1/18. esclerose tuberosa: ênfase nos resultados angiográficos.Dois casos do angiomyolipoma do rim são relatados. A ênfase específica é coloc nos resultados angiográficos que distinguem esta doença da doença renal maligno e polycystic.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
2/18. Angiomyolipoma renal no adulto-tipo doença polycystic.Dois adultos com angiomyolipomas renais e a doença polycystic são apresentados com ênfase nas manifestações angiográficas das lesões de coexistência. Um paciente teve os episódios múltiplos da hematúria bruta e de um abcesso perinephric que conduziram aos nephrectomies bilaterais; o segundo apresentou com hipertensão e submeteu-se ao nephrectomy unilateral para tratar um tumor hypervascular. Os diagnósticos clínicos e radiográficos das lesões combinadas são discutidos e as sugestões para a gerência são oferecidas.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
3/18. Problemas diagnósticos e terapêuticos no angiomyolipoma renal multicentric.O angiomyolipoma renal de Multicentric é um formulário raro do tumor benigno. Entretanto, sua incidência eficaz como avaliada em estudos da autópsia pode ser tão elevada quanto 8%. Há 2 tipos principais de angiomyolipoma renal, de que está uns formulários isolados e uns aqueles associados com outras doenças, tais como o phakomatosis, rins polycystic e a displasia fibromuscular. O tumor pode igualmente indicar o comportamento maligno com participação do nó do invasiveness local e de linfa regional. Entretanto, o curso clínico é benigno e o multicentricity é importante para o prognóstico. O diagnóstico histopatológico é frequentemente difícil. A análise de Immunohistochemical dos espécimes cirúrgicos que usam um painel de anticorpos monoclonais, incluindo HMB-45 e actínio, permitiu-nos de fazer um diagnóstico definitivo em 3 casos do angiomyolipoma renal multicentric.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
4/18. carcinoma renal bilateral Multifocal da pilha e angiomas retinal em um paciente com doença de de novo von Hippel-Lindau: identificação de uma mutação nova do germline.A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma desordem dominante autosomal rara caracterizada pela carcinoma renal multifocal e bilateral e pelos quistos da pilha, por angiomas retinal, por hemangioblastoma do sistema nervoso central, por pheochromocytoma, por cystoadenoma do epidídimo, por quistos pancreatic e/ou por tumores da pilha da ilhota. Entretanto, as manifestações fenotípicas e o resultado clínico são amplos incluindo testes padrões inter e intra-familial. O gene de VHL foi localizado no cromossoma 3 p 25-26 e mais de 250 mutações do germline foram descritas. A sensibilidade de técnicas analíticas do gene de VHL é próxima a 100%. É conhecido que aproximadamente 25% de pacientes de VHL apresentam mutações de de novo, e o primeiro encaixota a função como fundadores possíveis de kindreds novos de VHL. Nisto, nós relatamos o exemplo clínico de um paciente fêmea caucasiano dos anos de idade 45 afetado pela doença de rim polycystic bilateral com duas carcinomas renais em ambos os rins sem lynphoadenopathies. Submeteu-se à cirurgia ophthalmologic em 19 anos velho por causa do destacamento retinal devido ao angiomatosis retinal bilateral. Arranjar em seqüência direto do gene mostrou uma apagamento-inserção no exon 3, partindo do nucleotide 499 da seqüência de codificação (delinstT c.499-504) em um status heterozygous; causa um frame-shift e cria um batente prematuro no codon 170. O estudo genético dos pais não afetados e do irmão não afetado confirmou o diagnóstico da doença de de novo VHL com o dentification de uma mutação nova do germline, nunca relatado na literatura. O paciente mostrou que a função normal e do rim não mostraram outras lesões do órgão ou manifestações clínicas da doença de VHL. Foi submetida com sucesso à frugalmente-cirurgia parenchymal renal. Em conclusão, é importante testar para mutações do germline em pacientes de VHL com a participação de um órgão ou um par de órgãos. Uma vez que a mutação é encontrada no proband, todos os membros da família podem facilmente ser testados para a mutação documentada. A identificação adiantada de pacientes de VHL é muito importante para razões clínicas e genéticas.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
