1/209. Associering av Hb Khartoum [beta124 (H2) Pro--> Arg] med gamma -talassemi ansvarar för hemolytisk sjukdom hos nyfödda i en sudanesiska familj. Unstable Hb Khartoum med en Pro--> Arg ersätter vid ståndpunkt beta124 identifierades av isoelectrofocusing, vätskekromatografi, och peptid mappning i en mamma och två manliga barn till en sudanesiska familj. Alla tre var heterozygous för det onormala hemoglobin; far och en tredje manliga barnet har inte mutationen. Mor var också homozygous för två förmodad gamma -talassemi punktmutationer, något som påverkar både Agamma och Ggamma gener på av-II-115 (A--> G) och en som påverkar den Ggamma genen på 3' oöversatta-regionen (-A) vid position -6 från på polyadenylation webbplats. Fadern hade normala gamma gener. Alla tre barn var heterozygous för både den gamma -talassemi mutationer. De två äldre barn, som var sammansatta heterozygotes för Hb Khartoum / gamma -talassemi, presenterade vid födseln med allvarliga neonatal gulsot som nödvändiga exchange blodtransfusioner. Andra orsaker till neonatal gulsot uteslöts. det tredje manliga barn, som inte har Hb Khartoum anomali men var heterozygous för gamma -talassemi, utvecklades inte neonatal gulsot. Slutsatsen att Hb Khartoum instabilitet i kombination med gamma -talassemi ansvarar för neonatal hemolytisk anemi i denna familj. ( info) |
2/209. Allvarliga hemolytisk sjukdom rhesus anti-C-antikroppar i ett surrogat graviditet efter äggcellsdonationer donation. En fallbeskrivning. BAKGRUND: Moderns sensibilisering med rhesus anti-C antikroppar är jämförelsevis sällsynta och vanligen godartade. I graviditeter tänkt använda givaren kvinnokroppen, får moderns blodgrupp skiljer sig från både Fadern och givar-äggcellsdonationer, vilket gör blodgrupp oförenlighet mer sannolikt. FALL: Twins, resultatet av en surrogat graviditet med givaren kvinnokroppen, var född med allvarliga hemolytisk sjukdomen till följd av rhesus anti-C antikroppar. Båda spädbarn krävs exchange transfusion för djupgående anemi vid födseln. Isoimmunization i modern surrogat upptäcktes inte antenatally. Tvillingarna var levereras av akut cesarean avsnitt på fetala kompromiss, slump upptäcktes när modern studerade vid rutinmässig fetala utvärdering vid 35 veckors graviditet. SLUTSATS: Isoimmunization med anti-C antikroppar är inte alltid godartade och kan orsaka betydande hemolytisk sjukdom. Med framgång av in vitro-befruktning och äggcellsdonationer donation får mer sterila par använda dessa metoder att tänka sig, med eller utan Surrogatmor arrangemang. I sådana fall prenatala behandling kan bli en komplex fråga, flera parter och god kommunikation mellan alla inblandade är avgörande. det kan finnas en högre risk för blodgrupp oförenlighet graviditeter tänkt med givaren kvinnokroppen, och särskild vaksamhet är berättigad. ( info) |
3/209. Anti-G hos gravida patient. BAKGRUND: Anti-G är en röda blodkroppar (RBC) antikropp med Rh-systemets. Den har beskrivits hos gravida endast i förening med anti-D eller anti-C. denna antikroppar förmåga att orsaka hemolytisk sjukdom hos nyfödda är därför osäkra. Ett fall där detta antikroppar orsakade inga kliniska och sviter är rapporterade. FALL rapport: Patienten var en 35-årig primigravida med typ O, D-, C-, E-, c plattan som fick 4 enheter av typen O, D - allogena plattan och 2 enheter av autolog plattan 2 år antepartum. Hon befanns ha anti-D och anti-C av ett externt laboratorium som en del av en rutinmässig prenatala arbete-up. Ytterligare utvärdering av vårt laboratorium avslöjade närvaron av anti-G