1/17. Xanthomas eruptivos durante a gravidez. Uma caixa de xanthomas eruptivos durante duas gravidezes sucessivas é relatada. Estes xanthomas tornaram-se em colaboração com hypertriglyceridemia marcado; as complicações incluíram a pancreatitie severa e a síndrome de aflição respiratória aguda. Este paciente tinha combinado muito provável o hyperlipidemia familial que causa geralmente somente uma elevação modesta em níveis de lipido do plasma. Entretanto, com o estímulo adicionado das hormonas estrogénicas durante a gravidez, o hypertriglyceridemia e as complicações secundárias tornaram-se. ( info) |
2/17. metabolismo do apolipoprotein B nos membros de uma família com atherosclerosis acelerado: influência do teste padrão do apolipoprotein E-3/E-2. O hyperlipidemia combinado Familial (FCHL) parece ser o hyperlipidemia o mais comum, simplesmente o mais herdado associado fortemente com a doença cardíaca coronária. Na família examinada neste estudo, dois dos irmãos que se encontraram critérios diagnósticos para FCHL tiveram o atherosclerosis clínico extensivo antes da idade 30, raramente prematura para este formulário do hyperlipidemia. As lipoproteína e o metabolismo do apolipoprotein da lipoproteína de baixa densidade (LDL) (apo) B foram caracterizados nestes irmãos na tentativa de ganhar a introspecção na causa do atherosclerosis rápido nos dois irmãos afetados assim. As taxas de produção de LDL apo B eram muito elevadas em todos os três irmãos (25 a 30 mg/kg/d), consistente com o FCHL. a beta-Muito-baixo-densidade lipoproteína-beta (beta-VLDL) estava atual no plasma de ambos os irmãos com atherosclerosis acelerado. O teste padrão do isoapolipoprotein E nambos irmãos era E-3/E-2. No terceiro irmão, que estava livre do atherosclerosis clínico prematuro e do plasma faltado beta-VLDL, o teste padrão era E-3/E-3. Assim, o teste padrão do apo E-3/E-2 do heterozygote pode ser relacionado à acumulação de beta-VLDL nas pessoas com uma taxa de produção muito elevada do apo B. A acumulação anormal de beta-VLDL pode ser uma das explanações possíveis para o atherosclerosis rápido, prematuro nos dois irmãos com o FCHL neste kindred. Ambos os membros masculinos neste kindred igualmente tiveram baixos níveis de lipoproteína high-density, e assim podem ter tido um risco adicional de desenvolver o atherosclerosis devido a esta anomalia da lipoproteína também. ( info) |
3/17. Hyperlipidemia combinado em um único assunto com tetraplegia: redução ineficaz do risco após o monotherapy do atorvastatin. BACKGROUND/OBJECTIVE: Os efeitos do monotherapy da droga do atorvastatin (Lipitor) (magnésio 10 diário) em perfis de jejum do lipido do sangue e em riscos da doença cardiovascular (CVD) foram examinados para um único assunto com o tetraplegia C5-C6. Os perfis de jejum do lipido da rotina foram analisados por técnicas padrão da bioquímica para o colesterol total (TC), os triglycerides (TG), o lipoprotein-cholesterol de baixa densidade (LDL-C), e o lipoprotein-cholesterol high-density (HDL-C). Os perfis do lipido foram analisados em 3 ocasiões antes que a terapia de droga estêve iniciada e 3 meses depois que a terapia começou. O TC: HDL e LDL: As relações de HDL foram computadas por todas as vezes da amostragem e usadas para avaliar o pré-tratamento e o risco post-treatment do CVD. RESULTADOS: O TC de jejum, os TG, e LDL-C eram todos reduzidos significativamente pela terapia. O pré-tratamento HDL-C de 35 mg/dL foi abaixado a 21 mg/dL. Em conseqüência, o TC: A relação do risco de HDL foi reduzida somente marginal de 6.6 a 6.4, visto que o LDL: A relação do risco de HDL permaneceu inalterada pelo tratamento. CONCLUSÕES: Neste homem com tetraplegia, o monotherapy da droga do atorvastatin abaixou ràpida o TC, o TG, o LDL-C, e o HDL-C. Entretanto, o TC: A relação de HDL, considerada o melhor predictor do risco do CVD, era inalterada. ( info) |
4/17. Um exemplo do lipidosis glomerular acompanhado do hyperlipidemia e do panhypopituitarism combinados familial. Este é um relatório de um exemplo do lipidosis glomerular com hyperlipidemia e o panhypopituitarism combinados familial. Uma mulher de 60 yr-old foi admitida para a avaliação do hyponatremia. A administração da hidrocortisona normalizou o nível de Na do soro. Um tomography computado deestimulação pituitário do teste e do cérebro revelou o panhypopituitarism com um sella vazio. A deficiência Glucocorticoid devido ao hypoaldosteronism secundário foi pensada para ter causado a perda do Na. tinha sido tratada para a deficiência orgânica e o hyperlipidemia do tiróide com a recolocação da hormona de tiróide e de uma droga do lipid-lowering. O Hyperlipidemia mudou do tipo V em IIa em 4 anos. Além disso, um de seus irmãos e um de seus filhos foi suspeitado para ter o tipo hyperlipidemia de IV. O hyperlipidemia combinado Familial acompanhado do hipotiroidismo secundário foi pensado para ter aumentado os níveis de colesterol e de triglyceride do total. Duas biópsias renais em 3 anos mostraram depósitos do lipido nas pilhas mesangial e indicaram uma correlação positiva entre os níveis de lipidos do soro e depósitos do lipido nos glomérulo, que sugeriram um papel importante do metabolismo de lipido anormal na progressão do lipidosis glomerular. ( info) |
5/17. hiperlipidemia Ezetimibe-induzida. Ezetimibe é intestinal inibidor ativo da absorção do colesterol usado para reduzir os níveis de baixa densidade do lipoprotein-cholesterol. Este relatório do caso descreve um efeito secundário novo com este agente: hiperlipidemia ezetimibe-induzida em um paciente com intolerância do statin e a hiperlipidemia combinada familial. A terapia de Ezetimibe induziu um aumento assintomático de 770% nos triglycerides (TGs) (3.51-27.1 mmol/l) e um aumento de 190% no colesterol total (9.8-18.5 mmol/1) secundário a um aumento (4.6-25.9 micromol/l; 560%) na síntese hepatic do colesterol (lathosterol). Este perfil do lipido resolveu 9 meses após a cessação da terapia do ezetimibe. Este relatório mostra que o ezetimibe pode ter efeitos duradouros no homem que excede distante seu half-life do plasma e que o monotherapy do ezetimibe pode induzir um grande aumento na síntese da lipoproteína da muito-baixo-densidade do hepatocyte em indivíduos raros com uma hiperlipidemia ou possivelmente um hypercholesterolaemia misturado conseqüente dependendo do metabolismo e do afastamento de lipoproteína TG-ricas. ( info) |
6/17. metabolismo do lipido e da lipoproteína na hiperlipidemia combinada familial durante o tratamento do phaeochromocytoma esporádico: um estudo de caso. O metabolismo de lipido foi avaliado durante a gerência do phaeochromocytoma mulheres post-menopausal não-obesos em 41 de uns anos de idade com a hiperlipidemia combinada familial. O efeito principal do secretion adicional da catecolamina no metabolismo de lipido era atividade lipolytic aumentada, um mais baixo triglyceride de soro e aumentava as concentrações do colesterol de HDL, comparadas com os resultados depois da remoção do tumor. Antes da remoção do tumor, o uso de beta construtores sozinho conduziu a deterioração marcada do estado hyperlipidaemic, e ao bloqueio alfa e beta combinado conduzido adicionalmente a uma redução marcada na atividade gorda do lipase da oxidação e da lipoproteína. A hiperactividade do sistema adrenergic conduz às mudanças no metabolismo de lipido no phaeochromocytoma. O tratamento do phaeochromocytoma pode conduzir a agravamento da hiperlipidemia pre-existing em tais indivíduos. ( info) |
7/17. Hyperlipidemia combinado Familial em um kindred indiano norte. O hyperlipidemia combinado Familial é o hyperlipidemia genético o mais comum e é responsável para a doença de artéria coronária prematura. É genetically heterogêneo e nenhum marcador diagnóstico existe. Os autores relatam que um kindred indiano norte afetado que mede três gerações sucessivas com um teste padrão dominante autosomal possível da herança e de todo tinha combinado o dyslipidemia [colesterol total elevado, predominante a fração da lipoproteína da baixa densidade (LDL) e os triglycerides elevados]. O proband, um bebê 4 masculino mês-velho, foi descoberto incidental para ter um soro lipaemic e avaliado tão mais. O exemplo do índice e sua avó materna, um diabético não-obeso (tipo - 2) com hipertensão, tiveram um phenotype atherogenic da lipoproteína. Os retinalis de Lipaemia foram documentados neste bebê mas os xanthomas e a doença de artéria coronária não foram anotados nos kindred. O relatório atual do caso destaca a falha da terapia dietética no proband e explora opções novas. ( info) |
8/17. Atividade de transferência diminuída do cholesteryl-éster do soro em um paciente com hyperalphalipoproteinemia familial. Os testes padrões da lipoproteína e a atividade de transferência do cholesteryl-éster (CETA) foram examinados em um paciente com hyperalphalipoproteinemia familial (FHALP). O proband era um macho de 41 japoneses dos anos de idade. Foi encontrado para estar com o hypercholesterolemia, com um nível de colesterol do total do soro de 382 mg/dl e um nível do hdl-colesterol de 177 mg/dl. HDL mostrou uma elevação - relação do colesterol/Apo AI. Seu pai, todos seus irmãos e uma de suas crianças mostraram níveis elevados do hdl-colesterol (91, 100, 70, 108, 75 e 98 mg/dl, respectivamente). Estes dados sugerem que todos os membros de sua família sejam heterozygotes. Teve nem xanthomas cutaneous ou tendinous nem todos os sinais clínicos do atherosclerosis. O proband parece ter somente um décimo do nível normal de CETA. Entretanto, o nível de lipido-transfere a proteína mim atividade (LTP-I que) era quase normal. Assim, este paciente é mais provável ter um nível exagerado de inibidores de LTP-I. Os efeitos do probucol em níveis da lipoproteína e do apolipoprotein do soro foram estudados em nosso paciente. O tratamento com magnésio 250 do probucol reduziu duas vezes por dia níveis totais do colesterol de soro da lipoproteína da baixa densidade (LDL) e do hdl-colesterol, por 33.32 e por 33%, respectivamente. O Apo AI, B e nível E diminuiu por 22, por 16 e por 35% respectivamente. a relação do hdl-colesterol/Apo AI diminuiu 0.9 a 0.76. CETA não mostrou nenhuma mudança significativa. Entretanto, transferência maciça do éster do colesterol aumentou 10.8 a 14.9% após o tratamento com probucol. Estes resultados sugerem que o probucol pareça ser uma droga útil para FHALP. ( info) |
9/17. A coexistência do hyperthyroxinemia dysalbuminemic familial com hypercholesterolemia familial e a lipoproteína múltipla datilografam o hyperlipidemia. O hyperthyroxinemia dysalbuminemic Familial (FDH), uma desordem autosomal caracterizada por um aumento no emperramento da albumina de soro do thyroxine, foi encontrado em uma família que fosse encontrada igualmente para ter o hypercholesterolemia familial (FHC) e o tipo múltiplo hyperlipidemia da lipoproteína (MLH). Um assunto com FHC e dois assuntos com MLH tiveram FDH. Embora alguns dos parâmetros do laboratório em pacientes hyperlipidemic com FDH fossem sugestivos do hipertireoidismo, as concentrações livres dialyzable do thyroxine estavam na escala normal e os pacientes eram clìnica euthyroid. O significado da ocorrência de FDH em assuntos hyperlipidemic com hipotiroidismo foi discutido, especial com respeito ao intervalo de tempo mais longo que pode ser necessário conseguir uma melhora do estado hypothyroid durante o tratamento com uma dose normal da manutenção do thyroxine. O tratamento de pacientes de FDH com outras drogas pode exigir uma dosagem alterada se a droga liga aos fragmentos atípicos da albumina que caracterizam esta desordem. ( info) |
10/17. Hyperapobetalipoproteinemia em um kindred com hyperlipidemia combinado familial e hypercholesterolemia familial. Uma criança mostrou um tipo teste padrão da lipoproteína de IIb e triglyceride-enriqueceu xanthomas cutaneous antes de 1 ano de idade. O proband e os 9 de 18 parentes tiveram níveis elevados do plasma de proteína da lipoproteína da baixa densidade (LDL) B; destes nove parentes, quatro tiveram LDL elevado da densidade aumentada quando cinco tiveram LDL elevado da densidade normal. Comparado com o LDL normal, LDL da densidade aumentada teve menos éster do cholesteryl e colesterol livre, mais apolipoprotein B e triglyceride, e uma taxa mais baixa do peso molecular e da flutuação (graus de Sf). Os pacientes com o LDL da densidade aumentada tiveram uns níveis médios mais elevados do plasma de triglycerides, de lipoproteína da densidade muito baixa, e de lipoproteína intermediárias da densidade, mas de níveis inferiores de lipoproteína high-density do que aqueles com o LDL elevado da densidade normal. Testes padrões múltiplos da lipoproteína no father' a família de s sugeriu a presença do hyperlipidemia combinado familial (FCH). A mãe do proband e dos dois de seus parentes teve o tipo testes padrões da lipoproteína de IIa e xanthomas do tendão, compatíveis com hypercholesterolemia familial (FH). O emperramento elevado, a internalização, e a degradação da afinidade de 125I LDL em fibroblasto cultivados do proband e de sua mãe foram reduzidos dois a threefold comparado com as pilhas normais, quando atividade do receptor de LDL no proband' o pai de s era normal. Este proband incomun herdou aparentemente FCH e FH. ( info) |