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Casos registrados "Hemocromatosis"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)
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1/137. Cuatro nuevas mutaciones en el gene eritroide-específico del synthase de 5 aminolevulinate (ALAS2) que causa anemia sideroblastic X-ligada: sensibilidad creciente de la piridoxina después del retiro de la sobrecarga del hierro por la flebotomía y del coinheritance de la hemocromatosis hereditaria.la anemia sideroblastic X-ligada (XLSA) en cuatro probands masculinos sin relación fue causada por mutaciones sin sentido en el gene eritroide-específico del synthase de 5 aminolevulinate (ALAS2). Todas eran nuevas mutaciones: Substituciones Y199H, R411C, R448Q, y R452C del aminoácido de T647C que predicen, de C1283T, de G1395A, y de C1406T. Todos los probands eran clínico piridoxina-responsivos. La mutación Y199H fue demostrada para ser la primera mutación de de novo XLSA y ocurrida en un gameto del proband' abuelo maternal de s. Había una frecuencia perceptiblemente más alta del coinheritance del alelo hereditario C282Y del mutante de la hemocromatosis (HH) HFE en 18 hemizygotes sin relación de XLSA que encontrado en la población normal, indicando un papel del coinheritance de los alelos de HFE en la expresión de este desorden. Un proband (Y199H) con el cargamento severo y temprano del hierro coinherited HH como homozigoto del A.C. 282Y. Las historias clínicas y hematológicas de dos probands de XLSA sugieren que la sobrecarga del hierro suprima sensibilidad de la piridoxina. Notablemente, la revocación de la sobrecarga del hierro en el proband de Y199H por la flebotomía dio lugar a concentraciones más altas de la hemoglobina durante la suplementación de la piridoxina. El proband con la mutación de R452C era sin síntoma en flebotomía ocasional y la piridoxina diaria. Estos estudios indican el valor de la suplementación combinada de la flebotomía y de la piridoxina en la gerencia de los probands de XLSA para prevenir un espiral hacia abajo de la toxicidad del hierro y de la anemia refractaria.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = red (Clic here for more details about this article) |
2/137. hemocromatosis HFE-sin relación heredada en familias italianas.La hemocromatosis (HH) es causada generalmente por el estado homocigótico para la mutación de C282Y en el gene de HFE. Una minoría de pacientes cargados hierro no tiene ninguna mutación en este gene. Un subconjunto infrecuente demuestra a temprano-inicio el desorden agresivo, la hemocromatosis juvenil denotada (JH), que no tiene ninguÌn acoplamiento a 6p. En este informe describimos a seis pacientes a partir de tres familias italianas sin relación, cuatro hombres y dos mujeres, envejecidos 21 a 44 con el fenotipo típico de la hemocromatosis, que son homocigóticos para el tipo salvaje alelo en el gene de HFE. En dos familias el desorden se desata a 6p; en una familia algunas características de la forma juvenil se consideran, pero el acoplamiento a 6p no se excluye. Nuestros resultados señalan a las formas genéticas de hemocromatosis no asociadas a HFE y suscitan el problema de si la hemocromatosis del non-HFE en italia está relacionada con el " juvenile" forma. También acentúan la importancia de fenotípico así como la diagnosis genética de HH.- - - - - - - - - - ranking = 0,66666666666667keywords = red (Clic here for more details about this article) |
3/137. Interpretación de los estudios del hierro en haemochromatosis adolescente.Divulgamos el caso de una muchacha de 14 años que presentó originalmente en la edad de ocho con una historia de taburetes sangrientos, del dolor abdominal y de la pérdida de peso. Los estudios iniciales del hierro demostraron la saturación levantada del hierro y de la transferrina de suero pero la ferritina baja y fueron interpretados como constante con deficiencia de hierro bajo tratamiento. Pues ella no había tomado ninguÌn hierro suplemental ella experimentó más adelante las pruebas genéticas para las mutaciones de Cys282Tyr y de His63Asp del gene de HFE. En base de estos resultados, la diagnosticaron como teniendo haemochromatosis hereditario (HH). Este caso destaca que una ferritina baja del suero no excluye la diagnosis de HH y que la disponibilidad de las pruebas genéticas puede ahora permitir los probands y a los miembros de familia afectados que se identificarán.- - - - - - - - - - ranking = 0,16666666666667keywords = red (Clic here for more details about this article) |
