1/550. infarto del miocardio en pacientes con eritematoso de lupus sistémico con resultados normales de la arteriografía coronaria y sin vasculitis coronaria--informes del caso. Los autores presentan los casos de dos pacientes jovenes, de un hombre y de una mujer, que presentaron con el infarto del miocardio, en la ausencia de enfermedad cardíaca isquémica o la estenosis de las arterias coronarias. Conocían a la mujer para tener eritematoso de lupus sistémico (SLE) por los últimos 3 años (los anticuerpos de los anticardiolipins de la inmunoglobulina m [IgM] era positivo), sin una historia de los factores de riesgo coronarios. Ella presentó repentinamente con dolor de pecho agudo en el resto que duró 4 horas y culminó en el infarto del miocardio de la pared anterior. La admitieron a la unidad de cuidado coronario, donde no se dio ninguÌn thrombolysis. Ella no tenía evidencia ecocardiográfica de la endocarditis de los Libman-Sacos, pero el infarto del miocardio era evidente en el electrocardiograma (ECG). El hombre joven tenía SLE (los anticardiolipins de IgM eran ausentes, pero él era positivo para los anticuerpos del anticoagulante del lupus), él era hiperlipidémico, era un fumador moderado y moderado obeso, y no tenía ninguna historia de la enfermedad cardíaca isquémica. Él presentó repentinamente con un infarto del miocardio agudo documentado por ECG, las enzimas, y la gammagrafía. En ambos pacientes, los resultados coronarios de la angiografía eran normales y la biopsia del miocardio no demostró la evidencia del arteritis. La importancia de estos casos es la asociación rara de la enfermedad cardíaca isquémica en SLE, con las arterias coronarias normales y sin la evidencia del arteritis o de la endocarditis verrucosa. ( info) |
2/550. Un hombre con una pierna hinchada y globulinas anormales. Un hombre de 72 años presentó con una historia de dos semanas de la disnea del exertional y del dolor nonclaudicatory y la hinchazón en la pierna más baja correcta. La elevación de la pierna por períodos cortos no había ayudado. Los síntomas habían comenzado pronto después de que él tomara una droga antiinflamatoria nonsteroidal para el dolor del hombro derecho pero persistieron después de que él parara el tomar de la droga. Su historia incluyó orthopnea de la dos-almohadilla, pero ésa no había empeorado en el año pasado. Él no había experimentado malestar del pecho. ( info) |
3/550. meningoencefalitis de Enteroviral como complicación del síndrome hiperactivo X-ligado de IgM. Describimos a 5 niños a partir de 2 familias con mutaciones en el gene del ligand CD40 (CD40L) que lleva a la expresión ausente de CD40L en las células activadas CD4. Todos los temas presentaron con pulmonía intersticial con el suero bajo IgG y el suero normal IgM. Un niño tenía normal y un niño había elevado el suero IgA. Cuatro habían confirmado pulmonía del carinii de pneumocystis. A pesar del tratamiento intravenoso de la inmunoglobulina que rendía niveles terapéuticos de la inmunoglobulina del suero, 3 niños tenían encefalitis enteroviral. Cuando eran determinados por el flujo cytometry, los 3 niños masculinos afectados supervivientes tenían expresión ausente de CD40L en ( ) las células de T activadas CD4. Demostraron los niños afectados de ambas familias para tener la misma sola inserción del nucleótido (codón 131) dando por resultado mutágeno 'frameshift' y terminación temprana dentro del exón 4 (dominio extracelular). Esta observación demuestra que la infección enteroviral persistente no sólo está observada en agammaglobulinemia X-ligado pero puede también ocurrir en pacientes con el síndrome hiperactivo X-ligado de IgM. ( info) |
4/550. glomerulonefritis crescent en el síndrome hiperactivo de IgD. El síndrome del hyperimmunoglobulinemia D (HIDS) es una fiebre mediterránea familiar que se asemeja de la entidad bien definida. HIDS es una enfermedad inflamatoria sistémica asociada al estímulo de la inmunidad T-célula-mediada. Estos pacientes están en poco arriesgado para el amyloidosis y no se saben para desarrollar la nefropatía. Divulgamos a un muchacho de la ascendencia mediterránea que exhibió falta renal típica de HIDS y de la fase final. La biopsia del riñón reveló la glomerulonefritis crescent pauci-inmune (cGN). Presumimos que la implicación glomerular era secundaria a la activación de la red del cytokine observada en HIDS. Así, el cGN se debe considerar como parte del síndrome, y la biopsia del riñón se debe realizar temprano en el curso de la enfermedad renal en pacientes con HIDS. ( info) |
