede causar Cushing' enfermedad pero ésa de s puede existir antes del desarrollo de Nelson' síndrome de s después del retiro de ambas glándulas suprarrenales. Nuestro estudio apoya la visión que el estímulo prolongado de los corticotrophs que resultan de la eliminación del efecto inhibitorio negativo de la regeneración por los corticoesteroides desempeña un papel en la iniciación del adenoma. ( info) |
18/29. Características de Cytopathologic del carcinoma pituitario con la metástasis vertebral cervical del hueso: un informe del caso. FONDO: Los carcinomas pituitarios son tumores extremadamente raros del adenohypophysis. La presencia de craniospinal y/o de metástasis extracraneales sistémicas es el único criterio confiable para la diagnosis del carcinoma pituitario. Hasta la fecha, solamente 2 casos han sido divulgados correctamente por la biopsia fina de la aspiración de la aguja (FNAB). Presentamos un caso adicional del carcinoma pituitario con las características de FNAB. CASO: Una mujer de 60 años presentó con las características clínicas de Cushing' enfermedad de s y un tumor pituitario. Ella experimentó la resección transsphenoidal del tumor. La diagnosis inicial era una hormona adrenocorticotrophic (HORMONA ADRENOCORTICOTRÓFICA) - producir el adenoma pituitario invasor. El paciente presentó otra vez con dolor de cuello 6 años después de la operación. La proyección de imagen de resonancia magnética reveló masas de tumor metastático en el nivel de C5-C6 de las vértebras cervicales. La aspiración fina intraoperativa de la aguja y la supresión incompleta de tumores metastáticos fueron realizadas. Citológico, las células del tumor fueron compuestas de una combinación de grupos y de células flojos. Las células neoplásticas tenían un aspecto relativamente monótono y características neuroendocrinas características exhibidas del tumor. Immunocytochemistry de secciones del bloque de célula reveló AE1/AE3, el chromogranin A del synaptophysin y la positividad de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS en las células del tumor. CONCLUSIÓN: El carcinoma pituitario con las metástasis sistémicas extracraneales demuestra características neuroendocrinas típicas en la aspiración fina de la aguja. En la diagnosis diferenciada, los carcinomas neuroendocrinos metastáticos se deben tener presente. En la ausencia de suficientes datos clínicos, estas 2 entidades no se pueden distinguir correctamente a través de las características citológicas. ( info) |
19/29. Reducción de un tumor pancreático después del retiro total de una HORMONA ADRENOCORTICOTRÓFICA que secreta el tumor pituitario: diagnosis diferenciada de Cushing' síndrome de s. De Endocrinologic de las pruebas fall a veces para distinguir la hormona adrenocorticotrópica (HORMONA ADRENOCORTICOTRÓFICA) - secreción del adenoma pituitario del tumor de Hormona-secreción ectópico. Los autores experimentaron un caso de Cushing' la enfermedad de s se asoció a un tumor pancreático. El muestreo venoso contribuyó a la diagnosis final de Cushing' enfermedad de s en este caso complejo, mientras que las pruebas endocrinologic demostraron resultados paradójicos. Una mujer de 54 años presentó con Cushing' síndrome de s y tumor pancreático. La proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) no podida para revelar un tumor pituitario, solamente un tumor gadolinio-realzado con los componentes enquistados fue considerada en la cola pancreática. Los resultados de pruebas endocrinologic convencionales sugirieron síndrome ectópico de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS, pero el muestreo venoso incluyendo el muestreo del sino cavernoso indicó un adenoma pituitario de Hormona-secreción. La cirugía de Transsphenoidal reveló un microadenoma pituitario, y el retiro del total del tumor fue alcanzado. MRI abdominal postoperatorio reveló que el tumor pancreático disminuyó gradualmente sin el tratamiento. El muestreo selectivo del sino cavernoso era útil para distinguir el adenoma pituitario de Hormona-secreción de síndrome ectópico de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS en este caso complejo. Éste era un caso raro en el cual el tumor pancreático disminuyó después del retiro total del adenoma pituitario de Hormona-secreción. ( info) |
20/29. tuberculosis suprarrenal en Cushing' enfermedad de s con hiperplasia adrenocortical macronodular bilateral. Cushing' la enfermedad de s es un desorden del hypercortisolism causado por un micro- o un macro-adenoma pituitario. La mayoría de los pacientes con Cushing' la enfermedad de s tiene una ampliación suprarrenal bilateral, que depende de la duración de la enfermedad, como resultado del estímulo de muchos años de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS de ambas glándulas suprarrenales. Sin embargo, en la hiperplasia adrenocortical macronodular (MNH) que es causada por Cushing' la enfermedad de s, si el MNH gana la autonomía, una adrenalectomia bilateral, así como el retiro del adenoma pituitario, es a menudo esencial. Encontramos a un paciente diagnosticado con Cushing' enfermedad de s con la tuberculosis suprarrenal bilateral que simula MNH. Ella había tardado a medicaciones de la anti-tuberculosis un año antes de la admisión debido a la tuberculosis espinal. MRI selar reveló un macroadenoma pituitario, pero el CT suprarrenal demostró la ampliación en ambas glándulas suprarrenales que aparecían ser MNH. Un estudio hormonal y un muestreo petroso inferior bilateral del sino revelaron Cushing' enfermedad de s. Por lo tanto, ella experimentó la cirugía transporte-esfenoidea del massachusetts pituitario. La cirugía pituitaria era acertada y el cortisol del suero volvió a la gama normal. Sin embargo, la masa suprarrenal agrandada rápidamente después de quitar el tumor pituitario sin demostrar evidencia de una repetición o de una autonomía suprarrenal del hypercortisolism. Por consiguiente, una adrenalectomia izquierda laparoscopic fue realizada para examinar la naturaleza del massachusetts. La glándula suprarrenal izquierda resecada fue determinada patológico para tener una lesión de la tuberculosis con una cierta pieza de la corteza intacta. Asumimos tan que la causa de la ampliación suprarrenal rápida pudo ser debido a la tuberculosis suprarrenal. En resumen, al mejor de nuestro conocimiento, éste es el primer caso de Cushing' enfermedad de s coexistiendo con amba la tuberculosis suprarrenal que simula un MNH bilateral. ( info) |