41/107. Octava disfunción del nervio craneal en interna de los cranialis de la hiperostosis. El interna de los cranialis de la hiperostosis es un desorden dominante de un autosoma recientemente descrito del hueso caracterizado por la hiperostosis y el osteosclerosis confinados al cráneo, especialmente el calvarium y la base del cráneo. En los miembros de familia afectados, encontramos la implicación simultánea variable de nervios craneales I, II, VII y VIII de última niñez hacia adelante, muy probablemente debido a la colocación de trampas del nervio. Las funciones auditivas y vestibulares fueron seguidas en 3 miembros de familia jovenes por 8 años. En la primera examinación, los audiogramas del tono puro eran normales en los 3 casos y el caso 1 no demostró ninguna respuesta calórica en el oído derecho. Durante carta recordativa, este oído desarrolló la pérdida de oído severa que progresaba a la sordera. El oído izquierdo demostró pérdida de oído sensorineural transitoria y una respuesta calórica temporalmente disminuida. Las observaciones similares fueron hechas en caso de que 2. Ambos casos demostraron respuestas auditivo-evocadas anormales del vástago de cerebro durante y después de la pérdida de oído repentina, en la cual agíteme inicialmente solamente fue preservado y agitan después V vuelto con el intervalo perceptiblemente prolongado IV. El último fenómeno también fue observado en caso de que 3 en ambos lados en presencia de los audiogramas normales durante y después de la parálisis unilateral transitoria del nervio facial, que fue acompañada por respuestas calóricas disminuidas bilaterales. ( info) |
42/107. Una hiperostosis esquelética generalizada en dos hermanos causados por una mutación nueva en el gene de SOST. En este estudio, describen a un hermano y a una hermana del origen alemán con una diagnosis posible de la enfermedad de van Buchem, una displasia esclerótica recesiva de un autosoma rara del hueso caracterizada por una hiperostosis generalizada del esqueleto que afecta principalmente a los huesos craneales. Clínico, los pacientes sufren de la colocación de trampas del nervio craneal potencialmente dando por resultado paresia facial, disturbios de la audición, y pérdida visual. El cuadro radiológico de la enfermedad de van Buchem se asemeja de cerca a sclerosteosis, aunque en los últimos pacientes, syndactyly, estatura alta, y la presión intracraneal levantada se observa con frecuencia, permitiendo una diagnosis diferenciada con la enfermedad de van Buchem. Los estudios moleculares anteriores demostraron mutaciones homocigóticas de la pérdida-de-función en el gene de SOST en pacientes del sclerosteosis mientras que un cambio cromosómico que creaba una canceladura de 52 kb rio abajo de este gene fue encontrado en pacientes holandeses con la enfermedad de van Buchem. Esta canceladura suprime muy probablemente la expresión de SOST. Sclerostin, el producto del gene de SOST, se ha demostrado para desempeñar un papel en metabolismo del hueso. Realizando evaluaron a los dos hermanos divulgados aquí en el nivel molecular un análisis de la mutación del gene de SOST. Esto dio lugar a la identificación de una mutación supuesta nueva del sitio del empalme enfermedad-que causaba (IVS1 1 G--> C) homozygously presente en ambos hermanos. ( info) |
43/107. hiperostosis como última consecuencia de fracturas de la mandíbula parasymphyseal en 2 niños. FONDO: El problema potencial de las anomalías de crecimiento que afectan a una mandíbula que sigue una fractura de un cóndilo de la mandíbula en niñez es establecido. Sin embargo, tienen no sido informes anteriores de este fenómeno que afecta a otros sitios de la fractura en la mandíbula. pacientes: Dos pacientes que tenían fracturas parasymphyseal trataron en la niñez presentada en la madurez esquelética con hiperostosis en el sitio de la fractura, produciendo asimetría de la barbilla en sus adolescencias. RESULTADOS: En ambos casos la hiperostosis produjo asimetría significativa de la barbilla sin el disturbio de la obstrucción. Manejaron a ambos pacientes con genioplasty correctivo. CONCLUSIÓN: Estos casos refuerzan las recomendaciones anteriores con respecto a la necesidad de la carta recordativa de largo plazo de los niños que sostienen las fracturas faciales de la mandíbula, y eso el protocolo se debe ampliar para incluir fracturas parasymphyseal así como las fracturas del cóndilo. ( info) |