och eventuella anti-C utan anti-D. Titers på 22 veckor dräktigheten var 64 mot r'r plattan och 16 mot R2R2 plattan, dessa var oförändrad under hela graviditeten. fostervattenprov utfört på veckorna 28 och 32 visade inga tecken på hemolytisk sjukdom hos nyfödda. En hälsosam 3.3-kg spädbarn levererades på 36 veckor dräktighet. Profylaktiska Rh immun antimusglobulin var administrerade antepartum och artiklar. De spädbarn plattan var typ O, D c C-, E- och direkta antiglobulin testet var positiva. En syra eluatet beredd från baby's plattan avslöjade anti-G. Den totala bilirubin var 5,5 mg / dL vid födseln, och hematokrit var 66 procent. Totala bilirubin på dag 5 nådde 11.9 mg / dL, och ingen terapeutisk intervention var krävs. SLUTSATSER: Anti-G enbart orsakade lite eventuella fetala eller neonatal hemolys i detta fall. Även om det behövs ytterligare en studie, vara invasiva fetala övervakning onödigt om anti-G är den enda orsaken till fetomaternal RBC oförenlighet. ( info) |
4/209. Användning av rekombinanta mänskliga erytropoietin (EPO-alfa) i en mor alloimmunized till Js(b) antigen. erytropoietin (EPO) är ett glykoprotein hormon och den huvudsakliga regleraren av erytropoes i fostret, nyfödda och vuxen. EPO-alfa är erytropoietin som tillverkas av rekombinanta mänskligt dna-teknik (rhEPO). Efter counseling, startades en gravid kvinna med anti-Js(b) i hennes serum på rhEPO (600 U/Kg kommer var fjortonde dag) att förhindra anemi sekundärt till seriell donationer av sitt blod för fetala transfusioner. Efter sammanlagt 25 rhEPO infusioner och autolog donation 8 enheter av helblod var moderns hemoglobin före till avsnittet valbara cesarean 37 veckor 11,3 gm/dL. serum EPO koncentration fastställdes i parat mödra- och fetala blodprov, innan ultraljud guidad intravaskulära blodtransfusioner, i denna alloimmunized Js (b)-negativ och en annan Rh(D) alloimmunized graviditet att fastställa eventuella korrelationer mellan mödrar och fetala serum EPO. rhEPO hindrade anemi hos en patient som donerade 8 enheter av blod från 18-37 veckor graviditet utan att negativa biologiska effekter som högt blodtryck eller thrombotic komplikationer i moderkakan. Uppgifter som lämnas i denna studie tyder på att EPO inte korsar mänskliga moderkakan. ( info) |
5/209. Högerstyrda status för en fostret löper risk för haemolytic sjukdom med en discrepant mödravård dna-baserade högerstyrda genotyp. Kloning av Högerstyrda genen har gjort det möjligt att fastställa högerstyrda status av foster vid risk för haemolytic sjukdomen till följd av högerstyrda iso-vaccineringen med hjälp av fosterhinnan vätska eller chorionic villi-härledda dna och polymerase chain reaction. Emellertid associeras vissa Rh haplotyper med falskt positiva eller negativa dna-baserade resultat med potential för ett negativa resultat. Vi fast beslutna högerstyrda status för en fostret med hjälp av fosterhinnan vätska-härledda dna för en anti-D iso-vaccinerade kvinna. Vi fick till en början etniska bakgrund och komplett högerstyrda och RhCcEe fenotyper för båda föräldrarna. Mor var högerstyrda negativa (centrum för företagsutveckling/Centrum för företagsutveckling) men hennes dna var positiva för exon 10 av Högerstyrda genen. Fostret var positiv för både exons 4 5 och exon 10. Södra analys bekräftade att moderns dna innehöll en del av den Högerstyrda gen med begränsning mönster som liknar högerstyrda-positiva individer. Denna rapport visar att, utöver fetala dna genotypning, samma PCR-analys, komplett med högerstyrda och RhCcEe fenotyper och etnisk bakgrund av föräldrarna bör uppnås för att varna det molekylära diagnostiska laboratoriet för förekomsten av sällsynta Rh haplotyper som är associerade med dna-genotypning fel. ( info) |
6/209. Haemolytic sjukdom hos nyfödda orsakas av anti-c, anti-E och anti-Fya antikroppar: betänkande av fem fall. Fetala haemolytic sjukdom orsakad av oregelbundna antikroppar diskuteras utifrån de tre fall med moderns anti-c enbart med anti-E tillsammans med anti-c, och ett med anti-Fya sensibilisering. Alla Foster lider av moderns c-allo-vaccineringen enbart behandlades med intra-uterine blodtransfusioner och nyfödda fått utbyta blodtransfusioner. Dessa insatser var också krävs för samtidig e och c-allo-vaccineringen, och detta var den allvarligaste av de fem fall. Delta OD450 resultaten var förenligt med allvaret i det fetala villkoret i c och/eller e allo-vaccineringen fall. Moderns anti-Fya sensibilisering orsakade endast milda gulsot av är, men resultaten av fosterhinnan flytande analys var ganska vilseledande i så fall. Antikroppstiter inte visa sig ha bra prognostiska värden (även om de var allt över den kritiska nivån), och det direkta antiglobulin testet från navelsträngsblod var negativt i tre fall. Regelbundna sonographic utvärderingar utfördes och fetala blod provtagningar var en hörnsten i förvaltningen. ( info) |
7/209. Perinatal förvaltning av fetala hemolytisk sjukdom beror på Rh oförenlighet kombinerat med fetala alloimmune trombocytopeni beror på HPA-5b oförenlighet. Vi rapportera ut erfarenhet i perinatal förvaltningen av ett komplicerat fall av fetala hemolytisk sjukdom främst på Rhesus oförenlighet kombinerat med fetala alloimmune trombocytopeni. De lägsta fetalt hemoglobin och Trombocyt nivåer var 2,6 g/dl 13 000/microliter, respektive. Intrauterin behandling bestod av sex blodtransfusioner packade röda celler till umbilical anda och en transfusion av trombocyter. Är krävs fyra blodtransfusioner packade röda celler att korrigera hennes hyporegenerative erytropoes. Postnatala förvaltningen ingår också en Trombocyt transfusion, intravenöst immunglobulin och erytropoetin. Även om en viss fetala trombocytopeni finns alltid i fetala red cell är oförenliga, måste andra ovanliga orsaker uteslutas. ( info) |
8/209. Hemolytisk transfusion reaktion på anti-Tc(a). BAKGRUND: Anti-Tc(a) identifierar en vanligt förekommande antigen i systemets Cromer blodgrupp. Cromer system antikroppar har inte vanligtvis associerats med hemolytisk transfusion reaktioner eller hemolytisk sjukdom hos nyfödda. FALLBESKRIVNING: Anti-Tc(a) (ursprungligen identifieras i patientens serum 1982) identifierades inte när hon lades in på sjukhus med övre mag. avblodning. Tre enheter av röda blodkroppar administrerades. Patienten var färdigbehandlat, men var återtas till sjukhuset efter hennes hemoglobin föll till 7.1 g per dL. Antibody detection test förblev negativ och tre ytterligare enheter har transfunderats. Under de närmaste sju dagarna minskade hennes hemoglobin stadigt till 5,5 g per dL. Nivån på laktat dehydrogenas ökade till 1257, plasma hemoglobin ökade till > 16 mg / dL och haptoglobin minskade till<6 mg per dl. five days after transfusion, her direct antiglobulin test was weakly reactive with complement-specific antiglobulin reagents. eluates were nonreactive. anti-tc(a) was detected in her serum; no other antibodies were detected. differential typing failed to detect any circulating tc(a ) red cells. the antibody was strongly reactive in a monocyte monolayer assay. conclusion: although cromer system antibodies have generally not been proven to be clinically significant in transfusion therapy, the destruction of red cells from six units of transfused tc(a ) red cells in this patient indicates that anti-tc(a) may have destructive potential in some patients. mg="" per="" dl.