4/137. mucormicosis, una infección micótica oportunista que amenaza.La mucormicosis es una infección oportunista micótica rara e invasor, ocurriendo sobre todo en pacientes predispuestos, principalmente diabéticos e individuos immunocompromised. La evolución de esta infección fungicida es con frecuencia fatal a menos que se comience el tratamiento agresivo, o predisponiendo factores se dirigen. Nuestro primer paciente era un diabético conocido que hizo la coma ketoacidotic en la admisión, complicada con mucormicosis pulmonar, y la resección quirúrgica necesaria seguir por terapia antimicótica. El segundo paciente no sobrevivió su anemia aplástica severa (con neutropenia) y la hemocromatosis (tratada con desferrioxamine), complicada con una infección sistémica del rhizopus, a pesar de el tratamiento con la anfotericina b y los factores granulocyte-colonia-estimulantes.- - - - - - - - - - ranking = 0,33333333333333keywords = red (Clic here for more details about this article) |
5/137. Espectro de mutaciones en el gene de HFE implicado en haemochromatosis y porphyria.El análisis de la mutación fue realizado en las muestras de la DNA de 965 individuos a partir de cuatro diversos grupos étnicos en Suráfrica, en un intento por determinar el espectro de las variantes de la secuencia en el gene del haemochromatosis (HFE). Este acercamiento de la investigación de la población, utilizando un heterodúplex combinado y un método de una sola fila del polimorfismo de la conformación (HEX-SSCP), reveló tres descritos previamente y cuatro mutaciones sin sentido nuevas. Las variantes nuevas V53M y V59M fueron identificadas en el exón 2, Q127H en el exón 3 y R330M en el exón 5. La variante del exón 5 fue identificada en uno de 13 pacientes referidos para una diagnosis molecular del haemochromatosis hereditario (HH), que probó la negativa para las mutaciones sabidas de C282Y y de H63D. La mutación Q127H fue detectada en el exón 3 del gene de HFE junto con la mutación H63D en un paciente al parecer seriamente afectado demostrado previamente para llevar la mutación de gene de la oxidasis del protoporphyrinogen (PPOX) R59W, que explica heredado dominante varía el porphyria (VP) en > el 80% de africanos del sur afectados. La frecuencia del alelo del mutante de la mutación de C282Y fue encontrada para ser perceptiblemente más baja en 73 pacientes al parecer sin relación de VP con la mutación de R59W que en 102 controles extraídos de la misma población (P = 0.005). El acercamiento de la investigación de la población usado en este estudio reveló la considerable variación genotípica en el gene de HFE y apoya datos anteriores sobre la implicación de este gene en el fenotipo del porphyria.- - - - - - - - - - ranking = 0,33333333333333keywords = red (Clic here for more details about this article) |
6/137. carcinoma hepatocelular en un paciente con hemocromatosis hereditaria y el hígado noncirrhotic. Un informe del caso.Un caso de un paciente de 62 años con la hemocromatosis hereditaria se divulga, que desarrolló el carcinoma hepatocelular (HCC) en la ausencia de cirrosis y de otros factores de riesgo potenciales para HCC. La ocurrencia de HCC en pacientes con hemocromatosis genética y el hígado noncirrhotic es un acontecimiento raro que se ha descrito previamente solamente seis veces y aparece ser limitado a los pacientes masculinos.- - - - - - - - - - ranking = 0,83333333333333keywords = red (Clic here for more details about this article) |