5/550. Reconstitución inmunológica por el trasplante allogeneic de la médula en un niño con el síndrome hiperactivo-IgM X-ligado. Un trasplante acertado del tuétano del hermano en un paciente con el síndrome hiperactivo-IgM X-ligado se divulga. Engraftment de las células HLA-idénticas del tuétano fue obtenido, aunque fue complicado por enfermedad aguda del injerto-contra-anfitrión del grado I. Seguía habiendo en los niveles bajos hasta 10 meses después del trasplante, pero por otra parte normalizó la expresión del ligand CD40 (CD40L, CD154) por los T-cells activados del recipiente. El paciente es completamente competente ahora en la función inmune sin ningunos episodios de la infección severa 24 meses más adelante. CONCLUSIÓN: El trasplante de la médula de Allogeneic es una opción terapéutica razonable para el síndrome hiperactivo-IgM X-ligado si los donantes HLA-emparejados de la familia están disponibles. Si el dysregulation de las causas de la expresión de CD40L poste-trasplanta anormalidades inmunológicas queda aclarar. ( info) |
6/550. Una forma agresiva de artritis poliarticular en un hombre con la mutación CD154 (síndrome hiperactivo-IgM X-ligado). El síndrome Hiperactivo-IgM (ÉL) es un desorden raro de la inmunodeficiencia que se ha asociado al desarrollo de los síntomas y de las características clínicas característicos de la artritis reumatoide (RA). Describimos un paciente con ÉL y artritis erosiva severa con los nódulos prominentes en la ausencia de factor reumatoide del suero perceptible. Porque ÉL resultados de defectos en la expresión de la célula de T CD154 (ligand CD40) o CD40 la señalización anormal, la base molecular del patient' la enfermedad de s era analizada. Las células de T activadas de CD4 no pudieron expresar la proteína superficial CD154, y el análisis molecular de la DNA complementaria CD154 reveló una transversión del nucleótido dando por resultado la substitución nonconservative G-D del aminoácido en el aminoácido 257. Este caso indica que la señalización defectuosa de CD154-dependent CD40 se puede asociar a susceptibilidad a una artritis inflamatoria severa a la cual tenga semejanzas y diferencias del RA idiopático. ( info) |
7/550. trasplante acertado de la médula en un niño con síndrome hiperactivo-IgM X-ligado. Divulgamos un caso de un muchacho de 11 años que experimentó el trasplante acertado de la médula para el síndrome hiperactivo-IgM X-ligado (XHIM). El donante era un hermano HLA-emparejado. Condicionaron al paciente con busulfan, el ciclofosfamida y la globulina anti-thymocyte. Él recibió 4.7 x 10 (8) las células del tuétano por el kilogramo del donante. La profilaxis contra enfermedad del injerto-contra-anfitrión consistió en cyclosporine y methotrexate a corto plazo. El curso clínico después de que el trasplante de la médula fuera sin nada especial que destacar, y 12 meses después de que trasplante que el paciente hacía bien sin la necesidad de la terapia. Examinamos la expresión del ligand CD40 (CD40L) en el patient' s activó linfocitos de T y la producción in vitro de inmunoglobulinas por sus linfocitos. Aunque la expresión de CD40L fuera totalmente ausente antes de que el trasplante de la médula, expresión subnormal apareciera después del trasplante. La producción in vitro de IgG y de IgA también fue mejorada por el trasplante. De acuerdo con nuestro trasplante de la médula de la experiencia aparece ser una opción terapéutica razonable para los pacientes con XHIM si los donantes HLA-emparejados de la familia están disponibles. ( info) |
