1/24. IGA Nefropati, antineutrophil cytoplasmiska antikroppar och crescentic glomerulonefrit hos en patient med Hermansky-Pudlak syndrom. Hermansky-Pudlak syndrom är en ovanlig orsak till njurlymfknutor dysfunktion. På grund av risken för blödning i detta villkor, genomgått några patienter en njurlymfknutor biopsi. Njurlymfknutor dysfunktion har tillskrivits nedfallet av ceroid pigment i tubules och mellan enskilda muskler fibros. Vi rapporterar ett fall med njurlymfknutor biopsi resultaten av ceroid vittnesmål och mellan enskilda muskler fibros, men också mesangial IgA nedfall, crescentic glomerulonefrit och en varvad lymfatisk infiltrate. Dessutom upptäcktes perinuclear antineutrophil cytoplasmiska antikroppar av IgG underklassen i ett blodprov. det är väl känt att ceroid pigment i detta syndrom ackumuleras i monocyter, makrofager och t-lymfocyter och det har föreslagits att detta kan påverka deras funktion. Vi föreslår att den nya kombinationen av njurlymfknutor ändringar kan förklaras på grundval av förändringar i immun mekanismer i Hermansky-Pudlak syndrom. ( info) |
2/24. Testning malignitet i albinism. albinism är en störning i hypopigmentation som påverkar huden, adelsman och ögon. Ultraviolett ljus-induced testning tumörer är vanliga hos patienter med albinism på grund av nedsatt eller saknas skydd från melaniner. Skivepitelcancer (SCC) är nummer ett skal tumor ses hos patienter som är bangladesh. Även om nonmelanomatous hudcancer är vanligare hos patienter med albinism, presentera dysplastic Naevus och melanom en större diagnostisk utmaning i denna grupp på grund av deras hypopigmented utseende. Vi rapportera 2 fall av testning sjukdomar hos patienter som hade oculocutaneous albinism (OCA). det första fallet innebär en 45-årig man med OCA typ 2 (OCA2) som utvecklat en stor SCC av halsen. det andra fallet innebär en 24-årig man med Hermansky-Pudiak syndrom (HPS) som utvecklat amelanotic melanom. I båda fallen bidrog hypopigmentation av skador på en försening i diagnos. Vi granskar den kliniska, diagnostiska och terapeutiska oro för patienter med albinism som har testning sjukdomar. ( info) |
3/24. Hermansky-Pudlak syndrom. En 55-årig man hade oculocutaneous albinism och en historia av täta stötskador följande minimal trauma. Samtidig förekomst av dessa funktioner beskrevs först av Hermansky och Pudlak 1959. Hermansky-Pudlak syndrom följer en autosomala Recessiv drag och finns oftast i puerto rico och i de schweiziska alps. det består av triad fenotyp hypopigmentation, långvarig blödande tiden på grund av Trombocyt lagring pool brist och ansamling av ceroid pigment i lysosomal organelles. Andra allvarliga funktioner är pulmonell fibros och granulomatous kolit. Oordningen orsakas av mutationer i HPS1 gen på kromosom 10q23. HPS1 gen produkten är inblandad i handel med melanosomes, Trombocyt täta organ och lysosomes. ( info) |
4/24. dna-diagnos och hantering av Hermansky-Pudlak syndrom i samband med graviditet. Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) är en autosomala Recessiv sjukdom som karakteriseras av oculocutaneous albinism (OCA), Trombocyt lagring pool brist och ceroid lipofuscin deposition. Och sviter inklusive pulmonell fibros, kan kolit och hemorrhagisk diathesis påverka obstetrisk förvaltning. En 18-årig primigravida med OCA har diagnostiserats under graviditeten med Hermansky-Pudlak syndrom av dna-analys. Primärdomänkontrollant vaginala leverans uppstod på sikt efter profylaktiska Trombocyt transfusion. kvinnor i nordvästra puertoricanska Rica härkomst med OCA bör erbjudas för HPS testning. Identifiering av berörda personer får tillåta optimal obstetrisk förvaltning. ( info) |
5/24. Nonsens mutationer i ADTB3A orsak fullständig brist i den beta3A underavdelning av adapter komplexa-3 och allvarliga Hermansky-Pudlak syndrom typ 2. Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) är en autosomala Recessiv sjukdom som består av oculocutaneous albinism och en lagring pool brist följer frånvarande Trombocyt täta organ. Oordningen är genetiskt heterogen. Majoriteten av patienter, inklusive medlemmar i en stor genetisk isolera i nordvästra puerto rico, har mutationer i HPS1. En annan gen, ADTB3A, har visat sig orsaka HPS-2 i två bröder med sammansatta heterozygous mutationer som tillåts för resterande produktion av genen produkten, den beta3A underavdelning av adapter komplexa-3 (AP-3). Denna komplexa heterotetrameric fungerar som en rock protein-medla bildandet av intracellulära vesicles, t.ex. melanosome och Trombocyt täta kroppen, från membran av trans-Golgi nätverket. Vi bestämmas genom organisationen av den mänskliga ADTB3A gen, med intron/exon gränser, och beskriva en tredje patient med beta3A brister. Denna 5-y-gamla pojke har två nonsens mutationer, C1578T (R--> X) och G2028T (E--> X), som producerar inga ADTB3A mRNA och inga beta3A protein. Den associerade mu3 underavdelning av AP-3 är också helt frånvarande. Cell drog komplementet av denna brist är i fibroblaster, robust och avvikande handel genom plasma membran av LAMP-3, en integrerad lysosomal membran protein som normalt utförs direkt till Lysosom. Den kliniska komplementet är en allvarlig, G-CSF-lyhörda neutropeni utöver oculocutaneous albinism och Trombocyt lagring pool brist. Våra resultat Expandera det molekylära, cellulär och kliniska spektrumet av HPS-2 och kräver en ökad index av misstanke för denna diagnos bland patienter med funktioner av albinism, blödning och neutropeni. ( info) |
| Vi betänkande en japansk patient med Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) som utvecklat systemic lupus erythematosus (SLE). Detta är den andra mål rapporten från HPS komplicerat med SLE. En 1-bp dubblering av adenin vid kodon 441 hittades i HPS genen, nämligen HPS1, som orsakade en frameshift. Detta fall tjänar som bevis för att en patient med HPS kan vara benägna att SLE. ( info) |
7/24. roll av PAR4 trombin receptorn i stabilisera Trombocyt-Trombocyt aggregat som framgick av en patient med Hermansky-Pudlak syndrom. personer med Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) saknar Trombocyt täta granulat och har inget ADP-autocrine svar. Trots bristerna Trombocyt uppvisar HPS patienter en överraskande mild blödande fenotyp. Vi t ställa hypotesen att aktiveringen av den PAR4 trombin receptor kompenserar bristen på en ADP-autocrine svar av P2Y12 ADP-receptorn i individer med HPS. Här, bestämma vi att PAR4 aktivering genom trombin uppstår väl efter ADP släpper från täta granulat i normala individer. Dock stabiliseras signalen från PAR4 Trombocyt-Trombocyt sammanlagda bildande i avsaknad av P2Y12 aktivering av ADP. Den starka signal som härrör från PAR4 under Trombocyt aggregering skulle således ge en förklaring till den milda blödande diathesis av HPS. ( info) |
8/24. Framgångsrika thyroidectomy i en patient med Hermansky-Pudlak syndrom behandlas med Rekombinant aktiverat faktor vii och Trombocyt koncentrat. Hermansky-Pudlak syndrom är en sällsynt autosomala Recessiv störning karakteriseras av avsaknad av Trombocyt täta organ i samband med albinism. Vi presenterar användning av rekombinanta aktiverat faktor vii (rFVIIa) hos en patient med Hermansky-Pudlak syndrom som genomgick totala thyroidectomy på grund av en stor rikt vascularized nodule (10 cm) komprimering luftstrupen. Patienten hade en långvarig blödande tid (> 20 min) som var oförändrad efter Trombocyt blodtransfusioner. Dock efter infusion av trombocyter plus rFVIIa minskat det till 5 min. Trombocyt aggregering svar adenosin järndifosfat och kollagen har minskat. Sedan tidig ålder, hade patienten upprepade näsa avblodning och en episod av melena kräver flera tamponger, cauterization och blodtransfusioner packade röda celler. I detta fall vi använt rFVIIa i bolus för 1 dag (fyra doser av 120 mikrog/kg varje 2 h och sex doser av 100 mikrog/kg varje 3 h) och transfusion av Trombocyt koncentrerar sig början bara inför kirurgi. Belägg för lokala blödande komplikation kunde ha upptäckts under hela efter operationen. Hemoglobin förblev normalt och inget transfusioner av förpackade erytrocyter var nödvändiga. Inga negativa händelser inträffat. ( info) |
9/24. Variabel svar av Hermansky-Pudlak syndrom profylaktisk tillförsel av 1-desamino 8 D-arginin i efterföljande graviditeter. Hermansky-Pudlak syndrom kännetecknas av oculocutaneous albinism och hemorragisk diathesis. Den blödande tendens som associeras med denna autosomala Recessiv sjukdom orsakas av lagringspoolen brist och har rapporterats till kunna kontrolleras av profylaktisk tillförsel av 1-desamino 8 D-arginin (desmopressin, DDAVP). DDAVP profylax vid den första leveransen av våra patienten hindrade inte den allvarliga hemorragisk sequeal kräver transfusion av förpackade röda blodkroppar och trombocyter, men samma förebyggande åtgärden lyckades vid hennes andra förlossning. Reaktion på profylaktiska DDAVP administration varierar såväl mellan som inom patienter med Hermansky-Pudlak syndrom. ( info) |
10/24. Hermansky-Pudlak syndrom typ 1: gen organisation, nya mutationer och klinisk-molekylära granskning av Puerto Costaricanska fall. Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) är en autosomala Recessiv sjukdom orsakar oculocutaneous albinism och en Trombocyt lagring pool brist, återspeglar defekta består och/eller bearbetning av melanosomes och Trombocyt täta organ. Fyra mänskliga gener (HPS1, ADTB3A, HPS3, HPS4) är associerade med fyra undertyper av HPS. Den vanligaste är HPS-1. 16-Bp dubbelarbete i exon 15 HPS1 gen orsakar HPS-1 450 nordväst puertoricanska Rica patienter; 13 andra HPS1 mutationer har rapporterats i Puerto Costaricanska patienter. Vi skärmad 26 HPS patienter, som saknade en molekylär diagnostik, för HPS1 defekter och identifierat sex patienter med sex olika HPS1 mutationer. Fyra nya mutationer upptäcktes, inklusive den första HPS1 missense mutationen, 922T > C, i exon 8. Denna mutation, tillsammans med 624delG i exon 6, bevara rna transkription, medan 561delC i exon 5 och [1581delA, 1594C > A] i exon 14 producerar inga rna på norra blot. En av sex vuxna patienter utvecklade pulmonell fibros och två patienter åldrar 16 och 17 har granulomatous kolit. Dessa komplikationer är vanliga bland Puerto Costaricanska HPS-1 patienter men har inte dykt upp i HPS-2 eller HPS-3 patienter. diagnos av HPS-1, tillgänglig endast på molekylära grunder, har viktiga Prognostiska och behandling konsekvenser. ( info) |