5/18. Gerência angiográfica da hemorragia retroperitoneal do angiomyolipoma renal na doença de rim polycystic.A gerência angiográfica de angiomyolipomas bilaterais complicada pela hemorragia na doença de rim polycystic dominante autosomal é apresentada. O paciente teve os stigmata suaves da esclerose tuberosa, e uns antecedentes familiares da esclerose tuberosa e da doença de rim polycystic dominante autosomal. As características radiográficas no diagnóstico, e os presentes durante e após o embolization são descritos. Os critérios radiológicos para o diagnóstico e o controle bem sucedido do sangramento com o embolization seletivo intra-arterial são discutidos. As características radiográficas antes, durante e após do embolization são exibidas.- - - - - - - - - - ranking = 6keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
6/18. Diagnóstico pré-natal do hygroma e do chorioangioma císticos na síndrome do Lobo-Hirschhorn.Nós relatamos o diagnóstico pré-natal da síndrome do Lobo-Hirschhorn (4p-) em uns 24 feto week-old. Echographic caracteriza hygroma cístico incluído, um defeito complexo do coração com a hipoplasia ventricular direita, e um grande chorioangioma placental. Nós sugerimos que o chorioangioma possa ser associado com o desequilíbrio cromossomático e que a examinação morfológica cuidadosa sistemática do feto e do karyotyping de toda a gravidez em que o grande chorioangioma for detectado é aconselhável. A seqüência linfática da obstrução do Jugular não tem sido relatada até agora em colaboração com 4p-syndrome.- - - - - - - - - - ranking = 1.6980540307687keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/18. Herança dominante Autosomal no angiolipomatosis familial.Um paciente com o angiolipomatosis familial em quem uma modalidade dominante autosomal da herança poderia ser estabelecida é descrito. Este paciente igualmente teve a doença de rim polycystic dominante autosomal coincidente.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
8/18. A anemia hemolytic e o thrombocytopenia de Microangiopathic em um neonate associaram com um grande chorioangioma placental.O exemplo de um infante carregado em colaboração com um grande chorioangioma da placenta é apresentado. As complicações maternas dos polyhydramnios, do preeclampsia, e do trabalho prematuro são aquelas descritas no " syndrome" de um chorioangioma. O curso neonatal imediato foi complicado raramente pela anemia microangiopathic severa com thrombocytopenia e hemólise persistentes que exigiram três transfusões do sangue da troca. O relacionamento entre as complicações neonatal e o tumor placental é discutido nos termos de mecanismos patofisiológicos possíveis.- - - - - - - - - - ranking = 1.6980540307687keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
9/18. Hemangiomas ovarianos bilaterais associados com o hemangioendotheliomatosis difuso: um relatório do caso.Um paciente que dissemine os tumores vasculares que envolvem os ovário bilaterais, os pulmões bilaterais e a pleura, o pericárdio, e o mediastinum são relatados. Os tumores eram histològica do capilar, e em parte do cavernoso, tipo de hemangioma. Entretanto, o crescimento endothelial da pilha era proeminente em algumas áreas, especial no pulmão, e a histologia do tumor do pulmão assemelhou-se ao hemangioendothelioma epitelióide ou ao tumor bronchiolo-alveolar intravenoso (IVBAT). No endocárdio do vestíbulo direito, uma projeção tumorous endothelial foi observada, e havia uns focos minúsculos de ninhos da pilha do tumor na parede venosa abdominal. Os lymphangiomas pequenos foram encontrados igualmente na região subcapsular do spleen. Estes resultados sugerem que haja uma proliferação anormal de pilhas endothelial sistemáticas e que os tumores da origem endothelial da pilha com testes padrões histológicos diversos se tornaram com esta circunstância como um fundo. Encontrar da autópsia de thrombi da fibrina em órgãos múltiplos assim como os dados do laboratório que incluem o thrombocytopenia sugere que este caso pertença ao " Kasabach-Merritt syndrome."- - - - - - - - - - ranking = 1.6980540307687keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
10/18. Hemangiomas faciais múltiplos e anemia da ferro-deficiência: síndrome azul do nevo do borracha-bleb.Uma fêmea dos anos de idade 21 queixou-se de tumores macios azulados em sua cara. Sua história passada da anemia conduziu-nos investigar uma possibilidade de " nevo azul syndrome." do borracha-Bleb; As examinações subseqüentes revelaram uma anemia severa da ferro-deficiência e uns hemangiomas do aparelho gastrointestinal. Os hemangiomas faciais foram removidos após ter controlado a anemia. É importante examinar o aparelho gastrointestinal quando os hemangiomas cutaneous múltiplos são associados com a anemia.- - - - - - - - - - ranking = 1.6980540307687keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |