| Två fall av giftstruma med hyperpigmentering presenteras. I båda fallen sågs hyperpigmentering på de nedre extremiteterna, mest påfallande på smalbenen, ryggen på fötter och spik sängen. histologi av pigmenterad hud visade basala melanosis och tunga nedfallet av haemosiderin runt dermal kapillärer och svett körtlar. Behandling med mercazol i båda fallen lett till några betydande avtagande av pigmentering. Distribution av hyperpigmentering, haemosiderin nedfall och dåliga svar på behandlingen kan vara typiska inslag i Pigmentet orsakas av giftstruma, och kan representera skillnader från Pigmentet i addisons sjukdom. ( info) |
2/199. Microvesicular steatosis, hemosiderosis och snabb utveckling av lever cirros hos en patient Pearsons syndrom. BAKGRUND/mål: Pearson's marrow-bukspottkörteln syndrom består av eldfasta sideroblastic anemi med vacuolization av märg prekursorer och exocrine bukspottkörteln dysfunktion. patienter med sjukdomen har oftast stora borttagningar av den mitokondriella arvsmassan. Vi rapporterar en patient med Pearsons syndrom som hade främst lever manifestationer som microvesicular steatosis, hemosiderosis och snabbt utvecklande cirrhos. metoder: Analys av de mitokondriella och nukleära genomer, bestämning av enzym verksamhet och lever järnhalten genomfördes med hjälp av vanliga tekniker för molekylär biologi och biokemi. RESULTAT: Patienten hade typiska ringed sideroblasts i ett benmärg utstryk och en 7436-bp borttagning av den mitokondriella arvsmassan i alla vävnader undersökta, kompatibel med Pearsons syndrom. Han dog inom 3 månader efter födelsen på grund av leversvikt. Histopatologiska analysen av levern visade komplett cirrhos med tecken på kronisk gallstas, microvesicular steatosis och massiva hemosiderosis. Patienten var dessutom heterozygous för de C282Y och H63D mutationerna i genen hemochromatosis. SLUTSATSER: Pearsons syndrom bör läggas till i förteckningen över neonatal sjukdomar som kan orsaka microvesicular steatosis, lever ansamling av järn och lever cirrhos. ( info) |
3/199. Isolering av stachybotrys från lungcancer för pulmonell hemosiderosis barn. stachybotrys atra, en toxiska svampangrepp, har nyligen, varit inblandad som en potentiell orsak till pulmonell blödning/hemosiderosis i spädbarn som lever i vatten-skadade hem. Även om epidemiologiska bevis stöder denna sammanslutning, har varken organismen eller dess giftiga ämnen någonsin återvunnits från människor. Vi rapportera det första fallet där stachybotrys var isolerat från den bronchoalveolar lavage vätskan på ett barn med pulmonell blödning. stachybotrys återfanns också från sitt vatten-skadade hem. Patienten återhämtade sig helt efter hans omedelbara avlägsnats från miljö och efterföljande rening av sitt hem. Detta fall ger ytterligare bevis för att denna svampangrepp kan orsaka pulmonell blödningar hos barn. ( info) |
4/199. Ryggmärgsvätskan oligoclonal IgG band hos patienter med spinal arteriovenous missbildningar och strukturella centrala nervsystemet organskador. SYFTE: Att undersöka förekomst och egenskaper hos patienter med strukturella centrala nervsystemet (CNS) skador och ryggmärgsvätskan oligoclonal IgG banden. DESIGN: En retrospektiv studie. METOD: Läkarjournalerna patienter med ryggmärgsvätskan oligoclonal IgG band utvärderades för förekomsten av strukturella CNS skador, deras läge och orsak och för kliniska egenskaper. INSTÄLLNING: ryggmärgsvätskan oligoclonal IgG band har undersökts i Neuroimmunologi laboratorium, Hadassah University Hospital, Jerusalem, israel. patienter: Två hundra sjuttio 570 patienter med positiva ryggmärgsvätskan oligoclonal IgG band fanns tillgängliga för analys. Tjugo patienter hade strukturella CNS skador. RESULTAT: Tjugo (7,5%) av 270 patienterna hade strukturella CNS skador: 3 patienter hade spinal arteriovenous missbildning; 5 patienter hade tumörer; 9 patienter hade dämpkraft massundersökning myelopathy. Traumatiska leukomalacia, Arnold-Chiari missbildning typ 1 och CNS hemosiderosis var närvarande i 1 patient. 2 patienter (1 patient med återkommande Meningeom) och 1 patient med posttraumatic encephalomalacia följdes förekomsten av en strukturell CNS lesion av utvecklingen av multipel skleros. I alla 3 patienter med spinal arteriovenous missbildning förlängt oligoclonal IgG identifiering tiden diagnos och terapi, som varierar från några veckor till 3 år. SLUTSATSER: Strukturella CNS skador, ansvarig för den neurologiska oordning, var närvarande i 20 patienter (7,5%) med ryggmärgsvätskan oligoclonal IgG band. Mekanismen bakom oligoclonal IgG närvaro i spinal arteriovenous missbildningar och samexistens av multipel skleros och strukturella CNS skador är okänd, men kan ha samband med återkommande vävnadsskador med upprepade presentation av CNS antigener till immunsystemet. ( info) |