44/107. Descompresión craneal agresiva de la cámara acorazada para la hiperostosis craneal: informe técnico del caso de dos casos. OBJETIVO E IMPORTANCIA: Camurati-Engelmann' la enfermedad de s, también conocida como displasia diaphysial progresiva, es un desorden del metabolismo del hueso. Las manifestaciones neurológicas de la displasia diaphysial progresiva incluyen la disfunción del nervio craneal, la debilidad generalizada, el herniation cerebeloso, y la presión intracraneal creciente. En el pasado, la intervención quirúrgica ha estado de ventaja limitada y temporal. Presentamos a dos pacientes con la hiperostosis craneal secundaria a Camurati-Engelmann' enfermedad de s que fue tratado con éxito con una sola cirugía que implicaba una combinación de craneotomías múltiples para la descompresión craneal de la cámara acorazada. PRESENTACIÓN CLÍNICA: Dos pacientes presentaron con las muestras y los síntomas de la presión intracraneal creciente secundaria a Camurati-Engelmann' síndrome de s. El workup radiológico reveló hiperostosis craneal marcada. INTERVENCIÓN: Los pacientes experimentaron la descompresión craneal agresiva de la cámara acorazada. Las craneotomías múltiples fueron realizadas, y la tabla interna entonces fue perforada abajo hasta que el hueso fuera 1 cm densamente. CONCLUSIÓN: Las opciones quirúrgicas eficaces son necesarias para la hiperostosis craneal clínico significativa. En un esfuerzo para definir más lejos a la gerencia operativa en estos pacientes, describimos un procedimiento quirúrgico solo, agresivo que se pueda utilizar para la descompresión craneal acertada. ( info) |
45/107. Fractura en el área de la barbilla: un caso inusual de la fractura de la mandíbula del toro. La fractura de la mandíbula del toro como resultado del trauma accidental no se ha divulgado hasta la fecha en la literatura dental. Este estudio describe el caso de un varón adulto joven que sufrió las fracturas múltiples que afectaban a los dientes y al toro de la mandíbula secundarios al trauma del área de la barbilla debido a un accidente de la bicicleta; la primera manifestación del daño del hueso que es dejado la parestesia unilateral del labio. Un estudio occlusal de la radiografía del área afectada fue hecho para evaluar fractura posible, como desemejante de radiografías y de orthopantomography periapicales centrados, puede revelar la existencia de una línea de la fractura de la pared alveolar. En la presencia asociada de parestesia, un estudio tomográfico computado es recomendable. ( info) |
46/107. Displasia de Craniometaphyseal. La displasia de Craniometaphyseal es un desorden raro del hueso de la etiología desconocida caracterizado por el crecimiento excesivo de la base del cráneo o del remodelado craneofacial del hueso y anormal de los metaphyses de los huesos largos. Presentamos un caso esporádico de la displasia craniometaphyseal asociado a la parálisis facial observada en una hembra de 4 años, que acentúa la importancia de la detección temprana de acompañar lesiones. ( info) |
47/107. Síndrome del proteus: una causa rara de hemihypertrophy y macrodactyly en la exploración del hueso. El síndrome del proteus es un desorden genético raro, esporádico caracterizado por el crecimiento excesivo de diversos tejidos múltiples en un patrón de mosaico. Se asocia a los nevos del tejido conectivo, a los nevos epidérmicos, al crecimiento excesivo desproporcionado de tejidos múltiples, a las malformaciones vasculares, a los tumores característicos, y a las anomalías faciales específicas. Ahora creen a José Merrick, conocido popular como el hombre del elefante, haber sufrido de síndrome del proteus. Un caso del síndrome del proteus y los resultados asociados en la escintigrafía del hueso se presentan. ( info) |
48/107. Diferencias en la maduración dental y del hueso en regiones con o sin hemihypertrophy en dos pacientes con síndrome de la Russell-plata. Hemihypertrophy (hemihyperplasia) se define como crecimiento excesivo asimétrico del cuerpo de una o más partes del cuerpo. Hemihypertrophy puede ser aislado o ser parte de síndromes bien definidos, tales como síndrome de la Russell-plata (RSS). RSS es caracterizado por el retraso de crecimiento intrauterino severo, estatura corta postnatal, asimetría de la cara, cuerpo, y los miembros, cortocircuito y los quintos dedos encorvados hacia dentro, frente amplia, pequeña cara formada triangular acentuada, nariz de la faja, desarrollo psicomotor normal, las variaciones en el patrón del desarrollo sexual, y las anormalidades dentales y orales. La puntería de este estudio era determinar independientemente de si había cualquier diferencia en la madurez del hueso en izquierda y radiografías de la mano-muñeca y el desarrollo dental en las quijadas derechas e izquierdas de dos pacientes con RSS. Además, las características clínicas del síndrome se discuten. ( info) |
49/107. meningioma de Hyperostotic con la invasión mínima del tumor en el cráneo. Un hombre de 56 años presentó con un meningioma asociado al hueso hyperostotic que contenía poca infiltración de la célula del tumor. El paciente presentó con un crecimiento total en su frente y exoftalmía correctas. La tomografía computada (CT) tardada 4 años reveló previamente solamente hiperostosis sin la lesión intracraneal. La repetición CT reveló una masa intracraneal realzada con la hiperostosis difusa sobrepuesta que extendía extracranially. El tumor y el hueso afectado fueron quitados extensamente. La examinación histológica confirmó el meningioma rabdoide en la lesión intracraneal y extracraneal. Sin embargo, la mayor parte de el hueso hyperostotic no demostró ninguna infiltración de la célula del tumor. La causa de la hiperostosis asociada al meningioma es confusa, pero la invasión del tumor es la causa generalmente aceptada. En este caso, la hiperostosis ocurrió sin la infiltración de la célula del tumor así que otro mecanismo estaba probablemente implicado. La extensión extracraneal ocurrió a pesar de el tumor desproporcionado pequeño sin la infiltración global de la célula del tumor del hueso o de la erosión huesuda. ( info) |
50/107. La neuropatía de la colocación de trampas del nervio óptico debido a la hiperostosis se asoció a anemia congénita. Los autores divulgan sobre el caso de un muchacho de 14 años que presentó con la debilitación visual bilateral debido a la estenosis óptica del canal causada por la hiperplasia de la médula que se presentaba de anemia. El paciente tenía anemia hemolítica hereditaria con la hemoglobina inestable del tipo de Christchurch. Esta forma congénita de anemia causó la hiperplasia de la médula así como la hiperostosis del hueso calvarial entero, que alternadamente llevó a la estenosis óptica del canal. El paciente experimentó la descompresión quirúrgica del canal óptico, dando por resultado la mejora significativa en agudeza visual. Los resultados patológicos en el hueso calvarial indicaron médula hipertrófica sin otras características específicas tales como patrón neoplástico o displasia fibrosa. A excepción del deterioro de oído objetivo, no se ha detectado ninguna otra neuropatía craneal significativa hasta el momento. Al repasar la literatura publicada, este caso fue encontrado para ser el primer en qué hiperostosis debido a la anemia congénita dio lugar a la neuropatía sintomática de la colocación de trampas del nervio óptico. Los autores concluyeron que la descompresión quirúrgica mejora con eficacia agudeza visual. ( info) |