7/137. hemocromatosis hereditaria: diagnosis y tratamiento en atención primaria.La hemocromatosis hereditaria (HHC) es uno de los desordenes heredados mas comunes de la población caucásica. La diagnosis hecha generalmente después de una elevación en la saturación de la transferrina de la ferritina y del suero es observada, acompañado a menudo por hepatomegalia asintomática. La diagnosis es confirmada por pruebas genéticas o biopsia del hígado. El daño a los órganos es debido al hierro intestinal excesivo, a el cual se transporta y después se deposita en la parenquimia del hígado, y el corazón, la piel, y los órganos endocrinos, causando la pigmentación de la piel, el desarrollo de la cirrosis y del carcinoma hepático, la falta de la diabetes y de la endocrina, y el paro cardíaco. Los cambios huesudos se pueden manifestar por artritis, a menudo en empalmes del no-peso-cojinete. El tratamiento de HHC es la flebotomía, que agota almacenes del hierro. Cuando se hace la diagnosis antes de que ocurra el daño del órgano, el tratamiento puede prevenir las manifestaciones de la enfermedad. La pigmentación de la piel y un cierto daño cardiaco pueden invertir en el agotamiento de los almacenes del hierro, pero el hígado y el daño de la endocrina es raramente reversible. La artropatía no es también reversible, y continúa a menudo progresando incluso con el tratamiento eficaz. Cuando se diagnostica la hemocromatosis, todos los parientes del primer grado del paciente deben experimentar pruebas genéticas. Con la detección temprana y el tratamiento esto puede ser una enfermedad crónica manejable. Si es desapercibida, es potencialmente fatal.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = red (Clic here for more details about this article) |
8/137. Adenomatosis hepatocelular asociada a haemochromatosis hereditario.Un hombre sano joven presentó con el dolor abdominal que seguía una caída accidental. La proyección de imagen estudia y las lesiones hepáticas bien definidas amarillentas múltiples reveladoras laparoscopia. El hígado hace una biopsia adenomas hepáticos demostrados y sobrecarga del hierro. La investigación del laboratorio confirmó una diagnosis del haemochromatosis hereditario. A nuestro conocimiento esto representa el primer informe de una asociación de la adenomatosis hepática y del haemochromatosis primario.- - - - - - - - - - ranking = 0,83333333333333keywords = red (Clic here for more details about this article) |
9/137. hemocromatosis hereditaria entre aviadores del ejército americano.A partir la 1988 a 1995, había cinco casos divulgados de hemocromatosis entre aviadores del ejército americano. Tres de los cinco se presentan y se discuten. Los casos de la hemocromatosis hereditaria fueron descubiertos durante work-ups sin relación o de la investigación de antecedentes familiares positivos, y no por los exámenes médicos rutinarios del deber de vuelo. Los estudios recientes demuestran un predominio de 5 por 1000 en la población en general. Este estudio demuestra que la incidencia entre aviadores del ejército es 0.296 por 1.000 aviador-años de observación. Es posible que hay casos actualmente undiagnosed en la comunidad de la aviación de ejército. Sin la investigación mide en el lugar, la rama de la aviación de ejército tiene mayor dificultad el diagnosticar y el tratar de hemocromatosis hereditaria. El conocimiento aumentado y un alto índice clínico de la suspicacia son necesarios identificar a pacientes afectados. La detección temprana y el tratamiento es esenciales prevenir daño de largo plazo del órgano de extremo de la deposición del hierro.- - - - - - - - - - ranking = 1,1666666666667keywords = red (Clic here for more details about this article) |
10/137. hemocromatosis hereditaria en un paciente con anemia dyserythropoietic congénita.Adjunto se describe el caso de una mujer joven que presenta con sobrecarga y macrocytosis del hierro. La diagnosis inicial era hemocromatosis hereditaria. La anemia severa se convirtió después de algunas flebotomías, y también la encontraron para tener anemia dyserythropoietic congénita que, aunque el tipo no totalmente típico, asemejado II. Solamente las pruebas genéticas permitieron la definición de la coexistencia de las 2 enfermedades, ambos responsables de la sobrecarga del hierro. Este informe precisa la necesidad de considerar anemia dyserythropoietic congénita en pacientes con hemocromatosis y macrocytosis inexplicado y, inversamente, de comprobar para saber si hay la presencia de hemocromatosis hereditaria en pacientes con anemia dyserythropoietic congénita y sobrecarga severa del hierro. Al authors' el conocimiento, éste es el primer informe de la calidad de homozigoto para la mutación de C282Y del gene de HFE en un paciente afectado por anemia dyserythropoietic congénita.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = red (Clic here for more details about this article) |
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