1/245. Tratamiento de la hipoglucemia hyperinsulinaemic con nifedipine. Divulgamos sobre dos niños con hipoglucemia hyperinsulinaemic persistente suave. En ambos, el tratamiento oral del nifedipine (0.7 y 2.0 mg/kg por día respectivamente) tenía un efecto clínico significativo. En un caso, la monoterapia del nifedipine previno hipoglucemia; en el segundo caso, la dosificación y los efectos secundarios de otras sustancias podían ser reducidos, así evitar terapia quirúrgica. CONCLUSIÓN: El tratamiento de Nifedipine tiene un efecto favorable sobre el curso clínico de pacientes con hyperinsulinism suave. Representa una nueva sustancia valiosa para el tratamiento de este desorden. ( info) |
2/245. Hyperinsulinism: etiología molecular de la enfermedad focal. La hipoglucemia persistente en infancia es causada lo más comúnmente posible por hyperinsulinism. Un caso se divulga de la pérdida somática del 11p maternal en una insulina que secreta el adenoma focal en asociación con una mutación del germline SUR-1 en el alelo paternal en un bebé con hyperinsulinism diagnosticado en 49 días de viejo. Una reducción a la calidad de homozigoto de una mutación SUR-1 se propone como una parte crítica de la causa del hyperinsulinism focal. ( info) |
3/245. insulinoma con hyperproinsulinemia durante hipoglucemia y la pérdida de expresión del vacuolar-tipo ATpasa de H ( ) - (V-ATpasa) en el tejido del tumor. La hipoglucemia con un nivel immunoreactive de la insulina del suero bajo (IRI) y el nivel immunoreactive del C-péptido del suero (IRC) fue encontrada en una hembra de 74 años. Aunque una prueba de ayuno indujera hipoglucemia, las respuestas de IRI y del IRC durante el ayuno prueban, y los resultados de una prueba de tolerancia de glucosa, de la prueba del glucagón, y de la prueba del secretin no indicaron la presencia de un insulinoma. Sin embargo, el nivel del proinsulin del suero antes de la prueba de ayuno era 130.5 pmol/L (N: 3.0-10.0 pmol/L), y este de alto nivel fue mantenido a través de la prueba. Pronto después del enucleation quirúrgico del tumor, el patient' los niveles de la glucosa de sangre de s aumentaron. Postoperatoriamente, el estado hipoglicémico resuelto, y los niveles del proinsulin del suero volvieron al normal (2.8 pmol/L). Los estudios histopatológicos revelaron un insulinoma típico. Los estudios de Immunohistochemical por el método recientemente desarrollado para el vacuolar-tipo H (V-ATpasa), que es responsable de la acidificación de los compartimientos intracelulares en células eucarióticas, demostraron que los islotes normales mancharon el positivo, pero no el tumor. Esto que encuentra indica que los gránulos insulina-secretores en las células del insulinoma existieron en un microambiente en el cual la actividad de la V-ATpasa había sido perdida. Esto sugiere que la actividad reducida de la V-ATpasa en el endomembrane de los gránulos insulina-secretores en insulinomas pueda dar lugar a la pérdida del microambiente ácido y de la conversión deteriorada del proinsulin convirtiendo las enzimas. ( info) |
4/245. nesidioblastosis con hipoglucemia hyperinsulinemic en adultos: informe de dos casos. Divulgamos adjunto los casos de dos mujeres, envejecidos 34 años y 39 años, respectivamente, encontrados para tener hipoglucemia hyperinsulinemic después de presentar con una historia de episodios de la pérdida de sentido temporal, náusea, y desfallecimiento. Bajo diagnosis sospechosa del insulinoma, los procedimientos de la localización fueron realizados, pero no se encontró ninguÌn tumor. En ambos pacientes, un gradiente definido en la concentración de la insulina fue encontrado en el páncreas por el muestreo venoso porta transhepatic o intraoperativo percutáneo, y una diagnosis equivocada del insulinoma del cuerpo pancreático fue hecha. Durante laparotomía exploratoria no hay tumor palpable en el páncreas, y la sonografía intraoperativa no demostró ninguna masa ecoica baja en el páncreas. Un pancreatectomy distal fue realizada en ambos pacientes, y la examinación histopatológica de los especímenes resecados reveló la hiperplasia leve calificada de las células del islote. ( info) |
5/245. hipoglucemia pancreatógena de Noninsulinoma: un síndrome nuevo de la hipoglucemia hyperinsulinemic en la independiente de los adultos de mutaciones en los genes Kir6.2 y SUR1. En adultos, la hipoglucemia hyperinsulinemic endógena es casi invariable debido al insulinoma. En estos pacientes con insulinoma, los episodios neuroglycopenic exclusivamente después de la ingestión de la comida y la negativa 72 h ayuna son extraordinario raros. Describimos a cinco adultos con episodios neuroglycopenic de la hipoglucemia hyperinsulinemic dentro de 4 h de ingestión de la comida y la negativa 72 h ayuna. Cada uno tenía sonografía negativa del transabdominal, tuerce en espiral exploración tomográfica computada, y angiografía celiaca del eje del páncreas. Sin embargo, todas las pruebas arteriales selectivas positivas demostradas del estímulo del calcio indicativas de la hiperfunción pancreática de la beta-célula. En la exploración pancreática, no se detectó ninguÌn insulinoma por sonografía intraoperativa y movilización y palpación completas del páncreas. Por otra parte, el pancreata resecado demostró la hipertrofia y el nesidioblastosis del islote, pero ninguÌn insulinoma. No se detectó ninguna mutación enfermedad-que causaba definida en los genes Kir6.2 y SUR1, que codifican las subunidades del canal ATP-sensible pancreático del potasio responsable de la secreción glucosa-inducida de la insulina. Cuatro pacientes que experimentaron pancreatectomy parcial gradiente-dirigida han estado libres de los síntomas hipoglicémicos para la carta recordativa de hasta 3 años; el otro, que experimentó un pancreatectomy distal limitado, ha tenido breve repetición de síntomas. Las características y las respuestas clínicas únicas a la prueba dinámica en estos adultos con hipoglucemia hyperinsulinemic en la ausencia de insulinoma pueden constituir un nuevo síndrome de la hipoglucemia de sobremesa de la hiperfunción difusa de la beta-célula. ( info) |