5/199. Chloroquine i idiopatisk pulmonell hemosiderosis. En fallbeskrivning. Denna rapport beskriver en 11-årig pojke med idiopatisk pulmonell hemosiderosis. Hans var bara presentera symptom svår anemi beror på järn brist. Idiopatisk pulmonell hemosiderosis diagnostiserades nio år efter uppkomsten av symtom. Under denna period genomfördes många invasiva och icke avgiftsfinansierade undersökningar. Denna rapport beskriver patientens diagnostiska problem, kliniska funktioner och dramatisk förbättring med chloroquine (250 mg/dag) efter att ha misslyckats att bemöta megadose metylprednisolon (30 mg/kg). Ett år senare, upphörde chloroquine. Patienten har legat i eftergift sedan mars 1994. Chloroquine bör användas för detta livshotande tillstånd eftersom det är mindre giftiga än andra immunosuppressiva läkemedel. ( info) |
6/199. Idiopatisk pulmonell hemosiderosis med cystic organskador: en sällsynt presentation. Denna rapport beskriver ett fall av en 49-årig man med hosta, återkommande Hemoptys och Dyspné under 18 månader presenterar med radiologiska undersökningsresultat alveolara infiltrate och cystic organskador i vänstra övre LOB. Laboratoriestudier visade Normocytär hypochromic anemi och normala koagulering tester. C - reaktivt protein och mucoproteins var negativa. serum protein elektrofores och komplement, urinprov, serum kreatinin, kreatinin avslut och 24-timmars urin protein var normala. Provning av antineutrophil cytoplasmiska antikroppar och anti-glomerular-källaren membran antikroppar var negativa. Provning av bindväv sjukdomar var alla negativa. Histologiska resultaten motsvarade de av idiopatisk pulmonell hemosiderosis. Radiologiska resultaten diskuteras. ( info) |
7/199. Pulmonell hemosiderosis med juvenil reumatoid artrit: en fallbeskrivning. Pulmonell hemosiderosis vara sällan förknippad med juvenil reumatoid artrit eller kan utveckla under loppet av sjukdomen. Vi presenterar en tre-årig pojke med allvarliga järn brist anemi (utan symtom pulmonell) och arthralgia vid tidpunkten för diagnosen. Två år efter första diagnos han utvecklat pulmonell hemosiderosis och pauciarticular typ av juvenil reumatoid artrit som nått seronegativa polyarticular juvenil reumatoid artrit. Han svarade mycket väl Prednisolon och bibehölls på låga stråldoser suppleant dagars Prednisolon och naproxen natrium behandling. Detta är det enda fallet av sammanslutning av dessa två sjukdomar i vår erfarenhet i både den pediatrisk reumatologi och Pediatric Respiratory sjukdomar avdelningar. ( info) |
8/199. Ung hemochromatosis är associerad med B-talassemi behandlas av phlebotomy och Rekombinant mänskliga erytropoetin. Ung hemochromatosis är en sällsynt genetisk störning som orsakar järn överbelastning. Kliniska komplikationer, som innehålla lever cirrhos, hjärtsvikt, hypogonadotropic hypogonadism och diabetes, visas tidigare och är strängare än i HFE-relaterade hemochromatosis. Denna rubbning kräver därför en aggressiv terapeutisk strategi att uppnå uttunningen av järn. Vi rapportera här fallet unga italienska hondjur med juvenil hemochromatosis som inte kunde tolerera täta phlebotomy grund av behörighetstjänster ss-talassemi drag. Patienten var framgångsrikt järn-utarmat genom att kombinera phlebotomy med rekombinanta mänskliga erytropoetin. ( info) |
9/199. Pulmonell haemosiderosis i Saudi barn: betänkande av två fall och genomgång av litteraturen. Två barn med idiopatisk pulmonell haemosiderosis rapporteras. Dessa är de första fallen av sjukdomen från Saudiarabien och belysa de diagnostiska problem som orsakas av deras presentation som fall av järn brist anemi. Aetiopathogenesis, klinisk presentation, diagnos och förvaltning diskuteras. Pediatriker uppmärksammar att detta relativt sällsynt orsak till järn brist anemi. ( info) |
10/199. Segmental väggen rörelse avvikelser i en individ med idiopatisk pulmonell hemosiderosis. Idiopatisk pulmonell hemosiderosis (IPH) är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av diffusa pulmonell blödning av okänd etiologin. Hjärt inblandning i form av hjärtmuskelinflammation och rätt Ventrikulärt hypertrofi har rapporterats i samband med IPH, även om undersökningsresultaten rörande ekokardiografi inte har beskrivits. Här presenteras ett fall av en vuxen med IPH och echocardiographic avvikelser. ( info) |