1/203. Reacciones anafilactoides y síndrome nefrótico--un considerable riesgo durante el tratamiento del factor ix en pacientes con la hemofilia b y los inhibidores: un informe sobre el resultado en dos hermanos. La anafilasis/las reacciones anafilactoides se ha divulgado recientemente después de que pocos tratamientos con el factor ix concentren en pacientes con la hemofilia b al mismo tiempo que los inhibidores para descomponer en factores IX fueron demostrados. En algunos de estos casos el síndrome nefrótico ha aparecido durante la inducción inmune de la tolerancia (ITI) con las altas dosis de los concentrados del factor ix. Las canceladuras del gene parecen ser asociadas a un de riesgo elevado de anticuerpos que se convierten para descomponer en factores IX. Este informe presenta a dos hermanos con la canceladura de 1 punto de ebullición en el exón f del gene del factor ix. Desensibilizaron ambas reacciones y los anafilactoide demostrada usando inyecciones lentas de i.v. del factor ix. a la hora de la anafilasis, inhibidores del factor ix en un título bajo podían ser demostrados. El hermano mayor respondió bien después de que un breve periodo de tiempo en ITI y no tiene ninguÌn bleedings espontáneo en profilaxis regular aunque en una dosis algo más alta que esperada. Por una parte, a pesar de regímenes comparables, el hermano menor ha sido hasta ahora resistente a ITI. Por otra parte, durante el tratamiento con las dosis extremadamente altas del concentrado del factor ix él desarrolló el síndrome nefrótico que se desplomó solamente lentamente después del tratamiento con los corticoesteroides y el retiro del factor ix. ( info) |
2/203. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
3/203. Brandenberg-tipo mutación de la hemofilia b del promotor. Divulgamos el segundo caso confirmado de la hemofilia b ' Brandenberg' fenotipo. A la hora de la prueba, el paciente HB530 era un varón de la poste-pubertad de 17 años con un desorden persistente, clínico severo y una actividad procoagulante marcado reducida del factor ix del plasma (< de la sangría; el 1%). La secuencia de estudios reveló un G--> Una transición en el punto de ebullición - 26 dentro de la región del promotor del gene del factor ix. Este informe del caso confirma la observación que no todos los pacientes con mutaciones del promotor mejoran después de que pubertad y apoyan la hipótesis que punto de ebullición - 26 es un punto de enlace crítico dentro de la región del promotor del gene del factor ix para ambos constitutivos así como factores andrógeno-inducibles de la transcripción. ( info) |
4/203. Remisión de leukoencephalopathy multifocal progresivo siguiendo terapia antiretroviral altamente activa en un paciente con la infección vih. Leukoencephalopathy multifocal progresivo (PML) es una enfermedad demyelinating resultando de la infección lítica de oligodendrocytes por el papovavirus JC (JCV). PML también se ha reconocido como enfermedad de Ayuda-definición. La incidencia de PML ha aumentado desde 1987 y ocurre en el hasta 4% de pacientes con los SIDA. Hasta la fecha, no hay tratamiento disponible para PML y da lugar generalmente a muerte en el plazo de 3-6 meses de la diagnosis. Sin embargo, hay algunos informes de la remisión de PML después de terapia antiretroviral. Divulgamos a un niño de 12 años con la hemofilia b y el SIDA que se convierte con el inicio de PML. Con terapia antiretroviral altamente activa, PML se desplomó con un aumento de la cuenta CD4 a partir del 10 a 300/microl a pesar de cerca de 1.0 de x 10 (4) el virus de inmunodeficiencia humana (vih) - 1-RNA copia. Él ha sobrevivido más de 1 año sin terapia específica contra JCV. La terapia antiretroviral altamente activa aparece haber mejorado su pronóstico en PML vih-asociado. ( info) |
5/203. Embolization terapéutico y supresión quirúrgica del seudotumor haemophilic. El seudotumor Haemophilic es una complicación rara de la hemofilia. Pocos casos del seudotumor haemophilic ilíaco se han divulgado en la literatura. Estos tumores pueden actuar como foco para la infección y causar las fístulas cutáneas. Cuando presentan perforaciones e infecciones del origen endógeno su curso es generalmente fatal. El tratamiento conveniente se ha investigado en las ocasiones numerosas, la mayor parte de la literatura que convenía que el único tratamiento curativo es resección quirúrgica. Presentamos una caja de seudotumor haemophilic del ilíaco y de intestino ciego con las fístulas cutáneas, con un proceso séptico del origen endógeno. Fue tratado con la resección quirúrgica después del embolization arterial de ejecución para reducir el vascularization del seudotumor, de tal modo reduciendo su tamaño y el riesgo de sangrar complicaciones durante cirugía. ( info) |
