11/107. Meningiomas múltiplos, hiperostose craniofacial e anomalias retinal na síndrome do proteus. Porque a evidência clínica sugere que a síndrome do proteus possa ser causada por uma mutação somática durante o desenvolvimento adiantado, tendo por resultado o mosaicism, os tipos possíveis de anomalias e suas distribuições clínicas é altamente variável. Aqui, nós relatamos em um paciente incomun com síndrome do proteus. As manifestações incluíram meningiomas múltiplos, polymicrogyria, e heterotopias periventricular. Ambos os olhos tiveram lesões císticas epibulbar. O retina mostrou a desorganização difusa com gliosis nodular, anomalias pigmentárias retinal, o papilledema crônico, e atrofia ótica. Outras anomalias incluíram hiperostoses progressivas do canal craniano, mandibular, maxillary, e auditivo, nevos epidérmicos, e a deficiência mental. Os membros eram proporcionais, e as mãos e os pés eram normais. ( info) |
12/107. Erupção de dente em um paciente com displasia craniometaphyseal: relatório do caso. A displasia de Craniometaphyseal (CMD) é uma desordem genética muito rara do osso que remodela causada pela deficiência orgânica osteoclast. As características clínicas e radiographical de resultados orais são apresentadas em um exemplo esporádico de CMD em uma criança (idade 10 anos, 7 meses). Uma examinação intraoral mostrou malocclusions severos, incluindo o crossbite anterior e a mordida profunda. Além disso, uma examinação radiográfica mostrada aumentou o radiopacity do maxilla e dos ossos mandibulares devido à hiperostose e a esclerose da maxila. Não havia nenhum resorption da raiz dos caninos ou dos molars na dentição preliminar, embora a formação da raiz dos dentes permanentes prosiguesse. A idade dental foi calculada para ser aproximadamente 1 ano, 4 meses mais nova do que sua idade cronológica. A velocidade da erupção dos incisors laterais permanentes depois que a emergência gengival foi mostrada para estar dentro dos valores normais, e nós discutimos se os caninos e os premolars na dentição permanente poderiam entrar em erupção ou não. ( info) |
13/107. hiperostose espinal--uma manifestação esqueletal rara da psoríase vulgaris. Uma mulher dos anos de idade 28 com o vulgaris uncomplicated da psoríase apresentado com hiperostose e o osteitis espinais. A ausência de artrite periférica, de sacroiliitis, e de hiperostose esqueletal idiopática difusa (PRATO) levantou a possibilidade que a lesão espinal era uma manifestação extracutaneous da psoríase. Nós revemos a associação entre a participação vulgaris e esqueletal uncomplicated da psoríase. ( info) |
14/107. Hyperphosphatasia esqueletal Expansile: uma doença metabólica familial nova do osso. Nós descrevemos uma doença metabólica familial nova do osso caracterizada expandindo os ossos longos hyperostotic, a surdez adiantada do início, a perda prematura do dente, e o hypercalcemia episodic. A circunstância afeta uma mãe e uma filha estudadas na idade de 36 anos e de 11 anos, respectivamente. Ambos os indivíduos perderam toda a audição na infância adiantada e sofreram o derramamento prematuro dos dentes. As dores esqueletais começaram imediatamente antes da puberdade. A inchação e a dor da maioria de phalanges médios nas mãos são uma manifestação especial incômoda. A mãe igualmente teve episódios do hypercalcemia sintomático documentados primeiramente na infância atrasada e subseqüentemente durante a doença intercorrente e o fluxo de leite após o parto. Os Radiographs mostram a hiperostose e/ou o osteosclerosis predominante no crânio e no esqueleto apendicular. Os ossos longos são expandidos igualmente consideravelmente, especial os phalanges médios nos dedos. O mother' as anomalias esqueletais de s são mais severas. Os parâmetros bioquímicos do retorno do osso, incluindo a atividade da fosfatase alcalina do soro (ALPES), são elevados substancialmente. No proposita, histomorphometry dinâmico de seções nondecalcified da crista ilíaca revelou a remodelação esqueletal rápida. Na mãe, que tinha sido tratada com os bisphosphonates, a microscopia de elétron (EM) mostrou pacotes desorganizados do colagénio assim como pilhas de osso necrotic e apoptotic mas nenhum osteolysis osteocytic. Os transcritos do gene do vírus de sarampo não foram detectados em monocytes periféricos do sangue. Karyotyping era normal, 46, XX. Hyperphosphatasia com doença do osso tem sido relatado previamente como uma condição recessive esporádica ou autosomal. O hyperphosphatasia esqueletal Expansile (ESH) é herdado provavelmente como um traço dominante autosomal com um alto nível da penetração. ( info) |
15/107. Displasia de Craniometaphyseal: relatório do caso. A displasia de Craniometaphyseal é um osso genético raro que remodela a desordem caracterizada pelo undertubulation dos ossos longos, especial nas extremidades mais baixas, causando deformidades dos metaphyses dos ossos longos, e da esclerose da base do crânio ou da hiperostose craniana do osso. Os autores relatam um exemplo da displasia craniometaphyseal em uma criança brasileira dos anos de idade 8, emfatizando a importância do diagnóstico precoce desta desordem genética rara. ( info) |
16/107. Chondrosarcoma low-grade Intracranial com a hiperostose do crânio: um relatório do caso. Nós descrevemos um exemplo do chondrosarcoma intracranial em uma mulher dos anos de idade 46. O diagnóstico pré-operativo era meningioma porque claramente a radiografia e o tomography computado da cabeça revelaram um tumor com calcificações discretas predominante na região e na hiperostose frontoparietal direitas da tabela interna do crânio que overlying o tumor. Entretanto, o tumor foi compor histològica do tecido cartilaginoso sem diferenciação meningiomatous e o diagnóstico final era um chondrosarcoma low-grade baseado em seus aparência e tamanho histológicos, junto com as imagens radiológicas. O chondrosarcoma Intracranial que ocorre acima da base do crânio é extremamente raro e 19 casos foram encontrados em nossa revisão de literatura. O chondrosarcoma Intracranial que mostra a hiperostose do crânio não foi relatado nos casos. A discussão inclui seus diagnóstico diferencial, origem, e comportamento clínico. ( info) |
17/107. Tálus Hypertrophic do sustentaculum que causam uma síndrome tarsal do túnel: um relatório do caso. Um relatório do caso da síndrome tarsal do túnel causada pelos tálus hypertrophic de um sustentaculum é apresentado. Este é o primeiro caso relatado secundário a esta etiologia. Termine a definição do patient' os sintomas de s foram obtidos com o resection da anatomia hypertrophic. Os autores igualmente discutem etiologia possíveis da síndrome tarsal do túnel. ( info) |
18/107. Stenosis do canal cervical na displasia craniodiaphyseal. A displasia de Craniodiaphyseal (CDD) é uma desordem sclerosing rara do osso, a severidade de que depende de sua expressão fenotípica. A hiperostose pode causar o stenosis progressivo do foraminal que conduz à paralisia dos nervos cranianos, da epilepsia e do atraso mental. Nós relatamos o único exemplo de CDD em um adulto, com stenosis do canal cervical que conduz ao quadriparesis como uma complicação atrasada da hiperostose, e descrevemos os problemas associados com seu tratamento. Embora a síndrome seja rara, suas considerações pathophysiological e terapêuticas podem ser aplicáveis à gerência do stenosis do canal espinal em outras desordens hyperostotic do osso. ( info) |
19/107. meningioma ectopic preliminar. Os meningiomas ectopic preliminares são raros. Um exemplo de um macho dos anos de idade 16 que apresente com uma grande massa na região temporofrontal é relatado. Radiografe a sombra macia mostrada crânio do tecido com a hiperostose do osso frontal e temporal. A varredura do CT do cérebro demonstrou uma lesão marcada de aumentação e uma hiperostose óssea sem o componente intracranial. A excisão total do tumor com osso hyperostotic foi feita. O paciente é bem sem nenhuma evidência do retorno dois anos após a cirurgia. A literatura relevante é revista. ( info) |
20/107. A hiperostose esqueletal idiopática difusa causa a osso lombar artificial elevado a densidade mineral medida pelo raio X duplo absorptiometry. Um homem de 76 yr-old com artroplastia ancas totais bilaterais foi consultado para uma medida mineral da densidade do osso da linha de base (BMD). A densidade lombar do osso L1-L4 revelou uma densidade acima do valor previsto superior para um indivíduo novo (isto é, > do T-score; 2.5) com grande variação intervertebral, quando o estudo do antebraço revelou uma medida osteoporotic. A espinha lombar radiographs demonstrou a ossificação abundante, fluindo do ligamento espinal anterior, predominante em L3, consistente com a hiperostose esqueletal idiopática difusa, que esclareceu o BMD aumentado. ( info) |