8/550. Sjogren' primario; síndrome de s en niños y adolescentes: oferta para los criterios de diagnóstico. OBJETIVO: Sjogren' primario; el síndrome de s (pSS) en niñez es una enfermedad rara. Los criterios de diagnóstico están disponibles para los pacientes adultos solamente. Para establecer los criterios de diagnóstico para el pSS juvenil un análisis de 7 muchachas y de un muchacho que sufren de pSS con inicio temprano se divulga. Debido a la rareza de la enfermedad, datos sobre pacientes con el pSS divulgado en la literatura se incluyen en la oferta para los criterios de diagnóstico modificados. MÉTODOS: La diagnosis del pSS fue establecida según los criterios para el pSS de la edad adulta, debido modificados, que incluyen síntomas clínicos y la evaluación inmunológica del laboratorio. RESULTADOS: La edad media de nuestros pacientes en el inicio clínico era 13.5 años (gama: 10-17 años.). Las muestras clínicas incluyeron sistémico (fiebre, fatiga) así como (parotiditis, vulvovaginitis, conjuntivitis) síntomas locales. La parálisis debido al hypokalemia ligó a la acidosis tubular renal y la implicación del sistema nervioso central (CNS) fue considerada en un paciente. La acidosis tubular renal asintomática fue diagnosticada en otros 2 pacientes. La hepatitis autoinmune estaba presente en 2 pacientes. Todos los pacientes tenían anormalidades del laboratorio: hyperimmunoglobulinemia IgG, altos títulos de anticuerpos antinucleares (anti-SS-UNo y/o anti-SS-b) y de amilasas elevadas del suero. El síndrome de Sicca nunca fue considerado durante niñez, aunque se convirtiera más adelante en 3 pacientes, después de 7 a 10 años de carta recordativa. CONCLUSIONES: Se ha tensionado que los criterios de diagnóstico clásicos para el adulto Sjogren' el síndrome de s, especialmente síndrome del sicca, no es aplicable a un inicio pediátrico de la enfermedad. Por una parte, la presencia de anormalidades típicas del laboratorio puede permitir la diagnosis de estos pacientes en los primeros tiempos. El laboratorio y los síntomas clínicos típicos para la niñez se incluyen en nuestra oferta para los criterios de diagnóstico aplicables al pSS juvenil. Las condiciones peligrosas para la vida tales como parálisis hypokalemic, implicación del CNS y hepatitis pueden también ocurrir en niños. El síndrome de Sicca tiende a convertirse mucho más adelante en pacientes pediátricos. ( info) |
9/550. Oligo-/monoclonal gammopathy y hypergammaglobulinemia en la ataxia-telangiectasia. Un estudio de 90 pacientes. Investigamos la presencia de hypergammaglobulinemia y de oligo-/monoclonal gammopathy en 90 pacientes (a partir de 80 familias) con la ataxia-telangiectasia que se extendía en edad a partir del 2 a 29 años. De los 90 pacientes, 38.8% exhibieron hypergammaglobulinemia. Un aumento aislado en IgM era más el campo común que encontraba (23.3%) seguido por un aumento simultáneo en IgM e IgG (8.8%), un aumento aislado en IgA (3.3%), un nivel elevado de IgG (2.2%) y un aumento concomitante en IgM e IgA (1.1%), respectivamente. Siete de los pacientes (8.1%) tenían oligo-/monoclonal gammopathy. Los gammopathies incluyeron todos los isotipos importantes de la inmunoglobulina. La intervención quimioterapéutica en 2 casos precipitó la aparición de nuevas copias dentro de una cuestión de semanas. La posterior investigación de los gammopathies de oligo-/monoclonal en estos pacientes puede llevar a una comprensión más clara del curso clínico y proporcionar la penetración adicional en los mecanismos subyacentes de las anormalidades de la B-célula en la ataxia-telangiectasia. ( info) |
10/550. Amyloidosis sistémico del AL en la enfermedad de gaucher. Un informe del caso y una revisión de la literatura. La enfermedad de gaucher crónica [GD] en asociación con amyloidosis sistémico del AL es extremadamente rara. Describimos a un varón griego de 46 años con GD crónico confirmado por actividad baja del glucocerebroside en fibroblastos y las mutaciones de N370S/L444P en el gene del cerebrosidase, que también tenían amyloidosis sistémico del AL diagnosticado por plasmacytosis difuso de la médula, IgA-lambda monoclonal del suero, proteinuria total severo con IgA-lambda monoclonal, Bence-Jones-lambda y los depósitos amiloideos en médula, hígado, el bazo y el riñón hacen una biopsia a especímenes. El tratamiento con melphalan y el prednizolon ha disminuido dramáticamente ambos niveles de suero M-IgA y de proteinuria y también ha mejorado los síntomas clínicos del amyloidosis. Él murió de enfermedad cardiaca restrictiva 30 meses después de la diagnosis del amyloidosis. Los casos previamente divulgados de GD en asociación con amyloidosis del AL se repasan. ( info) |