6/203. Gerencia de la hemofilia en pacientes con los inhibidores high-titre: céntrese en la evolución del concentrado complejo activado AUTOPLEX T. de la protrombina. Las estrategias terapéuticas numerosas se han aplicado a la gerencia de pacientes con los inhibidores a los factores VIII o IX. diversos acercamientos del tratamiento se analizan incluyendo los concentrados complejos de la protrombina (PCCs), los concentrados activados del complejo de la protrombina (aPCCs), el concentrado porcino del factor viii, la neutralización del inhibidor, la terapia inmune de la tolerancia, los regímenes inmunosupresivos y el factor recombinante VIIa. Los datos clínicos se divulgan en el análisis de varios tratamientos. PCCs y los aPCCs han ganado la aceptación extensa como el acercamiento first-line estándar para los pacientes con los inhibidores. El aPCC AUTOPLEX T ha alcanzado una alta tasa de respuesta con un bajo de acontecimientos trombóticos. Se presentan cuatro estudios de caso en los cuales AUTOPLEX T se ha utilizado con éxito. La administración del concentrado de la plaqueta o, en cirugía electiva, para los niveles del inhibidor que esperan a disminuir es adjuntos útiles a algunos tratamientos. El tratamiento óptimo depende del patient' estado del inhibidor de s--respondedor bajo (mínimo o ninguÌn aumento en inhibidor nivela sobre la administración del factor de coagulación del reemplazo) o alto respondedor (el factor de coagulación del reemplazo genera la producción del inhibidor). Un algoritmo sugerido para tratar a pacientes del inhibidor del alto-respondedor se presenta. ( info) |
7/203. hemorragia intracraneal espontánea como la actual muestra de la hemofilia b en un niño mes-viejo 3. La hemorragia intracraneal (ICH) es una complicación infrecuente de la hemofilia en el 1r año de vida y se divulga lo más a menudo posible después del trauma principal o del trauma del nacimiento. ICH espontáneo sin relación al nacimiento o al trauma principal es raro en cualquier edad, especialmente en el 1r año de vida. Describimos a un niño mes-viejo 3 que presentó al departamento de la emergencia (ED) con un ICH espontáneo como la actual muestra de la hemofilia b. Repasamos la literatura y discutimos la evaluación del ED y a la gerencia de hemofílicos con ICH. ( info) |
8/203. Tratamiento quirúrgico acertado del seudotumor haemophilic, llenando el defecto del hydroxyapatite. Un informe preliminar se hace en el uso del hydroxyapatite para el procedimiento quirúrgico del seudotumor, una complicación rara pero seria de la diátesis de la sangría en pacientes con desordenes que sangran heredados. El tratamiento quirúrgico o percutáneo y el rellenar con el sellante de la fibrina se demuestra para ser una terapia acertada en un varón de 19 años con la hemofilia severa B. El seudotumor, en el cojín superior de la pierna izquierda, fue llenado del hydroxyapatite después de cirugía. Sugerimos que el uso del hydroxyapatite sea una nueva y útil opción en el tratamiento quirúrgico del seudotumor haemophilic. ( info) |
9/203. Linfadenopatía hemorrágica como actual característica del amyloidosis primario del al. La linfadenopatía se asoció a hemorragia pues una actual característica del amyloidosis primario (del AL) no se ha descrito previamente. Divulgamos dos tales casos uno de quién tenía un factor adquirido X e IX deficiencia. Las presentaciones clínicas fueron caracterizadas por la ampliación espontánea repentina de los nodos de linfa seguidos por la regresión parcial. En retardo significativo de ambos casos en diagnosis, y por lo tanto el tratamiento, ocurrió debido al modo de presentación. Un paciente murió con enfermedad rápidamente progresiva pero el otro ha tenido una respuesta excelente a la terapia con rescate melphalan (HDM, 200 mg/m2) y periférico de la alto-dosis de la sangre de vástago de la célula. El amiloide del AL se debe considerar en todos los pacientes que presentan con linfadenopatía hemorrágica. ( info) |
10/203. problemas Droga-inducidos y traumáticos del clavo en las hemofilias. Muchas personas con hemofilia sufren del vih y reciben terapia antiretroviral altamente activa. Tres pacientes recibieron el indinavir y requirieron la cirugía debido a los uñas del dedo del pie crecidos hacia dentro. Dos pacientes sufrieron de un hematoma subungueal traumático. Se describe el protocolo de tratamiento por el que la presión ejercida sobre la capa germinal y la cama del clavo se releve para aliviar dolor y daño de la matriz del clavo. ( info) |