="" five="" days="" after="" transfusion,="" her="" direct="" antiglobulin="" test="" was="" weakly="" reactive="" with="" complement-specific="" antiglobulin="" reagents.="" eluates="" were="" nonreactive.="" anti-tc(a)="" was="" detected="" in="" her="" serum;="" no="" other="" antibodies="" were="" detected.="" differential="" typing="" failed="" to="" detect="" any="" circulating="" tc(a )="" red="" cells.="" the="" antibody="" was="" strongly="" reactive="" in="" a="" monocyte="" monolayer="" assay.="" conclusion:="" although="" cromer="" system="" antibodies="" have="" generally="" not="" been="" proven="" to="" be="" clinically="" significant="" in="" transfusion="" therapy,="" the="" destruction="" of="" red="" cells="" from="" six="" units="" of="" transfused="" tc(a )="" red="" cells="" in="" this="" patient="" indicates="" that="" anti-tc(a)="" may="" have="" destructive="" potential="" in="" some="">serum; no other antibodies were detected. differential typing failed to detect any circulating tc(a ) red cells. the antibody was strongly reactive in a monocyte monolayer assay. conclusion: although cromer system antibodies have generally not been proven to be clinically significant in transfusion therapy, the destruction of red cells from six units of transfused tc(a ) red cells in this patient indicates that anti-tc(a) may have destructive potential in some patients.> ( info) |
9/209. Användning av en PCR-based assay för fetala Cw antigen genotypning hos en patient med en historia av måttligt svår hemolytisk sjukdom hos nyfödda på anti-Cw. Anti-Cw är en ovanlig orsak till kliniskt betydande hemolytisk sjukdom hos nyfödda (HDN). Vi rapportera ett ovanligt allvarliga fall av HDN beror på anti-Cw som krävs phototherapy och exchange transfusion. Vi beskriver också en roman PCR-RFLP metod för Cw typningen av fetala arvsmassans dna som användes för fosterdiagnostik i en efterföljande graviditet. Efter PCR-amplifiering av en 163 bp segment av RHCE genen som innehåller nukleotid var 122 G till en ersättning som motsvarar Cw-allel, Cw typer åtskiljs med TaqI uppslutning. PCR-RFLP analys bekräftade att Fadern och den tidigare drabbade barn var Cw-positiva. Fostret var Cw-negativt, således exklusive HDN i aktuella graviditeten och undanröja behovet av ytterligare invasiva eller noninvasive diagnostiska förfaranden för återstoden av graviditeten. Detta fall visar nyttan av PCR-baserade fetala genotyp bestämning i graviditeter HDN risk på ovanligt red cell antikroppar som anti-Cw. ( info) |
10/209. Intra-uterine blodtransfusion i förvaltningen av gravida kvinnor med svåra rhesus isoimmunization. II. resultat och diskussion. Resultaten av 51 intra-uterine blodtransfusioner i 34 gravida kvinnor med svåra rhesus isoimmunization presenteras. Överlevnad är 56%. Faktorer som påverkar den fetala och neonatal dödligheten anses, t.ex. graviditetslängd ålder vid den första intra-uterine transfusionen, förekomsten av fetala hydrops och intervall från den ursprungliga intra-uterine transfusionen till leverans. Svårigheterna med att urvalsförfarandet är betonade och det sägs att i vissa fall intra-uterine transfusion inte bör kanske utföras på grund av en förutsägbar dålig fetala prognos. Betydelsen av samling erfarenheter diskuteras. ( info) |