1/11. Apresentação clínica de PCOS depois do desenvolvimento de um insulinoma: relatório do caso.Umas 24 mulheres dos anos de idade apresentadas com uma história clínica prolongada da hipoglicemia do jejum e do exertional, e foram diagnosticadas subseqüentemente com um insulinoma. Os sintomas simultâneos do oligomenorrhoea e o hyperandrogenism da duração similar foram anotados. Bioquìmica, o hyperinsulinaemia foi observado em colaboração com uma hormona luteinizing levantada do soro (LH), a testosterona levantada e as concentrações do androstendione. A remoção cirúrgica do insulinoma conduziu à definição das características clínicas e bioquímicas da síndrome ovariana polycystic (PCOS) mas a mudança mínima foi observada nas aparências ovarianas do ultra-som. Este caso demonstra o papel do insulin em negociar a hipersecreção do LH e dos andrógenos nas mulheres com ovário polycystic. Nós sugerimos que o hyperinsulinaemia converta ' occult; ovaries' polycystic; para tornar-se clìnica manifesto como ' ovário polycystic syndrome'. Este paradigma tem implicações desobstruídas para mulheres com o mellitus de diabetes dependente do insulin quem têm presumivelmente o hyperinsulinaemia sistemático.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic, syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/11. Valproate, hyperandrogenism, e ovário polycystic: um relatório de 3 casos.FUNDO: As desordens reprodutivas da glândula endócrina caracterizadas por desordens menstrual, por ovário polycystic, e por hyperandrogenism parecem ser comuns entre as mulheres tratadas com o valproate do sódio para a epilepsia. OBJETIVO: Para descrever o desenvolvimento de desordens reprodutivas valproate-relacionadas da glândula endócrina nas mulheres com epilepsia. PROJETO: Relatório do caso. pacientes: Três pacientes desenvolveram uma desordem reprodutiva da glândula endócrina durante o tratamento com valproate. Foi caracterizado pelo hyperandrogenism e por ovário polycystic em todos os casos, e foi associado com o ganho de peso e as desordens menstrual em 2 das 3 mulheres. RESULTADOS: Substituir o valproate com o lamotrigine conduziu a uma diminuição em concentrações da testosterona do soro em todas as 3 mulheres. As mudanças polycystic desapareceram dos ovário em 2 das mulheres depois que a terapia do valproate foi interrompida, e das 2 mulheres que tinham ganhado o peso e o amenorrhea desenvolvido ao ser tratado com o valproate perderam o peso e o recomeçaram menstruar após a mudança na medicamentação. CONCLUSÕES: Os 3 casos apresentados aqui ilustram o desenvolvimento de desordens reprodutivas da glândula endócrina após a iniciação da terapia do valproate nas mulheres com epilepsia. As desordens foram caracterizadas pelo hyperandrogenism e por ovário polycystic em todos os casos, e associadas com o ganho de peso e as desordens menstrual em 2 das 3 mulheres. Uma avaliação da estrutura e da função ovarianas deve ser considerada nas mulheres da idade reprodutiva que estão sendo tratadas com o valproate para a epilepsia, especial se desenvolvem distúrbios do ciclo menstrual durante o tratamento.- - - - - - - - - - ranking = 1.9974768007055keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
3/11. Duas meninas adolescentes hyperandrogenic com a derivação portosystemic congenital.Nós descrevemos duas meninas adolescentes com uma derivação portosystemic congenital que exiba o hyperandrogenism além do que o hyperinsulinaemia resistente do insulin. O caso 1 foi referido nossa clínica para submeter-se a um work-up clínico rotineiro antes do tonsillectomy em 14 anos de idade. A deficiência orgânica suave do fígado foi identificada e o hypogenesis da veia portal com uma derivação portosystemic congenital foi diagnosticado. A amenorreia e o virilization preliminares eram evidentes e uma avaliação endocrinological revelou o hyperinsulinaemia resistente do hyperandrogenism e do insulin. O caso 2 foi consultado em 15 anos de idade por causa da cardiomegália. A deficiência orgânica e o hyperbilirubinaemia suaves do fígado conduziram a um diagnóstico da agenesia da veia portal com uma derivação portosystemic congenital. Virilization era evidente e uma avaliação