1/370. Förstudie av screening för Wilson sjukdom med hjälp av torkat blod fläckar från barnen ses vid öppenvården kliniker. Wilson sjukdom (WD) är en autosomal Recessiv störning i koppar ackumulering leder till levern och/eller hjärnskador. I detta dokument beskriver vi resultaten av en pilotstudie av screening för WD med ceruloplasmin bestämningar i torkade blodprov. Exemplar som samlades in från barn i åldern 1-6 år som sågs vid lokala pediatriska öppenvården kliniker i Miyagi prefektur. Vi uppmätta ceruloplasmin (KP) koncentrationer i 2789 barn som använder en enzyme-linked immunosorbent assay. Medelvärdet var 12,4 /-3,95 mg/dl blod. Bland dessa barn, vi identifierat två (fall 1, manliga, 2 år gammal, mål 2, kvinnlig, 3 år gammal) med markant minskad CP koncentrationer. Bortsett från låga serum koppar koncentrationer är deras biokemiska avgöranden nästan normal, då är tillväxt och utveckling. För att bekräfta diagnosen, vi analyserat WD genen och upptäckte A803T/2871delC mutationer i fall 1 och R778L/G1035V mutationer i fall 2. Vi dra slutsatsen att dessa barn var presymptomatic WD patienter. CP förefaller i torkade blodprov från barn i åldern 1-6 år att vara en tillförlitlig markör för tidig upptäckt av WD. ( info) |
2/370. Wilson sjukdom med åtföljande beta thalassaemia och faktor v brist. Ett sent presentation av Wilson sjukdom i en hona med en thalassaemic egenskap är rapporterat i vilken diagnos av faktor v bristen gjordes. Trots ignorerar sjukdomen i år hade patienten kompenseras cirrhos. Hon hade en dramatisk familjehistoria av Wilson sjukdom som berör minst två bröder och två systrar. Hennes haematologic problem var inte kliniskt uppdagades dessutom tills diagnos hade gjorts på grundval av misstankar uppkommer laboratorieresultaten. Terapi för hepatolenticular degeneration var inte möjligt på grund av att patientens vägran. zink salter administrerades därför. Att vår kunskap har associering av sådana sällsynta genetiska störningar rapporterats. ( info) |
3/370. Wilson sjukdom samexisterar med Virushepatit Skriv C: en fallbeskrivning med histologiska och strukturella studier av levern. Histopatologisk och strukturella undersökningsresultaten i levern av en kvinnlig patient som lidit av Wilson sjukdom (WD) och Virushepatit typ C (HCV) rapporteras. ljus- och elektronmikroskopi undersökningar visat en mängd morfologiska förändringar--många av dem ofta sett lever av patienter med WD och andra som kan hittas i fall presentera HCV-infektion. Inverkan av samexistensen mellan dessa två sjukdomar på morfologiska förändringar diskuteras. ( info) |
4/370. Wilson's sjukdom (hepatolenticular degeneration). Wilson sjukdom eller hepatolenticular degeneration, är en sällsynt ärvda störning av koppar metabolism som vanligen drabbar unga människor. Överskjutande koppar ackumuleras i vävnader, framför allt i levern, hjärnan och hornhinnan. Denna koppar nedfall resulterar i ett brett spektrum av lever- och neurologiska symtom, och kan leda till psykisk sjukdom. Lever engagemang ofta uppstår i barndomen, medan neurologiska underskott vanligtvis upptäcks vid en senare ålder. Sjukdomen ärvs i en autosomal Recessiv mode. Okulär resultaten är av särskild betydelse eftersom hornhinnans koppar nedfall, som utgör den Kayser-Fleischer ringen, är det bara Patognomon tecknet på sjukdomen. Strukturen i ringen och förekomsten av koppar har varit väl etablerade. En främre capsular nedfall av koppar i linsen resulterar i en karakteristisk solrosfrön Katarakt i vissa av dessa patienter. Andra okulär avvikelser har beskrivits men är mycket mindre vanliga. Patogenesen vid sjukdomen och grundläggande genetiska defekten förbli dunkla. det är uppenbart att det finns överskott koppar i vävnader, men mekanismen för dess nedfall är okänd. det är på något sätt som är associerade med ett misslyckande att syntetisera serum protein som koppar ceruloplasmin normalt. En annan teori föreslår att en onormal protein med en hög affinitet för koppar kan binder metallen i vävnaderna. Diagnosen kan föreslås av de kliniska manifestationerna och bekräftade genom närvaron av en Kayser-Fleischer ring. I avsaknad av dessa konstateranden är biokemiska bestämningar nödvändiga. De viktigaste av dessa är serum ceruloplasmin, urinvägsinfektion koppar och lever koppar koncentrationen på biopsi. Behandlingen består i förvaltning av koppar kelat ombud, penicillamine och undvikande av en hög koppar intag. Detta resulterar oftast i markerats klinisk förbättring om irreversibla vävnadsskador inte har förekommit. Underhåll terapi för livet är nödvändigt för att kunna fortsätta den negativa koppar balansen. Upptäckt och profylaktisk behandling av asymtomatiska individer med sjukdomen är särskilt viktigt. Sju fall av Wilson sjukdom har presenterats för att illustrera många av de funktioner som har diskuterats, med betoning på okulär resultaten. ( info) |
5/370. Fulminant Wilsonian hepatit avslöjade av sjukdomens förlopp: betänkande av ett ärende och genomgång av litteraturen. Bland olika lever manifestationer av Wilson sjukdom, fulminant lever misslyckande är den mest ovanliga enheten och kräver en detaljerad clinicopathological analys för korrekt diagnos. Vänster okända och går utan korrekt terapi i tid sjukdomen vidare snabbt till döden. Vi beskriva en 24-årig kvinna som avled inom fem veckor då Wilson sjukdom, som fram med en dramatisk kurs. Särskiljande särdrag sjukdomen diskuteras med litteraturen. ( info) |
6/370. Påvisande av en sällsynt Wilson sjukdom mutation i samband med arylsulfatase en pseudodeficiency. Vi har undersökt en patient med Wilson sjukdom (WD), som hör till en familj för att skilja sent sjukdomsutbrott, dominerande cerebellar ataxi. Analys av WD genen visade att patienten är en sammansatt heterozygote 14His1069Gln mutationen från Fadern och 8Gly710Ser mutationen från mamma. 8Gly710Ser är en mutation som beskrivs tidigare endast i en svensk patient. Vår patient är också homozygous för arylsulfatase en pseudodeficiency. Genetiska defekten, som har rapporterats i samband med andra neuropsykiatriska syndrom, har inte beskrivits i Arbetsdokumentet. ( info) |
7/370. Utvecklingen av cytokrom P450 2 D 6-specifika LKM-autoantigener efter lever transplantation för Wilson sjukdom--möjliga associationer med en steroid-resistent transplantation avvisande episod. BAKGRUND/mål: antikroppar mot cytokrom P450 2 D 6, även känd som LKM1-autoantigener, är kännetecknande för en undergrupp av patienter med autoimmun hepatit, men finns även ibland i hepatit c. Vi konstaterat förekomsten av LKM1-autoantigener 4 månader efter lever transplantation för Wilson sjukdom, i nära samarbete med en steroid-resistent avvisande avsnitt, i avsaknad av bevis för autoimmun hepatit eller hepatit c. metoder: serum från flera tidpunkter före och efter transplantation har testats för LKM-reaktivitet genom immunofluorescens, ELISA och västra analys. Antigen specificitet bekräftades av Western blotting analys på olika cytokrom P450 isoenzymer. Avsaknad av viral hepatit c och hepatit g virusinfektion bekräftades av polymerase chain reaction. Serumet orgel givarens testades också. RESULTAT: Alla serum tidigare till transplantation och upp till 4 månader efter transplantation var LKM-negativt genom alla haltbestämning som används. I en steroid-resistent avvisande avsnitt vid denna tidpunkt, patienten utvecklat LKM antikroppar vid hög titer (70% inhibering ELISA) och har varit positivt sedan (nu mer än 4 år). Reaktivitet var uteslutande att cytokrom isoenzym 2 D 6. hepatit c-infektion förekommit aldrig, men hepatit g var transiently finns många år innan transplantation. Givarens serum var negativa för alla autoantigener och hepatit c och G-virusinfektion. DISKUSSION: Vi beskriver här patienten utvecklar LKM1-autoantigener utan bevis av autoimmun eller viral hepatit. Nära tidsmässig associering med en transplantation avvisande episod föreslår immunologiska mekanismer underkända tillsammans med indikerar skada som patogenetiska mekanism. ( info) |
8/370. Cirkling beslag i fall med Wilson sjukdom. Vi rapporterar om Wilson sjukdom med cirkling beslag. På grund av förekomsten av andra typer av frontalangrepp automatism och EEG fokus på de främre regionerna, var cirkulerande beslag av patienten tror att den kommer från frontalloben. Magnetic resonance imaging visat stora cavitary skador på bilaterala frontala lober. Mekanismer för cirkling beteende diskuteras tillsammans med Wilson sjukdom. ( info) |
9/370. Kliniska uttryck av Menkes sjukdomen hos en flicka med X, 13 flyttning. Menkes sjukdom är en sällsynt X-linked Recessiv sjukdom av koppar metabolism, kännetecknas av progressiva neurologiska degeneration, onormal hår och bindväv manifestationer. Vi rapportera om en flicka med klassiska Menkes sjukdom medför en de novo balanserad flyttning 46,X,t(X;13) (q13.3; q14.3). Flyttning brytpunkter vid Xq13.3 och 13q14.3 sammanfaller med Menkes sjukdom och Wilson sjukdom lokus, respektive. ( info) |
10/370. Albumin dialys: effektiv borttagning av koppar i en patient med fulminant Wilson sjukdom och framgångsrika överbryggning mot lever transplantation: en ny möjlighet för eliminering av protein-bundna toxiner. BAKGRUND: Akut leversvikt kanske den första manifestationen av Wilson sjukdom. Om copper uteslutningsmetoden misslyckas, är lever transplantation det enda återstående terapeutiska alternativet. Albumin dialys, en ny metod för avlägsnande av protein-bundna toxiner, utfördes en patient med fulminant Wilson sjukdom. metoder: En 18-årig man med Wilson sjukdom visas med hyperacute lever misslyckande, lever encefalopati III, oligo-anuric njursvikt, haemolytic anemi, rabdomyolys, Bukspottkörtelinflammation och trombocytopeni. Han behandlades med albumin dialys med hjälp av en 44 g/l albumin-med dialysate och en långsam dialysate flöde (1-2 l/h). Andra detaljer om den teknik som används är samma rutinmässiga kontinuerlig veno-venous hemodiafiltration. RESULTAT: Ett hundra och fem milligram koppar togs bort albumin dialys inom de första sex behandlingar, som leder till normalisering av blod-koppar nivåer. Framgångsrik behandling av misslyckandet med multiorgan uppnåddes. Lever encefalopati förbättras inom 2 dagar. Patienten vägrade inledningsvis lever transplantation. Därför genomfördes 35 ytterligare albumin dialys behandlingar. 43 Gram bilirubin (indikator för avgiftade ämnen i levern) och 196 mg koppar har tagits bort. Multiorgan misslyckande, i synnerhet lever encefalopati, inte återkomma under 59 dagar efter behandling. Så småningom, patienten kommit överens om att lever transplantation och det var lyckat. SLUTSATS: Albumin dialys är en ny metod för effektiv behandling av fulminant Wilson sjukdom, som leder till borttagning av protein-bundna toxiner koppar och bilirubin. det kan tjäna som ett annat alternativ för behandling i hyperacute lever fel av andra ursprung, i egenskap av en extrakorporeal detoxifier. ( info) |