6/245. La hipoglucemia de Hyperinsulinaemic se asoció a hyperammonaemia persistente. Dos casos de hipoglucemia hyperinsulinaemic asociados a hyperammonaemia persistente en los niños sin relación de 7 días y de 4 meses de la edad se divulgan. Los niveles del amoníaco de la sangre eran 100-300 micromol/l (valores normales ( info) |
7/245. nesidioblastosis, síndrome myelodysplastic y glomerulosclerosis diabético nodular en una mujer nondiabetic mayor: un informe de la autopsia. nesidioblastosis como la causa de la hipoglucemia hyperinsulinaemic en un adulto es raro. Divulgamos aquí un caso adicional del nesidioblastosis, que dio lugar a hipoglucemia hyperinsulinaemic fatal en una mujer de 72 años con un síndrome myelodysplastic subyacente. La diagnosis del nesidioblastosis fue establecida solamente después de la autopsia con una exclusión cuidadosa del insulinoma minucioso. A nuestra sorpresa, la patología renal divulgó glomerulosclerosis nodular diabético típico en el mismo paciente que no tenía ninguna historia anterior de mellitus de diabetes (DM). nesidioblastosis se ha divulgado para causar ' reversal' del tipo 1 DM y del insulinoma que causa ' reversal' del tipo - enfermedad 2. Por lo tanto presumimos que nuestro paciente pudo haber tenido un DM undiagnosed en el pasado, que dio lugar al glomerulosclerosis nodular diabético típico. El nesidioblastosis causó un ' reversal' del DM e incluso del último desarrollo de la hipoglucemia hyperinsulinaemic. ( info) |
8/245. La parálisis periódica de Hypokalemic se asoció a hypophosphatemia en un paciente con hyperinsulinemia. Admitieron a un hombre de 34 años al hospital debido a tetraplejía aguda. En la admisión, el potasio del suero era 2.1 mEq/L y el fosfato inorgánico del suero era 1.4 mg/dL. La función de la tiroides era normal. Los niveles del suero de aldosterona, de cortisol, y de hormona paratiroides intacta eran normales. La glucosa de ayuno del plasma era 109 mg/dL, y la insulina de ayuno del suero era 25.0 U/mL. Poco después de la suplementación intravenosa del potasio, la fuerza muscular era normalizada. La prueba de tolerancia de glucosa oral reveladora deterioró tolerancia de la glucosa y el hyperresponse de la insulina. Durante la prueba de tolerancia de glucosa oral, el potasio y el fosfato del suero disminuyeron perceptiblemente. Estos resultados sugieren que ese hyperinsulinemia y cambio insulina-inducido de la transmembrana del potasio y del fosfato extracelulares se pudo haber implicado en las anormalidades de los electrólitos del suero y el desarrollo de la parálisis periódica hypokalemic en el actual paciente. ( info) |
9/245. Síndrome de Hyperinsulinism-hyperammonemia causado por la deshidrogenasa del glutamato del mutante acompañada por cinética nueva de la enzima. El síndrome de Hyperinsulinism-hyperammonemia (HHS) es un desorden genético recientemente identificado caracterizado por hipoglucemia hyperinsulinemic con hyperammonemia concomitante. En pacientes con HHS, las mutaciones que activaban en el gene de la deshidrogenasa del glutamato (GDH) se han identificado. GDH es una enzima dominante que liga metabolismo del glutamato al ciclo de Krebs y cataliza la conversión del glutamato al alfa-cetoglutarato. La actividad de GDH es controlada por la inhibición alostérica por GTP y, hasta ahora, todas las mutaciones de los pacientes de HHS han estado situadas dentro del sitio GTP-obligatorio. Característico, GDH de estos individuos tienen por lo tanto actividad básica normal conjuntamente con una pérdida de inhibición de GTP. En este estudio, sin embargo, hemos identificado una variante nueva GDH en un paciente con una forma más severa de HHS. La mutación es exterior localizado el sitio GTP-obligatorio y el patient' s GDH demuestra una actividad constantemente más alta, incluso en la ausencia de determinantes alostéricos. Estos resultados fomentan la ayuda la hipótesis que la mutación que activa de GDH es la causa de HHS. El mecanismo que lleva a la activación de GDH, sin embargo, no se relaciona siempre con la pérdida de inhibición de GTP como fue sugerido originalmente. ( info) |
10/245. Respuestas ováricas al estímulo del hCG: resistencia de insulina/hyperinsulinaemia contra deficiencia de la insulina. El síndrome policístico del ovario es un desorden heterogéneo caracterizado por las muestras y los síntomas de la resistencia del hyperandrogenism y de insulina. Presentamos las características clínicas y hormonales en una muchacha adolescente que tenía intervalos distintos de la deficiencia de la insulina y de la resistencia de insulina/del hyperinsulinaemia. Este informe del caso confirma que la resistencia de insulina/el hyperinsulinaemia exacerba hyperandrogenism ovárico. ( info) |