| Divulgan una serie de seis pacientes con los desordenes de movimiento asociados a las malformaciones arteriovenosas cerebrales (AVM). El AVMs fue clasificado según la clasificación de Spetzler-Martin como el grado V (un paciente), grado IV (cuatro pacientes), y como grado III (un paciente). Uno paciente acción-había inducido el hemidystonia causado por un AVM frontoparietal contralateral que comprimió el putamen y fue proveído parcialmente por las arterias lenticuloestriadas agrandadas. Dos pacientes presentaron con el temblor cortical unilateral asociado a AVMs cortical/subcortical alto-frontal contralateral que ahorraba los ganglios básicos. Otro hemidystonia y hemichorea-hemiballism desarrollados pacientes después de la sangría de un AVM temporooccipital contralateral y de una isquemia subsecuente. Dos pacientes tenían distonía focal después de hemorragia de los ganglios talámicos y básicos de AVMs. Funcionaron a cinco pacientes encendido. El desorden de movimiento fue suprimido en un paciente postoperatoriamente. Diversos mecanismos fueron identificados que son relevantes para el desarrollo de los desordenes de movimiento AVM-relacionados: efecto total, diaschisis, flujo de sangre cerebral alterado parenquimal local, y lesiones estructurales hemorrágicas o isquémicas. ( info) |
2/234. Deficiencia de la alfa-1-antitripsina con hemorragia intracraneal fatal en un recién nacido. Un muchacho de una semana 4 tenía una hemorragia intracraneal fatal resultando de deficiencia en K de la vitamina. El niño no había recibido ninguna profilaxis de la vitamina k y fue amamantado exclusivamente. En la autopsia, la examinación del hígado demostró colestasis y fibrosis. La DNA fue aislada de un punto de sangre en una tarjeta de la muestra de Gutherie obtenida del niño para la investigación metabólica rutinaria. Esta DNA fue utilizada para los estudios genotyping de la alfa-1-antitripsina. Los estudios de Genotyping identificaron la calidad de homozigoto para la mutación de punto 9989G--> A, confirmando una diagnosis de la deficiencia de la alfa-1-antitripsina (fenotipo de ZZ), y dado lugar a la investigación apropiada de los hermanos llevados después de este child' muerte de s. La deficiencia de la alfa-1-antitripsina se debe considerar en la diagnosis diferenciada de niños con la última enfermedad hemorrágica del recién nacido. El uso de la sangre de la tarjeta metabólica de la investigación como fuente de DNA permitió la confirmación de esta diagnosis después del infant' muerte de s. ( info) |
3/234. Diagnosis Antepartum de la hemorragia intracraneal fetal debido al síndrome maternal de Bernard-Soulier. FONDO: El síndrome de Bernard-Soulier, una carencia de la glicoproteína IB/IX, es un desorden recesivo de un autosoma raro de la sangría caracterizado por la disfunción de la plaqueta. Las mujeres con el síndrome de Bernard-Soulier son en peligro de la inmunización contra la glicoproteína IB/IX, llevando a la trombocitopenia neonatal del isoimmune severo. CASO: Una mujer japonesa de 26 años, mujer embarazada 1, para 0, con el síndrome de Bernard-Soulier presentado en 35 weeks' gestación con los cambios en los patrones fetales del ritmo cardíaco y los resultados ultrasonographic que sugirieron fuertemente hemorragia intracraneal fetal. La gerencia estaba al lado de histerectomia cesariana y de salpingo-ooforectomía bilateral en 36 semanas, pero el recién nacido murió 6 horas después del nacimiento. CONCLUSIÓN: La inmunización maternal a la glicoproteína IB/IX durante embarazo puede causar trombocitopenia fetal severa y la sangría intracraneal masiva. ( info) |
4/234. Nombramiento de la gente que no hace caso de la semántica en un paciente con daño frontal izquierdo. Los estudios sobre anomia del nombre propio asumen generalmente que persons' los nombres son más duros de recordar que la otra información semántica una sabe sobre ellos y esa recuperación conocida no es posible sin conocimiento biográfico. Describimos a un paciente, el SB, que, después de una hemorragia frontal izquierda, no podía recordar cualquier información biográfica sobre gente que ella podría nombrar. Por otra parte, ella tenía una cuenta normal en un cuadro del objeto que nombraba la prueba, pero dio respuestas confabulatory en un cuestionario semántico que implicaba los mismos artículos. El papel de la función frontal en producir este patrón de la debilitación se discute, junto con la existencia posible de una ruta directa de la opinión visual a la recuperación del nombre propio. ( info) |
5/234. Última hemorragia talámica unilateral primaria en infancia: informe de dos casos. Divulgamos sobre dos niños con la hemorragia talámica unilateral primaria que ocurrió en dos meses de la edad. Ambos niños eran normales antes del inicio de la hemorragia. Ambos niños presentaron con asimientos y desarrollaron posteriormente epilepsia. Estos casos sugieren que la hemorragia talámica unilateral primaria pueda ocurrir en niños aparentemente bien fuera del período neonatal. ( info) |
6/234. hemorragia intracraneal espontánea como la actual muestra de la hemofilia b en un niño mes-viejo 3. La hemorragia intracraneal (ICH) es una complicación infrecuente de la hemofilia en el 1r año de vida y se divulga lo más a menudo posible después del trauma principal o del trauma del nacimiento. ICH espontáneo sin relación al nacimiento o al trauma principal es raro en cualquier edad, especialmente en el 1r año de vida. Describimos a un niño mes-viejo 3 que presentó al departamento de la emergencia (ED) con un ICH espontáneo como la actual muestra de la hemofilia b. Repasamos la literatura y discutimos la evaluación del ED y a la gerencia de hemofílicos con ICH. ( info) |
7/234. Manifestaciones clínicas del bacilo meningitis del cirio en niños recién nacidos. El bacilo meningitis del cirio (cirio del B.) ocurre a veces en pacientes con los factores de riesgo, que se asocian al acceso de las anomalías del sistema nervioso central (CNS), quirúrgico o anestésico al CNS. Observamos dos casos de meningitis del cirio del B. en recién nacidos sin tales factores de riesgo. Los cursos clínicos de ambos recién nacidos eran fulminantes, y la terapia antibiótico rutinaria falló. La hemorragia intracraneal era evidente en la autopsia. Según los informes neonatales anteriores del caso y nuestra experiencia, encontramos que seises de siete recién nacidos eran bebés prematuros admitidos a la Unidad de cuidados intensivos neonatal, cinco muertos dentro de una semana del inicio de la enfermedad, y seises tenían hemorragia intracraneal. Especulamos que la meningitis del cirio del B. puede ocurrir en recién nacidos, incluso sin los factores de riesgo uces de los descritos previamente en caso adulto divulgamos, y que las manifestaciones clínicas de la meningitis se pudieron caracterizar por la alta incidencia de la hemorragia intracraneal y de la mortalidad pobre. ( info) |
8/234. edema pulmonar neurogénico inducido por hemorragia medular primaria: un informe del caso. Divulgamos una caja de edema pulmonar neurogénico que ocurre en asociación con hemorragia medular primaria. Un hombre sano penetrable de 28 años desarrolló repentinamente disnea severa sin falta cardiaca. Las radiografías y la tomografía computada del pecho demostraron el edema pulmonar. Una diagnosis de la hemorragia medular primaria fue hecha algunas semanas más adelante por la proyección de imagen de resonancia magnética craneal que demostraba un área de intensidad baja de la señal en imágenes del T1 y de T2-weighted en la médula ventrolateral, intermedia, y dorsal derecha, extendiendo de punto bajo a los mediados de niveles. Sospechamos que el edema que rodeaba la lesión había sobrepuesto un elemento de la disfunción medular dorsal izquierda y que la implicación medular dorsal bilateral había inducido el edema pulmonar neurogénico. ( info) |
9/234. Deficiencia severa del factor v y hemorragia intracraneal neonatal: un informe del caso. Divulgamos un caso de la deficiencia severa del factor v (FV) ( ( info) |
10/234. Niveles clínicos de la eficacia y de la recuperación de FVIIa recombinante (NovoSeven) en el tratamiento de la hemorragia intracraneal en deficiencia neonatal severa de FVII. El uso del reemplazo FVII es crítico al tratamiento acertado de peligroso para la vida sangra en recién nacidos y niños con la deficiencia severa de FVII (100% entre el minuto 30 y 180 después de cada infusión con los niveles malos del canal sobre el 25% para los tres niveles de dosis. No había evidencia de la hiperactivo-coagulación según lo indicado por las medidas de la cuenta de plaqueta, del D-dimero, del protamine del plasma paracoagulant y de los niveles el fibrinógeno a pesar de alto FVII: Concentración de C. En este niño, el rFVIIa bien-fue tolerado, hemostasia eficaz mantenida con buen resultado clínico, y los niveles malos terapéuticos constantes producidos del canal sobre el 25% FVII: C incluso en 15 el microg kg-1 cada 4 H. ( info) |