endocrinological revelou o hyperinsulinaemia resistente do hyperandrogenism e do insulin. A hemodinâmica destes pacientes era similar àquelas da derivação portosystemic secundária devido à cirrose de fígado, que é associada frequentemente com o mellitus de diabetes dependente do hyperinsulinaemia e/ou do não-insulin. De um lado, o hyperandrogenism é associado com determinadas condições insulin-resistentes com o hyperinsulinaemia, incluindo a síndrome polycystic do ovário (PCO). Hyperinsulinaemia é acreditado para causar o hyperandrogenism nos pacientes com o PCO estimulando a produção do andrógeno no ovário e na glândula ad-renal. Conseqüentemente, em derivações portosystemic congenitais, o hyperinsulinaemia é pensado igualmente para causar o hyperandrogenism devido ao mesmo mecanismo. CONCLUSÃO: Uma determinada porcentagem de pacientes fêmeas com hyperandrogenism, incluindo provavelmente aquelas com síndrome polycystic do ovário pode igualmente ter derivações portosystemic congenitais. Nossos resultados indicam que os níveis do soro de ácidos e de amônia totais de bilis são indicadores prognósticos desta anomalia vascular hepatic.- - - - - - - - - - ranking = 0.49936920017637keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
4/11. As variações hormona-obrigatórias da globulina do sexo humano associaram com o hyperandrogenism e a deficiência orgânica ovariana.O acesso da testosterona e do estradiol aos tecidos do alvo é regulado pela globulina hormona-obrigatória do sexo (SHBG) no sangue humano. Os níveis do soro SHBG são baixos nos pacientes com hyperandrogenism, especial em colaboração com a síndrome ovariana polycystic (PCOS) e nos indivíduos em risco para o diabetes e a doença cardíaca. Aqui, nós identificamos variações da região da codificação de SHBG de um paciente heterozygous composto que apresente com o hyperandrogenism severo durante a gravidez. Os níveis do soro SHBG neste paciente mediram 2 anos depois que sua gravidez era excepcionalmente baixa, e seu não-proteína-limite concentrações da testosterona excedeu extremamente a escala de referência normal. Um polimorfismo do único-nucleotide dentro do proband' o alelo materna derivado de s SHBG codifica uma mutação missense, um P156L, que permita o ligand esteróide normal que liga mas um glycosylation anormal das causas e um secretion incapaz de SHBG. Este polimorfismo foi identificado outros em quatro pacientes com o PCOS, o hirsutismo ioiopathic, ou falha ovariana. O proband' o alelo paterno de s SHBG carreg um apagamento do único-nucleotide dentro do exon 8, produzindo um deslocamento do leitura-frame dentro do codon para E326 e um codon prematuro da terminação. As pilhas de CHO transfected com um cDNA de SHBG que carreg esta falha da mutação para segregar o formulário truncado previsto de SHBG. A nosso conhecimento, estes são os primeiros exemplos das variações humanas de SHBG lig ao hyperandrogenism e à deficiência orgânica ovariana.- - - - - - - - - - ranking = 0.24968460008818keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
5/11. insulinoma que apresenta com hyperandrogenism: um relatório do caso e uma revisão de literatura.Uma mulher dos anos de idade 18 apresentou com uma história de 6 meses da amenorreia e do hyperandrogenism. Três meses mais tarde desenvolveu diversos episódios da hipoglicemia de jejum e foi diagnosticada subseqüentemente com um insulinoma. Hyperinsulinaemia foi observado em colaboração com um nível elevado da testosterona do soro. A remoção cirúrgica do insulinoma conduziu à definição das características clínicas e bioquímicas da síndrome ovariana polycystic (PCOS). A síndrome ovariana Polycystic é incomun em um paciente que tem um insulinoma. A raridade desta associação pode ser o resultado da idade atrasada do início deste tipo de tumor, secretion intermitente do insulin excessivo pelo tumor, o grau de hyperinsulinism ou outro fatora extrinsic ao receptor do insulin que pode facilitar a atividade do insulin. Entretanto, nós não poderíamos descobrir como nosso paciente difere em ter tido PCOS da maioria das mulheres com insulinoma que não fazem. Se outros pacientes com insulinoma são encontrados subseqüentemente para ter o hyperandrogenism, a seguir este tumor pôde ser adicionado ao diagnóstico diferencial das causas de ciclos e do hyperandrogenaemia anovulatórios, embora raro a associação seria raro.- - - - - - - - - - ranking = 0.24968460008818keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
