1/50. Medfödd Stigbygeln ankylosis, breda tummen och Översynthet: betänkande av en familj och förfining av ett syndrom. Vi rapportera om en familj med Konduktiv hörselnedsättningar på grund av att medfödda Stigbygeln ankylosis och med Översynthet, breda tummen och bred första tår. Inget av de studerade släktingar hade symphalangism, eventuellt skilja detta syndrom som en enhet som är separat från facio-ljud-symphalangism och proximala symphalangism syndrom. En alternativ möjlighet är att denna familj faller inom spektrumet av facioaudio-symphalangism och proximala symphalangism syndrom. Visualisering av ossicular kedja, och ophthalmologic och radiologic studier är viktiga vid utvärdering av familjer med medfödd Konduktiv hörselnedsättning. En karakteristisk Fysiognomik i våra patienter är närvarande. autosomal dominerande syndromet beskrevs första gången av Teunissen och Cremers [1990: laryngoskop 100:380-384]. ( info) |
2/50. Pfeiffer syndrom orsakas av haploinsufficient mutation av FGFR2. Mutationer i fibroblast growth factor receptorer (FGFRs) orsaka flera skall ärvda medfödda skelettet störningar och syndrom. Dessa mutationer har nyligen föreslagits för att orsaka antingen ligand-oberoende aktivering av receptorn eller en dominerande negativa inaktivering. Analysen av två japanska patienter med Pfeiffer syndrom och postaxial polydaktyli i handen nu visar att båda sker samma 1119-2A-till-G övergång av den FGFR2 genen och detta nonsens mutation orsakade hoppar över i exon 9 b och haploinsufficiency av FGFR2. ( info) |
3/50. uruguay facio-cardio--skelettrelaterade syndrom: en roman X-linked Recessiv sjukdom. Vi rapportera om tre manliga patienter från en enda familj med en brachyturricephaly, "pugilistic" facial utseende, en dova röst, kardiomyopati, muskulatur hypertrofi, breda händer, breda fötter med progressiv sämsta cavus missbildningar, luxerad tår, variabel medfödda hip störningen och skolios. Tre andra män i familjen, nu död från hjärtsjukdom, verkar ha haft samma störning. Mor till propositus har mildare tecken på syndromet. Alla drabbade män är relaterade genom moderns raden. Dessa fall representerar en uppenbarligen tidigare undescribed X-linked Recessiv syndrom. ( info) |
4/50. Humoral immunodeficiency med facial dysmorphology och lem anomalier: en ny syndrom. Vi rapporterar en 6-årig flicka med en isolerad humoral immunitet brister och en unik kombination av dysmorphic funktioner. Fysiska resultaten omfatta mikrocefali, micrognathia, skära formade ögonbryn, Hypoplastiskt alae nasi, thenar hypoplasi, partiell 4-5 syndactyly tår, försänkt stora tår, främre anus och Hypoplastiskt labia minora. Radiografi undersökningsresultaten omfattar triphalangeal tummen och Hypoplastiskt första metatarsalben. Hon har postnatala tillväxt försening och hennes utveckling är betydligt långsammare än hennes twin. Hennes klinisk kurs har komplicerats av återkommande sinopulmonary infektioner och pneumococcal bacteraemia. Laboratoriet utvärdering visade hypogammaglobulinaemia, frånvarande B celler, och en 46, XX Karyotyp. En genomgång av litteraturen och london Dysmorphology Database inte producerar någon igenkännbar syndrom som matchar hennes konstellation av resultaten. Hon får representera en unik syndrom av okänd etiologi. ( info) |
5/50. En familj med distala arthrogryposis och klyka smak: möjliga överlappning mellan Gordon syndrom och Aase-Smith syndrom. Vi rapporterar en familj med distala arthrogryposis och klyka smak som visar kliniska överlappningen mellan Gordon syndrom och Aase-Smith syndrom. De två syndrom kan utgöra en enda kliniska enhet. ( info) |
6/50. Allvarliga terminal tvärgående delen minska brister i homozygous sydost-asiatiska alpha-thalassaemia-1. En sällsynt förekomst av en homozygous en thalassaemia foster med allvarliga terminal tvärgående delen minskning defekter omfattar alla lemmar rapporteras. När prenatala kontroll, antingen av dna-analys eller hemoglobin electrophoresis, som anger ett foster med homozygous alpha-thalassaemia, en komplett sonographic undersökning av fetala lemmar är obligatoriskt, och terminal tvärgående delen minskning brister bör ingå i genetisk rådgivning innan tillstånd i livmodern fetala terapi. ( info) |
7/50. Glypican 1 genen: bra kandidat för brachydactyly typ E. I denna rapport beskriver vi två syskon, en bror och en syster, med utvecklingsstörning och lem avvikelser (brachymetacarpy och brachymetatarsy i bror och clinodactyly i hans syster). Fluorescerande in situ hybridisering analys (FISH) med subtelomeric sonder visade att patienterna sker en obalanserad subtelomeric arbetet med 2qter strykning med Glypican 1 genen. Med tanke på det uttryck mönstret i sin tredje delgrund Linda, utgör Glypican 1 genen en bra kandidat för brachydactyly E. ( info) |
8/50. Fyra fall med Hypoplastiskt tummen och encephaloceles. Vi rapportera om fyra spädbarn med Hypoplastiskt tummen och occipital encephaloceles. Ingen hade antingen en kromosom missbildningar eller en familjehistoria av alla stora missbildning. litteratur och databasen har sökt intensivt. Inga liknande fall rapporterades tidigare, vilket tyder på att konstellationerna kan representera en nya genetiska syndrom. ( info) |
9/50. Ny variant av acro-njurlymfknutor fältet defekt. Vi beskriver två patienter med en ny variant av acro-njurlymfknutor fältet defekt. Först var en giltighetstid, små-för-graviditetslängd-ålder kvinnliga spädbarn som visade preaxial polydaktyli högra hand och hästsko njure på buk ultrasonographic undersökning. det var dessutom en enda umbilical gatan och vissa mild facial fel i morphogenesis. Andra patienten, en giltighetstid manliga spädbarn, hade Hästsko njure och vänster hand ectrodactyly. Olika njurlymfknutor avvikelser har beskrivits i litteraturen, men det finns inga rapporter om Hästsko njure som en del av acro-njurlymfknutor fältet defekt. Vi föreslår att acro-njurlymfknutor fältet defekt inte bör betraktas som en slutgiltig diagnos, utan endast som en utgångspunkt för att söka olika villkor. ( info) |
10/50. Hepatoerythropoietic porfyri i en kvinna med kort resning och deformerad händer. En 23-årig kvinna från honduras diagnostiserades har hepatoerythropoietic porfyri. Hon hade ljuskänsliga huden tidigt insjuknandet, hypertrichosis och allvarliga Sklerodermi-liknande skador i händerna. Erytrocyt uroporphyrinogen dekarboxylas verksamhet sänktes till cirka 10% av den normala verksamheten. ( info) |