1/3. Un paciente inusual con hypercalciuria, nephrolithiasis recurrente, hypomagnesemia y la mutación de G227R de Paracellin-1. Un paciente inusual con hypercalciuria y hypomagnesemia insensible a la diurética del thiazide. Presentan un paciente femenino de 19 años con la infección del hypercalciuria y del nephrolithiasis recurrente/de zona urinaria insensible al tipo la diurética del thiazide. El paciente primero experimentó nephrolithiasis en la edad de 4 años. Luego, los pasos recurrentes de piedras y la infección de zona urinaria ocurrieron. En la evaluación de diagnóstico en la edad de 19 años, ella también tenía hypocitraturia y hypomagnesemia. Sus concentraciones del calcio del suero estaban cerca del límite más bajo del normal (8.5-8.8 mg/dl; gama normal: 8.5-10.5), sus concentraciones del magnesio del suero eran 1.15-1.24 mg/dl (gama normal: 1.4-2.5) y la excreción urinaria del calcio eran 900 concentraciones de mg/24 H. PTH fueron aumentados (110-156 pg/ml; gama normal: 10-65). Intentamos tratar al paciente con hydrochlorothiazide en una dosis de 50 mg/día. Durante el tratamiento con la diurética del thiazide, la concentración de PTH seguía siendo colmo y el paciente tenía infecciones de zona urinaria y pasos recurrentes de piedras. La concentración del magnesio del suero no normalizó incluso bajo infusión parenteral del magnesio. Su madre tenía una historia del nephrolithiasis hace 20 años. El hypomagnesemia severo en asociación con hypercalciuria/piedras urinarias se divulga como desorden recesivo de un autosoma raro causado por la reabsorción deteriorada del magnesio y del calcio en assending grueso blando de Henle' lazo de s. Los estudios recientes demostraron que las mutaciones en la codificación paracellin-1 del gene CLDN16 causan el desorden. En el exón 4, un intercambio homocigótico del nucleótido (G679C) fue identificado para el paciente. Esto da lugar a una mutación de punto en la posición Glycine227, que es substituida por un residuo de la arginina (G227R). La madre era heterozigótica para esta mutación. G227 está situado en el cuarto dominio de la transmembrana y conservado altamente en la familia del gene del claudin. Este caso indica el papel patogénico de la mutación paracellin-1 en hypomagnesemia familiar con hypercalciuria y nephrocalcinosis y subraya más lejos el riesgo de formación de piedra en portadores heterozigóticos de la mutación. ( info) |
2/3. Hypercalciuria como causa de la sangría genital en una muchacha de 6 años. OBJETIVO DEL ESTUDIO: Para documentar una causa inusual de la sangría genital en una muchacha de 6 años. DISEÑO: Informe del caso. AJUSTE: Clínica pediátrica del gynecology del paciente no internado en un hospital terciario del cuidado. RESULTADOS: Presentación clínica de un caso de la sangría genital secundario al hypercalciuria en una hembra de 6 años. Las investigaciones ginecológicas eran negativas. Había hematuria en urinálisis y un cociente elevado de la calcio-a-creatinina en la presentación inicial; sin embargo, no se encontró ninguna evidencia del urolithiasis en ultrasonido. En el contexto de investigaciones negativas y de episodios persistentes de la sangría, el hypercalciuria fue tratado con hydrochlorothiazide. La normalización de la calciuria fue asociada al final de los episodios genitales de la sangría. CONCLUSIÓN: Hypercalciuria con microcrystals y la irritación uretral se deben considerar como parte de la diagnosis diferenciada para la sangría genital en muchachas. ( info) |
3/3. Dos casos de hypomagnesemia familiar con hypercalciuria y nephrocalcinosis: resultados dentales. FONDO: Los autores describen condiciones dentales y periodontales de dos hermanas chinas afectadas por hypomagnesemia familiar con el hypercalciuria y el nefrocalcinosis (FHHNC). FHHNC es un síndrome raro, genético investigado desde 1999, transmitido como enfermedad recesiva de un autosoma. Se relaciona con una mutación del gene PCN-1 que codifica para una proteína apretada de la ensambladura nombrada paracellin. INFORME DEL CASO: La examinación oral de dos pacientes chinos demostrados marcó hipoplasia del esmalte, gingivitis aguda y el malocclusion periodontal del pérdida del hueso y severo. La literatura no divulga investigaciones anteriores sobre las condiciones dentales de los pacientes de FHHNC. El síndrome no se describe definitivamente desde el punto de vista clínico. CONCLUSIÓN: Investiga más lejos son necesario entender el acoplamiento entre la pérdida del hueso y las anomalías de la estructura del esmalte en FHHNC y descubrir las relaciones entre el nefrocalcinosis, el hypomagnesemia, el hypercalciuria y el imperfecta del amelogenesis. ( info) |