6/11. Curso clínico de doenças genéticas do receptor do insulin (datilografe síndromes de A e de Rabson-Mendenhall): uns 30 anos em perspectiva.A interação do insulin com seu receptor da superfície da pilha é a primeira etapa na ação do insulin e no primeiro alvo identificado da resistência de insulin. A resistência de insulin em diversos formulários syndromic da resistência de insulin extrema foi mostrada para ser causada por mutações no gene do receptor. Nós estudamos 8 pacientes fêmeas com o tipo formulário de A da resistência de insulin extrema e 3 pacientes (2 masculinos e 1 fêmea) com a síndrome de Rabson-Mendenhall e seguimos a história natural destes pacientes por até 30 anos. Os 11 pacientes variaram na idade de 7 a 32 anos na apresentação. Todos os 11 pacientes tiveram a resistência de insulin, nigricans do acanthosis, e o hyperandrogenism extremos nos pacientes fêmeas, e todos com exceção de 1 eram do peso de corpo normal. Este phenotype prevê fortemente mutações no receptor do insulin: dos 8 pacientes estudados, 7 foram encontrados para ter mutações. Os resultados semelhantes da literatura são encontrados em outros pacientes com tipo A e síndromes e leprechaunism de Rabson-Mendenhall. O estado hyperandrogenic resultando da resistência do hyperinsulinemia e de insulin nestes pacientes era extremo: 6 de 8 pacientes tiveram a cirurgia ovariana para corrigir a síndrome e a elevação ovarianas polycystic da testosterona do soro. Pelo contraste, um grupo maior de pacientes insulin-resistentes que eram obesos com hyperandrogenism, a resistência de insulin, e os nigricans do acanthosis (síndrome de HAIR-AN) não tiveram uma probabilidade elevada das mutações no receptor do insulin. A morbosidade e a mortalidade destes pacientes eram elevadas: 3 de 11 morridos, 9 de 11 eram diabético e 1 tinha danificado a tolerância da glicose, e 7 de 9 pacientes tiveram complicação 1 ou mais severo do diabetes. Nossa revisão de literatura revelou que a mortalidade do leprechaunism é tão elevada que o leprechaunism do termo deve ser restringido aos infantes ou às crianças novas sob 2 anos de idade. Análogo aos pacientes com os formulários comuns do tipo - o diabetes 2, estes pacientes teve um curso heterogêneo. Em 2 pacientes que podiam manter a produção endógena extremamente elevada do insulin, a glicose de sangue de jejum permaneceu normal mesmo que borne-glicose-desafie níveis fossem elevado. A maioria de pacientes, entretanto, grandes doses exigidas do insulin exógeno para melhorar a hiperglicemia severa. Os resultados preliminares de um estudo recente sugerem que a administração de recombinação do leptin possa beneficiar estes pacientes com resistência de insulin severa.- - - - - - - - - - ranking = 0.24968460008818keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
7/11. Datilografe a síndrome da resistência de insulin de A que revela uma mutação nova do lamin A.Os formulários particulares da síndrome polycystic do ovário com hyperandrogenism severo, nigricans do acanthosis, e a resistência de insulin marcada, definindo o tipo síndrome da resistência de insulin de A, são devido às mutações genéticas do receptor do insulin. Entretanto, a maioria de indivíduos afetados não tem tal mutação, discutindo para a heterogeneidade genética desta síndrome. O lipodystrophy parcial familial do tipo de Dunnigan, uma das doenças devido às mutações no gene do A/C do lamin (LMNA), é caracterizado por um phenotype lipodystrophic e compartilha de algumas características clínicas e metabólicas com o tipo síndrome de A. Nós descrevemos aqui o exemplo de umas 24 mulheres nonobese dos anos de idade afetadas com tipo síndrome de A sem lipodystrophy clínico. Nós lig este phenotype a uma mutação missense heterozygous nova no LMNA, prevendo uma substituição do ácido aminado de G602S no lamin A. Esta mutação cosegregated com tolerância da glicose, resistência de insulin, e nigricans danificados do acanthosis na ausência de lipodystrophy clínico na família. Os fibroblasto da pele das alterações nucleares exibidas proband similares àquelas descritas em outros laminopathies, e mostradas diversos defeitos no caminho do transduction do insulin. Este estudo mais adicional estende a escala vasta das doenças lig às mutações de LMNA e identifica uma outra causa genética para o tipo síndrome da resistência de insulin de A.- - - - - - - - - - ranking = 0.24968460008818keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
8/11. O estudo complementar de duas irmãs com tipo síndrome de A da resistência de insulin severa dá uma introspecção nova na patogénese de PCOS com relação à puberdade e ao resultado da gravidez: um relatório do caso.Nós relatamos duas irmãs com a resistência de insulin profunda associada com uma mutação missense heterozygous nova no exon 19 (His1130Arg) do gene do receptor do insulin. O velho foi visto após a puberdade na idade 15 e apresentou um formulário severo da síndrome polycystic do ovário (PCOS) com o hyperandrogenism biológico (HA) que imita um tumor virilizing. Entretanto, pôde ovulate sob o citrato de clomiphene (centímetro cúbico) e conseguir duas gravidezes uneventful. O paciente não teve nenhuma anomalia da tolerância da glicose durante gravidezes. O resultado da gravidez era bom à exceção de um baixo peso à nascença. A irmã a mais nova foi vista mais cedo na vida (na idade 11) antes da puberdade. Primeiramente, desenvolveu os ovário polycystic (PCO), vistos sob a varredura do ultra-som, e mais tarde PCOS cheio igualmente desenvolvido. Este encontrar do segundo deu-nos a oportunidade de observar que PCO se tornou antes e no início da puberdade apesar dos baixos níveis do LH. Nós postulamos que o desenvolvimento de PCO era a conseqüência de um provável intra-ovariano LH-independente do HA induzido pelo hyperinsulinism severo no contexto de anomalias genéticas.- - - - - - - - - - ranking = 0.49936920017637keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
9/11. acromegalia com ovário, o hyperandrogenism, o hirsutismo, resistência de insulin e nigricans polycystic do acanthosis: um relatório do caso.Nós descrevemos uma mulher com acromegalia que teve nigricans e hirsutismo do acanthosis. Os níveis da hormona (GH) e da testosterona de crescimento do soro eram marcada elevados. O teste de tolerância de glicose oral padrão (OGTT) não mostrou uma curva do diabético e nenhum nível suprimido do GH. Os níveis de jejum do insulin eram muito elevados quando os níveis da glicose do plasma não eram hypoglycemic. O teste da tolerância do Insulin revelou a resposta hypoglycemic blunted. Os nigricans do Acanthosis estavam atuais no axilla e na cara direitos. Ultrasonogram demonstrou mudanças polycystic bilaterais nos ovário. Dos resultados acima este patient' a condição de s é característica de uma acromegalia consistindo da síndrome muito rara, de uns ovário polycystic (PCO), de um hyperandrogenism, de um hirsutismo, de uma resistência de insulin e de uns nigricans do acanthosis.- - - - - - - - - - ranking = 1.4981076005291keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
10/11. Teste padrão do secretion da gonadotropina nos pacientes com amenorreia hyperandrogenaemic antes e depois do resection de cunha ovariano.A continuação de concentrações do andrógeno e da gonadotropina após o resection de cunha ovariano é relatada em dois pacientes com amenorreia hyperandrogenaemic. Concentrações elevados da testosterona diminuídas imediatamente e androstenedione após 3 meses. Em um paciente com doença ovariana polycystic, as amplitudes luteinizing da hormona (LH) foram reduzidas na presença de freqüência inalterada do pulso. As diminuições pequenas em valores de linha de base médios do LH foram acompanhadas dos aumentos em concentrações de estimulação da hormona do folículo. Nossos dados fornecem a evidência que a redução de concentrações ovarianas elevados do andrógeno conduz (diretamente ou indiretamente) a uma diminuição da amplitude de pulso exagerado do LH nos pacientes com amenorreia hyperandrogenaemic.- - - - - - - - - - ranking = 0.24968460008818keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |